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染色体微阵列分析联合多重连接探针扩增技术在Becker肌营养不良/Duchenne肌营养不良产前诊断中的应用:13例分析

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中华围产医学杂志 2024年第4期27卷 272-277页

作者：刘春苗张海娟孟雁欣石家庄市第四医院产一科石家庄050001 石家庄市第四医院产前诊断中心石家庄050001 河北省母胎医学重点实验室石家庄050001

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)联合多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在Becker肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)/Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)产前诊断中的临床应用价值。方法回顾性选择2017年1月1日至2022年12月31日,无BMD/DMD家族史,因产前筛查高风险、胎儿超声软指标或结构异常等在石家庄市第四医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺产前诊断,常规CMA提示胎儿Xp21.1区域(涉及DMD基因)拷贝数变异的孕妇13例(均为单胎妊娠),运用MLPA技术进行胎儿DMD基因的缺失/重复变异检测。经MLPA证实携带DMD基因外显子缺失/重复的胎儿,采用MLPA技术进行孕妇DMD基因缺失/重复变异验证,明确胎儿变异来源。总结CMA联合MLPA技术在无BMD/DMD家族史的BMD/DMD产前诊断中的应用价值。采用描述性统计分析。结果(1)11例CMA检出Xp21.1区域(涉及DMD基因)拷贝数缺失变异病例中,6例为新发变异,5例为母源性变异(含2例致病性变异);2例为致病性变异,9例为可能致病变异。经MLPA验证,2例DMD基因外显子半合子缺失(影响阅读框),考虑为致病性变异,孕妇选择终止妊娠;另外9例变异位点为杂合子缺失,均不影响阅读框,均选择继续妊娠至分娩。(2)2例CMA检出Xp21.1区域(涉及DMD基因)拷贝数重复变异,考虑为致病性变异且为母源,经MLPA证实为外显子半合子重复(影响阅读框),孕妇均选择终止妊娠。结论对于无BMD/DMD家族史及表型非特异但因其他指征需进行介入性产前诊断的胎儿,CMA联合MLPA有助于检出DMD基因外显子缺失/重复变异的胎儿,同时有利于孕妇DMD致病基因携带者的检出,可有效避免BMD/DMD患儿的出生。

关键词：肌营养不良,杜氏微阵列分析多重聚合酶链反应产前诊断遗传咨询

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妊娠子宫嵌顿的超声表现及临床分析

中国超声医学杂志 2024年第2期40卷 219-221页

作者：刘迎凤李培培烟娟未占艳梁丽华石家庄市第四医院超声科

目的探讨妊娠子宫嵌顿(IGU)的超声表现及临床诊断。方法回顾性分析9例IGU的超声图像、临床表现及妊娠结局，并结合既往文献进行讨论。结果 9例IGU超声图像均表现为：宫颈不同程度拉长前移，子宫后倾后屈位，宫底位于直肠子宫陷凹内。... 详细信息

目的探讨妊娠子宫嵌顿(IGU)的超声表现及临床诊断。方法回顾性分析9例IGU的超声图像、临床表现及妊娠结局，并结合既往文献进行讨论。结果 9例IGU超声图像均表现为：宫颈不同程度拉长前移，子宫后倾后屈位，宫底位于直肠子宫陷凹内。其中5例孕早期诊断，4例孕中期诊断。临床表现：4例为排尿困难及下腹胀痛，1例为便秘及排尿不畅，1例为阴道少量出血，3例无特殊临床症状；发病的高危因素：3例为盆腔粘连，2例为子宫肌瘤，1例为子宫畸形，3例无明显高危因素。9例IGU孕妇中：4例为辅助生殖技术受孕，5例采取手法复位或膝胸卧位复位，4例在妊娠晚期仍未复位；1例25+6周胎死宫内，行剖宫取胎术，1例双胎34+3周剖宫产，1例合并胎盘植入34+5周剖宫产，3例足月剖宫产，3例足月经阴道顺娩。结论超声是诊断的首选方法，超声表现具有一定的特征，可为临床诊断提供依据。

