先天性低促性腺激素性性腺功能减退症遗传咨询及生殖相关建议专家共识

作     者：中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组 巩纯秀 罗小平 张学 王毅 高媛 Adolescent Health and Medicine Professional Committee of Chinese Medical Doctor Association,;the Subspecialty Group of Endocrinology,Hereditary and Metabolic Diseases,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association,;Pediatric Endocrine Genetics and Metabolism Group of Chinese Medical Doctor Association;Gong Chunxiu;Luo Xiaoping,;Zhang Xue

作者机构：不详 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 中国医学科学院基础医学研究所北京100005 首都医科大学附属北京儿童医院 山东大学附属生殖医院生殖医学研究中心山东省生殖健康技术创新中心 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2023年第61卷第6期

页      面：491-498页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2022YFC2703200,2021YFC2700600) 北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项(XTYB201808) 首都临床诊疗技术研究及转化应用(Z201100005520061) 

主　　题：遗传性疾病 遗传模式 遗传咨询 青春期发育 疾病诊疗 寡基因 常染色体隐性 嗅觉异常 

摘      要：先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传,至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。