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腰椎CT影像学智能测量技术效果

中国老年学杂志 2024年第12期 2867-2870页

作者：朱小忠肖菊梅包卫兵王闻奇甘肃省中医院甘肃省中心医院

目的结合计算机智能测量技术对腰椎CT影像学多维度分析。方法选择100例影像学CT光片，研究组采用人工智能测量技术进行分析，对照组采用CT扫描图像常规分析，比较两者之间差别，并进行优化改善，提高智能测量技术在腰椎疾患中的应用... 详细信息

目的结合计算机智能测量技术对腰椎CT影像学多维度分析。方法选择100例影像学CT光片，研究组采用人工智能测量技术进行分析，对照组采用CT扫描图像常规分析，比较两者之间差别，并进行优化改善，提高智能测量技术在腰椎疾患中的应用。结果在三维CT影像中，腰椎患者采用常规CT检测分析和计算机测量技术分析，两组男性、女性间L5-S1 Q值及AO/W均有显著差异(P<0.05),两组男性L4～L5 AO/W有显著差异(P<0.05)。结论利用计算机人工智能为腰椎疾患的多维度影像学评价提供一条新思路。

关键词：智能测量技术腰椎CT影像矢状角度

1例胎儿多发翼状胬肉综合征产前超声及遗传学分析表现

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中国医学影像技术 2024年第5期40卷 795-797页

作者：葛婷婷张钏宋筱玉邓锡源韩鑫汪小转祁军王亚飞吕玲林晓娟甘肃省妇幼保健院、甘肃省中心医院产前诊断中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院甘肃省中心医院医学遗传中心、甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院甘肃省中心医院产科甘肃兰州730050

多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身... 详细信息

多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身材矮小。

关键词：多发性翼状胬肉综合征超声检查,产前基因检测

泛影葡胺阴道残端标记物对宫颈癌术后放疗剂量的影响

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辐射研究与辐射工艺学报 2024年第3期42卷 63-68页

作者：王旭高力英刘炳涛孟跃曹月鳌缪国英朱宝玉康斌厚龙进段旭辉郑长才甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院兰州730000

探讨泛影葡胺阴道残端标记物对宫颈癌术后放疗剂量分布的影响。收集2022年7月至2023年7月甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院行宫颈癌根治术后放疗且定位前放置泛影葡胺显影棉球标记阴道残端的患者12例,行容积旋转调强计划设计,得到计划Pl... 详细信息

探讨泛影葡胺阴道残端标记物对宫颈癌术后放疗剂量分布的影响。收集2022年7月至2023年7月甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院行宫颈癌根治术后放疗且定位前放置泛影葡胺显影棉球标记阴道残端的患者12例,行容积旋转调强计划设计,得到计划PlanA,作为实际治疗计划。将被泛影葡胺显影的阴道残端区域的相对电子密度值替换为正常阴道壁的相对电子密度值,保持计划优化参数不变,重新计算得到Plan B。比较两组计划各评价指标及剂量分布的差异。结果显示:Plan B较PlanA组HI(1.048 vs.1.047)指数略差,CI(0.870 vs.0.868)指数更优;Plan B的PTV平均剂量(46.48 vs.46.47)和阴道残端剂量(47.14 vs.46.45)高于PlanA,直肠最小剂量(6.42 vs.6.49)低于PlanA。结果提示,泛影葡胺阴道残端标记物对剂量分布造成的影响可忽略不计。

关键词：宫颈癌术后泛影葡胺阴道残端标记物剂量分布

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囊胚活检中透明带开孔时机对临床结局影响的系统评价

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 488-492页

作者：桑元坤张丽媛王琰谢广妹史莉柴三明甘肃省妇幼保健院、甘肃省中心医院生殖医学中心兰州730070

目的系统比较滋养外胚层活检技术中同步透明带开孔与提前开孔的临床效果,为建立标准囊胚活检程序提供循证医学证据。方法计算机检索PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、... 详细信息

