检索结果-南通市图书馆

以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 506-511页

作者：张继燕孙林军段效军张子敏肖政辉陈艳萍游洁玉湖南省儿童医院呼吸内科湖南长沙410001 湖南科技职业学院药学院湖南长沙410004 湖南省儿童医院儿研所湖南长沙410001 湖南省儿童医院急救中心湖南长沙410001 湖南省儿童医院消化内科湖南长沙410001

目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。

关键词：囊性纤维化假性Bartter综合征 CFTR基因儿童

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;p.Arg52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(p.Arg52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

SCN1A基因变异致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症3个家系的临床及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 284-288页

作者：杨志刚王媛陈国洪宋丽芳马燕丽张炜华郑州大学附属儿童医院神经内科郑州1450066

目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对... 详细信息

目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对候选变异进行验证。结果先证者1为3岁2月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、2个姑姑、奶奶、姨奶、舅爷及外曾祖母均在1~2岁时有发热抽搐,6岁之后未再发作。先证者2为1岁4月龄男性,表现为复杂型热性惊厥,其母亲、舅舅及外祖母在5~6岁前均有发热、抽搐。先证者3为3岁11月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、爷爷幼年均有发热、抽搐,7~8岁后未再发作。基因检测显示先证者1的SCN1A基因存在父源c.1613T>C杂合变异,先证者2的SCN1A基因存在母源c.2804A>G杂合变异,先证者3的SCN1A基因存在父源c.1271T>C杂合变异,上述变异均被评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。结论SCN1A基因c.1613T>C、c.2804A>G及c.1271T>C变异考虑为3个GEFS+家系的遗传学病因。

关键词：癫痫遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因基因变异

彩色多普勒超声对重症患儿急性肾损伤的诊断价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国超声医学杂志 2024年第1期40卷 74-78页

作者：彭娅张杰陈善亚刘金桥湖南省儿童医院超声科湖南省儿童医院肾内科

目的探讨彩色多普勒超声对重症患儿急性肾损伤(AKI)的诊断价值。方法选取儿科重症监护病房(PICU)的重症患儿100例，分为非AKI组、暂时性AKI组和持续性AKI组，比较3组患儿肾实质回声、肾脏厚/长比值和肾动脉阻力指数(RRI)的差异，通过... 详细信息

目的探讨彩色多普勒超声对重症患儿急性肾损伤(AKI)的诊断价值。方法选取儿科重症监护病房(PICU)的重症患儿100例，分为非AKI组、暂时性AKI组和持续性AKI组，比较3组患儿肾实质回声、肾脏厚/长比值和肾动脉阻力指数(RRI)的差异，通过绘制受试者工作特征(ROC)曲线，评价各超声指标及其联合指标对预测重症患儿持续性AKI的价值。结果持续性AKI组患儿的肾实质回声增强比例、肾脏厚/长比值、RRI值高于暂时性AKI组和非AKI组患儿(P0.05)。RRI值，肾脏厚/长比值和肾实质回声三者联合诊断持续性AKI的ROC曲线下面积为0.945,灵敏度为92.5%,特异度为88.33%。结论 RRI可以用于早期诊断重症患儿的急性肾损伤，肾实质回声、肾脏厚/长比值和RRI三者联合可以有效预测重症患儿持续性AKI的发生。

关键词：彩色多普勒超声重症患儿急性肾损伤

重复经颅磁刺激对急性脑梗死患者脑内神经递质及神经与认知功能的影响

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

武汉大学学报（医学版） 2024年第1期45卷 84-89页

作者：涂鄂文王照宁敏石晴林虎方芳湖南省脑科医院神经内科湖南长沙410007

目的:探讨急性脑梗死后脑内神经递质的变化特点及重复经颅磁刺激(rTMS)治疗对神经递质、神经功能和认知功能的影响。方法:选择2017年1月至2019年1月收治的200例急性脑梗死伴认知功能障碍患者,采用随机数字表法分为对照组及rTMS组各100例... 详细信息

目的:探讨急性脑梗死后脑内神经递质的变化特点及重复经颅磁刺激(rTMS)治疗对神经递质、神经功能和认知功能的影响。方法:选择2017年1月至2019年1月收治的200例急性脑梗死伴认知功能障碍患者,采用随机数字表法分为对照组及rTMS组各100例,对照组采用抗血小板、调脂等常规治疗,rTMS组在常规治疗的基础上加用rTMS治疗,分别于入院时及发病后第3、14、28天采用NIHSS评分评估神经功能缺损情况,采用脑涨落图检测谷氨酸(Glu)、γ-氨基丁酸(GABA)、多巴胺(DA)、5-羟色胺(5-HT)、去甲肾上腺素(NE)和乙酰胆碱(Ach)6种神经递质功率;入院时及发病后第14、28天采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)和简明精神状态检查表(MMSE)评估认知功能。结果:急性脑梗死后脑内神经递质失衡,具体特点表现为发病后前3 d,6种神经递质功率呈上升趋势,第3天达到峰值,此后至第14、28天呈持续回落趋势;第14天,rTMS组Glu、DA、5-HT、NE功率和NIHSS评分均低于对照组,GABA功率和MMSE评分高于对照组;第28天,Glu、DA、5-HT、NE、Ach功率和NIHSS评分均低于对照组,GABA功率、MoCA评分和MMSE评分均高于对照组。结论:急性脑梗死后脑内神经递质失衡,rTMS治疗可有效改善神经递质失衡情况,减轻神经功能损伤和改善认知功能。

