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CLCN4基因变异相关癫痫的临床表型及基因变异特点

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中华神经科杂志 2024年第9期57卷 968-974页

作者：张文荣杨莹程苗苗王婷刘昌昊杨小玲张月华北京大学第一医院儿科北京100034 延安市人民医院儿科延安716000

目的:总结CLCN4基因变异相关癫痫患儿的临床表型及基因变异特点。方法:收集2016年12月至2024年3月在北京大学第一医院儿科诊治的9例通过家系全外显子组测序明确携带CLCN4基因变异的癫痫患儿,对其临床表现、脑电图及头颅影像学特点、治... 详细信息

目的:总结CLCN4基因变异相关癫痫患儿的临床表型及基因变异特点。方法:收集2016年12月至2024年3月在北京大学第一医院儿科诊治的9例通过家系全外显子组测序明确携带CLCN4基因变异的癫痫患儿,对其临床表现、脑电图及头颅影像学特点、治疗随访结果进行回顾性总结。结果:在9例患儿中,男性6例、女性3例。9例患儿CLCN4基因变异的类型均为新生变异,其中3例携带c.823G>A/p.V275M变异,2例携带变异c.2152C>T/p.R718W,1例携带变异c.1630G>A/pG544R,1例携带变异c.2167C>T/p.R723W,2例携带未报道的新变异c.848G>T/p.S283I及c.818G>A/p.G273E。9例患儿的癫痫起病年龄为55日龄至10岁,中位起病年龄为14月龄,其中2岁内起病者7例(7/9)。患儿癫痫发作类型多样,其中局灶性发作8例,全面强直阵挛发作1例,肌阵挛发作2例,癫痫性痉挛1例,不典型失神发作1例,其中3例有多种发作类型。9例均有全面发育落后,8例为全面发育落后,1例为认知发育落后,7例患儿在癫痫起病前已发现有发育落后。在9例患儿中,临床诊断为婴儿癫痫性痉挛综合征1例,不能分类的发育性癫痫性脑病7例,局灶性癫痫合并发育落后1例。9例患儿末次随访年龄为2岁5月龄至13岁9月龄,3例癫痫发作已缓解4~12个月。结论:CLCN4以新生变异常见,癫痫发作多数在婴儿期起病,发作类型多样,局灶性发作多见,表型轻重不一,多数有发育落后且为药物难治性癫痫,发育落后可出现在癫痫发作之前,符合发育性癫痫性脑病的特点。

关键词： CLCN4基因癫痫发育落后预后

新生儿期起病的癫痫综合征遗传病因及精准诊治进展

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第6期39卷 372-376页

作者：方楚楚周文浩复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102

新生儿期起病的癫痫综合征是一组在新生儿期起病、具有典型临床和脑电图特征的遗传异质性癫痫,但仅依靠临床表现和脑电图进行遗传病因诊断存在局限性。近年来,二代测序技术的发展促进了癫痫的遗传诊断,实现了精准化治疗。国际抗癫痫联... 详细信息

新生儿期起病的癫痫综合征是一组在新生儿期起病、具有典型临床和脑电图特征的遗传异质性癫痫,但仅依靠临床表现和脑电图进行遗传病因诊断存在局限性。近年来,二代测序技术的发展促进了癫痫的遗传诊断,实现了精准化治疗。国际抗癫痫联盟将癫痫综合征分为自限性癫痫、发育性癫痫性脑病及病因特异性癫痫综合征三类,本文将对这3个新生儿期起病的癫痫综合征的遗传病因、遗传诊断和基于基因变异机制的精准治疗展开综述,以期为新生儿期起病的癫痫综合征的早期遗传学诊治提供帮助。

关键词：癫痫综合征遗传学新生儿基因

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孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系

