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NTRK3重排甲状腺乳头状癌的临床病理学特征

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中华病理学杂志 2022年第2期51卷 126-131页

作者：李厚强陈小岩俞训彬陈林莺张霞晋龙吴义娟陈志宗福建省立医院南院病理科福州350028 福建省立医院病理科福州350001 福建医科大学附属第一医院病理科福州350005

目的探讨NTRK3重排甲状腺乳头状癌(PTC)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法收集2015年1月至2020年1月福建省立医院南院诊断的BRAF V600E阴性的PTC病例174例。对这些病例行免疫组织化学染色和荧光原位杂交(FISH)检测,筛选出NTRK3重... 详细信息

目的探讨NTRK3重排甲状腺乳头状癌(PTC)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法收集2015年1月至2020年1月福建省立医院南院诊断的BRAF V600E阴性的PTC病例174例。对这些病例行免疫组织化学染色和荧光原位杂交(FISH)检测,筛选出NTRK3重排PTC的病例。总结确诊病例的临床资料、病理学特征、免疫组织化学特点及分子病理学改变。同时复习相关文献,并对癌症基因组图谱(TCGA)相关PTC病例进行分析和总结。结果共确诊3例NTRK3重排PTC,患者均为女性(年龄26、49和34岁)。镜下观察:2例呈多结节状浸润性生长,除1例主要为滤泡结构,其余2例均具有滤泡、乳头及实性混合结构。3例可见典型的PTC细胞核特征,并具有一定的核异质性,胞质透亮或嗜酸性,其中2例可见肾小球样小体形成。肿瘤背景均呈淋巴细胞性甲状腺炎改变,间质见沙砾体形成。并见淋巴结转移、脉管癌栓和被膜外侵犯等侵袭性特征,但均未见明确凝固性肿瘤坏死和核分裂象。免疫组织化学表达甲状腺转录因子1(TTF1)和pan-TRK,不表达S-100蛋白和Mammaglobin,FISH均检测到NTRK3重排。复习并分析相关文献及TCGA数据集病例显示了相似的结果。结论NTRK3重排PTC是一种罕见的PTC类型,因临床病理学特征不明显很容易漏诊、误诊,需要借助免疫组织化学染色pan-TRK,FISH甚至二代测序等技术明确诊断。对BRAF V600E阴性病例进行pan-TRK免疫组织化学染色具有很好地快速筛查作用。随着pan-TRK抑制剂出现,他们的识别可以帮助改善诊断和预后,并确定适当的治疗方法。

关键词：甲状腺肿瘤癌,乳头状基因重排受体,trkC

延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌中PD-L1表达及其临床病理免疫特征

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 155-161页

作者：陈施班超然张昕婷陈余朋任彩虹陈虹福建医科大学附属第一医院病理科福州350005

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型肾细胞癌的细胞程序性死亡配体1(PD-L1)的表达情况、临床病理特征、免疫组织化学表达及分子特征,探寻免疫治疗在FH缺陷型肾细胞癌中的应用前景。方法对福建医科大学附属第一医院2020年1月至2022年10月... 详细信息

