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载脂蛋白E4对阿尔茨海默病及相关痴呆的影响

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 649-654页

作者：尚丽董立羚王添艺黄欣莹毛晨晖高晶中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

载脂蛋白E( ApoE)基因是散发性阿尔茨海默病(AD)重要的遗传风险决定因素。相对于常见的 ApoEε3等位基因,携带 ApoEε4等位基因可增加AD的发病风险,而 ApoEε2等位基因可降低AD的发病风险。3种等位基因分别编码ApoE2、ApoE3、ApoE4蛋白... 详细信息

载脂蛋白E( ApoE)基因是散发性阿尔茨海默病(AD)重要的遗传风险决定因素。相对于常见的 ApoEε3等位基因,携带 ApoEε4等位基因可增加AD的发病风险,而 ApoEε2等位基因可降低AD的发病风险。3种等位基因分别编码ApoE2、ApoE3、ApoE4蛋白异构体。ApoE4通过调节β淀粉样蛋白、tau蛋白、反应性DNA结合蛋白-43、神经炎症和脑血管功能等,参与AD的发病。ApoE4也可在其他神经系统疾病中发挥毒性作用。本文描述了ApoE的生物学特征、ApoE4在AD发病机制中的作用以及对其他神经系统疾病的影响,以便提高临床医生对ApoE4参与AD及相关痴呆发病机制的认识。

关键词：载脂蛋白E 阿尔茨海默病突触核蛋白病额颞叶痴呆痴呆血管性

应重视自主神经功能障碍在中枢性α‑突触核蛋白病诊断与预后预测中的作用

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中国现代神经疾病杂志 2024年第3期24卷 113-119页

作者：王含王一淳张哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730

中枢性α‑突触核蛋白病包括帕金森病、路易体痴呆和多系统萎缩,上述疾病的临床表现部分重叠,鉴别诊断较为困难。自主神经功能障碍是这些疾病的共同常见特征,对自主神经功能障碍的研究有助于进一步理解中枢性α‑突触核蛋白病。本文对上述... 详细信息

中枢性α‑突触核蛋白病包括帕金森病、路易体痴呆和多系统萎缩,上述疾病的临床表现部分重叠,鉴别诊断较为困难。自主神经功能障碍是这些疾病的共同常见特征,对自主神经功能障碍的研究有助于进一步理解中枢性α‑突触核蛋白病。本文对上述3种疾病自主神经功能障碍在疾病早期诊断、鉴别诊断和预后预测方面的应用价值进行梳理,以指导临床诊断与治疗。

关键词：突触核蛋白病自主神经系统综述

染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征的临床特征与遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 54-60页

作者：刘艳萍唐天骅杨柳李婷婷曹睿明任纯明李岩河南省人民医院儿童神经科郑州450003 郑州大学河南医学院临床医学系郑州450001

目的探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型(FGLDS1)患儿的临床资料。总结... 详细信息

目的探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型(FGLDS1)患儿的临床资料。总结该患儿的临床及基因变异特点,并回顾截至2022年11月文献报道的10例2号染色体片段微缺失患儿的临床资料。结果患儿男性,12岁5个月,有体格发育落后、运动发育迟缓、智力低下、肢体及面容特殊、指发育畸形等表现,伴多动及攻击性行为、冲动易怒自伤等行为问题。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序和家系全外显子基因测序结果示染色体2p24.3p24.2区域存在约2.61 Mb杂合缺失:seq[GRCH37]del(2)(p24.3p24.2)NC_000002.11:g.15590168_18195971del,缺失区域内有包括MYCN基因(第1~3号外显子)在内的10个基因,其父母染色体此区域无异常。总结了11例(包括此例)2号染色体微缺失患者的遗传学特征,结果发现11例患者均存在染色体2p微缺失导致的MYCN基因的单倍体剂量不足,临床特征均符合FGLDS1的临床诊断。结论先证者符合典型Feingold综合征的临床表现,2号染色体微缺失导致的MYCN基因单倍体剂量不足是先证者的遗传学病因。

关键词： 2p24.3p24.2微缺失 Feingold综合征 MYCN基因

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脑性瘫痪儿童共病尿失禁的研究进展

中国儿童保健杂志 2024年第7期32卷 772-777页

作者：刘家豪郭津公超方立雅连贝贝李佳蔚刘媛媛佳木斯大学康复医学院佳木斯大学附属第三医院小儿神经科

脑性瘫痪(CP)是一种慢性、非进行性的脑损伤，其特征是由于产前发育异常或围生期或产后中枢神经系统损伤而导致的自主运动障碍。尿失禁是CP儿童常见的泌尿系统问题之一，对康复进程和生活质量有负面影响。本综述主要关注CP儿童尿失禁的... 详细信息