关键词：妊娠子宫嵌顿超声宫颈

基于网络药理学和HPLC-MS/MS分析的参松养心胶囊药效物质筛选及含量测定

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中国药学杂志 2024年第2期59卷 142-150页

作者：刘敏彦何敬宇何庆国董岩张会欣苏红宁石家庄学院河北省藏药质量技术创新中心石家庄050035 石家庄市靶点药物研究与药效学评价重点实验室石家庄050035 河北宇辰医药科技有限公司石家庄050035 石家庄市第四医院石家庄050011

目的本研究拟构建“成分-靶点-疾病”相关联的多维网络系统,发现参松养心胶囊中与功效相关的质量标志物,并以发现的质量标志物为评价指标,建立高效快速的含量测定方法。方法采用网络药理学筛选的药效物质作为质量标志物,采用液质联用技... 详细信息

目的本研究拟构建“成分-靶点-疾病”相关联的多维网络系统,发现参松养心胶囊中与功效相关的质量标志物,并以发现的质量标志物为评价指标,建立高效快速的含量测定方法。方法采用网络药理学筛选的药效物质作为质量标志物,采用液质联用技术,多反应监测和正负离子切换分段检测模式进行含量测定;色谱柱为Waters C_(18)色谱柱,流动相为体积分数0.1%甲酸水和乙腈,梯度洗脱,流速为0.8 mL·min^(-1)。结果根据网络药理学研究结果,选择贡献度较高的20种化合物作为质量标志物进行含量测定,方法学验证结果表明20种被测化合物在检测范围内均具有良好的线性关系(r^(2)>0.9911),精密度、准确度和稳定性均良好。结论本研究建立的方法简单、快速、准确可靠,能够用于参松养心胶囊的药效物质筛选和质量评价。

关键词：网络药理学高效液相色谱串联质谱参松养心胶囊多反应监测正负离子转换模式

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多灶性/多中心性乳腺癌局部治疗的现状

中华外科杂志 2024年第2期62卷 172-176,98页

作者：吕鑫范志刚李云涛河北医科大学第四医院乳腺中心石家庄050011

多灶性/多中心性乳腺癌(MMBC)患者的检出率不断增高,其局部治疗也引起了更多关注。相关研究着眼于手术方法的选择、放射治疗的应用,以及局部消融治疗是否可行。鉴于回顾性研究结果显示保留乳房手术有较高的局部复发率,目前国内大多学者... 详细信息

多灶性/多中心性乳腺癌(MMBC)患者的检出率不断增高,其局部治疗也引起了更多关注。相关研究着眼于手术方法的选择、放射治疗的应用,以及局部消融治疗是否可行。鉴于回顾性研究结果显示保留乳房手术有较高的局部复发率,目前国内大多学者推荐对MMBC实施全乳房切除术。随着影像技术的进步、手术技术的提高、切缘的准确判断、新型治疗药物的不断涌现和放疗精准度的提高,近期也有研究结果显示,对于符合条件的MMBC患者,保留乳房手术在保证切缘阴性和美容效果的同时,并未增加局部复发率。MMBC患者在乳房切除术后是否必须接受辅助放疗存在争议,部分证据表明MMBC可能增加局部复发的风险,应成为放疗的重要考虑因素;也有证据显示,无论手术类型如何,MMBC的局部复发率都较高。总体而言,MMBC的局部治疗方式与单灶性乳腺癌的治疗方式基本相同,但需要更多的前瞻性研究来进一步优化。

关键词：乳腺肿瘤乳房切除术多灶/多中心性乳腺癌保留乳房手术辅助放射疗法

连花清咳片治疗小儿急性支气管炎痰热壅肺证有效性和安全性的随机、开放、平行对照、多中心临床观察

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中国实验方剂学杂志 2024年第10期30卷 90-94页

