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胃原发性绒毛膜癌检测出PTEN基因缺失1例

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中华病理学杂志 2022年第10期51卷 1054-1056页

作者：魏静陈城常守凤党雅梅甘肃省人民医院病理科兰州730000

磷酸酯酶与张力蛋白同源物(PTEN),是一种具有磷酸脂酶活性的抑癌基因,PTEN基因在癌症中频繁突变和缺失,已被证明在多种人类癌症的发病机制中发挥重要作用。发生于胃的绒毛膜癌罕见。本文报道1例胃绒毛膜癌患者检出PTEN基因的缺失突变与... 详细信息

磷酸酯酶与张力蛋白同源物(PTEN),是一种具有磷酸脂酶活性的抑癌基因,PTEN基因在癌症中频繁突变和缺失,已被证明在多种人类癌症的发病机制中发挥重要作用。发生于胃的绒毛膜癌罕见。本文报道1例胃绒毛膜癌患者检出PTEN基因的缺失突变与表达下降。患者男,69岁,于胃窦小弯侧近胃角见一巨大不规则肿物,侵及浆膜。显微镜下检查显示肿瘤细胞为滋养细胞。肿瘤细胞免疫组织化学染色示人绒毛膜促性腺激素(HCG)弥漫阳性,PTEN阴性。关于PTEN在胃原发性绒毛膜癌发病机制中的作用知之甚少,该病例表现为PTEN基因缺失,PTEN通过多种细胞内信号转导参与细胞生长与增殖,提示PTEN可能与胃绒毛膜癌的发生有关,结合p53基因与PIK3CA基因E545K位点也发生突变,进一步讨论胃绒毛膜癌的发生发展机制。

关键词：绒毛膜癌人类癌症 PTEN基因 p53基因胃窦小弯磷酸脂酶滋养细胞发病机制

STAT6阳性去分化脂肪肉瘤2例临床病理学特征

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中华病理学杂志 2022年第8期51卷 761-763页

作者：杜艳艳袁静萍刘琳张世英刘雯任家材严丹丹陈芳芳武汉大学人民医院病理科武汉430060

目的探讨STAT6阳性去分化脂肪肉瘤的临床病理学特征。方法收集2例STAT6阳性的去分化脂肪肉瘤, 应用光学显微镜、免疫组织化学及荧光原位杂交(FISH)检测分析其临床病理特征、免疫表型及MDM2基因扩增情况。结果例1女, 47岁, 肿瘤大小 9 cm... 详细信息

目的探讨STAT6阳性去分化脂肪肉瘤的临床病理学特征。方法收集2例STAT6阳性的去分化脂肪肉瘤, 应用光学显微镜、免疫组织化学及荧光原位杂交(FISH)检测分析其临床病理特征、免疫表型及MDM2基因扩增情况。结果例1女, 47岁, 肿瘤大小 9 cm×7 cm×5 cm, 切面灰黄质韧。例2男, 79岁, 肿瘤大小22 cm×10 cm×4 cm, 切开呈囊实性, 实性区切面灰白间黄间绿, 质韧。2例均位于腹膜后, 镜下瘤细胞均以纤维母细胞样细胞为主, 密度低至中度, 核异型性轻至中度, 间质可见胶原化, 血管轻度不规则, 部分血管壁玻璃样变, 伴较多慢性炎性细胞浸润。例1肿瘤均为去分化成分, 例2肿瘤周边可见高分化脂肪肉瘤区域。免疫表型:2例均表现为STAT6阳性(细胞核弥漫阳性), MDM2、CDK4阳性。FISH检测:2例MDM2基因均呈扩增状态。结论去分化脂肪肉瘤组织形态多样, 少见情况下, 其去分化成分形态学可与孤立性纤维性肿瘤极为相似, 当STAT6弥漫阳性表达时, 极易误诊为孤立性纤维性肿瘤。FISH检测MDM2基因是否扩增有助于鉴别诊断。

关键词：孤立性纤维性肿瘤 STAT6 去分化脂肪肉瘤临床病理学特征免疫表型玻璃样变肿瘤大小瘤细胞

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胃原发性实体型腺泡状横纹肌肉瘤1例

中华病理学杂志 2022年第5期51卷 450-452页

作者：杜艳艳袁静萍何惠华严丹丹曾智徐励陈芳芳武汉大学人民医院病理科武汉430060

腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma)好发于四肢深部软组织,原发于胃罕见。本文报道1例20岁女性胃原发性实体型腺泡状横纹肌肉瘤,因其镜下表现为小圆形细胞肿瘤,免疫组织化学表达神经内分泌标志物(CD56、突触素),易被误诊为神... 详细信息

腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma)好发于四肢深部软组织,原发于胃罕见。本文报道1例20岁女性胃原发性实体型腺泡状横纹肌肉瘤,因其镜下表现为小圆形细胞肿瘤,免疫组织化学表达神经内分泌标志物(CD56、突触素),易被误诊为神经内分泌肿瘤。本文结合文献分析原发于胃的实体型腺泡状横纹肌肉瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及治疗与预后,旨在提高临床及病理医师对本病的认识。

关键词：神经内分泌肿瘤实体型深部软组织临床病理学特征 CD56 免疫组织化学文献分析突触素

肺、胆囊、膀胱原发肝样腺癌三例临床病理学观察

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中华病理学杂志 2021年第2期50卷 137-139页

作者：吴嫣周先荣袁静萍任家材赵丽娜武汉大学人民医院病理科 430060 武汉大学人民医院潜江医院病理科 433100

目的探讨发生在罕见部位(肺、胆囊、膀胱)的肝样腺癌临床病理特征和诊断要点。方法分析武汉大学人民医院2017—2019年诊治的3例分别发生在肺、胆囊、膀胱的肝样腺癌临床病理资料,观察其组织学形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果... 详细信息

目的探讨发生在罕见部位(肺、胆囊、膀胱)的肝样腺癌临床病理特征和诊断要点。方法分析武汉大学人民医院2017—2019年诊治的3例分别发生在肺、胆囊、膀胱的肝样腺癌临床病理资料,观察其组织学形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果镜下肿瘤细胞排列呈实片状、梁状、腺管状、乳头状,肿瘤细胞边界清楚,体积大,多角型,异型性明显,胞质透明或含有丰富的嗜酸性颗粒,细胞核异型明显,空泡状,核仁明显。免疫表型:肿瘤均表达甲胎蛋白、Glypican-3、HepPar-1、SALL4,Ki-67阳性指数80%以上。结论肺、胆囊及膀胱原发的肝样腺癌十分罕见,临床表现没有特异性,预后较差。

关键词：肝样腺癌嗜酸性颗粒组织学形态阳性指数空泡状免疫表型甲胎蛋白临床病理学

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血管内分叶状毛细血管瘤临床病理学分析

中华病理学杂志 2023年第7期52卷 724-726页

作者：刘秋雨李春晓缑向楠马瑾刘银龙张玉文赵跃武河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 巩义市人民医院病理科郑州451200 解放军总医院第一医学中心病理科北京100853 河南省人民医院郑州大学人民医院超声科郑州450003 商丘市第一人民医院病理科商丘476000

目的:探讨血管内分叶状毛细血管瘤(intravascular lobular capillary hemangioma,ILCH)临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集河南省人民医院2010年1月至2021年12月确诊的ILCH病例8例,分析临床及病理学资料,采用免疫组织化学检测... 详细信息

目的:探讨血管内分叶状毛细血管瘤(intravascular lobular capillary hemangioma,ILCH)临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集河南省人民医院2010年1月至2021年12月确诊的ILCH病例8例,分析临床及病理学资料,采用免疫组织化学检测相关指标,并文献复习。结果:8例ILCH中,男性1例,女性7例,年龄23~70岁,中位年龄31.5岁。发病部位为手指(5例)和手背(3例),7例单发,1例多发。肿物最大径0.5~3.0 cm,均位于皮下,界限清楚,表面皮肤未见红肿、溃疡等改变。镜下观察,静脉内肿物由分叶状增生的毛细血管丛和疏松黏液样间质组成,并通过纤维血管柄附着在静脉壁上,毛细血管内衬扁平或立方的内皮细胞,部分区域细胞较密集,无显著异型性,间质由不规则扩张肌性小血管、稀疏纤维肌纤维组织组成,未见明确炎性细胞浸润。免疫组织化学染色显示血管内皮细胞呈CD34、CD31、ERG阳性,毛细血管周皮细胞和受累静脉壁呈平滑肌肌动蛋白(SMA)阳性,D2-40、葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)、WT1阴性,Ki-67阳性指数较高,尤其在肿瘤细胞密集区域。8例获随访,切除后均未见复发。结论:ILCH是一种由静脉内分叶状增生的毛细血管组成的罕见良性血管肿瘤,较高的细胞密度和核分裂象易与侵袭性血管肿瘤相混淆,诊断常需与血管内乳头状内皮增生、静脉内血栓、血管肉瘤等相鉴别。

