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以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析

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中南大学学报（医学版） 2024年第4期49卷 649-654页

作者：袁晶晶王玉君黎露莎谢艳红莫朝晖金萍中南大学湘雅三医院内分泌科长沙410013

O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行... 详细信息

O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。

关键词： O’Donnell-Luria-Rodan综合征生长发育迟缓低深度全基因组测序技术

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EGR3抑制PRMT1-p-STAT3通路减少肥胖相关性肾病足细胞炎症损伤

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中南大学学报(医学版) 2024年

作者：彭琳孙晓滢易璇王舟琪陈科中南大学湘雅三医院内分泌科长沙市第一医院肾内科

目的：肥胖导致肥胖相关性肾病(obesity related glomerulopathy, ORG)，但发病机制并不明确。本研究拟探讨早期生长反应蛋白3(early growth response protein 3, EGR3)在ORG患者及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织中表达，并探讨EGR... 详细信息

目的：肥胖导致肥胖相关性肾病(obesity related glomerulopathy, ORG)，但发病机制并不明确。本研究拟探讨早期生长反应蛋白3(early growth response protein 3, EGR3)在ORG患者及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织中表达，并探讨EGR3在抑制棕榈酸(palmitic acid, PA)诱导的人足细胞炎症损伤的分子机制。方法：收集排除其他疾病导致的肾损害并病理证实的ORG患者(n=6)及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织(n=6),PCR检测EGR3的表达；150μmol/L PA干预人及小鼠足细胞48h,PCR检测EGR3的表达；人足细胞中分别过表达或沉默EGR3，酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)检测150μmol/L PA诱导48 h后细胞培养液中白细胞介素-6(interleukin-6, IL-6)及白细胞介素-1β (interleukin-1β, IL-1β)的含量，并PCR检测足细胞分子标志肾病蛋白(nephrin,NPHS1)、足细胞标记蛋白(podocalyxin, PODXL)、足蛋白(podocin, NPHS2)、肾小球足突细胞膜黏蛋白(podoplanin,PDPN)的表达；RNA-seq检测人足细胞过表达EGR3并150μmol/L PA干预后与对照组的差异表达基因(differentially expressed genes, DEGs)；免疫共沉淀(Co-immunoprecipitation, Co-IP)+液相色谱串联质谱(liquid chromatography tandem mass spectrometry, LC-MS)检测EGR3可能的相互作用蛋白，并与RNA-seq结果取交集；Co-IP验证EGR3与PRMT1的相互作用；沉默EGR3及PRMT1抑制剂干预后检测PA诱导的足细胞IL-6及IL-1β分泌；Western blotting检测分别过表达或沉默EGR3后磷酸化信号转导及转录激活蛋白3(phosphorylated signal transducer and activator of transcription3, p-STAT3)的表达。结果：EGR3分别在ORG患者及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织中表达显著上调(均P分泌及分别上调或下调NPHS1、PODXL、NPHS2及PDPN的表达(均P分泌；此外，过表达或沉默EGR3负调控PRMT1及p-STAT3的表达。结论：EGR3可能通过抑制PRMT1-p-STAT3通路减少ORG足细胞炎症损伤。