作者：李楠耿少怡王小芳张晓伟贾丽霞康荣珍杜向军吴立春张琳琳石家庄市妇幼保健院石家庄050000 河北省中医院石家庄050000 石家庄市中医院石家庄050000 石家庄市第三医院石家庄050011 晋州市人民医院石家庄052200 赞皇县医院石家庄051230 元氏县医院石家庄051130

目的:评价连花清咳片治疗小儿急性支气管炎痰热壅肺证的临床有效性和安全性。方法:采用随机、开放、平行对照、多中心临床研究的方法,将急性支气管炎痰热壅肺证患儿随机分配到观察组和对照组,对照组采用常规基础治疗,观察组在常规基础... 详细信息

目的:评价连花清咳片治疗小儿急性支气管炎痰热壅肺证的临床有效性和安全性。方法:采用随机、开放、平行对照、多中心临床研究的方法,将急性支气管炎痰热壅肺证患儿随机分配到观察组和对照组,对照组采用常规基础治疗,观察组在常规基础治疗上联用连花清咳片,疗程7 d。比较两组患儿疾病疗效、中医证候疗效、症状消失时间、咳嗽消失时间并对安全性进行评价。结果:该研究共纳入248例患儿(观察组和对照组各124例)。治疗7 d,观察组疾病疗效总有效率为96.8%(120/124),对照组为90.3%(112/124),观察组优于对照组(Z=-5.034,P<0.01)。观察组中医证候疗效总有效率为97.6%(121/124),对照组为93.5%(116/124),观察组优于对照组(χ^(2)=-5.326,P<0.01)。观察组症状体征计分和及中医证候计分和在服药3 d、服药7 d时,均显著低于对照组(P<0.01);观察组症状消失时间、咳嗽消失时间均短于对照组(P<0.01)。两组均未发生与药物相关的不良反应。结论:连花清咳片治疗小儿急性支气管炎痰热壅肺证临床疗效显著,可明显缩短病程、缓解咳嗽症状,改善中医证候,且安全性良好,值得临床应用及推广。

关键词：急性支气管炎连花清咳片临床疗效安全性

尘肺病胸部CT重建图像圆形小阴影密集度评价方法的研究

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中华劳动卫生职业病杂志 2024年第5期42卷 359-369页

作者：刘畅杨明王强白净段铮董会台河北医科大学劳动卫生与环境卫生学教研室石家庄050011 石家庄市第五医院放射科石家庄050019 石家庄市妇幼保健院医学影像科石家庄050090 石家庄市疾病预防控制中心职业卫生科石家庄050011

目的遴选尘肺病诊断用胸部CT图像模式,建立尘肺病胸部CT圆形小阴影密集度判定方法。方法于2021年4月,选择以圆形小阴影为主要表现的、具有同期数字化X线摄影技术(DR)胸片和胸部CT影像学资料的66例职业性尘肺病患者作为研究对象。采用1.5... 详细信息

