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以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习

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中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 506-511页

作者：张继燕孙林军段效军张子敏肖政辉陈艳萍游洁玉湖南省儿童医院呼吸内科湖南长沙410001 湖南科技职业学院药学院湖南长沙410004 湖南省儿童医院儿研所湖南长沙410001 湖南省儿童医院急救中心湖南长沙410001 湖南省儿童医院消化内科湖南长沙410001

目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。

关键词：囊性纤维化假性Bartter综合征 CFTR基因儿童

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;p.Arg52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(p.Arg52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

SCN1A基因变异致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症3个家系的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 284-288页

作者：杨志刚王媛陈国洪宋丽芳马燕丽张炜华郑州大学附属儿童医院神经内科郑州1450066

目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对... 详细信息

目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对候选变异进行验证。结果先证者1为3岁2月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、2个姑姑、奶奶、姨奶、舅爷及外曾祖母均在1~2岁时有发热抽搐,6岁之后未再发作。先证者2为1岁4月龄男性,表现为复杂型热性惊厥,其母亲、舅舅及外祖母在5~6岁前均有发热、抽搐。先证者3为3岁11月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、爷爷幼年均有发热、抽搐,7~8岁后未再发作。基因检测显示先证者1的SCN1A基因存在父源c.1613T>C杂合变异,先证者2的SCN1A基因存在母源c.2804A>G杂合变异,先证者3的SCN1A基因存在父源c.1271T>C杂合变异,上述变异均被评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。结论SCN1A基因c.1613T>C、c.2804A>G及c.1271T>C变异考虑为3个GEFS+家系的遗传学病因。

关键词：癫痫遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因基因变异

彩色多普勒超声对重症患儿急性肾损伤的诊断价值

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中国超声医学杂志 2024年第1期40卷 74-78页

作者：彭娅张杰陈善亚刘金桥湖南省儿童医院超声科湖南省儿童医院肾内科

目的探讨彩色多普勒超声对重症患儿急性肾损伤(AKI)的诊断价值。方法选取儿科重症监护病房(PICU)的重症患儿100例，分为非AKI组、暂时性AKI组和持续性AKI组，比较3组患儿肾实质回声、肾脏厚/长比值和肾动脉阻力指数(RRI)的差异，通过... 详细信息

目的探讨彩色多普勒超声对重症患儿急性肾损伤(AKI)的诊断价值。方法选取儿科重症监护病房(PICU)的重症患儿100例，分为非AKI组、暂时性AKI组和持续性AKI组，比较3组患儿肾实质回声、肾脏厚/长比值和肾动脉阻力指数(RRI)的差异，通过绘制受试者工作特征(ROC)曲线，评价各超声指标及其联合指标对预测重症患儿持续性AKI的价值。结果持续性AKI组患儿的肾实质回声增强比例、肾脏厚/长比值、RRI值高于暂时性AKI组和非AKI组患儿(P0.05)。RRI值，肾脏厚/长比值和肾实质回声三者联合诊断持续性AKI的ROC曲线下面积为0.945,灵敏度为92.5%,特异度为88.33%。结论 RRI可以用于早期诊断重症患儿的急性肾损伤，肾实质回声、肾脏厚/长比值和RRI三者联合可以有效预测重症患儿持续性AKI的发生。

关键词：彩色多普勒超声重症患儿急性肾损伤

儿童先天性胫骨假关节经联合手术治疗骨愈合后再骨折的临床分析

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中华骨科杂志 2024年第5期44卷 315-321页

作者：刘喜平刘昆朱光辉湖南省儿童医院骨科(儿童骨科学湖南省重点实验室) 长沙410007

目的探讨儿童先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)经联合手术治疗骨愈合后再骨折可能的临床原因。方法回顾性收集2007年1月至2016年8月在湖南省儿童医院骨科接受联合手术治疗的142例CPT患儿中骨愈合后再骨折... 详细信息