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型肾细胞癌的细胞程序性死亡配体1(PD-L1)的表达情况、临床病理特征、免疫组织化学表达及分子特征,探寻免疫治疗在FH缺陷型肾细胞癌中的应用前景。方法对福建医科大学附属第一医院2020年1月至2022年10月收集的6例FH缺陷型肾细胞癌的PD-L1表达情况、临床资料、组织学形态、免疫表型、二代测序基因检测进行总结并随访预后。结果患者均为男性,年龄37~72岁,平均年龄45.7岁。4例高级别FH缺陷型肾细胞癌病例均可见2种或2种以上的结构混杂存在,以乳头状结构最常见,还可见到腺管状、腺泡状、筛状、巢团状、囊性变、实性结构混杂存在,癌细胞WHO/国际泌尿病理协会(ISUP)核分级为3~4级。2例低级别FH缺陷型肾细胞癌病例表现为巢团状、腺管状排列,嗜酸性、絮状胞质及小的胞质内空泡。6例2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)均为强阳性,5例FH表达丢失、GATA3阳性,4例高级别病例肿瘤浸润的CD4、CD8阳性的T淋巴细胞平均值分别是180.3/mm^(2)、130.5/mm^(2),PD-L1联合阳性评分(CPS)分别是20、50、5、30,Ki-67阳性指数分别为20%、20%、10%、30%;2例低级别病例肿瘤浸润的CD4、CD8阳性的T淋巴细胞平均值分别是123.0/mm^(2)、100.5/mm^(2),PD-L1 CPS评分均为1,Ki-67阳性指数均为3%。高通量测序3例检测到FH基因体系突变,2例检测到FH基因胚系突变,1例未测出FH基因突变。结论FH缺陷型肾细胞癌以高级别形态常见,低级别形态少见。FH和2SC是诊断FH缺陷型肾细胞癌特征性的免疫组织化学标志物,GATA3阳性对诊断具有提示作用。高级别FH缺陷型肾细胞癌肿瘤浸润的CD4、CD8阳性的T淋巴细胞增加,PD-L1高表达,抗PD-L1免疫治疗将可作为患者的治疗选择。

关键词：延胡索酸水合酶癌,肾细胞 GATA3转录因子程序性死亡配体1

第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类脑膜瘤分类解读

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中华病理学杂志 2023年第2期52卷 107-111页

作者：郑莉梅张声王行富福建医科大学附属第一医院病理科福州350005

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将部分分子遗传学特征纳入脑膜瘤分类体系,并对诊断标准进行了修订和补充。除了NF2双等位基因失活或其他经典的脑膜瘤的驱动基因突变之外,部分分子特征具有分型特异性,如TRAF7和KLF4共突变为分... 详细信息

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将部分分子遗传学特征纳入脑膜瘤分类体系,并对诊断标准进行了修订和补充。除了NF2双等位基因失活或其他经典的脑膜瘤的驱动基因突变之外,部分分子特征具有分型特异性,如TRAF7和KLF4共突变为分泌型脑膜瘤的分子标志物,SMARCE1突变为透明细胞型脑膜瘤的特征性基因改变,以及横纹肌样脑膜瘤相关基因突变BAP1等。在分级方面,TERT启动子突变和/或CDKN2A/B纯合缺失,无论有无间变性组织学特征,均诊断为中枢神经系统WHO 3级间变性脑膜瘤。另外,H3K27me3缺失也往往是提示预后较差的特征。本文就脑膜瘤的WHO新分类进行简要解读,并分析其可能的实践局限性,以期在诊断工作中更方便理解分类进展及应用。

关键词：中枢神经系统肿瘤型特异性诊断标准基因突变脑膜瘤组织学特征间变性分子特征

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中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤的研究进展

中华病理学杂志 2022年第5期51卷 476-480页

作者：李晓玲王行富福建医科大学附属第一医院病理科福州350005 福建省龙岩市第二医院病理科龙岩364000

中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤(SFT)是中枢神经系统少见肿瘤,近些年随着免疫组织化学及分子遗传学等技术的发展,对其认识逐渐加深,因而2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类中SFT的命名及分级标准改变较大。本文根据近年来国内外文献报道,对... 详细信息

中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤(SFT)是中枢神经系统少见肿瘤,近些年随着免疫组织化学及分子遗传学等技术的发展,对其认识逐渐加深,因而2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类中SFT的命名及分级标准改变较大。本文根据近年来国内外文献报道,对中枢神经系统SFT的研究进展进行概述。

关键词：孤立性纤维性肿瘤中枢神经系统肿瘤免疫组织化学分子遗传学 SFT 分级标准少见肿瘤国内外文献

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特殊染色在分泌型脑膜瘤诊断中的应用

中华病理学杂志 2022年第4期51卷 350-353页

作者：胡力文李国平张声王行富福建医科大学附属第一医院病理科福州350005

目的探讨不同的特殊染色方法在分泌型脑膜瘤诊断及鉴别诊断中的应用。方法收集35例分泌型脑膜瘤与5例含小球样胶原横切面的非分泌型脑膜瘤存档病例,选取典型区域制作成组织芯片,进行特殊染色以及免疫组织化学染色。结果分泌型脑膜瘤在... 详细信息