北京大学学报（医学版） 2024年第1期56卷 144-149页

作者：李洋洋侯林马紫君黄山雅美刘捷曾超美秦炯北京大学人民医院儿科北京100044

目的:初步探讨孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系。方法:数据来自一项“中国儿童对牛奶蛋白过敏的遗传易感性研究”的子队列,包括2020年3月1日至12月31日在北京大学人民医院出生的婴儿,根据随访至1岁时有无牛奶蛋白过敏(cow’s milk pro... 详细信息

目的:初步探讨孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系。方法:数据来自一项“中国儿童对牛奶蛋白过敏的遗传易感性研究”的子队列,包括2020年3月1日至12月31日在北京大学人民医院出生的婴儿,根据随访至1岁时有无牛奶蛋白过敏(cow’s milk protein allergy,CMPA),分为病例组(CMPA组)和对照组。回顾性收集婴儿及其母亲孕前和孕期的临床资料,分析孕期多因素与婴儿牛奶蛋白过敏的相关性。结果:共纳入278例婴儿,CMPA患儿52例,对照组226例;男性婴儿143例,女性婴儿135例,其中男性婴儿在CMPA组比例(69.2%)高于对照组(47.3%),差异有统计学意义(P=0.004);CMPA患儿和对照组在出生体质量、出生胎龄、低出生体重儿、早产、脐带绕颈、新生儿窒息分布上差异无统计学意义(P>0.05)。母亲孕期合并免疫性疾病、贫血者以及孕期存在抗生素暴露者在CMPA组比例均高于对照组,两组之间差异有统计学意义(P0.05)。CMPA组与对照组孕期多项血常规指标总体分布差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析发现男性婴儿、母亲妊娠合并免疫性疾病、妊娠合并贫血以及孕期抗生素暴露是CMPA发生的独立危险因素。结论:男性婴儿、母亲妊娠合并免疫性疾病、妊娠合并贫血以及孕期抗生素暴露是CMPA发生的独立危险因素。

关键词：牛奶蛋白过敏危险因素婴儿妊娠期

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免疫治疗在儿童及青少年软组织肉瘤中的应用进展

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中华小儿外科杂志 2024年第6期45卷 548-558页

作者：王舜莹刘百慧董瑞董岿然复旦大学附属儿科医院肿瘤外科上海201102

儿童与青少年软组织肉瘤分类复杂且相对少见,高危及复发/转移性软组织肉瘤的预后较差,而传统的手术与化疗的综合治疗在改善预后方面已遇到瓶颈。免疫治疗通过激活或放大机体对肿瘤的免疫反应以控制肿瘤进展,具体方法包括免疫检查点抑制... 详细信息

儿童与青少年软组织肉瘤分类复杂且相对少见,高危及复发/转移性软组织肉瘤的预后较差,而传统的手术与化疗的综合治疗在改善预后方面已遇到瓶颈。免疫治疗通过激活或放大机体对肿瘤的免疫反应以控制肿瘤进展,具体方法包括免疫检查点抑制剂、单克隆抗体、肿瘤疫苗、过继细胞治疗等,有望成为软组织肉瘤治疗的新路线。本文基于历年来的临床研究结果,就免疫治疗在软组织肉瘤治疗中的研究进展进行综述。

关键词：软组织肉瘤免疫治疗横纹肌肉瘤

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胰胆管汇合异常诊治进展及困惑

中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 657-663页

作者：钱曼宁陈功复旦大学附属儿科医院外科上海201102

胰胆管汇合异常(pancreaticobiliary maljunction,PBM)与胰、胆管的多种疾病相关,若不处理可发展为恶性疾病。共同管长度是诊断PBM的重要参数,不同年龄人群共同管长度标准有所不同。目前影像学诊断朝着功能影像方向发展,功能磁共振成像... 详细信息

