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海南省黎族新生儿耳聋基因筛查分析

中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 109-113页

作者：赵振东许海珠谢蔓芳海南省妇女儿童医学中心海口570206

目的了解中国黎族人群耳聋基因的携带情况和特征,为政府决策部门拟定适宜的耳聋防控政策提供数据依据。方法横断面选取海南省黎族自治市/县2021年1月—6月出生的1997例黎族新生儿为研究对象,利用新生儿足跟血干血斑为样本,使用荧光PCR... 详细信息

目的了解中国黎族人群耳聋基因的携带情况和特征,为政府决策部门拟定适宜的耳聋防控政策提供数据依据。方法横断面选取海南省黎族自治市/县2021年1月—6月出生的1997例黎族新生儿为研究对象,利用新生儿足跟血干血斑为样本,使用荧光PCR熔解曲线法进行中国人常见的26个耳聋基因位点筛查。根据中国《遗传性耳聋基因筛查规范》对基因筛查阳性及提示有未知突变的样本测序验证。结果黎族新生儿耳聋基因携带率为30.4%(607/1997)。男性耳聋基因携带率为30.5%(300/983),女性携带率为30.3%(307/1014),男女耳聋基因携带率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.014,P=0.906)。遗传性耳聋基因突变检出率为GJB2基因27.2%(544/1997),SLC26A4基因2.3%(46/1997),12S rRNA基因0.1%(2/1997)。并发现4种试剂盒未涵盖的突变位点,GJB2基因的c.235C>T、c.79G>A和SLC26A4基因的c.1983C>A、c.1001+131G>T。结论海南省黎族新生儿耳聋基因携带率高,以c.109G>A(25.3%)、c.1983C>A(1.8%)和c.235delC(1.1%)为突变热点。作为新生儿听力筛查的有效补充,有必要在海南省黎族自治市/县尽早开展新生儿耳聋基因检测,以保证出生人口生活质量。

关键词：新生儿干血斑聋基因黎族

海南省新生儿听力筛查结果及听力损失高危因素分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 161-163页

作者：文翠芳郑晓乾丁军海南省妇女儿童医学中心海口570206

目的回顾性分析海南省2021年出生的新生儿听力筛查结果及听力损失高危因素,为临床早期发现、诊断和干预提供指导。方法对正常新生儿94 118例采用OAE进行听力初筛,初筛未通过者用OAE+AABR进行复筛,复筛仍未通过者采用OAE、ABR、声导抗... 详细信息

目的回顾性分析海南省2021年出生的新生儿听力筛查结果及听力损失高危因素,为临床早期发现、诊断和干预提供指导。方法对正常新生儿94 118例采用OAE进行听力初筛,初筛未通过者用OAE+AABR进行复筛,复筛仍未通过者采用OAE、ABR、声导抗进行听力诊断。高危儿组2 356例先采用OAE进行初筛,通过者采用AABR进行复筛,未通过者采用OAE+AABR进行复筛,复筛未通过者进行听力学诊断。结果正常新生儿组94 118例中,初筛未通过率为7.74%(7 284/94 118);复筛率为54.00%(3 933/7 284),复筛未通过率为27.28%(1 073/3 933),确诊听力障碍383例,检出率为0.41%(383/94 118)。高危儿组2 536例中,初筛未通过率为13.76%(349/2 536),复筛率为31.07%(788/2 536),复筛未通过率为16.12%(127/788),确诊听力障碍42例,检出率为1.66%。新生儿听力障碍由高到低的危险因素为存在颅面形态畸形者(包括耳廓、外耳道畸形)、有儿童期永久性耳聋家族史、极低出生体重、高胆红素血症达到换血指征者、早产儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、在NICU住院超过5 d、呼吸机辅助通气超过48 h、病毒感染等。结论海南省2021年出生的高危儿听力障碍检出率显著高于正常新生儿。其中,存在颅面形态畸形者听力损失检出率最高,有儿童期永久性耳聋家族史次之。