目的探讨不同的特殊染色方法在分泌型脑膜瘤诊断及鉴别诊断中的应用。方法收集35例分泌型脑膜瘤与5例含小球样胶原横切面的非分泌型脑膜瘤存档病例,选取典型区域制作成组织芯片,进行特殊染色以及免疫组织化学染色。结果分泌型脑膜瘤在镜下的结构特点为灶性上皮分化,上皮性微腺腔内含有嗜酸性玻璃样包涵体即嗜酸性分泌小体是诊断中的特异性特征。35例分泌型脑膜瘤样本的染色结果中,分泌小体过碘酸雪夫(PAS)染色强阳性,并且可以抵抗淀粉酶消化,使淀粉酶消化后PAS(D-PAS)染色呈强阳性且对比更强,阿辛蓝、黏液卡红、胶体铁、六胺银染色均呈阳性至强阳性不等,Van Gieson染色结果呈黄红色,Masson染色结果呈红色。免疫组织化学显示癌胚抗原及上皮细胞膜抗原呈不同程度的阳性反应,广谱细胞角蛋白及SSTR2呈阳性反应。而非分泌型脑膜瘤样本中,形似分泌小体的结构,其PAS、D-PAS及六胺银染色呈强阳性,阿辛蓝、黏液卡红及胶体铁染色呈阴性,Van Gieson染色结果呈红色而Masson染色结果呈绿色,证实该结构为胶原组织。结论在分泌型脑膜瘤的组织病理学诊断及鉴别诊断中,PAS染色结合D-PAS染色、六胺银和Masson染色是识别诊断分泌小体的重要特殊染色组合。

关键词：特殊染色分泌型脑膜瘤 PAS染色胶原组织 Masson染色阳性反应癌胚抗原上皮性

组织驻留巨噬细胞和单核细胞衍生巨噬细胞在肺癌中的研究进展

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 515-520页

作者：李牧野王旸昊张映林朱文翠李方方边莉昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650500 云南省文山市人民医院病理科文山663000

肺癌是中国癌症患者病死的主要原因。在肺癌的发生发展中,肿瘤相关巨噬细胞起着关键作用。肿瘤相关巨噬细胞按照起源可以分为胚胎起源的组织驻留巨噬细胞和单核细胞衍生巨噬细胞。两者都有助于肺肿瘤的发生发展。运用病理学技术有助于... 详细信息

肺癌是中国癌症患者病死的主要原因。在肺癌的发生发展中,肿瘤相关巨噬细胞起着关键作用。肿瘤相关巨噬细胞按照起源可以分为胚胎起源的组织驻留巨噬细胞和单核细胞衍生巨噬细胞。两者都有助于肺肿瘤的发生发展。运用病理学技术有助于研究不同起源巨噬细胞在肺癌发生发展中的作用。因此,本文综述了组织驻留巨噬细胞和单核细胞衍生巨噬细胞的分类、发育、生理功能以及对肺癌发生发展的贡献,并探讨了研究不同起源巨噬细胞的病理学技术和巨噬细胞作为治疗靶点的研究进展。

关键词：病理学技术肿瘤相关巨噬细胞治疗靶点肺癌肿瘤的发生发展癌症患者胚胎起源生理功能

缺氧诱导因子-1α与非特殊型浸润性乳腺癌分子分型及血管生成的关系分析

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中国免疫学杂志 2019年第11期35卷 1331-1336页

作者：黄玉钿郑曦吴钦穗薛玉钦吴进福建医科大学附属福州市第一医院病理科

目的:探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)在非特殊型浸润性乳腺癌(IBC-NST)中的表达及其与乳腺癌分子分型、血管生成等的关系。方法:收集IBC-NST组织150例,应用免疫组织化学法(IHC)检测乳腺癌组织中HIF-1α、人类表皮生长因子受体2(HER2)、... 详细信息