目的探讨儿童先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)经联合手术治疗骨愈合后再骨折可能的临床原因。方法回顾性收集2007年1月至2016年8月在湖南省儿童医院骨科接受联合手术治疗的142例CPT患儿中骨愈合后再骨折的患儿56例,男35例、女21例,年龄(38.0±9.2)个月(范围18~66个月)。记录术后胫骨假关节是否完全愈合、有无外伤史诱发因素、腓骨状态完整与否及胫骨髓内棒整体是否在胫骨髓腔内四种因素下发生再骨折例数,采用单因素logistic回归分析检验四种因素与胫骨假关节骨愈合后再骨折的相关性。结果142例术后随访时间为(81.7±10.8)个月(范围60~120个月),骨愈合后随访时间均>5年。术后胫骨假关节完全愈合和部分愈合者再骨折例数分别为48、8例;术后有外伤史与无外伤史者再骨折例数分别为50、6例;术后腓骨完整与腓骨不完整再骨折例数分别为7、49例;骨愈合后髓内棒整体在胫骨髓腔内与跨踝关节固定者再骨折例数分别为44、12例。单因素logistic回归分析结果示术后胫骨假关节部分愈合[OR=0.255,95%CI(0.107,0.605),P=0.002]、胫骨再骨折有外伤史诱因[OR=36.458,95%CI(13.332,99.701),P<0.001]、腓骨不完整[OR=0.267,95%CI(0.108,0.661),P=0.004]及髓内棒整体在胫骨髓腔内[OR=2.640,95%CI(1.224,5.695),P=0.013]与骨愈合后再骨折相关。再骨折发生于骨愈合后≤1、1~3、3~6、≥6年的例数及构成比分别为5例、9%(5/56),14例、25%(14/56),22例、39%(22/56),15例、27%(15/56),差异有统计学意义(χ2=11.569,P=0.009)。随着随访时间延长,骨愈合后再骨折病例增多,大多发生于骨愈合后1年以上。94例髓内棒整体在胫骨髓腔内与48例跨踝关节固定者中骨愈合后分别发生再骨折44例(47%,44/94)、12例(25%,12/48),再骨折发生率的差异有统计学意义(χ2=6.327,P=0.018)。髓内棒整体在胫骨髓腔内者髓内棒移位的发生率达100%。结论术后胫骨假关节部分愈合、有外伤史诱发因素、腓骨不完整状态及髓内棒推入胫骨内是影响CPT经联合手术治疗骨愈合后再骨折发生的可能的危险因素;假关节骨愈合后胫骨髓内棒整体不宜推入胫骨髓腔内,可造成胫骨髓内棒固定不稳定而产生髓内棒移位或再骨折。

关键词：胫骨假关节再骨折联合手术危险因素

儿童先天性胫骨假关节行胫骨近端延长的临床疗效评价

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临床小儿外科杂志 2024年第2期23卷 147-151页

作者：刘尧喜伍江雁杨戈谭谦刘昆黄一勇李淼肖汉胡雄科易银芝朱光辉梅海波湖南省儿童医院骨科儿童骨科湖南省重点实验室长沙410007

目的评估儿童先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)行胫骨近端延长的愈合指数及并发症情况。方法回顾性分析2012年2月至2019年12月湖南省儿童医院骨科使用伊氏外固定装置行胫骨近端延长手术的57例CPT患儿临床... 详细信息

目的评估儿童先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)行胫骨近端延长的愈合指数及并发症情况。方法回顾性分析2012年2月至2019年12月湖南省儿童医院骨科使用伊氏外固定装置行胫骨近端延长手术的57例CPT患儿临床资料,平均随访时间72.9个月。根据愈合指数的平均值分组,愈合指数小于57.1 d/cm为A组(n=32),大于57.1 d/cm为B组(n=25)。于胫骨近端延长治疗结束后1个月行X线检查,采用Li分类法评估骨痂质量,并随访患儿胫骨延长术后并发症情况。结果57例CPT患儿平均愈合指数为57.1 d/cm。A组手术时平均年龄为80个月,平均随访时间为75.5个月,平均延长长度为5.9 cm,延长结束后1个月骨痂形态质量良好者占81%(26/32),愈合指数为39.1 d/cm。B组手术时平均年龄为100.9个月,平均随访时间为69.6个月,平均延长长度为4.9 cm,延长结束后1个月骨痂形态良好者占56%(14/25),愈合指数为80.1 d/cm。57例中,3例于胫骨延长过程中腓骨提前愈合,5例出现针道感染,3例踝关节僵硬,1例出现踝关节跖屈20°畸形,4例出现延长段成角畸形,8例膝关节活动受限。结论CPT患儿胫骨延长过程中平均愈合指数为57.1 d/cm,存在腓骨提前愈合、延长段成角畸形等并发症,延长过程中需密切关注骨痂形态。