关键词：急性脑梗死重复经颅磁刺激神经递质认知功能

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

坡度调整床垫的设计及其在儿科重症监护病房机械通气患儿体位管理中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实用护理杂志 2024年第13期40卷 984-991页

作者：刘琼洁张新萍彭丹刘美华刘花艳湖南省儿童医院重症医学科一病区长沙410007 湖南省儿童医院医保中心长沙410007 湖南省儿童医院呼吸内科长沙410007

目的探讨坡度调整床垫在儿科重症监护病房(PICU)机械通气患儿体位管理中的应用效果,以寻求临床中PICU机械通气患儿维持有效体位的方法。方法采用类实验研究方法。以便利抽样法选取2022年1月1日至12月31日湖南省儿童医院PICU收治的机械... 详细信息

目的探讨坡度调整床垫在儿科重症监护病房(PICU)机械通气患儿体位管理中的应用效果,以寻求临床中PICU机械通气患儿维持有效体位的方法。方法采用类实验研究方法。以便利抽样法选取2022年1月1日至12月31日湖南省儿童医院PICU收治的机械通气患儿为研究对象,按随机数字表法分为对照组和试验组,每组21例;对照组使用医院统一的儿童病床和传统体位管理方法,试验组采用适于人体工学的坡度调整床垫进行体位管理;比较2组患儿的舒适度、机械通气时间、PICU住院时间、体位下滑和非计划性脱管不良事件以及血气分析指标情况。结果2组最终各纳入21例。对照组男10例,女11例,年龄(31.43±27.01)个月。试验组男11例,女10例,年龄(24.57±24.20)个月。试验组在使用第24、72小时的舒适度评分分别是(13.57±0.93)、(12.52±0.60)分;对照组分别是(16.05±1.72)、(15.81±1.66)分,2组比较差异均有统计学意义(t=5.82,8.52,均P<0.05)。试验组机械通气时间为(5.43±2.48)d、PICU住院时间为(9.29±3.04)d、体位下滑次数为(7.52±2.06)次,优于对照组的(8.52±4.65)d、(12.71±6.76)d、(14.95±6.86)次,差异均有统计学意义(t=2.69、2.12、4.75,均P<0.05)。试验组非计划性脱管0例次,对照组4例次,差异有统计学意义(χ^(2)=5.97,P<0.05)。血气分析中,第2天对照组的PaCO 2为(56.90±6.77)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),试验组为(48.67±8.13)mmHg;第3天,对照组的PaO 2、氧合指数、PaCO 2为(91.19±16.27)、(278.19±71.54)、(51.62±4.73)mmHg,试验组为(110.43±21.73)、(347.33±90.95)、(40.24±5.57)mmHg,2组比较差异均有统计学意义(t值为7.50~51.00,均P<0.05)。2组血气分析的时间交互、组间交互、时间与组间交互效用比较,差异均有统计学意义(F值为3.62~66.38,均P<0.05)。结论坡度调整床垫在PICU机械通气患儿中能维持有效体位,改善患儿舒适度,缩短PICU住院时间和机械通气时间,明显减少体位下滑情况,降低非计划性脱管不良事件风险发生,通过改善换气和通气障碍来提升血气分析指标,该用具可作为体位管理的一种优化选择,有望有效提升护理质量。

关键词：重症监护病房,新生儿通气机,机械坡度调整床垫体位管理

KMT2D基因新发变异所致歌舞伎综合征4例患儿的临床及遗传学特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 546-550页

作者：樊海珍王燕梅武运红贾利芳王丽红沈艳生山西省儿童医院神经内科太原030013 山西省儿童医院遗传代谢科太原030013 深圳雅济科技有限公司深圳518060

目的探讨4例KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验... 详细信息

目的探讨4例KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果4例患儿的KS表型评分分别为7分、8分、6分和6分,患儿2还伴有罕见的孤肾畸形。基因检测结果显示4例患儿分别携带KMT2D基因c.16472_16473del、c.858dup、c.11899C>T和c.12844C>T新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,上述变异均被判定为致病性。结论对表现为特殊面容、智力低下、发育迟缓、心脏发育异常、泌尿系统异常等表型的患儿,需考虑KS并尽早通过基因检测实现早期诊断和干预。

关键词：歌舞伎综合征 KMT2D基因特殊面容发育迟缓泌尿系统畸形

SH-SY5Y细胞中EZH2调控GFRα1启动子DNA甲基化的机制研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 347-353页

