染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征的临床特征与遗传学分析

作     者：刘艳萍 唐天骅 杨柳 李婷婷 曹睿明 任纯明 李岩 Liu Yanping;Tang Tianhua;Yang Liu;Li Tingting;Cao Ruiming;Ren Chunming;Li Yan

作者机构：河南省人民医院儿童神经科郑州450003 郑州大学河南医学院临床医学系郑州450001 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2024年第57卷第1期

页      面：54-60页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：2p24.3p24.2微缺失 Feingold综合征 MYCN基因 

摘      要：目的探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型(FGLDS1)患儿的临床资料。总结该患儿的临床及基因变异特点,并回顾截至2022年11月文献报道的10例2号染色体片段微缺失患儿的临床资料。结果患儿男性,12岁5个月,有体格发育落后、运动发育迟缓、智力低下、肢体及面容特殊、指发育畸形等表现,伴多动及攻击性行为、冲动易怒自伤等行为问题。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序和家系全外显子基因测序结果示染色体2p24.3p24.2区域存在约2.61 Mb杂合缺失:seq[GRCH37]del(2)(p24.3p24.2)NC_000002.11:g.15590168_18195971del,缺失区域内有包括MYCN基因(第1~3号外显子)在内的10个基因,其父母染色体此区域无异常。总结了11例(包括此例)2号染色体微缺失患者的遗传学特征,结果发现11例患者均存在染色体2p微缺失导致的MYCN基因的单倍体剂量不足,临床特征均符合FGLDS1的临床诊断。结论先证者符合典型Feingold综合征的临床表现,2号染色体微缺失导致的MYCN基因单倍体剂量不足是先证者的遗传学病因。