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早产儿生命早期肺发育轨迹研究现状

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2021年第4期17卷 373-379页

作者：张海洋刘瀚旻四川大学华西第二医院儿童呼吸免疫科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室、国家卫生健康委员会时间生物学重点实验室(四川大学) 成都610041

人体肺发育成熟沿着固定轨迹进行。生命早期的多种影响因素,均可能导致该轨迹发生改变,从而改变患儿呼吸系统的发育结局。早产儿肺功能检测可以动态、准确、无创、早期、重复评估其呼吸系统状态,了解其生命早期肺功能特点。对早产儿肺... 详细信息

人体肺发育成熟沿着固定轨迹进行。生命早期的多种影响因素,均可能导致该轨迹发生改变,从而改变患儿呼吸系统的发育结局。早产儿肺功能检测可以动态、准确、无创、早期、重复评估其呼吸系统状态,了解其生命早期肺功能特点。对早产儿肺发育轨迹特点的研究,有助于更好理解其呼吸系统发育规律及向成年人时期肺功能过渡的特点。笔者拟就早产儿肺发育轨迹模式、早产儿肺发育追赶性生长、早产儿生命早期影响因素对肺发育轨迹的影响及其他相关研究等的最新进展进行阐述。

关键词：呼吸功能试验呼吸窘迫综合征支气管肺发育不良肺疾病,慢性阻塞性肺发育轨迹婴儿,早产

通过全外显子组测序诊断１例Rothmund-Thomson综合征患儿并文献复习

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检验医学与临床 2024年

作者：王晓玲郭若兰王江涛郭俊陈元颖郝婵娟郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院小婴儿病房北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室/国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心/儿科重大疾病研究教育部重点实验室/首都医科大学附属北京儿童医院

目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床表现及诊断，并进行文献复习，以提高对该病的认识。方法分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母外周静脉血2mL，利用高通量测序进行... 详细信息

目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床表现及诊断，并进行文献复习，以提高对该病的认识。方法分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母外周静脉血2mL，利用高通量测序进行一家三口全外显子组测序检测。采用Rothmund-Thomson综合征，RECQL4基因，Rothmund-Thomsonsyndrome，RECQL4为检索词，分别在中国知网、万方数据库、PubMed数据库进行中英文文献检索（建库至2023年）。结果患儿生后即出现反复腹泻，生长发育落后，3月余出现颜面部、臀部皮肤色素脱失。测序结果提示RECQL4基因存在复合杂合突变：c.3237-2A＞T和c.1593＿1594delTC。两个突变均为数据库和文献未见报道的新突变位点，分别来自患儿父母。文献检索结果：符合检索条件中文文献10篇、英文文献131篇。结合病例分析和文献复习，该文主要从临床症状及致病基因突变角度出发，重点叙述Rothmund-Thomson综合征的临床特点，成因，诊断及高肿瘤风险。结论RTS为罕见的常染色体隐性遗传病，以皮肤异色症、白内障、骨骼发育异常或缺如等为主要临床表现，并涉及多个系统受累。RECQL4基因突变检测有助于确诊。该研究发现的两个新突变丰富了RECQL4基因突变谱。

关键词： Rothmund-Thomson综合征 RECQL4基因全外显子测序

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卵巢早衰与体力活动相关研究

现代预防医学 2017年第16期44卷 2972-2975+2980页

作者：陈慧程冉许良智四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室

目的探讨体力活动与卵巢早衰发病之间的关系,以便在体力活动方面为卵巢早衰的预防提供依据。方法收集2015年11月-2017年1月于某院生殖内分泌门诊就诊的患者,确定病例组与对照组研究对象,分析2组间体力活动状况的差异,探讨体力活动与卵... 详细信息

目的探讨体力活动与卵巢早衰发病之间的关系,以便在体力活动方面为卵巢早衰的预防提供依据。方法收集2015年11月-2017年1月于某院生殖内分泌门诊就诊的患者,确定病例组与对照组研究对象,分析2组间体力活动状况的差异,探讨体力活动与卵巢早衰发病之间的关系。结果共纳入卵巢早衰组70例,对照组224例。单因素和多因素分析结果显示,低身体活动水平是卵巢早衰发病的潜在危险因素,而高静息代谢率则是潜在减少卵巢早衰发生的有益因素[(OR值分别为5.917（95%CI:1.446;4.207）和0.048（95%CI:0.005;.489）]。结论低体力活动可能导致卵巢早衰的发病,适当运动提高静息代谢率则可能一定程度上降低卵巢早衰的发生。