关键词：新生儿听力筛查高危因素听力损失

不同促排方案的新鲜胚胎移植周期中子宫内膜厚度与妊娠结局相关性分析

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海南医学院学报 2024年

作者：吴春娇吴亚妹马宁宋心怡符宇伍桂思潘奕好卢伟英海南医学院第一附属医院海南省妇女儿童医学中心生殖医学中心

目的：本研究旨在探讨不同促排方案下EMT与妊娠结局的相关性，并寻找最佳临床妊娠率和活产率的EMT范围。方法：回顾性分析2017年08月至2022年12月在海南省妇女儿童医学中心生殖中心接受体外受精/卵胞浆内单精子显微注射（IVF/ICSI）治... 详细信息

目的：本研究旨在探讨不同促排方案下EMT与妊娠结局的相关性，并寻找最佳临床妊娠率和活产率的EMT范围。方法：回顾性分析2017年08月至2022年12月在海南省妇女儿童医学中心生殖中心接受体外受精/卵胞浆内单精子显微注射（IVF/ICSI）治疗年龄＜38岁不孕症患者的临床资料，共纳入1 844个新鲜胚胎移植周期。根据促排方案将鲜胚移植周期分为激动剂长方案组（A组）708个周期和拮抗剂方案组（B组）1 136个周期，A、B组分别按HCG日子宫内膜厚度(Endometrial thickness， EMT)分为三个亚组：EMT＜8.0 mm、8.0 mm≤EMT≤12.0 mm、EMT＞12.0 mm，收集各组基础指标及临床结局相关数据，通过单因素分析、多因素logistic回归分析、平滑曲线拟合及阈值效应分析探讨不同促排方案下EMT与新鲜胚胎移植妊娠结局的相关性。结果：A组、B组中不同EMT亚组的临床妊娠率、活产率差异有统计学意义（P＜0.05），流产率、异位妊娠率、平均单胎分娩孕周和平均单胎出生体重组间差异无统计学意义（P＞0.05）。多因素logistic回归分析结果显示A组、B组中EMT的增加与临床妊娠率、活产率的增加显著相关（P＜0.05）。结合两组平滑曲线拟合图与阈值效应分析结果发现，当EMT＜10.2 mm时，两组的临床妊娠率随着EMT的增加而显著增加（AOR=1.36；95% CI=1.11，1.67，P=0.003）、（AOR=1.22；95% CI=1.06，1.41，P=0.006）；当EMT≥10.2 mm时，两组的临床妊娠率随着EMT增加变化平稳。而两组的活产率均随着EMT的增加而增加。结论：激动剂长方案和拮抗剂方案新鲜胚胎移植周期中，临床妊娠率随着EMT的增加而显著增加，当EMT达到10.2 mm后临床妊娠率趋于平稳。活产率随着EMT的增加而增加。

关键词：辅助生殖技术新鲜胚胎移植周期子宫内膜厚度妊娠结局

模拟微环境的肿瘤类器官在肿瘤免疫治疗基础和临床研究中的应用

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中南大学学报(医学版) 2024年

作者：李艺正廖伟华孙仑泉中南大学湘雅医院肿瘤医学中心分子放射肿瘤学湖南省重点实验室湖南省肿瘤精准医疗国际科技创新合作基地国家老年疾病临床研究中心中南大学湘雅医院放射科

免疫治疗为抗肿瘤治疗带来了突破性进展，但肿瘤免疫治疗仍存在受益人群比例低、缺乏有效的治疗反应预测平台等临床关注的重要问题。类器官技术提供了一种新的解决方案，它是一种具有特定结构的三维(three dimensional,3D)组织培养物，... 详细信息

免疫治疗为抗肿瘤治疗带来了突破性进展，但肿瘤免疫治疗仍存在受益人群比例低、缺乏有效的治疗反应预测平台等临床关注的重要问题。类器官技术提供了一种新的解决方案，它是一种具有特定结构的三维(three dimensional,3D)组织培养物，通常来源于成体干细胞或多能干细胞，能够高度模拟原生器官的结构和生物学特性，尤其在模拟肿瘤微环境(tumor microenvironment,TME)上显示出了巨大潜力。肿瘤类器官通过保留各种免疫细胞在内的内源性基质成分，或者通过添加免疫细胞、肿瘤相关成纤维细胞等策略，可有效地模拟肿瘤微环境，为免疫治疗疗效的预测、过继细胞治疗疗法的评价和个体化治疗病人的选择提供了新的平台。因此，概述模拟微环境的肿瘤类器官的构建策略，了解其在免疫治疗基础研究和临床应用中的进展，将会为肿瘤免疫治疗的发展和完善提供新思路。

