检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童EB病毒相关平滑肌肿瘤1例

中国当代儿科杂志 2021年第7期23卷 739-742页

作者：师琴汤文芳贺湘玲田鑫湖南省人民医院/湖南师范大学附属第一医院儿童医学中心血液肿瘤科湖南长沙410005

7岁女性患儿,因双下肢疼痛1年余入院。腰椎MRI提示椎旁团块状软组织肿块;头颅MRI提示双侧海绵窦区结节状肿块;胸部CT示右肺下叶外基底段及左肺上叶前段高密度结节灶。腰椎病变组织病理活检示EB病毒相关平滑肌肿瘤。基因检测示ITK基因存... 详细信息

7岁女性患儿,因双下肢疼痛1年余入院。腰椎MRI提示椎旁团块状软组织肿块;头颅MRI提示双侧海绵窦区结节状肿块;胸部CT示右肺下叶外基底段及左肺上叶前段高密度结节灶。腰椎病变组织病理活检示EB病毒相关平滑肌肿瘤。基因检测示ITK基因存在c.725_730delAGAGTA(p.K242_S243del)新发突变。治疗上予手术切除腰椎处肿块,术后患儿双下肢疼痛消失。该文报道了1例EB病毒相关平滑肌肿瘤伴ITK基因缺失突变,为该病的诊断及治疗提供了经验。

关键词：平滑肌肿瘤 EB病毒免疫缺陷儿童

24例儿童高危神经母细胞瘤调强适形放疗的近期疗效分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2021年第6期23卷 621-625页

作者：汤止戈陈可可邓坦雷胜飞贺湘玲湖南师范大学第一附属医院/湖南省人民医院儿童医学中心血液肿瘤科湖南长沙410005 湖南师范大学第一附属医院/湖南省人民医院肿瘤科湖南长沙410005

目的总结分析高危神经母细胞瘤患儿调强适形放疗(intensity-modulated radiotherapy,IMRT)疗效、安全性及相关经验。方法回顾性选取2018年4月至2020年12月于湖南省人民医院儿童血液肿瘤科进行诊治并完成IMRT的高危组神经母细胞瘤患儿24... 详细信息

目的总结分析高危神经母细胞瘤患儿调强适形放疗(intensity-modulated radiotherapy,IMRT)疗效、安全性及相关经验。方法回顾性选取2018年4月至2020年12月于湖南省人民医院儿童血液肿瘤科进行诊治并完成IMRT的高危组神经母细胞瘤患儿24例,收集相关资料,包括年龄、放疗剂量、放疗次数、实验室检查结果、不良反应、生存情况,分别进行归纳总结。结果 24例患儿均接受IMRT,其中男14例、女10例;平均年龄(65±23)个月,中位年龄59个月;原发瘤灶23例位于腹部,1例位于纵隔。放疗时患儿中位年龄41.5个月。放疗辐射剂量范围为14.4~36.0 Gy,平均剂量为(22±3) Gy,每日剂量为1.8~2.0 Gy,总次数8~20次,平均次数11.9次。其中6例接受了残留灶或转移灶放疗。放疗过程中3例出现咳嗽,2例出现腹泻,1例出现呕吐。放疗后2周,血肌酐范围值2.3~70.1μmol/L,丙氨酸氨基转移酶范围值9.1~65.3 U/L,放疗开始后1~2周出现骨髓抑制Ⅲ度10例,Ⅳ度2例;放疗开始后3~4周出现骨髓抑制Ⅲ度4例,Ⅳ度1例。随访中位时间为13.5个月,其中23例(96%)疾病稳定,1例死亡,截至随访日期,未发现第2次恶性肿瘤及脏器功能异常。结论 IMRT能有效提高神经母细胞瘤局部控制率。IMRT治疗神经母细胞瘤患儿,短期内无明显不良反应,安全性高。[中国当代儿科杂志,2021,23 (6):621-625]

关键词：神经母细胞瘤调强适形放疗疗效儿童

疑难病研究:STAT3基因突变致免疫失调综合征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2021年第4期23卷 397-401页

作者：姚安琪陈可可贺湘玲田鑫湖南师范大学附属第一医院/湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科湖南长沙410005

4岁6个月男性患儿,以发热、咳嗽、面色苍白及乏力起病,有肝脾大、淋巴结肿大并全血细胞减少,自幼反复呼吸道及消化道感染,基因检查示STAT3基因存在致病性杂合突变c.C2147>T(p.T716M),故该患儿诊断为免疫失调综合征。前期抗感染及不规律... 详细信息

4岁6个月男性患儿,以发热、咳嗽、面色苍白及乏力起病,有肝脾大、淋巴结肿大并全血细胞减少,自幼反复呼吸道及消化道感染,基因检查示STAT3基因存在致病性杂合突变c.C2147>T(p.T716M),故该患儿诊断为免疫失调综合征。前期抗感染及不规律激素治疗疗效欠佳,予规律激素治疗后症状好转。该文报道了1例STAT3基因突变致免疫失调综合征,对该病流行病学、临床特征、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗及后续研究提供了参考依据。

关键词：免疫失调综合征全血细胞减少淋巴结肿大肝脾大反复感染 STAT3基因儿童

造血干细胞移植术后儿童感染新型冠状病毒Omicron的临床特征分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

湖南师范大学学报（医学版） 2023年第3期20卷 71-74页

作者：吴帅曾敏慧贺晶田鑫陈可可贺湘玲湖南省人民医院/湖南师范大学附属第一医院儿童医学中心血液肿瘤科长沙410002

目的:探讨接受造血干细胞移植术后儿童与无基础疾病正常儿童感染新型冠状病毒Omicron(以下简称Omicron)后临床特征差异性。方法:回顾性分析2022年12月―2023年1月感染Omicron儿童的临床资料,将接受造血干细胞移植儿童81例纳入移植组,无... 详细信息

