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产前超声诊断胎儿口腔寄生胎并X连锁巨角膜1例

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中华超声影像学杂志 2024年第2期33卷 174-176页

作者：宋佳伟唐中锋高富华杨磊赵玉娜徐元哲甘肃省妇幼保健院超声医学中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心兰州730050 暨南大学口腔医学院广州510000

孕妇, 35岁, 怀孕4次, 生育2次, 自然流产2次, 2016、2019年行剖宫产分娩2女婴, 体健。孕25+4周外院超声提示:胎儿口咽部囊实性肿块, 多考虑来源于胎儿口腔。于孕27+1周, 来甘肃省妇幼保健院行针对性超声进一步检查, 超声所见:胎儿口腔... 详细信息

孕妇, 35岁, 怀孕4次, 生育2次, 自然流产2次, 2016、2019年行剖宫产分娩2女婴, 体健。孕25+4周外院超声提示:胎儿口咽部囊实性肿块, 多考虑来源于胎儿口腔。于孕27+1周, 来甘肃省妇幼保健院行针对性超声进一步检查, 超声所见:胎儿口腔无法闭合, 口腔内见一混合回声团块向外突出, 动态观察与胎儿咽喉部相连, 大小11.57 cm×8.41 cm×8.65 cm, 大小较外院检查时增大, 边界清, 形态不规则, 内部回声不均匀, 内可见大小不等的无回声及多发短条状强回声后方伴声影。受包块遮挡, 胎儿颜面部无法显示。彩色多普勒血流显像(CDFI)示团块内见动、静脉血流信号, 可见滋养血管来自于颅内。胎儿腹部散在多发的强回声斑;胃泡、胆囊、膀胱未显示。羊水无回声区最大深度11.68 cm, 羊水指数38.87 cm。超声提示:①胎儿口咽部混合回声占位, 多考虑口腔寄生胎;②胎儿腹部散在多发强回声斑;③胎儿胃泡、胆囊、膀胱未显示;④羊水过多(图1)。充分告知患儿父母双方病情后, 患儿父母要求入院引产, 于2 d后生下一女婴, 外观见口鼻部膨出一14 cm×10 cm大小不规则样膨出物, 外部可见一层膜包裹, 边缘可见部分肠管外漏, 该肿物来源于胎儿口腔上腭。最后经病理诊断为胎儿口腔寄生胎。

关键词：患儿父母混合回声口咽部羊水过多省妇幼保健院强回声胃泡上腭

罕见鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症合并MECP2重复综合征一个家系的基因变异分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 306-311页

作者：张庆华郝胜菊惠玲郑雷王兴冯暄刘芙蓉陈雪周秉博王玉佩张钏甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心兰州730050

目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高... 详细信息

目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果先证者为出生3 d的女婴,测序发现其携带OTC基因第7~9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南,该变异被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符,确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的OTC基因缺失变异,但存在Xq28区重复,涵盖MECP2重复综合征的全部区域,且SRY(+),母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性,考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征,而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。结论基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异,可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。

关键词：高氨血症鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症 OTC基因产前诊断拷贝数变异 MECP2重复综合征

单中心11例先天性肾上腺皮质异常患儿的遗传学分析

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临床儿科杂志 2024年第8期42卷 691-696页

作者：吴琴潘海瑞马盼盼王玉佩周秉博郑雷田芯瑗惠玲郝胜菊孙波张钏郭金仙甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心、医学遗传中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)小儿内分泌遗传代谢科甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)儿童早期发展中心甘肃兰州730050

目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果1... 详细信息

目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果11个患儿家系经基因诊断。8例为因CYP 21 A 2变异引起的21-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,1例为CYP 17 A 1变异引起的17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症,1例为STAR变异引起的脂质先天性肾上腺增生,1例为NR0B1变异引起的先天性肾上腺发育不全。CYP21A2基因共检测到7种不同的变异,这7种变异类型中频率最高的位点是c.518T>A,随后为c.293-13C>G与c.1069C>T。STAR检测到的c.780dupG与c.397C>T变异均为未报道的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.780 dupG位点评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),c.397C>T位点评级为临床意义未明(PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。NR0B1检测到的c.64_c.65insGAGCGCGAAGC变异为未报道的新变异,该变异评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP 4)。结论对临床表型重叠的肾上腺皮质异常患儿,单凭症状和生化指标无法进行可靠鉴别,而早期基因精准诊断对确诊疾病、干预治疗、遗传咨询及生育指导至关重要。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症基因分析遗传咨询家系

胎儿结节性硬化症并TSC1基因新发突变1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 74-75页

作者：赵玉娜唐中锋高富华宋佳伟杨磊甘肃中医药大学第一临床医学兰州730000 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心兰州730000 甘肃省妇幼保健院功能检查科兰州730000