关键词：肿瘤类器官肿瘤微环境肿瘤免疫治疗肿瘤免疫学

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腺嘌呤碱基编辑器及其临床应用

生物化学与生物物理进展 2024年

作者：王慧灵陈雷谷峰湖南师范大学医学部模式动物与干细胞生物学湖南省重点实验室生殖与转化医学湖南省工程研究中心

人类遗传病致病基因一半以上是点突变，对其进行精确、高效的原位修复是遗传病治疗最理想的方式。鉴于点突变中大部分为鸟嘌呤G与腺嘌呤A之间的转换，而基于CRISPR/Cas9（clustered regularly interspaced short palindromic repeats-C... 详细信息

人类遗传病致病基因一半以上是点突变，对其进行精确、高效的原位修复是遗传病治疗最理想的方式。鉴于点突变中大部分为鸟嘌呤G与腺嘌呤A之间的转换，而基于CRISPR/Cas9（clustered regularly interspaced short palindromic repeats-Cas9）系统的腺嘌呤碱基编辑器（adenine base editor，ABE）通过将A转换为G，从而修复这些突变，因此该种碱基编辑在人类遗传病治疗中特别重要。近年来，腺嘌呤碱基编辑器不断被优化，特别是碱基编辑器的活性和保真性均被提高。本文总结了有关腺嘌呤碱基编辑器的研究进展，特别是腺嘌呤碱基编辑器研发过程中重要的突变体，同时对现有腺嘌呤碱基编辑器仍然存在的缺陷进行了思考。另外，对ABE在临床（含临床前研究）方面的相关应用也进行了回顾。总体，本文以期为发现和优化新型腺嘌呤碱基编辑器及其应用提供参考。

关键词：腺嘌呤碱基编辑器基因治疗 CRISPR/Cas9技术

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儿童肛管重复畸形2例并文献复习

临床小儿外科杂志 2024年第2期23卷 184-189页

作者：黄燕炳何渊彬庄小津许可谢斯琦方一凡吴典明林宇福建省儿童医院上海儿童医学中心福建医院普外科，福州350001 福建省儿童医院上海儿童医学中心福建医院病理科，福州350001

目的探讨儿童肛管重复畸形的临床特征及治疗方法。方法回顾性分析福建省儿童医院2例肛管重复畸形(anal canal duplication,ACD)患儿临床资料;同时检索中国知网、万方医学网、PubMed、Medline、Web of Science 1992—2022年相关文献,中... 详细信息

目的探讨儿童肛管重复畸形的临床特征及治疗方法。方法回顾性分析福建省儿童医院2例肛管重复畸形(anal canal duplication,ACD)患儿临床资料;同时检索中国知网、万方医学网、PubMed、Medline、Web of Science 1992—2022年相关文献,中英文检索词分别为:"肛管/肛门重复畸形"、"anal canal duplication"。收集本院以及符合纳排标准文献中ACD患儿一般资料(性别、诊断年龄)、临床特征(开口位置、类型、长度、与肛管直肠之间的关系、临床症状、合并畸形)、治疗方案及随访情况等进行总结分析。结果本院2例于新生儿期发现正常肛门正后方异常开口,无肛周感染病史及不适,影像学检查未发现其他合并畸形。异常开口造影提示2例均为管状结构,1例管腔近端与直肠相通,均采用后矢状入路小切口ACD剥离术,术后病理结果显示ACD与正常肛管具有类似病理学特征,术后2个月随访肛门外观及功能恢复良好。文件检索共获得符合要求文献23篇,共74例ACD患儿,包括本院2例在内共76例,男女比例为1∶7.4;诊断年龄3.5(0~16)岁;71例(71/76,93%)ACD位于正常肛门截石位6点方向;91%(69/76)为管状型,9%(7/76)为囊肿型;约87%(66/76)的患儿(平均年龄2.8岁)无临床症状或仅有轻度症状,约13%(10/76)的患儿(平均年龄为7.7岁)出现严重并发症,主要表现为骶前感染;约33%(25/76)的患儿合并其他异常,以骶前包块最常见(11/25,44%)。70例予手术切除ACD(其中34例经会阴入路,36例取后矢状入路),术后并发症发生率约为4%(3/70)。76例ACD患儿平均随访时间3.6年,肛门功能均正常。结论ACD多见于女性,当发现肛门正后方异常开口时应考虑ACD,予进一步影像学检查以排除其他合并异常。一旦诊断ACD应早期手术治疗,建议采取后矢状入路ACD剥离术,手术安全,疗效良好。

