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《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读

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临床儿科杂志 2024年第3期42卷 253-258页

作者：杨茹莱王华赵正言国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科浙江杭州310052 湖南省儿童医院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南长沙410007

新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会... 详细信息

新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组牵头,组织全国30余位新生儿遗传代谢病筛、诊、治、干预救助、公共卫生管理、卫生经济学、伦理学等相关领域专家通过多轮的线上、线下讨论,制定并发表了《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范共识》[1](以下简称共识)。本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释,旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范应用。

关键词：中华预防医学会公共卫生管理组织管理能力血片采集遗传性疾病卫生经济学出生缺陷预防领域专家

6例9p24区微缺失胎儿的产前诊断与遗传学分析

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中华围产医学杂志 2022年第2期25卷 117-121页

作者：吴东张倩高越张梦汀王凤阳王鑫康冰廖世秀河南省人民医院医学遗传研究所河南省医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室郑州450003

目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂... 详细信息

目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测胎儿羊水及其父母的外周血,对检出的拷贝数变异致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)评分标准进行分级。对结果进行描述性分析。结果6例胎儿孕中期超声检查均未发现异常。G显带分析结果显示,6例胎儿及其父母染色体核型分析均未见异常。aCGH检测结果显示,6例胎儿在9p24区存在1019~6001 kb染色体缺失,涉及DMRT1、SMARCA2和DOCK8等疾病相关基因;其中例3胎儿的缺失遗传自无临床表型父亲,其他胎儿染色体缺失为新发突变。参考ACMG分级指南,例1~2、5~6胎儿检出微缺失为致病性/可能致病性,例3和4胎儿检出微缺失为临床意义未明。经遗传咨询后,例1~2、5~6孕妇及家属选择终止妊娠;例3和4选择继续妊娠,出生后半年随访婴儿发育良好。结论9p24区微缺失胎儿产前缺乏特异性表型,DMRT1和SMARCA2可能为该区域关键基因。

关键词：染色体,人,9对染色体缺失微阵列比较基因组杂交 DNA拷贝数变异产前诊断

α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 669-676页

作者：席惠刘沁刘静余雯贤吴学东常清贤湖南省妇幼保健院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南省妇幼保健院南方医科大学南方医院广州510515

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者... 详细信息

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现,为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度,对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识,旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。

关键词： α-地中海贫血基因检测遗传咨询

母亲还原叶酸载体基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

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中国当代儿科杂志 2021年第6期23卷 547-554页

作者：秦家碧盛小奇王婷婷黄鹏李依寰罗柳刘亦萍刁静怡朱平广东省人民医院/广东省医学科学院广东广州510100 中南大学湘雅公共卫生学院流行病与卫生统计系湖南长沙410078 湖南省妇幼保健院国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南长沙410008 湖南省儿童医院心胸外科湖南长沙410007

目的探讨母亲还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系。方法采用基于医院的病例对照研究,以2017年11月至2020年3月于湖南省儿童医院心胸外科就诊的683例CHD婴儿的... 详细信息

目的探讨母亲还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系。方法采用基于医院的病例对照研究,以2017年11月至2020年3月于湖南省儿童医院心胸外科就诊的683例CHD婴儿的母亲为病例组,以同期在该院就诊并排除任何畸形的740例婴儿的母亲为对照组。使用调查问卷收集研究对象的暴露资料,并采集产妇5 mL静脉血用于基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析RFC基因多态性及其单倍型与CHD的关联,并采用广义多因子降维法分析基因-基因间交互作用。结果多因素logistic回归显示,在控制混杂因素后,母亲RFC基因2个位点rs2236484 (AG vs AA:OR=1.91,95%CI:1.45~2.51;GG vs AA:OR=1.96,95%CI:1.40~2.75)和rs2330183 (CT vs CC:OR=1.39,95%CI:1.06~1.83)的多态性与子代CHD风险存在关联。母亲携带单倍型G-G (OR=1.21,95%CI:1.03~1.41)和T-G (OR=1.25,95%CI:1.07~1.46)显著增加子代CHD的风险。交互作用分析显示,RFC基因各位点在CHD发生中存在交互作用(P科杂志,2021,23 (6):547-554]

关键词：先天性心脏病还原叶酸载体基因病例对照研究单倍型交互作用子代

河南省城乡地区育龄妇女产后2 a内非意愿妊娠发生现况分析

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郑州大学学报（医学版） 2021年第1期56卷 67-71页