1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行... 详细信息

1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行胎儿心脏超声检查,连续多切面动态扫查,双心室室壁间及心腔内可探及多个强回声结节(图1A),较大者位于右室近心尖处,约8 mm×5 mm,边界清晰,轮廓规整,后方未见明显声影,彩色多普勒血流显像(CDFI):内部未采集到明显血流信号;心脏各流出道无梗阻,心脏血流动力学未探及明显改变(图1B)。超声提示:心脏横纹肌瘤,多发结节性硬化(TSC)可能。MR检查提示:胎儿左侧侧脑室后角宽度正常高值,未发现颅内异常回声结节。

关键词：超声检查提示心脏血流动力学平素月经规律结节性硬化省妇幼保健院正常高值病例报告声影

不同子宫内膜种植窗检测方法对反复种植失败患者妊娠结局的影响

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实用妇产科杂志 2024年第5期40卷 381-385页

作者：王彦飞谢广妹桑元坤王丽朱若昕王嘉羚张丽媛冯帆甘肃省妇幼保健院甘肃省中心医院生殖医学中心甘肃兰州730050

目的:采用子宫内膜容受性阵列(ERA)测序或子宫内膜组织学检测方法评估反复种植失败(RIF)患者子宫内膜种植窗,探讨两种技术对于改善此类患者临床结局的有效性及成本效益分析。方法:回顾性队列研究2018年1月至2022年12月在甘肃省妇幼保健... 详细信息

目的:采用子宫内膜容受性阵列(ERA)测序或子宫内膜组织学检测方法评估反复种植失败(RIF)患者子宫内膜种植窗,探讨两种技术对于改善此类患者临床结局的有效性及成本效益分析。方法:回顾性队列研究2018年1月至2022年12月在甘肃省妇幼保健院生殖医学中心诊断为RIF的125例患者的临床资料。根据是否接受子宫内膜容受性检测和使用检测技术不同,分为对照组(n=36)、基因组(n=35)和组织学组(n=54),比较3组临床资料和妊娠结局。结果:①单因素方差分析结果显示:基因组和组织学组患者的胚胎植入率显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);③Log-rank检验显示:基因组和组织学组患者50%达活产时间显著小于对照组,差异有统计学意义(P0.05);④对照组患者平均移植胚胎数显著高于基因组和组织学组,差异有统计学意义(P<0.05),基因组患者花费成本显著高于组织学组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:①对于RIF的患者可行子宫内膜种植窗检测,可有效缩短达活产时间,减少移植胚胎数目;②ERA测序和子宫内膜组织学检测作为评估子宫内膜种植窗的方法均具有局限性,尚不能明确哪种检测方法在准确性和实用性方面更具有优势。

关键词：子宫内膜容受性阵列测序子宫内膜组织学检测反复种植失败妊娠结局

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妊娠期高血压疾病子代近远期安全

实用妇产科杂志 2024年第1期40卷 4-6页

作者：王彦飞倪亚莉甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院生殖医学中心甘肃兰州730050

妊娠期高血压疾病(hypertension disorder of pregnancy,HDP)是孕产妇和胎儿发病和死亡的主要原因之一,影响全世界10%左右的妊娠[1]。包括妊娠期高血压、子痫前期(轻度、重度)、子痫、妊娠合并慢性高血压、慢性高血压并发子痫前期。其... 详细信息

妊娠期高血压疾病(hypertension disorder of pregnancy,HDP)是孕产妇和胎儿发病和死亡的主要原因之一,影响全世界10%左右的妊娠[1]。包括妊娠期高血压、子痫前期(轻度、重度)、子痫、妊娠合并慢性高血压、慢性高血压并发子痫前期。其定义、分类、诊断和治疗随着科学的进步而不断更新;其病理变化为全身小动脉痉挛、内皮损伤、局部缺血,导致母体全身脏器血流不畅,微循环供血不足,组织器官因缺血、缺氧而受损,严重时导致各脏器坏死、功能障碍。此外,孕产妇HDP,特别是子痫和重度子痫前期,与子代的一些疾病发生风险增加有关,包括从出生到成年,累及全身多系统,如血液循环系统、内分泌系统、呼吸系统、神经系统、生殖系统等,甚至与死亡率增加有关。

关键词：妊娠期高血压疾病全身小动脉痉挛局部缺血重度子痫前期慢性高血压血液循环系统全身脏器内皮损伤

一对常染色体隐性遗传性聋夫妻的遗传学及产前诊断分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第4期32卷 297-301页

作者：刘向科陆祖耀刘丽娜郝胜菊惠玲张钏李富萍甘肃省妇幼保健院兰州730050

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产... 详细信息

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基因诊断。结果妻子检测到常染色体隐性遗传性聋3型相关基因MYO15A c.10419_10423delCAGCT/c.10294_10308delCCTTGCATCCTTGCC复合杂合变异,分别遗传自其父母。丈夫检测到常染色体隐性遗传性聋77型相关基因LOXHD1 c.6388C>T/exon 33-38 del复合杂合变异,分别遗传自其父母。胎儿羊水检测到母源MYO15A c.10294_10308del CCTTGCATCCTTGCC杂合变异与父源LOXHD1 exon 33-38 del杂合变异,同时还检测到父源CDH23 c.6693delT杂合变异与母源PCDH15 c.5048_5051dupAGAA杂合变异,这两个杂合变异导致胎儿可能患ID/F型Usher综合征。结论该耳聋夫妻为两个不同的耳聋基因变异所致,胎儿患与该夫妻双方相同耳聋的概率很低,但胎儿患二基因突变引起的耳聋的可能性大。对于双方均为耳聋患者的家庭进行产前诊断时应关注二基因突变导致的耳聋。