目的遴选尘肺病诊断用胸部CT图像模式,建立尘肺病胸部CT圆形小阴影密集度判定方法。方法于2021年4月,选择以圆形小阴影为主要表现的、具有同期数字化X线摄影技术(DR)胸片和胸部CT影像学资料的66例职业性尘肺病患者作为研究对象。采用1.5 mm、5 mm胸部CT轴位图像,1 mm、5 mm胸部CT冠状位多平面重组(MPR)图像,5 mm胸部CT冠状位最大密度投影(MIP)图像,观察尘肺病患者不同影像特征,并同DR胸片进行影像学比较分析,建立实验用胸部CT标准。对实验用胸部CT标准与GBZ 70-2015《职业性尘肺病的诊断》的密集度判定结果进行一致性验证。结果66例研究对象均为男性,尘肺壹期33例、尘肺贰期17例、尘肺叁期16例。观察66例研究对象五种胸部CT图像发现,不同模式胸部CT图像均能清晰显示和辨识圆形小阴影、大阴影、小阴影聚集、蜂窝状磨玻璃影、片状磨玻璃影、全肺均匀性低密度磨玻璃影、网格状磨玻璃影、索条状影、线状影、胸膜下棘突状影、胸膜下结节、各种肺气肿及肺纹理扭曲断裂等异常影像;小阴影聚集多伴有大阴影的出现;5 mm CT图像血管影延展性好,小结节影较易区分;5 mm胸部CT冠状位MIP图像使用了边缘增强技术,容易出现小阴影融合和纤维化影融合现象;5 mm胸部CT冠状位MPR图像在阅片的整体性上与DR胸片存在高度一致性。用GBZ 70-2015标准,对66例研究对象DR胸片与5 mm胸部CT冠状位MPR图像总体密集度进行比较,一致性检验Kappa值=0.64。用GBZ 70-2015标准和实验用胸部CT标准,分别对66例研究对象DR胸片和5 mm胸部CT冠状位MPR图像总体密集度判定结果进行比较,一致性检验Kappa值=0.80,具有高度一致性。结论5 mm冠状位MPR图像作为尘肺病诊断的胸部CT图像模式是适宜的;沿用GBZ 70-2015密集度判断标准片遴选路径和方法,建立的实验用胸部CT标准对尘肺病5 mm胸部CT冠状位MPR图像圆形小阴影总体密集度判定结果与GBZ 70-2015标准具有高度一致性。

关键词：尘肺病计算机断层扫描技术胸部CT 5 mm冠状位多平面重组(MPR) 圆形小阴影密集度

前置胎盘剖宫产出血并发感染危险因素及胎盘前置对妊娠结局的影响

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中国病原生物学杂志 2024年第1期19卷 92-95,100页

作者：向伟陈桂红孙聪欣王礼贤赵伟关晶石家庄市妇产医院河北石家庄050000 河北医科大学第四医院

目的探析前置胎盘剖宫产出血患者并发感染的危险因素及不同类型胎盘前置状态对妊娠结局的影响。方法选取本院接诊的316例前置胎盘剖宫产患者为研究对象。患者经超声检查明确胎盘位置,判断胎盘前置类型。采集患者宫颈分泌物,培养后鉴... 详细信息

目的探析前置胎盘剖宫产出血患者并发感染的危险因素及不同类型胎盘前置状态对妊娠结局的影响。方法选取本院接诊的316例前置胎盘剖宫产患者为研究对象。患者经超声检查明确胎盘位置,判断胎盘前置类型。采集患者宫颈分泌物,培养后鉴定支原体类型。采集疑似感染产妇的尿液、血液、宫颈分泌物及阴道分泌物等标本进行病原菌培养鉴定。对比患者资料,分析前置胎盘剖宫产孕妇并发出血与宫颈支原体的相关性、并发出血感染的危险因素及不同类型胎盘前置状态对妊娠结局的影响。结果 316例前置胎盘剖宫产患者,93例患者发生出血,出血率29.43%,主要为产后出血。125例患者阴道分泌物检出支原体感染,感染率39.56%,主要为Uu单一感染。出血组支原体感染率49.46%,未出血患者为35.43%,前置胎盘剖宫产出血率与宫颈支原体感染呈正相关。93例出血患者中,33例发生感染,感染率35.48%。共检出病原菌33株,66.67%为革兰阴性菌,主要为铜绿假单胞菌;30.30%为革兰阳性菌,主要为金黄色葡萄球菌;3.03%为真菌(白假丝酵母菌)。单因素分析显示,侵入性操作、贫血、产程、宫缩乏力、留置尿管时间、手术时间、生殖道感染差异有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示,侵入性操作、产程≥8 h、手术时间≥90 min、贫血、宫缩乏力、术后留置尿管时间≥24 h,是出血患者并发感染的独立危险因素(P<0.05)。92例为中央型胎盘前置,49例为部分型胎盘前置,175例为边缘型胎盘前置。中央型胎盘前置组的胎盘粘连、胎盘植入、产后出血、子宫切除、早产的发生率分别为54.35%、21.74%、56.52%、17.39%和66.30%,显著高于部分型与边缘型胎盘前置,差异有统计学意义(P<0.05)。结论前置胎盘剖宫产孕妇易并发产后出血,宫颈分泌物支原体阳性患者的出血率高于阴性患者。中央型胎盘前置孕妇不良妊娠结局的风险高于其他类型。出血产妇容易并发感染,病原菌以革兰阴性菌为主,侵入性操作、产程、手术时间、贫血、宫缩乏力、术后留置尿管时间,是并发感染的独立危险因素。