关键词： EGR3 棕榈酸肥胖症相关性肾病足细胞炎症因子

HSF1/AMPK信号通路在铁死亡参与糖尿病心肌病发病的机制研究

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重庆医科大学学报 2024年

作者：周康宋俊华周密杨艳丽陈海滨张沥长沙市第四医院/湖南师范大学附属长沙医院内分泌科

目的：探讨热休克因子1（heat shock factor 1,HSF1）/5′-单磷酸腺苷活化蛋白激酶（adenosine monophosphate activated protein kinase,AMPK）信号通路调控铁死亡对糖尿病心肌病（diabetic cardiomyopathy,DCM）发病的影响。方法：本研究为实验研究，采用空白对照与多组实验对照。H9c2细胞随机分为4组：低葡萄糖组（control,Con）、高葡萄糖组（high glucose,HG）、HG+HSF1组、HG+HSF1+化合物C（compound C,CC）组。分别对细胞进行罗丹明胶质蛋白染色、细胞线粒体（reactive oxygen species,ROS）检测和细胞脂质ROS检测，并通过Western blot分析AMPK信号表达。雄性C57/BL6小鼠随机分为4组：NC组、NC+HSF1组、DM组和DM+HSF1组，每组12只。通过超声心动图评估了小鼠心血管功能参数。结果：与Con组相比，HG组HSF1、pAMPK/AMPK水平明显下调（P=0.005、0.002），和相对细胞表面积、线粒体Fe2+水平、线粒体ROS水平、细胞脂质ROS水平明显增加（P=0.001、0.003、0.006、0.002）。与HG组相比，HG+HSF1组明显逆转了这些变化（P=0.001、0.001、0.002、0.006、0.007、0.003），但加入CC时HSF1的逆转作用明显减弱（P<0.05）。与NC组相比，DM组EF%、FS%、E/A、E′/A′和心脏组织中HSF1、pAMPK/AMPK表达明显降低（均P<0.01），和心脏组织中Fe2+、ROS、丙二醛（Malondialdehyde,MDA）水平和4-羟基壬烯酸（4-Hydroxynonenal,4-HNE）蛋白水平明显增加（P=0.004、0.003、0.001、0.004）,DM+HSF1组明显逆转了这些变化。结论：HSF1在DCM病理过程中发挥心脏保护作用，其抗铁死亡作用可能与AMPK依赖性的脂质代谢和线粒体稳态调节有关。

关键词：热休克因子1 5′-单磷酸腺苷活化蛋白激酶糖尿病心肌病小鼠铁死亡

miR-212-3p靶向MAPK3调控骨髓间充质干细胞的衰老

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中国组织工程研究 2025年第13期29卷 2690-2697页

作者：钟丽颖李顺东王聪长沙市第三医院老年病科湖南省长沙市410015

背景:骨质疏松症患者的骨髓间充质干细胞表现出明显衰老状态,并且细胞活性及成骨分化水平显著降低。miR-212-3p能够抑制人骨髓间充质干细胞的成骨分化,但其对骨髓间充质干细胞衰老调控的作用及机制尚不明确。目的:研究miR-212-3p通过靶... 详细信息

背景:骨质疏松症患者的骨髓间充质干细胞表现出明显衰老状态,并且细胞活性及成骨分化水平显著降低。miR-212-3p能够抑制人骨髓间充质干细胞的成骨分化,但其对骨髓间充质干细胞衰老调控的作用及机制尚不明确。目的:研究miR-212-3p通过靶向丝裂原活化蛋白激酶3(mitogen-activated protein kinase 3,MAPK3)对骨髓间充质干细胞衰老的影响及其机制。方法:体外分离培养大鼠骨髓间充质干细胞,收集第3代进行以下实验:①分2组培养:对照组加入完全培养基,造模组加入含H_(2)O_(2)的完全培养基培养,培养72 h后,检测细胞中β-半乳糖苷酶活性、miR-212-3p和MAPK3 mRNA表达,以及MAPK3、p16和p21蛋白表达。②分3组培养:对照组、抑制物对照组、miR-212-3p抑制物组,转染24 h后,检测细胞中miR-212-3p、MAPK3 mRNA表达及MAPK3蛋白表达。③采用双荧光素酶报告基因联合qRT-PCR和Western blot验证miR-212-3p与MAPK3靶向调控作用。④分组培养:分为对照抑制物组、miR-212-3p抑制物组、miR-212-3p抑制物+干扰对照组、miR-212-3p抑制物+MAPK3干扰组,转染24 h后,检测细胞中MAPK蛋白与mRNA表达。分为对照组、H_(2)O_(2)组、H_(2)O_(2)+对照抑制物组、H_(2)O_(2)+miR-212-3p抑制物组、H_(2)O_(2)+miR-212-3p抑制物+干扰对照组、H_(2)O_(2)+miR-212-3p抑制物+MAPK3干扰组,细胞转染24 h后再加入H_(2)O_(2)培养72 h,检测细胞中衰老相关β-半乳糖苷酶活性、p16和p21蛋白表达。结果与结论:①与对照组比较,造模组β-半乳糖苷酶活性、miR-212-3p mRNA表达及p16、p21蛋白表达升高(P<0.05),MAPK3 mRNA和蛋白表达降低(P<0.05)。②与对照组比较,miR-212-3p抑制物组细胞中miR-212-3p mRNA表达降低(P<0.05),MAPK3 mRNA与蛋白表达升高(P<0.05)。③双荧光素酶报告基因实验证实,MAPK3是miR-212-3p下游靶基因。④与对照抑制物组比较,miR-212-3p抑制物组细胞中MAPK3 mRNA和蛋白表达升高(P<0.05);与miR-212-3p抑制物组比较,miR-212-3p抑制物+MAPK3干扰组细胞中MAPK3 mRNA和蛋白表达降低(P<0.05)。与H_(2)O_(2)+对照抑制物组比较,H_(2)O_(2)+miR-212-3p抑制物组β-半乳糖苷酶活性降低(P<0.05);与H_(2)O_(2)+miR-212-3p抑制物组比较,H_(2)O_(2)+miR-212-3p抑制物+MAPK3干扰组β-半乳糖苷酶活性升高(P<0.05)。与H_(2)O_(2)+对照抑制物组比较,H_(2)O_(2)+miR-212-3p抑制物组细胞中p16和p21蛋白表达降低(P<0.05);与H_(2)O_(2)+miR-212-3p抑制物组比较,H_(2)O_(2)+miR-212-3p抑制物+MAPK3干扰组细胞中p16和p21蛋白表达升高(P<0.05)。⑤结果表明,下调miR-212-3p可抑制大鼠骨髓间充质干细胞衰老,其作用机制可能是通过靶向上调MAPK3表达实现的。