关键词：肛管,畸形先天畸形诊断治疗儿童

基于机器学习的重症患儿院际转运风险预测模型的构建

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中华急诊医学杂志 2024年第5期33卷 690-697页

作者：袁远宏张慧欧叶玉康霞艳刘娟胥志跃朱丽凤肖政辉湖南省儿童医院急救中心长沙410007 湖南省儿童医院肝病中心长沙410007 中南大学计算机科学与工程学院长沙410012

目的基于机器学习方法构建重症患儿院际转运风险预测模型,识别出影响转运预后的关键性医学特征,提高转运的成功率。方法前瞻性的选取2020年1月至2021年1月期间湖南省儿童医院转运中心通过院际转运的收住重症监护病房的重症患儿为研究对... 详细信息

目的基于机器学习方法构建重症患儿院际转运风险预测模型,识别出影响转运预后的关键性医学特征,提高转运的成功率。方法前瞻性的选取2020年1月至2021年1月期间湖南省儿童医院转运中心通过院际转运的收住重症监护病房的重症患儿为研究对象,对其重症医学特征数据和第三代儿童死亡风险(pediatric risk of mortality,PRISMⅢ)评分系统的相关数据进行收集和处理,基于逻辑回归、决策树模型、Relief算法3种机器学习模型构建风险预测模型,利用反向传播神经网络构建转诊结局预测模型对风险预测模型所选医学特征进行验证和分析,探寻影响院际转运风险的关键医学特征。结果在纳入的549例转诊患儿中,新生儿222例(40.44%),非新生儿327例(59.56%),院内死亡50例,病死率为9.11%。对所收集的151项重症患儿医学特征数据进行数据处理,三种模型各自选取影响转诊结局的前15项重要的特征,共有34项入选。其中决策树模型所选特征与PRISMⅢ指标的重叠度为72.7%,高于逻辑回归的36.4%和Relief算法的27.3%,且训练预测精确率为0.94,也高于纳入所有特征训练精确率0.90,表明决策树模型是一种具有良好临床实用性的预测模型。在决策树入选的前15项重要特征中,通过量化特征的小提琴图对转诊结局影响的大小排序为:碱剩余、总胆红素、钙离子、总耗时、动脉氧分压、血液(包括白细胞、血小板、凝血酶原时间/凝血活酶时间)、二氧化碳分压、血糖、收缩压、心率、器官衰竭、乳酸、毛细血管再充盈时间、体温、发绀,其中有8项重要特征与PRISMⅢ的指标重叠,分别是收缩压、心率、体温、瞳孔反射、神志状态、酸中毒、动脉氧分压、二氧化碳分压、血液、血糖。利用决策树分别对新生儿和非新生儿两个数据集选择有高度影响的前15个医学特征,共有19项特征入选,其中新生儿与非新生儿的重要特征之间有8个差异项和11个重叠项。结论机器学习模型可作为预测重症患儿院际转运风险的可靠工具。决策树模型具有较佳的性能,有助于识别影响院际转运风险的关键医学特征,提高重症患儿院际转运的成功率。

关键词：院际转运重症患儿机器学习儿童死亡风险评分预测模型

可注射型肌腱干细胞-壳聚糖水凝胶促进兔肩袖腱-骨愈合的实验研究

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中国修复重建外科杂志 2024年第1期38卷 91-98页