目的系统比较滋养外胚层活检技术中同步透明带开孔与提前开孔的临床效果,为建立标准囊胚活检程序提供循证医学证据。方法计算机检索PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数据库,检索时限均为建库至2023年8月。检索两种透明带开孔时机应用效果比较的研究文献,主要评价指标为临床妊娠率和活产率,次要评价指标包括活检成功率、整倍体囊胚率和流产率。采用R4.2.2软件meta程序包进行meta分析。结果共纳入6篇原始研究,包括12223枚活检胚胎,2374个移植周期。meta分析结果显示,同步开孔组的临床妊娠率(RR=1.22,95%CI:1.14~1.30,P<0.01)和活产率(RR=1.22,95%CI:1.12~1.32,P<0.01)均高于提前开孔组。两组间的活检成功率(RR=1.38,95%CI:0.30~6.25,P=0.68)、整倍体囊胚率(RR=0.98,95%CI:0.83~1.15,P=0.81)和流产率(RR=1.06,95%CI:0.77~1.47,P=0.73)差异均无统计学意义。结论同步透明带开孔囊胚活检方案在临床妊娠率和活产率方面优于提前开孔,受纳入研究样本量及质量的限制,透明带开孔时机对临床效果的影响还需更多高质量的研究。

关键词： Meta分析透明带开孔时机囊胚活检

神经血管单元功能障碍在老年癫痫发作中的作用机制研究进展

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解放军医学杂志 2024年

作者：刘璇尹榕甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)神经内科

神经血管单元（NVU）是维持血脑屏障（BBB）完整性、调节大脑生理活动、维持大脑内环境稳态的最小结构单元，已成为大脑生理活动及病理变化研究的热点领域。NVU在脑白质病变、认知障碍、脑血管疾病等年龄依赖性中枢神经系统疾病中具有... 详细信息

神经血管单元（NVU）是维持血脑屏障（BBB）完整性、调节大脑生理活动、维持大脑内环境稳态的最小结构单元，已成为大脑生理活动及病理变化研究的热点领域。NVU在脑白质病变、认知障碍、脑血管疾病等年龄依赖性中枢神经系统疾病中具有重要作用，其功能障碍会导致BBB完整性破坏，随之而来的蛋白质渗漏、免疫炎症反应、脑血流动力学改变均可导致癫痫发作或神经退行性疾病进展；反之，癫痫发作亦可加速NVU功能障碍而促进脑衰老。本文综述了NVU的组成细胞功能障碍在年龄依赖性癫痫发病过程中的作用机制及相关分子通路的研究进展，旨在为癫痫治疗研究提供新的思路。

关键词：老年癫痫神经血管单元血脑屏障作用机制

脓毒症患者的病原菌分布与其病情危重程度相关性研究进展

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中国病原生物学杂志 2024年第4期19卷 491-494页

作者：崔耀月冯友繁张萌芦娜甘肃卫生职业学院甘肃兰州730207 甘肃省人民医院血液科甘肃省中心医院风湿免疫肾病科甘肃省中心医院重症医学科

脓毒症是一种由感染引起的全身性炎症反应,其病情危重程度与病原菌分布密切相关。近年来,随着病原菌检测技术的进步和临床治疗的不断完善,对脓毒症患者的病原菌分布及其与病情危重程度的相关性有了更深入的认识。研究发现,革兰阴性菌和... 详细信息

脓毒症是一种由感染引起的全身性炎症反应,其病情危重程度与病原菌分布密切相关。近年来,随着病原菌检测技术的进步和临床治疗的不断完善,对脓毒症患者的病原菌分布及其与病情危重程度的相关性有了更深入的认识。研究发现,革兰阴性菌和革兰阳性菌是脓毒症的主要病原菌,而不同种类的病原菌感染患者的病情危重程度存在差异。同时,多重耐药菌感染的出现也给临床治疗带来了巨大挑战。因此,深入研究脓毒症患者的病原菌分布及其与病情危重程度的相关性,对于制定个性化治疗方案、提高治疗效果具有重要意义。本研究参考近年来学者研究,从脓毒症患者病原菌培养分布、脓毒症病情与病原菌类型相关性进行总结,旨在揭示不同类型和数量的病原菌对患者病情的影响,为临床医生评估患者病情和预后提供参考。

