新生儿期起病的癫痫综合征遗传病因及精准诊治进展
Advances in genetic etiology and precise diagnosis and treatment of neonatal-onset epilepsy syndromes作者机构：复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102
出 版 物：《中华新生儿科杂志（中英文）》 (Chinese Journal of Neonatology)
年 卷 期：2024年第39卷第6期
页 面：372-376页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
摘 要：新生儿期起病的癫痫综合征是一组在新生儿期起病、具有典型临床和脑电图特征的遗传异质性癫痫,但仅依靠临床表现和脑电图进行遗传病因诊断存在局限性。近年来,二代测序技术的发展促进了癫痫的遗传诊断,实现了精准化治疗。国际抗癫痫联盟将癫痫综合征分为自限性癫痫、发育性癫痫性脑病及病因特异性癫痫综合征三类,本文将对这3个新生儿期起病的癫痫综合征的遗传病因、遗传诊断和基于基因变异机制的精准治疗展开综述,以期为新生儿期起病的癫痫综合征的早期遗传学诊治提供帮助。
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