关键词：前置胎盘危险因素妊娠结局

临床少见大脑动脉瘤及其动脉分叉的形态学特点

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介入放射学杂志 2024年第2期33卷 182-186页

作者：张学敬韩思勤杨磊石家庄市人民医院科研中心河北石家庄050011 石家庄市人民医院神经外科河北石家庄050011

目的了解3种临床少见大脑动脉瘤及其动脉分叉的形态学特点。方法纳入2017年1月至2020年4月石家庄市人民医院收治的大脑前动脉-胼周动脉(ACA-PA)动脉瘤患者8例,颈内动脉-脉络膜前动脉(ICA-AChA)分叉动脉瘤患者5例,椎动脉-小脑后下动脉(... 详细信息

目的了解3种临床少见大脑动脉瘤及其动脉分叉的形态学特点。方法纳入2017年1月至2020年4月石家庄市人民医院收治的大脑前动脉-胼周动脉(ACA-PA)动脉瘤患者8例,颈内动脉-脉络膜前动脉(ICA-AChA)分叉动脉瘤患者5例,椎动脉-小脑后下动脉(VA-PICA)分叉动脉瘤患者4例。记录患者的临床基线资料并测量形态学参数。分叉顶角和小、大外侧角分别定义为φ1、φ2和φ3,D1、S1和T1分别代表主干血管的直径、横截面面积和曲度;D2、S2和T2定义为与主干血管形成小外侧角一侧分支血管的相应参数;D3、S3和T3则为对侧分支血管的相对应形态学参数。结果 ICA-AChA和VA-PICA分叉动脉瘤均为D型动脉瘤,且朝向小外侧角;6例患者的ACA-PA分叉动脉瘤为C型动脉瘤,其中5例患者的C型动脉瘤朝向小外侧角。ACA-PA和ICA-AChA动脉瘤患者的S2和φ2均显著小于S3和φ3(P<0.05),而T2显著大于T3(P<0.05);VA-PICA分叉动脉瘤亦具有相似趋势。结论 3种动脉瘤多朝向小外侧角,且小外侧角及其同侧分支血管的直径、横截面面积均小于对侧,而曲度大于对侧分支血管。

关键词：脑动脉瘤临床少见形态学参数分叉角度血管曲度

1例3p12.1q29部分三体胎儿的临床表型及遗传学分析

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实用医学杂志 2024年第7期40卷 1029-1030页

作者：孙东兰王朝希王少雄陈文琪王元元董晓燕郭清张静石家庄市第四医院产前诊断分中心河北省母胎医学重点实验室石家庄市生殖健康重点实验室石家庄050011

患者,26岁,孕25^(+)周系统超声提示:小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长... 详细信息

患者,26岁,孕25^(+)周系统超声提示:小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长径3.7 cm(21周6天),肱骨长径3.6 cm(22周2天),双足底形态欠规整。超声疑似诊断为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病。

关键词：先天性心脏病脊髓圆锥肺动脉瓣主动脉内径临床表型血流信号回声中断室间隔