胰胆管汇合异常(pancreaticobiliary maljunction,PBM)与胰、胆管的多种疾病相关,若不处理可发展为恶性疾病。共同管长度是诊断PBM的重要参数,不同年龄人群共同管长度标准有所不同。目前影像学诊断朝着功能影像方向发展,功能磁共振成像、超声内镜、胰胆管直视镜在诊断PBM方面有良好的应用前景。术中显影技术有助于PBM胆管远端精准切除;无明显胆管扩张PBM的治疗手段存在争议,肝外胆管切除、胆囊切除、内镜下括约肌切开等手术方式需要根据患儿具体情况选择。无论哪种术式,患儿术后均存在胆管癌变风险,术后需密切随访。

关键词：胰腺胰胆管汇合异常磁共振胆胰管成像

1型糖尿病小鼠肠道菌群与免疫状态演变的实验研究

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中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 328-335页

作者：黄宝江林小雅张军郭松李燕虹马华梅陈红珊陈秋莉广州中山大学附属第一医院儿科广州510080

目的探究链脲佐菌素(STZ)诱导的1型糖尿病(T1DM)小鼠在不同时期的肠道功能、血清相关抗体、脾脏细胞因子谱表达与肠道菌群的演变。方法取3~4周龄雄性C57BL/6小鼠28只,采用随机抽样法分为对照组(NC组,13只)和STZ组(15只)。STZ组连续5 d... 详细信息

目的探究链脲佐菌素(STZ)诱导的1型糖尿病(T1DM)小鼠在不同时期的肠道功能、血清相关抗体、脾脏细胞因子谱表达与肠道菌群的演变。方法取3~4周龄雄性C57BL/6小鼠28只,采用随机抽样法分为对照组(NC组,13只)和STZ组(15只)。STZ组连续5 d空腹腹腔注射STZ 50 mg·kg-1·d-1,NC组注射等体积溶剂。实验第3周测定随机血糖>16.7 mmol/L为建模成功,定义为基线水平,两组各取6只小鼠处死,剩余小鼠观察4周,即实验第7周(实验终点)处死剩余小鼠。每周测量体重、随机血糖和每日饮水量。采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测脾脏细胞因子谱[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素(IL)-6、IL-17、IL-4、IL-10、转化生长因子-β(TGF-β)]、血清相关抗体[胰岛细胞抗体(ICA)、胰岛素自身抗体(IAA)与谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)]和结肠紧密连接蛋白1(ZO-1)的表达;采用流式细胞术检测脾脏CD4+FoxP3+调节性T细胞(Treg)水平;对粪便进行16SrRNA菌群测序分析。组间比较采用独立样本t检验。采用Spearman相关分析法分析CD4+FoxP3+Treg细胞、肠道菌群、各免疫生化指标之间的相关性。结果流式细胞术与ELISA结果显示,在基线水平,与NC组相比,STZ组小鼠脾脏CD4+FoxP3+Treg、TGF-β、TNF-α、IFN-γ、IL-6、IL-17与血清ICA、IAA表达水平增加,脾脏IL-4、IL-10表达水平下降(均P<0.05);在实验终点,与NC组相比,STZ组小鼠脾脏TNF-α、IFN-γ、IL-6,血清GADA、ICA与结肠ZO-1表达水平增加(均P<0.05)。16SrRNA测序结果显示,与NC组相比,STZ组乳杆菌属丰度明显下降(P<0.05),拟杆菌属、阿克曼菌属、普雷沃菌属和颤螺菌属丰度明显上升(均P<0.05)。Spearman相关性分析结果表明,乳杆菌属丰度与IL-10水平呈正相关(r=0.65,P<0.05),与TNF-α、IFN-γ、IL-6、IL-17和GADA水平呈负相关(r值-0.61~-0.58,均P<0.05);颤螺菌属丰度与TGF-β、TNF-α、IL-6和IAA水平呈正相关(r值0.55~0.72,均P<0.05),与IL-10水平呈负相关(r=-0.59,P<0.05)。结论多次低剂量STZ诱导的T1DM小鼠可能存在CD4+Foxp3+Treg及TGF-β介导的负性免疫调节和以增加结肠ZO-1表达的肠道调节,其中颤螺菌属与乳杆菌属丰度改变可能参与免疫调节。