脑性瘫痪(CP)是一种慢性、非进行性的脑损伤，其特征是由于产前发育异常或围生期或产后中枢神经系统损伤而导致的自主运动障碍。尿失禁是CP儿童常见的泌尿系统问题之一，对康复进程和生活质量有负面影响。本综述主要关注CP儿童尿失禁的流行病学、评估诊断、危险因素和治疗措施的研究进展，从而减少危险因素的影响和进行早期干预，提高CP儿童达到排尿自制的可能性。

关键词：脑性瘫痪尿失禁自主运动障碍

肠道菌群影响脑淀粉样血管病中淀粉样蛋白沉积的潜在机制探讨

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中国脑血管病杂志 2024年第09期 643-649页

作者：张丹叶晓东黄珊珊朱遂强华中科技大学同济医学院附属同济医院神经科

脑淀粉样血管病(CAA)是一种以淀粉样蛋白β(Aβ)进行性沉积于皮质、皮质下及软脑膜小动脉为主要病理特点的脑小血管病，在老龄化人群中多见，常以反复脑叶出血、认知障碍为特征性临床表现。近年来，肠道菌群多样性及其相关产物已被报道... 详细信息

脑淀粉样血管病(CAA)是一种以淀粉样蛋白β(Aβ)进行性沉积于皮质、皮质下及软脑膜小动脉为主要病理特点的脑小血管病，在老龄化人群中多见，常以反复脑叶出血、认知障碍为特征性临床表现。近年来，肠道菌群多样性及其相关产物已被报道可通过神经炎症、破坏血-脑屏障等多种途径参与中枢神经系统疾病的致病过程。而肠道菌群在CAA中的潜在机制目前并不明晰。已有研究表明，肠道菌群紊乱可通过诱发颅内Aβ产生和聚集、血-脑屏障渗漏、Aβ转运受体失衡引起血管壁改变，并伴随神经炎症机制，可能一定程度推动了CAA的发生和发展。作者对肠道菌群影响CAA中淀粉样蛋白沉积的可能机制进行综述，以期为CAA潜在临床治疗靶点的探索提供理论参考。

关键词：脑淀粉样血管病肠道菌群淀粉样蛋白β 综述

抗谷氨酸脱羧酶抗体相关僵人综合征33例临床与预后分析

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中华神经科杂志 2024年第09期57卷 993-999页

作者：柏琳关鸿志范思远任海涛管宇宙杨英麦朱以诚崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京

目的分析抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体相关僵人综合征(SPS)患者的临床特点和预后。方法回顾性分析北京协和医院2015年1月至2023年7月诊治的抗GAD抗体相关SPS患者的人口学特征、临床表现、辅助检查结果、治疗和预后。结果共33例患者, 其中女... 详细信息

目的分析抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体相关僵人综合征(SPS)患者的临床特点和预后。方法回顾性分析北京协和医院2015年1月至2023年7月诊治的抗GAD抗体相关SPS患者的人口学特征、临床表现、辅助检查结果、治疗和预后。结果共33例患者, 其中女性26例(78.8%), 男性7例(21.2%), 起病年龄(42±12)岁, 病程24.0(10.5, 37.5)个月。合并肿瘤2例(6.1%), 包括侵袭性胸腺瘤和小细胞肺癌各1例。29例(87.9%, 29/33)患者表现为躯干及四肢近端僵硬, 14例(42.4%, 14/33)患者呈发作性痉挛, 18例(54.5%, 18/33)患者由声光等刺激诱发。神经科体格检查发现33.3%(11/33)的患者巴宾斯基或夏道克征阳性。部分患者(36.4%, 16/33)合并边缘性脑炎/癫痫或小脑性共济失调(称为复杂型SPS)。脑脊液白细胞计数中位数为2×106/L[四分位数:1×106/L, 6×106/L;范围:(0～30)×106/L], 28.0%(7/25)的患者脑脊液白细胞轻度升高。66.7%(14/21)的患者多通道表面肌电图检查结果提示在放松状态下主动肌与拮抗肌同步收缩。极期改良Rankin量表(mRS)评分为4(3, 4)分。全部患者均接受苯二氮?类药物或巴氯芬对症治疗。30例(90.9%, 30/33)患者接受一线免疫治疗, 3例(9.1%, 3/33)患者接受利妥昔单抗二线免疫治疗, 14例(42.4%, 14/33)患者接受吗替麦考酚酯长程免疫治疗。随访时间16(10, 42)个月, 最佳中位mRS评分为2分, 66.7%(22/33)的患者功能预后良好(mRS评分≤2分), 复发率30.0%(9/30), 末次随访中位mRS评分为2分, 53.3%(16/30)的患者预后良好。患者预后与性别、年龄、临床类型、脑脊液白细胞水平均无显著相关性(均P>0.05)。结论 SPS为抗GAD抗体相关神经免疫病的主要表型之一, 以中年女性多见, 呈慢性病程。合并肿瘤者罕见。临床可分为单纯型SPS和复杂型SPS, 确诊依靠典型的症状体征、抗GAD抗体检测和肌电图检查。免疫治疗对本病有效, 初始免疫治疗效果良好, 复发患者的预后欠佳。

