少突胶质肉瘤1例

作     者：邢帅 齐晓杰 夏岩 武杰 付伟伟 Xing Shuai;Qi Xiaojie;Xia Yan;Wu Jie;Fu Weiwei

作者机构：青岛大学附属医院病理科青岛266000 山东省临沂市人民医院病理科临沂276000 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2023年第52卷第8期

页      面：850-852页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：纯合性缺失 少突胶质细胞瘤 病例研究 肉瘤样 诊断标准 分子特征 复发性肿瘤 胶质瘤 

摘      要：文献报道一类罕见梭形肉瘤样形态特征的胶质瘤,起源于少突胶质细胞瘤,称为少突胶质肉瘤,其大部分为复发性病例,原发灶为少突胶质细胞瘤,极少部分直接发展而来。本文报道1例少突胶质肉瘤,该例为复发病例,原发灶为少突胶质细胞瘤(WHO 2级),分子特征为IDH突变伴有1p/19q共缺失,ATRX未见表达缺失,p53野生型,CDKN2A/B未见纯合性缺失;复发性肿瘤呈梭形细胞肉瘤样形态,分子特征为具有IDH突变和TERT启动子突变,未见1p/19q共缺失及ATRX表达缺失,而p53表达增高和H3K27me3表达显著增高,同时伴有CDKN2A/B纯合性缺失。患者复发后4.5个月死亡。回顾相关文献并总结少突胶质肉瘤的组织学特点、分子特征及预后,推荐诊断标准:(1)肉瘤样形态;(2)IDH突变;(3)TERT启动子突变和/或1p/19q共缺失,或独特的DNA甲基化谱,尚需更多病例研究以提高对这一罕见疾病的认识。