关键词：糖尿病 1型链脲佐菌素肠道菌群免疫反应自身免疫抗体

儿童新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征的研究进展

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 186-189页

作者：张清友高雨萌杜军保金红芳北京大学第一医院儿科北京100034

新型冠状病毒感染对儿童健康的影响已成为突出的公共健康问题。新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征在儿童新型冠状病毒感染后遗症中较常见。本文针对儿童新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征的定义、流行病学、主要临床表现、... 详细信息

新型冠状病毒感染对儿童健康的影响已成为突出的公共健康问题。新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征在儿童新型冠状病毒感染后遗症中较常见。本文针对儿童新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征的定义、流行病学、主要临床表现、诊断及初步治疗方案进行综述。

关键词：公共健康问题体位性心动过速综合征冠状病毒感染流行病学儿童健康后遗症临床表现研究进展

儿童难治性肺炎支原体肺炎早期识别的多中心前瞻性研究

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 317-322页

作者：徐丹章爱莲郑吉善叶明伟郦凡钱根才施红波金小红黄烈平梅建刚梅国花徐震傅红林建军叶洪舟郑燕华玲玲杨敏童江民陈玲玲张园园杨德华周云连李慧文蓝引乐徐玉兰冯金燕陈幸龚敏陈志敏王颖硕浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 嘉兴市第二医院儿科嘉兴314001 宁波市妇女儿童医院儿科宁波315012 三门县人民医院儿科台州317199 绍兴第二医院儿科绍兴312099 长兴县妇幼保健院儿科湖州313199 宁波市医疗中心李惠利医院儿科宁波315048 浙江省台州医院儿科台州317099 舟山市妇女儿童医院儿科舟山316004 慈溪市妇幼保健院儿科宁波315331 衢州市妇幼保健院儿科衢州324003 湖州市中心医院儿科湖州313099 嵊泗县人民医院儿科舟山202450 丽水市人民医院儿科丽水323050 湖州市第一人民医院儿科湖州313099 衢州市人民医院儿科衢州324002

目的探索早期预测儿童难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)的方法。方法前瞻性多中心研究,收集2019年5月1日至2020年1月31日在浙江13家医院就诊的1428例发热>48~48~<120 h的肺炎支原体肺炎患儿,可根据首次就诊前的最高体温和LDH水平计算RMPP的... 详细信息

目的探索早期预测儿童难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)的方法。方法前瞻性多中心研究,收集2019年5月1日至2020年1月31日在浙江13家医院就诊的1428例发热>48~48~<120 h的肺炎支原体肺炎患儿,可根据首次就诊前的最高体温和LDH水平计算RMPP的预报概率,以期达到早期预测RMPP的目的。

关键词：支原体,肺炎肺炎预测儿童

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莫西沙星治疗超早产儿人型支原体脑膜炎1例

中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 432-436页

作者：毛玮莹蓝江儿甘明宇张迅捷俞蕙胡黎园张蓉曹云肖蜜黎国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院临床药学部上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院儿科研究院上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院感染科上海201102

患儿男,生后2 h,因早产(胎龄27+5周)、生后气促2 h入院。患儿入院后出现发热,血C反应蛋白升高,生后第4天脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数9898);生后第8天复查脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数56806)阳性... 详细信息

患儿男,生后2 h,因早产(胎龄27+5周)、生后气促2 h入院。患儿入院后出现发热,血C反应蛋白升高,生后第4天脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数9898);生后第8天复查脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数56806)阳性。患儿人型支原体化脓性脑膜炎诊断明确,抗生素调整为莫西沙星静脉滴注[5 mg/(kg·d)],总疗程4周。治疗后患儿脑脊液检查恢复正常,于生后第76天治愈出院。该文对新生儿人型支原体化脓性脑膜炎的诊断和治疗进行重点描述,介绍超早产儿人型支原体化脓性脑膜炎的多学科诊疗.

关键词：化脓性脑膜炎人型支原体莫西沙星超早产儿