关键词：先天性胫骨假关节胫骨骨延长术骨痂治疗结果

髓内棒固定对先天性胫骨假关节患儿骺板骨桥发生的影响

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中华小儿外科杂志 2024年第1期45卷 57-64页

作者：许思宇梅海波朱光辉刘昆谭谦严安肖汉仇君简书浪蔡毅湖南省儿童医院骨科长沙410007

目的研究先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of tibia,CPT)患儿通过髓内棒经骺板固定治疗后,胫骨远端骺板骨桥的发生情况和影响因素。方法回顾性分析2011年9月至2020年12月收治于湖南省儿童医院骨科的209例采用髓内棒固定治疗... 详细信息

目的研究先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of tibia,CPT)患儿通过髓内棒经骺板固定治疗后,胫骨远端骺板骨桥的发生情况和影响因素。方法回顾性分析2011年9月至2020年12月收治于湖南省儿童医院骨科的209例采用髓内棒固定治疗的CPT患儿临床资料,其中男133例,女76例;手术时年龄为(3.8±2.6)岁,范围在1.0~14.7岁。术后随访(4.7±2.2)年,定期复查X线片观察患儿是否发生骨桥,根据末次随访时是否发生骨桥将患儿分为骨桥组(13例)和无骨桥组(196例),比较两组患儿术前、术中及术后随访的观察指标,通过单因素分析和倾向性评分匹配探究骨桥发生的影响因素。结果患儿骨桥发生率为6.2%(13/209),骨桥发生中位时间为11.0(7.0,14.5)个月,范围在术后2.0~17.0个月。两组患儿髓内棒固定的次数比较,差异有统计学意义(P=0.014),即髓内棒固定累计次数≥3次时,CPT患儿术后骨桥发生的可能性较0.05),进一步行倾向性评分匹配后未发现其他影响骨桥发生的因素。结论CPT患儿髓内棒固定术后骨桥发生率低,髓内棒固定累计次数是术后骨桥发生的影响因素。

关键词：假关节先天性胫骨假关节骺板

Rotor综合征患儿4例的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 715-719页

作者：谭艳芳欧阳文献姜涛唐莲张慧于莹覃小梅李双杰湖南省儿童医院肝病科长沙410007

目的:探讨4例Rotor综合征患儿SLCO1B1/SLCO1B3基因的变异特点,为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法:以2019年1月至2022年1月湖南省儿童医院肝病科收治的4例患儿作为研究对象,对其进行家系全外显子组测序分析,并用凝胶电泳法对长散布元件... 详细信息

目的:探讨4例Rotor综合征患儿SLCO1B1/SLCO1B3基因的变异特点,为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法:以2019年1月至2022年1月湖南省儿童医院肝病科收治的4例患儿作为研究对象,对其进行家系全外显子组测序分析,并用凝胶电泳法对长散布元件-1(LINE-1)插入变异进行验证。结果:4例患儿均表现为皮肤及巩膜黄染。基因检测提示其SLCO1B1基因存在3处变异,分别为c.1738C>T(p.R580*)、c.757C>T(p.R253*)以及c.1622A>C(p.Q541P);SLCO1B3基因存在2处变异,分别为c.481+22insLINE-1及c.1747+1G>A。3例患儿携带SLCO1B1/SLCO1B3基因纯合变异,1例携带复合杂合变异。Sanger测序证实了上述变异的存在,凝胶电泳实验证实4例患儿均携带SLCO1B3基因第6内含子约6 kb的LINE-1插入变异。结论:4例Rotor综合征患儿均由SLCO1B1/SLCO1B3基因的变异所致。SLCO1B3基因LINE-1插入变异可能是中国Rotor患者中常见的变异类型。

关键词： Rotor综合征 SLCO1B1基因 OATP家族长散布元件-1

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态