作者：张军喜孙盼盼柴健王雨虹董玮纪鹏慧蒋丽芳河南省人口和计划生育科学技术研究院社会医学中心国家卫健委出生缺陷预防重点实验室河南省人口缺陷预防技术重点实验室郑州450002

目的:了解河南省育龄妇女产后2 a内非意愿妊娠发生现况。方法:选取河南省7个省辖市的13家医院为项目点,随机抽取2015年7月至2016年12月在项目点住院分娩的5900名产妇为调查对象,于2017年9月1日至2018年3月31日电话调查其分娩后非意愿妊... 详细信息

目的:了解河南省育龄妇女产后2 a内非意愿妊娠发生现况。方法:选取河南省7个省辖市的13家医院为项目点,随机抽取2015年7月至2016年12月在项目点住院分娩的5900名产妇为调查对象,于2017年9月1日至2018年3月31日电话调查其分娩后非意愿妊娠发生情况。结果:收回有效问卷5860份,有效应答率为99.32%,城市妇女3344人(57.06%),农村妇女2516人(42.94%)。产后2 a内非意愿妊娠473人(8.07%),城市237人,农村236人。城市地区育龄妇女产后2 a内非意愿妊娠发生水平低于农村(P=0.003)。非意愿妊娠妇女473人中,避孕失败184人(38.90%),未采取避孕措施289人(61.10%)。安全期避孕、不规范使用避孕套、体外排精是避孕失败主要原因;认为哺乳期不会怀孕、偶尔一次不会怀孕是产后未采取避孕措施的主要原因。非意愿妊娠妇女中,人工流产254人(53.70%),自然流产15人(3.17%),计划流产9人(1.90%),继续妊娠190人(40.17%),宫外孕5人(1.06%)。结论:河南省农村妇女产后2 a内非意愿妊娠发生率高于城市;应重点加强农村地区产前避孕宣教和产后避孕指导。

关键词：产后非意愿妊娠避孕育龄妇女河南省

FHL2基因变异致扩张型心肌病1例并文献回顾

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中华医学遗传学杂志 2023年第3期40卷 337-343页

作者：于春蕊贾丽娟郝婵娟左汴京李巍王芳洁郭俊国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室北京100045 北京儿童医院郑州医院河南省儿童医院河南省儿童遗传代谢病研究重点实验室郑州450003 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院心血管内科郑州450003

目的探讨1例扩张型心肌病(DCM)患儿的临床表型及遗传学特征。方法收集2020年4月28日就诊于郑州儿童医院的1例患儿的临床资料,并对其进行家系全外显子组测序(trio-WES),对候选变异进行Sanger测序验证。以"FHL2"作为关键词,检索1997年1月... 详细信息

目的探讨1例扩张型心肌病(DCM)患儿的临床表型及遗传学特征。方法收集2020年4月28日就诊于郑州儿童医院的1例患儿的临床资料,并对其进行家系全外显子组测序(trio-WES),对候选变异进行Sanger测序验证。以"FHL2"作为关键词,检索1997年1月1日至2021年10月31日PubMed数据库收录的文献,同时在ClinVar数据库中检索FHL2变异作为补充支持,分析基因变异与临床特征的对应关系。结果患儿为女性,就诊时为5月龄,临床特征为左心室增大、收缩功能减低。基因测序发现其FHL2基因存在杂合错义变异c.391C>T(***131Cys),其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南,c.391C>T(***131Cys)被升级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PP5)。通过文献检索,共发现10例FHL2基因变异的患者,其中6例表现为DCM,2例表现为肥厚型心肌病(HCM),2例表现为不明原因猝死(SUD)。变异位于FHL2蛋白LIM 3结构域的患者均表现为HCM,位于LIM 0~2、LIM 4结构域者则主要表现为DCM。结论FHL2基因杂合错义变异c.391C>T(***131Cys)可能是患儿DCM的原因。上述发现强调了trio-WES在疾病诊断和遗传咨询中的重要性。

关键词：扩张型心肌病 FHL2基因全外显子组测序

原发性肥厚型心肌病患儿8例的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1211-1216页

作者：孙琪青王芳洁苏林博何坤李莹莹郝婵娟李巍郭俊郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院心血管内科郑州450018 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室北京100045 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院河南省儿童遗传代谢病研究重点实验室郑州450018