关键词： MYO15A LOXHD1 CDH23 PCDH15 二基因突变

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二维超声联合时间-空间复合成像诊断肢体-体壁综合征价值分析

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中国超声医学杂志 2024年第2期40卷 229-232页

作者：王瑷琳马斌李天刚王刚苏晓荣吴温瑞甘肃省妇幼保健院超声医学中心

目的探究二维超声联合时间-空间复合成像(STIC)诊断胎儿肢体-体壁综合征的价值。方法回顾性分析产前超声诊断为肢体-体壁综合征的18例胎儿的超声表现、STIC图像及随访结果，对其超声图像及病理结果进行分析。结果产前超声诊断胎儿肢... 详细信息

目的探究二维超声联合时间-空间复合成像(STIC)诊断胎儿肢体-体壁综合征的价值。方法回顾性分析产前超声诊断为肢体-体壁综合征的18例胎儿的超声表现、STIC图像及随访结果，对其超声图像及病理结果进行分析。结果产前超声诊断胎儿肢体-体壁综合征18例，诊断10例，14～20周诊断5例，20～26周诊断3例。18例肢体-体壁综合征中胎儿腹壁缺损18例，脊柱侧弯11例，脊柱裂合并脊膜膨出5例；脐带过短18例(二维超声显示10例，STIC成像8例),单脐动脉4例；肢体发育异常7例，颅面部畸形1例。18例中Ⅰ型胎盘颅脑粘连形1例，Ⅱ型胎盘腹壁粘连形17例；根据Sahinoglu分型，Ⅱ型10例，Ⅲ型7例；染色体显示21-三体1例。18例孕妇均选择引产，行病理检查16例，超声漏诊5例，主要为肛管及肢体。结论产前超声对诊断肢体-体壁综合征具有较高的价值，利用不同的检查方式及STIC技术，可对该病早期诊断提供依据，避免不良妊娠结局的发生。

关键词：产前超声诊断肢体-体壁综合征体蒂异常

115例肝豆状核变性患者的基因型-表型关系和遗传学研究

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中华肝脏病杂志 2024年第6期32卷 558-562页

作者：夏俊珂宁昊丰罗晓曾仪陈义兵孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科洛阳471000

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的基因型-表型关系,研究ATP7B基因突变谱。方法:回顾性分析2015年至2022年在郑州大学第一附属医院确诊的115例WD患者的临床资料和基因检测结果。计量资料比较采用秩和检验,计数资料比较采用χ^(2)检验;采用多... 详细信息

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的基因型-表型关系,研究ATP7B基因突变谱。方法:回顾性分析2015年至2022年在郑州大学第一附属医院确诊的115例WD患者的临床资料和基因检测结果。计量资料比较采用秩和检验,计数资料比较采用χ^(2)检验;采用多因素logisitc回归法分析患者基因型和表型的相关性。结果:以肝脏表现起病的(肝型)占60.9%,神经系统症状起病的(脑型)占13.0%,肝脑混合型占26.1%。症状前个体占肝型的62.9%。二代测序诊断WD的占87.8%,联合多重连接探针扩增技术诊断WD的占89.6%,仅检测到1个致病位点的占10.4%。基因检测结合临床资料对WD的诊断率为100%。共检出ATP7B变异76种,突变频率最高前3位的为c.2333G>T(***778Leu,30.7%)、c.2975C>T(***992Leu,7.3%)和c.2621C>T(***874Val,6.4%)。变异主要分布在第8、11~13和15~18号外显子,占变异总数的90%以上。发现新变异8个,分别为c.3724G>A(***1242Lys)、c.3703G>C(***1235Arg)、c.3593T>C(***1198Ala)、c.2494A>C(***832Gln)、c.1517T>A(***506Lys)、c.484G>T(***162Ter)、c.1870-49A>G和第10~21号外显子缺失。肝组织病理学示细胞水肿变性、炎性和坏死,铜染色阳性率仅为42.8%。基因型-表型分析显示,携带***778Leu变异者比携带其他变异者的丙氨酸转氨酶(ALT)水平更高(P=0.024),***778Leu纯合变异和脑型患者相关(P=0.027)。结论:基因检测在WD确诊中发挥重要作用。***778Leu为中国人群第1高频变异,携带该变异的患者ALT水平较高;***778Leu纯合变异易导致脑型WD。该研究扩展了ATP7B基因变异谱。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因基因检测