作者：赵凡周崇高彭琨夏仁鹏马体栋许光邹婵娟李碧香湖南省儿童医院新生儿外科长沙410007

目的探讨SH-SY5Y细胞中果蝇zeste基因增强子同源物2(enhancer of zeste homolog 2,EZH2)调控胶质细胞源性神经营养因子受体(glial cell linederived neurotrophic factor receptor,GFR)α1启动子DNA甲基化的分子机制。方法SH-SY5Y细胞中EZH2及DNA甲基转移酶(DNA methyltransferase,DNMT)3B过表达及干扰后,采用实时定量聚合酶链反应(real time fluorescent quantitative polymerase chain reaction,qRT-PCR)及蛋白质印迹法检测EZH2、DNMT3B、GFRα1表达水平,染色质免疫共沉淀qPCR检测转染各组DNMT3B启动子区EZH2结合水平及组蛋白H3第27位赖氨酸(H3K27)甲基化水平,亚硫酸氢盐测序检测转染各组GFRα1启动子DNA甲基化的程度。采用独立样本t检验比较两组间差异;多组数据的组内比较使用one-way ANOVA分析,并使用LSD-t检验进行两两比较。结果qRT-PCR及蛋白质印迹法显示,EZH2过表达组EZH2的mRNA及蛋白相对表达量高于过表达对照组,EZH2干扰组EZH2的mRNA及蛋白相对表达量低于干扰对照组(均P<0.05);DNMT3B过表达组DNMT3B的mRNA及蛋白的相对表达量高于过表达对照组;DNMT3B干扰组DNMT3B的mRNA及蛋白的相对表达量低于干扰对照组(均P<0.05)。染色质免疫共沉淀qPCR显示,EZH2过表达组DNMT3B启动子区EZH2结合水平为2.25±0.15,高于过表达对照组的1.00±0.05(t=-12.82,P=0.006);EZH2过表达组DNMT3B启动子区H3K27甲基化水平为2.47±0.44,高于过表达对照组的1.01±0.09(t=-6.17,P=0.025)。EZH2干扰组DNMT3B启动子区EZH2结合水平为0.57±0.08,低于干扰对照组的1.00±0.06(t=5.80,P=0.029);EZH2干扰组DNMT3B启动子区H3K27甲基化水平为0.31±0.09,低于干扰对照组的1.08±0.17(t=12.24,P=0.007)。qRT-PCR及蛋白质印迹法显示,EZH2过表达组DNMT3B的mRNA相对表达水平为0.58±0.09,低于过表达对照组的1.01±0.13(t=17.75,P=0.003);EZH2过表达组DNMT3B的蛋白质相对表达水平为0.32±0.06,低于过表达对照组的0.54±0.05(t=23.64,P=0.002)。EZH2干扰组DNMT3B的mRNA相对表达水平为1.79±0.05,高于干扰对照组的1.01±0.1(t=-12.00,P=0.007);EZH2干扰组DNMT3B的蛋白质相对表达水平为0.85±0.08,高于干扰对照组的0.51±0.07(t=-18.78,P=0.003)。亚硫酸氢盐测序结果显示,EZH2过表达组GFRα1启动子区DNA甲基化水平为0.28±0.03,低于过表达对照组的0.52±0.01(t=8.93,P=0.012);EZH2干扰组GFRα1启动子区DNA甲基化水平为0.79±0.02,高于干扰对照组的0.52±0.01(t=-44.45,P=0.001)。qRT-PCR结果显示,EZH2过表达组GFRα1 mRNA相对表达量为1.87±0.05,高于过表达对照组的1.01±0.14(t=-10.04,P=0.001);EZH2过表达+DNMT3B过表达组GFRα1 mRNA相对表达量为0.73±0.04,低于过表达对照组1.01±0.14(t=3.27,P=0.031);EZH2过表达+DNMT3B过表达组GFRα1 mRNA相对表达水平为0.73±0.04,低于EZH2过表达组的1.87±0.05(t=30.00,P=0.001)。蛋白质印迹法显示,EZH2过表达组GFRα1蛋白相对表达量为0.89±0.07,高于过表达对照组的0.59±0.03(t=-7.09,P=0.002);EZH2过表达+DNMT3B过表达组GFRα1蛋白相对表达量为0.48±0.03,低于过表达对照组的0.59±0.03(t=3.51,P=0.025);EZH2过表达+DNMT3B过表达组GFRα1蛋白相对表达水平为0.48±0.03,低于EZH2过表达组的0.89±0.07(t=8.84,P=0.001)。qRT-PCR结果显示,EZH2干扰组GFRα1 mRNA相对表达量为0.57±0.13,低于干扰对照组的1.03±0.13(t=4.29,P=0.013);EZH2干扰+DNMT3B干扰组GFRα1 mRNA相对表达量为1.59±0.06,高于干扰对照组1.03±0.13(t=-6.67,P=0

关键词：先天性巨结肠 DNA甲基化胶质细胞源性神经营养因子