关键词：脓毒症病原菌分布病情危重程度相关性综述

脑源性神经营养因子作为糖尿病慢性并发症治疗新靶点的研究现状

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中国医院药学杂志 2024年

作者：卢相月孙波傅娟侯红斌张锦张换换王亚萍牛璐甘肃省中心医院甘肃省妇幼保健院

糖尿病是一种复杂的、全球普遍存在的公共卫生问题，其特征是胰岛素分泌异常、容易出现各种急慢性并发症。脑源性神经营养因子（brain derived neurotrophic factor，BDNF）作为胰岛素分泌的一种有效诱导因子，通过调节各种神经递质、... 详细信息

糖尿病是一种复杂的、全球普遍存在的公共卫生问题，其特征是胰岛素分泌异常、容易出现各种急慢性并发症。脑源性神经营养因子（brain derived neurotrophic factor，BDNF）作为胰岛素分泌的一种有效诱导因子，通过调节各种神经递质、肽类以及炎症因子的分泌，对糖尿病及其并发症的发生发展具有一定预测和保护作用。因此，BDNF可能成为糖尿病并发症治疗的新靶点。本文主要从BDNF的结构与调节、BDNF与糖尿病并发症的相关性及发病机制等方面进行综述，以期为开发糖尿病新型治疗手段提供依据。

关键词：脑源性神经营养因子糖尿病糖尿病慢性并发症

单中心11例先天性肾上腺皮质异常患儿的遗传学分析

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临床儿科杂志 2024年第8期42卷 691-696页

作者：吴琴潘海瑞马盼盼王玉佩周秉博郑雷田芯瑗惠玲郝胜菊孙波张钏郭金仙甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心、医学遗传中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)小儿内分泌遗传代谢科甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)儿童早期发展中心甘肃兰州730050

目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果1... 详细信息

目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果11个患儿家系经基因诊断。8例为因CYP 21 A 2变异引起的21-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,1例为CYP 17 A 1变异引起的17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症,1例为STAR变异引起的脂质先天性肾上腺增生,1例为NR0B1变异引起的先天性肾上腺发育不全。CYP21A2基因共检测到7种不同的变异,这7种变异类型中频率最高的位点是c.518T>A,随后为c.293-13C>G与c.1069C>T。STAR检测到的c.780dupG与c.397C>T变异均为未报道的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.780 dupG位点评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),c.397C>T位点评级为临床意义未明(PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。NR0B1检测到的c.64_c.65insGAGCGCGAAGC变异为未报道的新变异,该变异评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP 4)。结论对临床表型重叠的肾上腺皮质异常患儿,单凭症状和生化指标无法进行可靠鉴别,而早期基因精准诊断对确诊疾病、干预治疗、遗传咨询及生育指导至关重要。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症基因分析遗传咨询家系

罕见鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症合并MECP2重复综合征一个家系的基因变异分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 306-311页

作者：张庆华郝胜菊惠玲郑雷王兴冯暄刘芙蓉陈雪周秉博王玉佩张钏甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心兰州730050

目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高... 详细信息

目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果先证者为出生3 d的女婴,测序发现其携带OTC基因第7~9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南,该变异被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符,确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的OTC基因缺失变异,但存在Xq28区重复,涵盖MECP2重复综合征的全部区域,且SRY(+),母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性,考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征,而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。结论基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异,可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。

关键词：高氨血症鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症 OTC基因产前诊断拷贝数变异 MECP2重复综合征