作者：文华伟张青松汤明李亚楠谈鸿飞方禹舜武汉市第四医院运动医学科武汉430030 湖北省运动医学中心武汉430030

目的探讨以壳聚糖(chitosan,CS)负载肌腱干细胞(tendon-derived stem cells,TDSCs)构建的可注射型水凝胶(以下简称TDSCs/CS水凝胶)促进兔肩袖腱-骨愈合的效果。方法取3只成年新西兰大白兔肩袖组织,采用Henderson分步酶消化法分离培养TDS... 详细信息

目的探讨以壳聚糖(chitosan,CS)负载肌腱干细胞(tendon-derived stem cells,TDSCs)构建的可注射型水凝胶(以下简称TDSCs/CS水凝胶)促进兔肩袖腱-骨愈合的效果。方法取3只成年新西兰大白兔肩袖组织,采用Henderson分步酶消化法分离培养TDSCs,并经多向分化及流式细胞术鉴定。以CS包裹第3代TDSCs构建TDSCs/CS水凝胶,体外培养1~5 d以细胞计数试剂盒8(cell counting kit 8,CCK-8)法检测水凝胶中TDSCs增殖情况,并以单纯TDSCs作为对照,评估TDSCs/CS水凝胶细胞相容性。另取36只成年新西兰大白兔,随机分为3组(n=12),分别为肩袖修复组(对照组)、肩袖修复+CS水凝胶注射组(CS组)、肩袖修复+DSCs/CS水凝胶注射组(TDSCs/CS组)。3组建立肩袖损伤+单排技术修复模型后,CS组及TDSCs/CS组将对应水凝胶注入腱-骨界面处修复肩袖,对照组不作其他处理。术后观察动物一般情况,于4、8周取材,实时定量PCR(real-time quantitative PCR,qPCR)检测腱-骨界面成肌腱相关基因(腱调蛋白、转录因子),成软骨相关基因(蛋白聚糖、性别决定区Y框蛋白9),成骨相关基因(ALP、人Runt相关转录因子2)表达;另于8周取材行HE、Masson染色观察并行组织学半定量评分,生物力学测试修复肩袖极限载荷和失效部位,评价组织愈合情况和生物力学特性改变。结果CCK-8法检测示共培养后CS水凝胶可促进TDSCs增殖(P0.05)。生物力学检测示所有样本测试过程中均在修复部位失效,TDSCs/CS组极限载荷高于对照组(P0.05)。结论TDSCs/CS水凝胶可以诱导兔肩袖肌腱和骨之间的软骨再生,促进腱-骨愈合。

关键词：肩袖修复肌腱干细胞壳聚糖水凝胶腱-骨愈合兔

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弹体冲击载荷下头部损伤与防护研究进展

兵器装备工程学报 2024年第7期45卷 208-216页

作者：常利军陈泰伟王天昊蔡志华湖南科技大学机械设备健康维护湖南省重点实验室湖南湘潭411201 中国人民解放军总医院第四医学中心北京100037

战场环境下士兵受到弹体(子弹、爆炸破片等)冲击的威胁,佩戴头盔不仅能防止头部产生贯穿伤,还能有效减轻头部损伤。文章聚焦弹体冲击载荷下头部损伤与防护热点问题,综述国内外科研团队在头部损伤方面采用的研究方法、弹体冲击载荷下的... 详细信息

战场环境下士兵受到弹体(子弹、爆炸破片等)冲击的威胁,佩戴头盔不仅能防止头部产生贯穿伤,还能有效减轻头部损伤。文章聚焦弹体冲击载荷下头部损伤与防护热点问题,综述国内外科研团队在头部损伤方面采用的研究方法、弹体冲击载荷下的头部非贯穿伤机制和头部损伤评价标准。从定性评价到定量评价等方面总结了现有评价标准现状,评述了各类研究方法、损伤机制、评价标准的适用性与优缺点,并重点讨论了头盔防护性能等关键问题。最后,展望了未来战场环境下弹体冲击致头部损伤与防护方面存在的问题和发展趋势,综述内容可为战场士兵损伤评价及头盔防护研究提供理论依据。

关键词：弹体冲击颅脑损伤头部有限元模型假人模型头部损伤准则头盔防护