检索结果-南通市图书馆

胎儿结节性硬化症并TSC1基因新发突变1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 74-75页

作者：赵玉娜唐中锋高富华宋佳伟杨磊甘肃中医药大学第一临床医学兰州730000 甘肃省妇幼保健院产前诊断中心兰州730000 甘肃省妇幼保健院功能检查科兰州730000

1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行... 详细信息

1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行胎儿心脏超声检查,连续多切面动态扫查,双心室室壁间及心腔内可探及多个强回声结节(图1A),较大者位于右室近心尖处,约8 mm×5 mm,边界清晰,轮廓规整,后方未见明显声影,彩色多普勒血流显像(CDFI):内部未采集到明显血流信号;心脏各流出道无梗阻,心脏血流动力学未探及明显改变(图1B)。超声提示:心脏横纹肌瘤,多发结节性硬化(TSC)可能。MR检查提示:胎儿左侧侧脑室后角宽度正常高值,未发现颅内异常回声结节。

关键词：超声检查提示心脏血流动力学平素月经规律结节性硬化省妇幼保健院正常高值病例报告声影

PI3K-AKT-mTOR信号通路在急性髓系白血病中的研究进展

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白血病．淋巴瘤 2024年第5期33卷 317-320页

作者：赵盼李亚娇颜鲁伟董雪梅甘肃省妇幼保健院临床检验中心兰州730050

急性髓系白血病(AML)是一种造血干细胞恶性增殖的异质性疾病,其发病率和病死率不断上升,严重威胁人类的健康。近年研究表明PI3K-AKT-mTOR信号通路参与细胞中多种生物学过程的管理,其异常激活与肿瘤的发生和发展密切相关。文章就PI3K-AKT... 详细信息

急性髓系白血病(AML)是一种造血干细胞恶性增殖的异质性疾病,其发病率和病死率不断上升,严重威胁人类的健康。近年研究表明PI3K-AKT-mTOR信号通路参与细胞中多种生物学过程的管理,其异常激活与肿瘤的发生和发展密切相关。文章就PI3K-AKT-mTOR信号通路在AML发生、发展与治疗中的最新研究进展进行综述。

关键词：白血病,髓样,急性 PI3K-AKT-mTOR 分子靶向治疗

兰州市学龄前儿童视屏时间与心理行为的关联性分析

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：黄蕾南楠苏悦王鹏丽伍晓艳郭金仙甘肃省妇幼保健院儿保科安徽医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系

目的分析学龄前儿童不同类型视屏时间与心理行为的关联,为促进儿童心理健康发展提供依据。方法2023年2—3月按照整群抽样的方法在兰州市6所幼儿园的1 361名3～6岁儿童家长进行调查获取视屏相关信息,同时采用儿童长处和困难问卷(父母版... 详细信息

目的分析学龄前儿童不同类型视屏时间与心理行为的关联,为促进儿童心理健康发展提供依据。方法2023年2—3月按照整群抽样的方法在兰州市6所幼儿园的1 361名3～6岁儿童家长进行调查获取视屏相关信息,同时采用儿童长处和困难问卷(父母版)评估心理行为问题。结果学龄前儿童每天视屏超标率为36.96%(503/1 361)。视屏使用以看电视动画片为主,其次是教育类APP。困难总分异常的检出率为11.61%(158/1 361),以同伴交往(32.26%)及亲社会行为(12.34%)异常最为突出。通过多元Logistic回归分析校正相关因素后,总视屏时长≥2h/d是困难总分异常的危险因素(OR=1.802);看电视动画片≥2h/d是困难总分异常(OR=2.409)、同伴交往(OR=2.222)的危险因素;玩游戏≥1h/d是困难总分异常、情绪症状、品行问题、多动行为及同伴交往的危险因素,差异均有统计学意义(P<0.05)。使用教育类APP<1h/d是困难总分异常(OR=0.549)、亲社会行为(OR=0.615)的保护因素,但使用≥2h/d是品行问题(OR=2.302)的危险因素,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论兰州市学龄前儿童视屏状况不容忽视,过度使用与儿童心理行为问题存在显著关联。家长和学校应重视学龄前儿童亲子及同伴互动,加强对学龄前儿童视屏行为的干预。

关键词：计算机终端视屏时间心理健康行为问题学龄前儿童

罕见鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症合并MECP2重复综合征一个家系的基因变异分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 306-311页

作者：张庆华郝胜菊惠玲郑雷王兴冯暄刘芙蓉陈雪周秉博王玉佩张钏甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心兰州730050

目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高... 详细信息

目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果先证者为出生3 d的女婴,测序发现其携带OTC基因第7~9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南,该变异被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符,确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的OTC基因缺失变异,但存在Xq28区重复,涵盖MECP2重复综合征的全部区域,且SRY(+),母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性,考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征,而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。结论基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异,可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。

关键词：高氨血症鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症 OTC基因产前诊断拷贝数变异 MECP2重复综合征

单中心11例先天性肾上腺皮质异常患儿的遗传学分析

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临床儿科杂志 2024年第8期42卷 691-696页

作者：吴琴潘海瑞马盼盼王玉佩周秉博郑雷田芯瑗惠玲郝胜菊孙波张钏郭金仙甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心、医学遗传中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)小儿内分泌遗传代谢科甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)儿童早期发展中心甘肃兰州730050