关键词：骨髓间充质干细胞细胞衰老 miR-212-3p 丝裂原活化蛋白激酶3 β-半乳糖苷酶

基于二肽基肽酶Ⅳ抑制剂的2型糖尿病早期联合治疗策略探讨

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中华糖尿病杂志 2024年第6期16卷 723-728页

作者：刘泽灏雷闽湘中南大学湘雅医院内分泌科长沙410008

2型糖尿病(T2DM)是一种复杂的慢性进行性疾病,涉及多种病理生理机制和血糖调控通路,单一药物治疗难以维持血糖稳定。早期采用药物联合治疗有助于更好地覆盖多种病理异常,提高血糖达标率,并延缓疾病进展。二肽基肽酶Ⅳ抑制剂(DPP-4i)可... 详细信息

2型糖尿病(T2DM)是一种复杂的慢性进行性疾病,涉及多种病理生理机制和血糖调控通路,单一药物治疗难以维持血糖稳定。早期采用药物联合治疗有助于更好地覆盖多种病理异常,提高血糖达标率,并延缓疾病进展。二肽基肽酶Ⅳ抑制剂(DPP-4i)可通过增加β细胞增殖分化、抑制β细胞凋亡来保护β细胞功能,在β细胞数量和功能尚存的糖尿病早期接受其作为早期干预或可改善疾病进展。临床研究支持DPP-4i与不同种类降糖药物的联合治疗,在早期T2DM患者中表现出良好的血糖控制,且在改善β细胞功能,延缓疾病进展方面具有显著优势,同时安全可靠。该文阐述了DPP-4i作为T2DM早期联合策略的综合获益及临床证据,并探讨了T2DM早期联合治疗的未来研究方向,以期进一步优化T2DM治疗策略。

关键词：糖尿病,2型二肽基肽酶Ⅳ抑制剂二甲双胍钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂联合治疗

CLCN7基因新突变致常染色体显性遗传骨硬化症2型一个家系报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 358-362页

作者：赵月馨熊静何红晖金萍中南大学湘雅三医院内分泌科湖南长沙410007

报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断。该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两... 详细信息

报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断。该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两处未报道过的新的杂合缺失变异,分别为c.2043_2073+5del及22~23号外显子区域0.373 kb的缺失(chr16:1497372-1497745)。先证者母亲临床表型正常,未检测到CLCN7基因变异。突变符合常染色体显性遗传模式。本研究报告了CLCN7基因新变异导致的一个常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系,扩展了CLCN7基因变异谱。

关键词：常染色体显性遗传骨硬化症2型 CLCN7基因基因突变

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游戏应用于医学教育研究现状的可视化分析

中国全科医学 2024年第28期27卷 3495-3499,3514页

作者：张鸿飞赵明一冯怡然肖广芬李倩元程洁姚晨姣中南大学湘雅三医院全科医学科湖南省长沙市410013 中南大学湘雅三医院儿科湖南省长沙市410013 中南大学湘雅三医院老年科湖南省长沙市410013

背景游戏是医学教育中一种新兴的教学工具,其被认为是一种潜在的、有吸引力的补充学习形式。近年来对于游戏应用于医学教育的研究逐渐增多,但国内相关研究发展较慢。回顾在医学教育中使用游戏的相关研究文献,全面了解该领域发展现状及热... 详细信息

