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儿童脓毒性休克液体复苏的最佳实践

中国实用儿科杂志 2024年第9期 674-679页

作者：陈锡龙周冰莹张太宁王卫凯甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)儿童急救中心二部

脓毒性休克属于儿童急危重症，也是全世界儿童死亡的主要原因之一。脓毒性休克的病理生理机制较复杂，液体复苏是脓毒性休克管理的基石。合理的复苏治疗对病情的改善至关重要。文章通过引入脓毒性休克液体复苏的抢救、优化、稳定和降级... 详细信息

脓毒性休克属于儿童急危重症，也是全世界儿童死亡的主要原因之一。脓毒性休克的病理生理机制较复杂，液体复苏是脓毒性休克管理的基石。合理的复苏治疗对病情的改善至关重要。文章通过引入脓毒性休克液体复苏的抢救、优化、稳定和降级（salvage,optimization,stabilization and de-escalation,SOSD）理念来正确识别及理解儿童脓毒性休克液体复苏的4个时期过渡及变化，并对选择何种复苏液体、液体复苏总量、液体复苏速率等复苏策略方面进行阐述，以期为儿童脓毒性休克的液体复苏临床实践提供参考。

关键词：儿童脓毒性休克液体复苏复苏理念策略

妊娠晚期合并急性早幼粒细胞白血病产后肺出血1例

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中华全科医师杂志 2024年第2期23卷 168-170页

作者：蔡永刚赵强杨柯郭凤霞杨文娟赵敏蔺莉甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)血液内科兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)国际医疗部LDR区兰州730050

报道1例妊娠晚期合并急性早幼粒细胞白血病产后肺出血患者的诊疗经过,治疗中病情凶险,并发症多,临床处理上较为困难。急性早幼粒细胞白血病易发生弥散性血管内凝血,可导致严重的颅内出血,死亡率高。临床中对该类患者血象及凝血变化高度... 详细信息

报道1例妊娠晚期合并急性早幼粒细胞白血病产后肺出血患者的诊疗经过,治疗中病情凶险,并发症多,临床处理上较为困难。急性早幼粒细胞白血病易发生弥散性血管内凝血,可导致严重的颅内出血,死亡率高。临床中对该类患者血象及凝血变化高度警惕,以避免误诊,错失治疗时机。

关键词：妊娠急性早幼粒细胞白血病弥散性血管内凝血肺出血

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产前超声发现胎儿鼻腔纤维脂肪瘤1例

中华围产医学杂志 2024年第4期27卷 335-336页

作者：刘锋魏传敏张璐马斌甘肃省妇幼保健院超声医学中心兰州730050

本文报道了1例胎儿期发现、新生儿期确诊的鼻腔纤维脂肪瘤病例。孕24周超声检查发现胎儿左侧鼻孔处等回声结节,孕期动态观察,结节未见明显增大。胎龄38周因"因妊娠合并亚临床甲状腺功能减低、胎膜早破"剖宫产出生。生后3个月行手术切除... 详细信息

本文报道了1例胎儿期发现、新生儿期确诊的鼻腔纤维脂肪瘤病例。孕24周超声检查发现胎儿左侧鼻孔处等回声结节,孕期动态观察,结节未见明显增大。胎龄38周因"因妊娠合并亚临床甲状腺功能减低、胎膜早破"剖宫产出生。生后3个月行手术切除结节,病理检查确诊为纤维脂肪瘤。术后11个月婴儿随访未见复发。

关键词：纤维脂肪瘤胎儿鼻腔超声

IMPDH1基因新变异导致的视网膜色素变性1例患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 456-460页

作者：杨蕊琼惠玲张钏张庆华王玉佩郝胜菊甘肃省妇幼保健院医学遗传中心兰州730050

目的探讨1例常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性RP患者作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患者及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证... 详细信息

目的探讨1例常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性RP患者作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患者及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证,并用生物信息学软件分析其致病性。结果患者为29岁男性,自幼出现夜盲、弱视、视野缺陷及视盘异常。基因测序结果显示其存在IMPDH1:c.942G>C(***314Asn)杂合变异,其母亲携带该变异,父亲为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.942G>C(***314Asn)评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP1)。结论IMPDH1:c.942G>C(***314Asn)可能为该RP患者的遗传学病因。

关键词：色素性视网膜炎 IMPDH1基因全外显子组测序错义变异

罕见鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症合并MECP2重复综合征一个家系的基因变异分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 306-311页

作者：张庆华郝胜菊惠玲郑雷王兴冯暄刘芙蓉陈雪周秉博王玉佩张钏甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心兰州730050

目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高... 详细信息

目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果先证者为出生3 d的女婴,测序发现其携带OTC基因第7~9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南,该变异被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符,确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的OTC基因缺失变异,但存在Xq28区重复,涵盖MECP2重复综合征的全部区域,且SRY(+),母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性,考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征,而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。结论基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异,可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。

关键词：高氨血症鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症 OTC基因产前诊断拷贝数变异 MECP2重复综合征

PI3K-AKT-mTOR信号通路在急性髓系白血病中的研究进展

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白血病．淋巴瘤 2024年第5期33卷 317-320页

作者：赵盼李亚娇颜鲁伟董雪梅甘肃省妇幼保健院临床检验中心兰州730050

急性髓系白血病(AML)是一种造血干细胞恶性增殖的异质性疾病,其发病率和病死率不断上升,严重威胁人类的健康。近年研究表明PI3K-AKT-mTOR信号通路参与细胞中多种生物学过程的管理,其异常激活与肿瘤的发生和发展密切相关。文章就PI3K-AKT... 详细信息