关键词：谷氨酸脱羧酶僵人综合征免疫疗法抗神经抗体

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干燥综合征相关性复发性无菌性脑膜炎1例

中华神经科杂志 2024年第2期57卷 171-175页

作者：班瑞关鸿志黄欣莹杨洵哲杨英麦陈思娴朱以诚中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730

干燥综合征是一种以外分泌腺受累和腺体外受累为特征的慢性自身免疫性炎性疾病,而干燥综合征相关性无菌性脑膜炎(SS-AM)病例相对罕见。文中报道1例与原发性干燥综合征相关的反复发作性无菌性脑膜炎伴白细胞减低和轻度贫血患者,经泼尼松... 详细信息

干燥综合征是一种以外分泌腺受累和腺体外受累为特征的慢性自身免疫性炎性疾病,而干燥综合征相关性无菌性脑膜炎(SS-AM)病例相对罕见。文中报道1例与原发性干燥综合征相关的反复发作性无菌性脑膜炎伴白细胞减低和轻度贫血患者,经泼尼松和羟氯喹治疗后症状基本消失,旨在提高临床医师对SS-AM的认识。

关键词：干燥综合征中枢神经系统脑膜炎无菌性白细胞减少贫血

霍奇金淋巴瘤相关抗代谢型谷氨酸受体5脑炎1例

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 639-641页

作者：常琳范思远任海涛李佳关鸿志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730 北京航天总医院老年医学科北京100076

抗代谢型谷氨酸受体5(mGluR5)脑炎为一种罕见的自身免疫性脑炎。现报道1例抗mGluR5脑炎病例。患者为青年男性,既往霍奇金淋巴瘤病史,因肿瘤复发而使用检查点免疫抑制剂治疗,之后出现发热、头痛、精神行为异常、记忆力下降、意识障碍、... 详细信息

抗代谢型谷氨酸受体5(mGluR5)脑炎为一种罕见的自身免疫性脑炎。现报道1例抗mGluR5脑炎病例。患者为青年男性,既往霍奇金淋巴瘤病史,因肿瘤复发而使用检查点免疫抑制剂治疗,之后出现发热、头痛、精神行为异常、记忆力下降、意识障碍、癫痫发作等脑炎症状,血清抗mGluR5抗体阳性,经过激素、丙种球蛋白等治疗后症状好转。

关键词：副肿瘤综合征神经系统霍奇金病抗mGluR5抗体程序性细胞死亡受体1

儿童代谢型谷氨酸受体1抗体脑炎1例病例报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2024年第3期19卷 227-230页

作者：刘艳萍唐天骅杨柳李婷婷李岩曹睿明河南省人民医院儿童神经科郑州450003 郑州大学医学院郑州450001

1病例资料女,9岁,因“进行性行走及语言障碍1周余”至河南省人民医院(我院)儿童神经科住院。患儿于10 d前出现头痛伴发热,热峰39.2℃,口服双黄连等中成药治疗,2 d后热退,头痛症状消失。1周前出现头晕,纳差,步态不稳,继而独坐困难,无法... 详细信息

1病例资料女,9岁,因“进行性行走及语言障碍1周余”至河南省人民医院(我院)儿童神经科住院。患儿于10 d前出现头痛伴发热,热峰39.2℃,口服双黄连等中成药治疗,2 d后热退,头痛症状消失。1周前出现头晕,纳差,步态不稳,继而独坐困难,无法行走伴语速减慢、恶心呕吐。当地医院头颅MR提示小脑部位异常信号,予抗感染治疗后症状持续加重,转诊至我院。患儿系G1P1,出生史、发育史及既往史无特殊。患儿父母体健,祖父有“系统性红斑狼疮”病史,否认家族遗传及类似疾病史。

关键词：河南省人民医院中成药治疗患儿父母系统性红斑狼疮出生史头痛症状周前病例报告