目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果1... 详细信息

目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果11个患儿家系经基因诊断。8例为因CYP 21 A 2变异引起的21-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,1例为CYP 17 A 1变异引起的17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症,1例为STAR变异引起的脂质先天性肾上腺增生,1例为NR0B1变异引起的先天性肾上腺发育不全。CYP21A2基因共检测到7种不同的变异,这7种变异类型中频率最高的位点是c.518T>A,随后为c.293-13C>G与c.1069C>T。STAR检测到的c.780dupG与c.397C>T变异均为未报道的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.780 dupG位点评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),c.397C>T位点评级为临床意义未明(PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。NR0B1检测到的c.64_c.65insGAGCGCGAAGC变异为未报道的新变异,该变异评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP 4)。结论对临床表型重叠的肾上腺皮质异常患儿,单凭症状和生化指标无法进行可靠鉴别,而早期基因精准诊断对确诊疾病、干预治疗、遗传咨询及生育指导至关重要。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症基因分析遗传咨询家系

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新生儿出院准备度量表的编制及信效度研究

中国卫生统计 2024年第2期41卷 291-295页

作者：曹文珮李桂荣郭宇王鸿雁杨婷高红霞张蓉芳王晓龙杨丽娜刘小宁兰州大学公共卫生学院 730000 甘肃省妇幼保健院张掖市人民医院庆阳市妇幼保健院

目的编制新生儿出院准备度量表,并检验其信度和效度。方法通过定义概念、构建量表条目池、预调查、筛选条目和修订量表,最终形成正式调查量表;便利选取2021年1月至8月在甘肃地区7所医院出生的837名新生儿及其看护者进行正式调查;分别对... 详细信息

目的编制新生儿出院准备度量表,并检验其信度和效度。方法通过定义概念、构建量表条目池、预调查、筛选条目和修订量表,最终形成正式调查量表;便利选取2021年1月至8月在甘肃地区7所医院出生的837名新生儿及其看护者进行正式调查;分别对量表进行信度检验和效度检验。结果量表的Cronbach′sα系数为0.98,重测信度为0.73,Spearman-Brown分半系数为0.94。探索性因子分析显示,4个公因子的累计方差贡献率为68.47%,且各因子载荷绝对值均大于0.40。验证性因子分析显示SRMR=0.05,CFI=0.98,NFI=0.98,NNFI=0.98和IFI=0.98,模型拟合良好。结论编制的新生儿出院准备度量表具有良好的信效度,可以作为临床医护人员评估新生儿看护者出院后看护能力的工具。

关键词：家庭护理出院准备度新生儿护理量表信度效度

探讨支架式教学模式在初中英语阅读教学中的应用

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探讨支架式教学模式在初中英语阅读教学中的应用

2023年中国陶行知研究会生活教育学术座谈会

作者：陈世彪甘肃省定西市临洮县站滩乡学区

初中生尚未形成良好的抽象思维能力,在英语阅读学习上面临难以有效建立新旧知识联系等困难。教师采用支架式教学模式帮助学生建立知识架构,在把握模式内涵及特点的基础上,可以通过搭建情境支架、概念框架、任务支架等策略引导学生高效... 详细信息

初中生尚未形成良好的抽象思维能力,在英语阅读学习上面临难以有效建立新旧知识联系等困难。教师采用支架式教学模式帮助学生建立知识架构,在把握模式内涵及特点的基础上,可以通过搭建情境支架、概念框架、任务支架等策略引导学生高效、自主开展英语学习活动,使学生英语阅读思维、能力等各方面取得发展,从而有效提升初中英语阅读教学水平。

关键词：支架式教学模式初中英语阅读教学

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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猪附红细胞体病的诊断与防治

甘肃畜牧兽医 2024年第4期 43-46页

作者：杨小龙临洮县新添镇畜牧兽医站

猪附红细胞体病是一种常见的猪传染性疾病，病原体是猪附红细胞体，通过直接接触、血液传播、昆虫叮咬等多种途径感染。患病猪会出现贫血、黄疸、发热、食欲不振等症状，严重影响猪的生长发育和养殖效益。本文概述了猪附红细胞体病的诊... 详细信息

猪附红细胞体病是一种常见的猪传染性疾病，病原体是猪附红细胞体，通过直接接触、血液传播、昆虫叮咬等多种途径感染。患病猪会出现贫血、黄疸、发热、食欲不振等症状，严重影响猪的生长发育和养殖效益。本文概述了猪附红细胞体病的诊断与防治方法，以期为有效防控猪附红细胞体病提供一定参考。

关键词：猪附红细胞体病临床诊断防治

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羊捻转血矛线虫病诊治措施

农村新技术 2024年第6期 35-37页

作者：史伟俊甘肃省定西市临洮县辛店镇畜牧兽医站 730515

羊捻转血矛线虫病又被称为捻转胃虫病,是寄生在羊真胃中的一种寄生虫。不同品种及不同年龄的羊均易感染。病羊精神不振,被毛杂乱无光,眼结膜苍白,腹泻,采食量下降,贫血,消瘦,严重时卧地不起,最终死亡。本文以甘肃省定西市临洮县一山羊... 详细信息

羊捻转血矛线虫病又被称为捻转胃虫病,是寄生在羊真胃中的一种寄生虫。不同品种及不同年龄的羊均易感染。病羊精神不振,被毛杂乱无光,眼结膜苍白,腹泻,采食量下降,贫血,消瘦,严重时卧地不起,最终死亡。本文以甘肃省定西市临洮县一山羊养殖场羊捻转血矛线虫病诊治情况为例,介绍羊捻转血矛线虫病诊治措施,以强化养羊户对羊捻转血矛线虫病的认识和了解,并做出及时有效的应对措施。

关键词：羊捻转血矛线虫病捻转胃虫眼结膜养羊户真胃诊治措施寄生虫采食量