目的探讨8例肥厚型心肌病(HCM)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2018年1月至2021年12月河南省儿童医院心内科收治的8例HCM患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对其中2例患儿采用单人全外显子组测序,6例患儿及其父母采用家系全外显... 详细信息

目的探讨8例肥厚型心肌病(HCM)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2018年1月至2021年12月河南省儿童医院心内科收治的8例HCM患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对其中2例患儿采用单人全外显子组测序,6例患儿及其父母采用家系全外显子组测序。应用Sanger测序对患儿及其父母进行候选变异验证,并按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异标准与指南对变异进行致病性分析。结果8例患儿中,男5例,女3例,年龄在5个月~13岁之间,平均确诊年龄为(7.87±4.8)岁,心脏表型均提示非梗阻性HCM。基因检测提示4例患儿MYH7基因存在变异,分别为c.2155C>T(***719Trp)、c.1208G>A(***403Gln)、c.1358G>A(***453His)以及c.1498G>A(***500Lys)。依据ACMG相关变异评级指南,前3种变异均评级为致病性变异,c.1498G>A(***500Lys)评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3),既往未见报道。另4例患儿存在母源变异,其中MYL2:c.173G>A(***58Gln)评级为致病性变异,TPM1:c.574G>A(***192Lys)、ACTC1:c.301G>A(***101Lys)均评级为可能致病性变异,MYBPC3:c.146T>G(***49Ser)评级为意义未明。予以7例患儿0.5~3 mg/(kg·d)普萘洛尔治疗,症状明显好转,并随访至2022年9月30日未再发生心脏事件。结论对不明原因的心肌病进行基因检测可以明确其致病原因,为临床诊断提供依据,并为遗传咨询提供参考。MYH7基因变异c.1498G>A(***500Lys)的发现拓展了肥厚型心肌病基因变异谱。

关键词：心肌病,肥厚型 MYH7基因致病性变异儿童

KAT6B基因杂合突变导致典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征1例

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中华实用儿科临床杂志 2021年第17期36卷 1349-1351页

作者：刘静李卓贾政军滕炎玲席惠王华湖南省妇幼保健院医学遗传科国家卫生健康委出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410008 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410005 湖南家辉遗传专科医院长沙410005

对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征(SBBY... 详细信息

对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征(SBBYSS)。该患儿的基因检测结果提示KAT6B基因(NM_012330.3)c.3147G>A(p.P1049P)杂合同义突变,该同义突变导致产生新的剪切位点(受体),从而使得16号外显子5′-端127个碱基丢失,形成新的截短蛋白。这是迄今为止我国首例明确基因诊断并进行产前诊断的典型SBBYSS家系,其突变扩宽了中国人群KAT6B基因突变导致SBBYSS的突变谱,并为家系后续产前诊断提供了可靠的理论依据。

关键词： Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征 KAT6B基因全面发育落后高通量测序

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儿童外周型舌下神经鞘瘤1例

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第12期57卷 1508-1510页

作者：王静付勇赵自改张玲君陈莉娜四川大学华西第二医院小儿呼吸免疫科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 浙江大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉科、浙江省遗传缺陷与发育障碍研究重点实验室杭州310051

本文报道1例儿童外周型舌下神经鞘瘤(hypoglossal schwannoma,HS)。患儿男,13岁6个月,因"发现左侧颈部肿块5年余"就诊,行左侧颈部肿物切除+左侧颈部淋巴清扫术,术中见肿瘤形态符合神经鞘瘤,来源于舌下神经周围段,伴颈部淋巴结粘连,完整... 详细信息

本文报道1例儿童外周型舌下神经鞘瘤(hypoglossal schwannoma,HS)。患儿男,13岁6个月,因"发现左侧颈部肿块5年余"就诊,行左侧颈部肿物切除+左侧颈部淋巴清扫术,术中见肿瘤形态符合神经鞘瘤,来源于舌下神经周围段,伴颈部淋巴结粘连,完整切除肿瘤并保留神经功能,术后仅有一过性舌根麻木表现。术后病理符合HS,伴淋巴结反应性增生。随访半年未见复发,患者预后良好。

关键词：左侧颈部颈部肿块神经鞘瘤外周型颈部淋巴结淋巴清扫术保留神经功能肿瘤形态