急性髓系白血病(AML)是一种造血干细胞恶性增殖的异质性疾病,其发病率和病死率不断上升,严重威胁人类的健康。近年研究表明PI3K-AKT-mTOR信号通路参与细胞中多种生物学过程的管理,其异常激活与肿瘤的发生和发展密切相关。文章就PI3K-AKT-mTOR信号通路在AML发生、发展与治疗中的最新研究进展进行综述。

关键词：白血病,髓样,急性 PI3K-AKT-mTOR 分子靶向治疗

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婴儿及新生儿永存动脉干的外科治疗

中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 393-396页

作者：黄景思许伟滨王楚杰饶姣刘琴邹鹏孙善权广东省妇幼保健院心脏中心广州511442

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8... 详细信息

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8~201)d,中位体重为3.3(2.8~5.1)kg。所有患儿均行超声心动图及心脏CT检查,按Van Praagh分型:A1型6例、A2型4例、A4型2例。采用自身肺动脉与右室切口上缘缝合或左(右)心耳代替肺动脉后壁,结合带单瓣的牛心包补片重建右室流出道与肺动脉,同时矫治其他心血管畸形。术后常规随访评估疗效。结果所有患儿无手术死亡。术后机械通气时间为(13.8±9.0)d,住院天数为(25.4±11.3)d。随访时间为(61.0±36.4)个月,1例因远端左、右肺动脉狭窄于术后9个月再次手术治疗,其余患儿心功能Ⅰ级或Ⅱ级。结论非心外管道的外科手术治疗婴儿及新生儿永存动脉干是安全有效的,近期和中期的疗效满意。

关键词：心脏缺损,先天性永存动脉干心脏外科手术

单中心11例先天性肾上腺皮质异常患儿的遗传学分析

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临床儿科杂志 2024年第8期42卷 691-696页

作者：吴琴潘海瑞马盼盼王玉佩周秉博郑雷田芯瑗惠玲郝胜菊孙波张钏郭金仙甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心、医学遗传中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)小儿内分泌遗传代谢科甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)儿童早期发展中心甘肃兰州730050

目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果1... 详细信息

目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果11个患儿家系经基因诊断。8例为因CYP 21 A 2变异引起的21-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,1例为CYP 17 A 1变异引起的17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症,1例为STAR变异引起的脂质先天性肾上腺增生,1例为NR0B1变异引起的先天性肾上腺发育不全。CYP21A2基因共检测到7种不同的变异,这7种变异类型中频率最高的位点是c.518T>A,随后为c.293-13C>G与c.1069C>T。STAR检测到的c.780dupG与c.397C>T变异均为未报道的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.780 dupG位点评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),c.397C>T位点评级为临床意义未明(PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。NR0B1检测到的c.64_c.65insGAGCGCGAAGC变异为未报道的新变异,该变异评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP 4)。结论对临床表型重叠的肾上腺皮质异常患儿,单凭症状和生化指标无法进行可靠鉴别,而早期基因精准诊断对确诊疾病、干预治疗、遗传咨询及生育指导至关重要。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症基因分析遗传咨询家系

坤泰胶囊联合PPOS方案在IVF/ICSI预期卵巢低反应患者中的应用疗效：一项回顾性队列研究

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中华生殖与避孕杂志 2024年第9期44卷 916-921页

作者：黄玲玲谢琦琦夏雷震田莉峰许定飞左慧君黎梦溪李韵君张珂伍琼芳黄嘉膂江西省妇幼保健院生殖医学中心南昌

目的评估坤泰胶囊联合高孕激素促排卵(progestin-primed ovarian stimulation, PPOS)方案对预期卵巢低反应(poor ovarian response, POR)患者体外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection, IVF/ICSI)周期中卵巢反应、胚胎实验室和移植妊娠结局的影响。方法回顾性队列研究分析2020年6月至2023年7月期间于江西省妇幼保健院生殖医学中心行IVF/ICSI助孕的1 733例预期POR患者临床资料, 按照1∶1倾向性评分匹配分为单一PPOS方案组(对照组)和坤泰胶囊联合PPOS方案组(试验组), 每组各423例。分析两组的促排卵和实验室结局, 并比较所获胚胎首次冻融移植周期的妊娠结局。主要观察指标为获卵数。结果匹配后组间基线资料差异均无统计学意义(均P>0.05)。与对照组相比, 试验组的获卵数差异无统计学意义(P=0.295)。扳机日试验组的黄体生成素(luteinizing hormone, LH)水平[3.3(2.2, 5.0)U/L]、可利用囊胚形成数[1(0, 1)个]和可利用囊胚形成率[46.2%(85/184)]均显著高于对照组[2.9(1.9, 4.5)U/L, P=0.004;0(0, 1)个, P=0.034;30.0%(48/160), P=0.002]。两组促性腺激素使用时间和使用总量、扳机日孕酮和雌二醇水平、早发LH峰比例、正常受精数/率、正常卵裂数/率、优质胚胎数/率和无可利用胚胎率等差异均无统计学意义(均P>0.05)。试验组和对照组相比, 首次冻融胚胎移植后的种植率、临床妊娠率、早期流产率、持续妊娠率和活产率组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论相较于单一PPOS方案组, 坤泰胶囊联合PPOS促排卵未显著增加预期POR患者的获卵数, 但可增加可利用囊胚形成数和可利用囊胚形成率。

关键词：受精, 体外坤泰胶囊高孕激素促排卵卵巢低反应