目的:探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)在非特殊型浸润性乳腺癌(IBC-NST)中的表达及其与乳腺癌分子分型、血管生成等的关系。方法:收集IBC-NST组织150例,应用免疫组织化学法(IHC)检测乳腺癌组织中HIF-1α、人类表皮生长因子受体2(HER2)、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、细胞增殖相关核抗原Ki67、血管内皮细胞标记CD34的表达情况,并检测30例癌旁正常乳腺组织中HIF-1α、CD34的表达作为对照;另以荧光原位杂交法(FISH)进一步检测HER2 IHC 2+的乳腺癌组织中HER2基因扩增情况;分析HIF-1α与乳腺癌分子分型、CD34标记的微血管密度(MVD)、年龄、病理分级以及TNM分期等的关系。结果:在150例IBC-NST中HIF-1α表达阳性率为61.3%,MVD为28.37±7.83,均高于正常对照组,差异均具有统计学意义( P 0.05),不同年龄、病理分级乳腺癌组间HIF-1α表达差异无统计学意义( P >0.05)。结论: IBC-NST不同分子分型中HIF-1α差异表达,HER2过表达型和三阴性型中HIF-1α表达阳性率高,HIF-1α抑制乳腺癌ER、PR表达,提高Ki67增殖指数;HIF-1α对乳腺癌血管生成、肿瘤进展具有促进作用;HIF-1α有望成为乳腺癌(尤其三阴性型)治疗的有效靶点及乳腺癌的预后指标。

关键词：乳腺癌缺氧诱导因子-1α 分子分型血管生成

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左心房黏液瘤多发颅内播散1例

中华病理学杂志 2022年第7期51卷 670-672页

作者：王鸿宇姜慧峰方媛纪洪陈思敏李秋尧宋海云刘炜山东大学齐鲁医院(青岛)病理科青岛266035 江苏省南京市第一医院病理科南京210001 江苏省中医院病理科南京210001

患者男,69岁。6个月前因突发失语及肢体活动障碍,于外院诊断为"左心房黏液瘤"并手术切除,3个月前突发言语不清及肢体活动障碍,症状逐渐加重,对症治疗无明显改善后来山东大学齐鲁医院(青岛)就诊,影像学显示左侧额叶及顶叶占位,手术切除... 详细信息

患者男,69岁。6个月前因突发失语及肢体活动障碍,于外院诊断为"左心房黏液瘤"并手术切除,3个月前突发言语不清及肢体活动障碍,症状逐渐加重,对症治疗无明显改善后来山东大学齐鲁医院(青岛)就诊,影像学显示左侧额叶及顶叶占位,手术切除。病理检查:广泛出血及血管继发性变的背景中见小灶疏松黏液样基质,基质内见稀疏梭形、星芒状细胞,免疫组织化学Calretinin染色阳性,最终诊断为心房黏液瘤颅内播散伴广泛出血。

关键词：肢体活动障碍左心房黏液瘤言语不清星芒状免疫组织化学黏液样对症治疗病理检查

第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类室管膜肿瘤解读

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中华病理学杂志 2023年第3期52卷 223-227页

作者：王行富郑莉梅张声福建医科大学附属第一医院病理科福州350005

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类建立了基于组织病理学、分子特征和解剖部位的室管膜肿瘤新分类体系,将室管膜肿瘤分为了10个亚型,不再定义无实际临床意义的组织学变异亚型。然而,分子分型因生物学预后证据尚不足以直接采纳作为分... 详细信息

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类建立了基于组织病理学、分子特征和解剖部位的室管膜肿瘤新分类体系,将室管膜肿瘤分为了10个亚型,不再定义无实际临床意义的组织学变异亚型。然而,分子分型因生物学预后证据尚不足以直接采纳作为分级标准,除了黏液乳头型室管膜瘤调整为中枢神经系统WHO 2级外,其余类型依旧按照组织学特征分级。DNA甲基化谱定义是部分类型如后颅窝B组室管膜瘤以及疑难病例诊断的重要手段,本文就室管膜瘤的WHO新分类进行简要解读,并分析目前在实践中的局限性,以期在诊断工作中更方便理解分类进展及实践应用。

关键词：中枢神经系统肿瘤室管膜瘤疑难病例室管膜肿瘤后颅窝组织病理学组织学特征分子特征