背景游戏是医学教育中一种新兴的教学工具,其被认为是一种潜在的、有吸引力的补充学习形式。近年来对于游戏应用于医学教育的研究逐渐增多,但国内相关研究发展较慢。回顾在医学教育中使用游戏的相关研究文献,全面了解该领域发展现状及热点,有利于促进我国医学教育研究领域的发展。目的分析游戏应用于医学教育研究的现状,为今后游戏应用于医学教育相关研究提供借鉴与参考。方法于2023年2-4月,借助CiteSpace 6.1R6、Microsoft Excel 2019软件,以“game”and“medical education”为主题,从Web of Science核心合集数据库(WoSCC)检索2013-01-01-2023-02-26共11年间的相关文献,对发文量、作者、国家/机构、关键词、爆发词等进行可视化分析。结果最终纳入652篇英文文献。近11年发文量总体呈上升趋势,美国是发文量(201篇)、中心性(0.48)位居第一的国家,第二和第三分别是加拿大(67篇,中心性0.15)和英国(56篇,中心性0.47)。加拿大多伦多大学以发文量21篇成为发文总量最多的机构。高频关键词包括医学教育、教育、严肃游戏、模拟和表演。关键词突现分析中突现程度最高的关键词是严肃游戏(突现强度3.4)。结论目前,游戏在医学教育中的应用越来越引起学者们的关注,研究热点主要集中在不同游戏在人才培养过程中发挥的作用,但没有高质量的证据为教育者提供证据式建议。我国在该领域仍需进一步探索,需要教育工作者们在教学过程中更多地应用游戏,以更好的对其有效性进行验证,促进医学教育的发展。

关键词：教育,医学游戏 CiteSpace 可视化分析

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国家基层糖尿病神经病变诊治指南(2024版)

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中华糖尿病杂志 2024年第5期16卷 496-511页

作者：中华医学会糖尿病学分会神经并发症学组国家基本公共卫生服务项目基层糖尿病防治管理办公室时立新朱大龙吴静不详贵黔国际总医院内分泌代谢科贵阳550004 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科南京210008 中南大学湘雅医院内分泌科长沙410008

糖尿病神经病变是糖尿病最常见的慢性并发症,是糖尿病足溃疡的重要危险因素之一。早期诊断和早期防治糖尿病神经病变,对于基层医师尤为重要。因此,中华医学会糖尿病学分会神经并发症学组和国家基本公共卫生服务项目基层糖尿病防治管理... 详细信息

糖尿病神经病变是糖尿病最常见的慢性并发症,是糖尿病足溃疡的重要危险因素之一。早期诊断和早期防治糖尿病神经病变,对于基层医师尤为重要。因此,中华医学会糖尿病学分会神经并发症学组和国家基本公共卫生服务项目基层糖尿病防治管理办公室共同制定了《国家基层糖尿病神经病变诊治指南(2024版)》,该指南在我们撰写的《糖尿病神经病变诊治专家共识(2021年版)》基础上,重点介绍了糖尿病神经病变的概述、分型与临床表现、筛查与诊断方法、防治、患者随访和转诊等内容,旨在指导和帮助基层医师对糖尿病神经病变进行规范化的综合管理,早期防治糖尿病神经病变,延缓疾病进展。

关键词：糖尿病神经病变基层预防诊治指南

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外泌体及其蛋白在糖尿病肾脏病中的研究进展

中华糖尿病杂志 2024年第7期16卷 808-813页

作者：张嘉琪刘岩周亚茹河北医科大学第三医院内分泌科石家庄050051

糖尿病肾脏病(DKD)是一种常见的糖尿病微血管并发症,也是导致糖尿病患者终末期肾病和死亡的主要原因。DKD的发病机制复杂,目前尚缺乏有效阻止或逆转DKD进展的治疗方法。外泌体是由多种细胞分泌的微小囊泡,可携带多种蛋白质、核酸等生物... 详细信息

糖尿病肾脏病(DKD)是一种常见的糖尿病微血管并发症,也是导致糖尿病患者终末期肾病和死亡的主要原因。DKD的发病机制复杂,目前尚缺乏有效阻止或逆转DKD进展的治疗方法。外泌体是由多种细胞分泌的微小囊泡,可携带多种蛋白质、核酸等生物活性物质。近年研究发现,外泌体可作为载体参与细胞之间的交流,并参与DKD发生发展的过程,且外泌体中的蛋白在DKD的诊断和治疗中发挥着重要作用。该文就外泌体及其蛋白在DKD中的研究进展作一综述。

关键词：糖尿病肾病外泌体蛋白生物标志物治疗