关键词：河南省人民医院血管内血管肉瘤分叶状血管肿瘤静脉内阳性指数纤维血管

具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤34例临床病理及分子遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 168-173页

作者：薛霜刘秋雨缑向楠赵跃武成琼孔令非河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 解放军总医院第一医学中心病理科北京100853

目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征,并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例,... 详细信息

目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征,并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例,采用免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)检测相关指标情况,并复习文献。结果34例患者中男性24例,女性10例,年龄41~73岁;发病部位包括腹膜后(17例)、腹腔(9例)、下肢(5例)、阴囊(1例)、上肢(1例)和腋下(1例)。高分化脂肪肉瘤以脂肪瘤样型多见(12例);去分化脂肪肉瘤的去分化成分包括低级别(13例)和高级别(2例)形态,呈低至高级别黏液纤维肉瘤样、隆突性皮肤纤维肉瘤样、低级别纤维肉瘤结构。29例脂肪肉瘤均具有不同比例的黏液样形态,16例伴多少不等肿瘤性坏死。黏液样形态表现为黏液样脂肪肉瘤样,呈分叶状生长,特征性的纤细、分支状毛细血管网,类似于鸡爪样形态,富含黏液的间质和肺水肿样形态,肿瘤细胞呈梭形及卵圆形,伴多少不等多空泡状脂肪母细胞。FISH法检测MDM2基因显示成簇扩增(29/29),DDIT3分离探针均未发生断裂,但显示成簇扩增(24/29);黏液纤维肉瘤中1例存在DDIT3分离探针簇状扩增(1/5),无基因断裂,且MDM2基因无扩增。结论具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤以腹膜后和腹腔最为多见,大多呈DDIT3分离探针扩增,但该扩增现象并非脂肪肉瘤特异性表现。对于穿刺标本或极少数发生在四肢的肿瘤,当组织学具有黏液间质、黏液样脂肪肉瘤样形态时,应避免误诊为黏液样脂肪肉瘤或其他具有黏液样形态的非脂肪源性肿瘤。

关键词：软组织肿瘤脂肪肉瘤,黏液样基因扩增

血清HSP-70、IL-35水平对消化性溃疡患者并发上消化道出血的预测价值

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标记免疫分析与临床 2023年第9期30卷 1521-1526,1600页

作者：刘红霞潘丽霞费良监利市人民医院消化内科湖北监利433300 武汉市第四人民医院病理科湖北武汉430000

目的探究血清热休克蛋白-70(HSP-70)、白细胞介素-35(IL-35)水平对消化性溃疡(PU)患者并发上消化道出血(UGIB)的预测价值。方法选取2021年6月至2023年3月在本院就诊的PU患者137例为研究组,根据是否并发UGIB分为并发UGIB组45例和未并发... 详细信息

目的探究血清热休克蛋白-70(HSP-70)、白细胞介素-35(IL-35)水平对消化性溃疡(PU)患者并发上消化道出血(UGIB)的预测价值。方法选取2021年6月至2023年3月在本院就诊的PU患者137例为研究组,根据是否并发UGIB分为并发UGIB组45例和未并发UGIB组92例,选取同期健康体检者60例为对照组。采用酶联免疫吸附法检测血清HSP-70、IL-35水平,收集PU患者一般资料和实验室指标血尿素氮、血红蛋白、血小板计数、凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fib)。采用Spearman相关系数分析PU患者血清HSP-70、IL-35与其他指标相关性;采用多因素Logistic回归分析PU患者并发UGIB的影响因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清HSP-70、IL-35对PU患者并发UGIB的预测价值。结果与对照组相比,研究组血清HSP-70水平显著升高,IL-35水平显著降低(P<0.05)。并发UGIB组使用NSAIDs、溃疡最大直径≥20mm、溃疡分期为活动期、Hp感染所占比例及HSP-70、APTT、PT、TT显著高于未并发UGIB组,IL-35、血红蛋白、Fib水平显著低于未并发UGIB组(P<0.05)。PU患者血清HSP-70、IL-35与使用NSAIDs、溃疡分期、Hp感染、血红蛋白、APTT、PT具有相关性(P<0.05)。使用NSAIDs、Hp感染、HSP-70、IL-35是PU患者并发UGIB的影响因素(P<0.05)。血清HSP-70、IL-35及联合预测PU患者并发UGIB的AUC分别为0.818、0.804、0.905,其中联合预测AUC显著高于二者单独预测(ZHSP-70=1.782,ZIL-35=2.069,P<0.05)。结论 PU并发UGIB患者血清HSP-70水平升高,IL-35降低,对PU并发UGIB具有一定的预测价值。