关键词：体力活动卵巢早衰发病危险因素

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出生队列研究在儿科疾病防治中的应用

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 97-100页

作者：严卫丽黄国英国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院临床流行病学研究室&临床试验中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102

儿童健康关乎中华民族的人口素质和发展潜力,儿科疾病预防和控制是保障儿童福祉的公共卫生战略中不可或缺的一部分。出生队列为研究生命早期暴露和致病因素提供了宝贵的视角和资源,为采取针对性的干预措施提供了可能。现对出生队列在儿... 详细信息

儿童健康关乎中华民族的人口素质和发展潜力,儿科疾病预防和控制是保障儿童福祉的公共卫生战略中不可或缺的一部分。出生队列为研究生命早期暴露和致病因素提供了宝贵的视角和资源,为采取针对性的干预措施提供了可能。现对出生队列在儿科疾病预防和控制中的意义进行述评。

关键词：预防和控制儿科疾病出生队列公共卫生干预措施儿童健康人口素质发展潜力

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症遗传咨询及生殖相关建议专家共识

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中华儿科杂志 2023年第6期61卷 491-498页

作者：中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组巩纯秀罗小平张学王毅高媛不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 中国医学科学院基础医学研究所北京100005 首都医科大学附属北京儿童医院山东大学附属生殖医院生殖医学研究中心山东省生殖健康技术创新中心

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常... 详细信息

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传,至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。

关键词：遗传性疾病遗传模式遗传咨询青春期发育疾病诊疗寡基因常染色体隐性嗅觉异常

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儿童冠状动脉MRI研究进展

中国医学影像技术 2021年第4期37卷 616-619页

作者：伏川郭应坤李学胜文凌仪四川大学华西第二医院放射科四川成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

冠状动脉疾病危害儿童健康。MR无创、无电离辐射,具有软组织对比较好、可多平面三维成像等特点,用于儿童群体具有一定潜力。呼吸门控和运动校正、心电门控、设备和扫描序列等方面的优化和改进在缩短扫描时间的同时提高了空间分辨率,使M... 详细信息

冠状动脉疾病危害儿童健康。MR无创、无电离辐射,具有软组织对比较好、可多平面三维成像等特点,用于儿童群体具有一定潜力。呼吸门控和运动校正、心电门控、设备和扫描序列等方面的优化和改进在缩短扫描时间的同时提高了空间分辨率,使MR血管成像(MRA)用于检查儿童先天和后天冠状动脉异常取得了一定成果。本文对冠状动脉MRA用于儿童的研究进展进行综述。

关键词：儿童磁共振血管成像冠状血管

重症监护病房新生儿皮肤管理指南(2021)

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中国当代儿科杂志 2021年第7期23卷 659-670页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会循证专业委员会唐军封志纯母得志不详四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室中国人民解放军总医院儿科医学部

新生儿皮肤屏障功能弱,极易受损而导致局部或全身感染,增加死亡风险。保护新生儿皮肤完整性、预防皮肤损伤是新生儿重症监护病房管理的重要内容之一。该指南基于国内外相关证据,采用证据推荐分级的评估、制定与评价方法进行证据分级,制... 详细信息

新生儿皮肤屏障功能弱,极易受损而导致局部或全身感染,增加死亡风险。保护新生儿皮肤完整性、预防皮肤损伤是新生儿重症监护病房管理的重要内容之一。该指南基于国内外相关证据,采用证据推荐分级的评估、制定与评价方法进行证据分级,制定新生儿重症监护病房新生儿皮肤管理指南,对皮肤常规管理、医源性皮肤损伤的预防及处理给出推荐意见,旨在帮助医护人员为新生儿提供预防及处理皮肤损伤的参考建议。

关键词：新生儿重症监护病房皮肤皮肤保护创伤和损伤新生儿

Meg3在全反式视黄酸诱发小鼠腭裂中的作用

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郑州大学学报（医学版） 2023年第3期58卷 332-337页

作者：刘小转张军喜余增丽王国旭何志东宋帅星李雪河南省人民医院临床医学研究中心郑州450003 国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室郑州450002 郑州大学公共卫生学院营养与食品卫生学教研室郑州450001