关键词：消化性溃疡上消化道出血热休克蛋白-70 白细胞介素-35 预测价值

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原发性颅内DICER1突变型肉瘤1例

中华病理学杂志 2023年第6期52卷 636-638页

作者：王磊彭娟舒忠龙蓝松云南省普洱市人民医院病理科普洱665000

原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primary intracranial sarcoma,DICER1-mutant)是一种罕见的中枢神经系统肉瘤,其特征为组织学伴横纹肌细胞分化的肿瘤。本文报道1例本院确诊儿童病例,患儿为8岁男性,肿瘤细胞呈束状、旋涡状、人字交叉排列,... 详细信息

原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primary intracranial sarcoma,DICER1-mutant)是一种罕见的中枢神经系统肉瘤,其特征为组织学伴横纹肌细胞分化的肿瘤。本文报道1例本院确诊儿童病例,患儿为8岁男性,肿瘤细胞呈束状、旋涡状、人字交叉排列,瘤细胞梭形、短梭形或卵圆形,胞质嗜酸性,部分似横纹肌母细胞形态。免疫表型:肿瘤细胞CD99、波形蛋白、INI1阳性,Ki-67阳性指数70%;广谱细胞角蛋白、胶质纤维酸性蛋白、CD34、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、NKX2.2、WT1、cyclin D1、SATB2、广谱酪氨酸激酶、ATRX均为阴性表达。中枢神经系统肿瘤相关基因中级套餐二代测序检测:DICER1基因点突变。该肿瘤确诊依赖病理检查,形态学及分子检测DICER1突变有助于其诊断及鉴别诊断。

关键词：中枢神经系统肿瘤阳性指数瘤细胞胶质纤维酸性蛋白波形蛋白交叉排列结蛋白 WT1

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少突胶质肉瘤1例

中华病理学杂志 2023年第8期52卷 850-852页

作者：邢帅齐晓杰夏岩武杰付伟伟青岛大学附属医院病理科青岛266000 山东省临沂市人民医院病理科临沂276000

文献报道一类罕见梭形肉瘤样形态特征的胶质瘤,起源于少突胶质细胞瘤,称为少突胶质肉瘤,其大部分为复发性病例,原发灶为少突胶质细胞瘤,极少部分直接发展而来。本文报道1例少突胶质肉瘤,该例为复发病例,原发灶为少突胶质细胞瘤(WHO 2级)... 详细信息

文献报道一类罕见梭形肉瘤样形态特征的胶质瘤,起源于少突胶质细胞瘤,称为少突胶质肉瘤,其大部分为复发性病例,原发灶为少突胶质细胞瘤,极少部分直接发展而来。本文报道1例少突胶质肉瘤,该例为复发病例,原发灶为少突胶质细胞瘤(WHO 2级),分子特征为IDH突变伴有1p/19q共缺失,ATRX未见表达缺失,p53野生型,CDKN2A/B未见纯合性缺失;复发性肿瘤呈梭形细胞肉瘤样形态,分子特征为具有IDH突变和TERT启动子突变,未见1p/19q共缺失及ATRX表达缺失,而p53表达增高和H3K27me3表达显著增高,同时伴有CDKN2A/B纯合性缺失。患者复发后4.5个月死亡。回顾相关文献并总结少突胶质肉瘤的组织学特点、分子特征及预后,推荐诊断标准:(1)肉瘤样形态;(2)IDH突变;(3)TERT启动子突变和/或1p/19q共缺失,或独特的DNA甲基化谱,尚需更多病例研究以提高对这一罕见疾病的认识。

关键词：纯合性缺失少突胶质细胞瘤病例研究肉瘤样诊断标准分子特征复发性肿瘤胶质瘤