目的:探索母系印迹基因3(Meg3)在全反式视黄酸(atRA)诱发腭裂中的作用。方法:妊娠第10天(GD10),将90只孕鼠随机分为atRA组和对照组(每组45只),分别给予100 mg/kg atRA和等体积的玉米油灌胃。HE染色观察GD13、GD14、GD15胎鼠腭部发育情况... 详细信息

目的:探索母系印迹基因3(Meg3)在全反式视黄酸(atRA)诱发腭裂中的作用。方法:妊娠第10天(GD10),将90只孕鼠随机分为atRA组和对照组(每组45只),分别给予100 mg/kg atRA和等体积的玉米油灌胃。HE染色观察GD13、GD14、GD15胎鼠腭部发育情况,BrdU荧光染色观察GD13、GD14、GD15胎鼠腭突间充质细胞增殖情况。在GD14,荧光原位杂交和实时荧光定量PCR法检测两组胎鼠腭突间充质细胞中Meg3的定位和表达,蛋白印迹法检测Smad通路相关蛋白磷酸化Smad2(p-Smad2)、Smad2、Smad4和Smad7的表达,RNA结合蛋白免疫沉淀实验检测Meg3基因与Smad2蛋白结合情况。结果:Meg3基因主要定位于胎鼠腭突间充质细胞的细胞核。与对照组相比,在GD14,atRA组细胞中Meg3 mRNA表达量升高(P<0.001),p-Smad2和Smad4蛋白表达水平降低(P<0.05),而Smad7蛋白表达水平增加(P<0.001);两组细胞中Meg3基因均可与Smad2蛋白结合,Meg3 mRNA相对表达量atRA组大于对照组(P<0.001)。结论:atRA可能通过促进Meg3与Smad2的结合,影响TGF-β/Smad信号通路的激活,抑制胎鼠腭突间充质细胞的增殖,从而导致腭裂的发生。

关键词：腭裂全反式视黄酸母系印迹基因3 小鼠腭突间充质细胞 Smad蛋白

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1个家系的报道并文献复习

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 59-66页

作者：蔡世岩杨俊逸王诗宇陈红赵文静周笑颜章印红昆明市第一人民医院儿科昆明650011 昆明市儿童医院检验科昆明650100 昆明理工大学医学院昆明650500 昆明理工大学附属医院、云南省第一人民医院医学遗传科国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室昆明650032

目的探讨中国籍极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿的临床分型与基因型和预后之间的相关性。方法对本院2019年2月接诊的1个VLCADD家系进行回顾性总结,分析其发病特点、诊治过程及预后,并对相关文献进行回顾。结果患儿,男,1岁,主... 详细信息

目的探讨中国籍极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿的临床分型与基因型和预后之间的相关性。方法对本院2019年2月接诊的1个VLCADD家系进行回顾性总结,分析其发病特点、诊治过程及预后,并对相关文献进行回顾。结果患儿,男,1岁,主要表现为频繁发作的呕吐、低血糖、肝功能及心肌酶异常。足跟血串联质谱筛查显示C14、C14:1、C16:1、C16:2、C18和C14/C8明显升高,基因检测发现患儿ACADVL基因存在c.664G>A(p.G222R)和c.1345G>A(p.E449K)复合杂合变异,分别来源于父亲和母亲,患儿被确诊为VLCADD,临床分型为心肌病型。患儿于入院2周后死亡。结合文献报道,共收集60例中国籍VLCADD患儿的资料,其临床分型以心肌病型和肝病型为主,占比达73.3%(43/60);基因变异组合类型与临床分型有一定的相关性,心肌病型患儿多携带2个功能丧失突变(LOF);心肌病型预后最差,死亡率高达76.9%(20/26)。C14:1作为诊断VLCADD的敏感指标,无法用于临床分型和预后评估。c.1349G>A(p.R450H)变异频次最高,占10.8%(13/120)。结论VLCADD的临床分型与预后高度相关。LOF变异在临床表现严重的患儿中更为常见。c.1349G>A(p.R450H)变异可能是中国人群中最常见的变异,早期筛查和诊断可以极大改善患儿的预后。

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶 ACADVL基因极长链脂肪酸线粒体脂肪酸β氧化