目的:探讨接受造血干细胞移植术后儿童与无基础疾病正常儿童感染新型冠状病毒Omicron(以下简称Omicron)后临床特征差异性。方法:回顾性分析2022年12月―2023年1月感染Omicron儿童的临床资料,将接受造血干细胞移植儿童81例纳入移植组,无基础疾病正常儿童507例纳入正常组,比较两组患儿临床特征上的差异。结果:移植组与正常组年龄性别均无统计学差异。两组感染Omicron后主要症状均表现为发热,移植组64例(79.0%)正常组389例(76.7%);其次为咳嗽,移植组57例(70.4%)正常组306例(60.4%),两组发热和咳嗽症状比较均无统计学意义。同时移植组出现高热(34.6%vs 36.7%)、呼吸困难(4.9%vs 2.8%)、鼻塞(43.2%vs 46.5%)、咽痛(35.8%vs 28.4%)与正常组差异均无统计学意义。但移植组出现胃肠道不适(50.6%vs 27.2%)、败血症(3.7%vs 0.2%)、须使用呼吸支持治疗(3.7%vs 0%)、总病程超过2周(43.2%vs 10.1%)均明显高于正常组。结论:移植组和正常组患儿感染Omicron后均以轻型为主,但移植患儿中型或以上较严重感染比正常儿童更高,且病程更长。接受造血干细胞移植术后的感染患儿仍须积极预防重症感染及严重不良事件的发生。

关键词：儿童造血干细胞移植新型冠状病毒 Omicron 临床特征

RYR1基因突变致横纹肌溶解-肌痛综合征1例并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

山西医科大学学报 2023年第11期54卷 1547-1550页

作者：罗统贺湘玲陈可可湖南师范大学附属第一医院湖南省人民医院儿童医学中心血液肿瘤科长沙410005

RYR1相关横纹肌溶解-肌痛综合征(Rhabdomyolysis-myalgia syndrome)是一种常见但可能诊断不足的骨骼肌阿诺碱受体功能障碍表现。该病的临床特征是患儿表现为横纹肌溶解症状:肌痛、肌酸激酶(CK)和肌红蛋白升高、深色尿、无力等,但症状反... 详细信息

RYR1相关横纹肌溶解-肌痛综合征(Rhabdomyolysis-myalgia syndrome)是一种常见但可能诊断不足的骨骼肌阿诺碱受体功能障碍表现。该病的临床特征是患儿表现为横纹肌溶解症状:肌痛、肌酸激酶(CK)和肌红蛋白升高、深色尿、无力等,但症状反复发作,持续高CK血症(CK>正常CK上限50倍),或者出现无法解释的疾病严重程度,该病通常由RYR1基因突变所致,其致病性变异是先天性肌病的最常见原因,并在临床表型、组织病理学及遗传上表现出明显差异性。目前国内罕有RYR1相关横纹肌溶解-肌痛综合征报道,现结合相关文献报告如下。

关键词：横纹肌溶解-肌痛综合征 RYR1基因肌酸激酶横纹肌溶解肌痛儿童

多中心多学科综合治疗儿童肾脏恶性肿瘤的疗效分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2021年第2期23卷 169-173页

作者：尹泽西贺湘玲何军田鑫朱呈光陈可可邹润英游亚兰姜新萍汤文芳曾敏慧黄志君姚安琪湖南师范大学第一附属医院/湖南省人民医院儿童医学中心血液肿瘤科湖南长沙410005 湖南省儿童医院泌尿外科湖南长沙410007 娄底市中心医院儿科湖南娄底417000

目的分析多中心儿童肾脏恶性肿瘤多学科综合治疗(MDT)下的长期疗效。方法收集2015年1月至2020年1月在湖南省3家医院经MDT流程诊治的55例肾脏恶性肿瘤患儿的临床资料,治疗方案参考GD-WT-2010和CCCG-WT-2016方案。采用Kaplan-Meier法对所... 详细信息

目的分析多中心儿童肾脏恶性肿瘤多学科综合治疗(MDT)下的长期疗效。方法收集2015年1月至2020年1月在湖南省3家医院经MDT流程诊治的55例肾脏恶性肿瘤患儿的临床资料,治疗方案参考GD-WT-2010和CCCG-WT-2016方案。采用Kaplan-Meier法对所有患儿进行生存分析。结果55例患儿中,Ⅰ期10例,Ⅱ期14例,Ⅲ期22例,Ⅳ期7例,Ⅴ期2例;病理分型为FH 47例,UFH 8例。所有患儿均经手术完整切除肿瘤,25%(14/55)的患儿接受了术前化疗,除1例肾细胞癌外,所有患儿均接受术后化疗,其中有放疗指征患儿中68%(21/31)接受术后放疗。1例术后转移死亡。FH型骨髓抑制发生率94.4%,UFH型骨髓抑制发生率100%。所有患儿中位随访时间21个月,中位生存时间26个月,总生存率为98%,无事件生存率为95%。结论多中心MDT治疗儿童肾脏恶性肿瘤,手术成功率高,化疗疗效好,毒副作用以骨髓抑制多见,放疗安全有效,不良反应少,具有较好的可行性、安全性和经济性。

关键词：肾脏恶性肿瘤多学科综合治疗疗效儿童

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

3岁男孩反复血小板减少伴溶血性贫血

中国当代儿科杂志 2021年第5期23卷 524-529页

作者：曾敏慧贺湘玲田鑫黄玉辉湖南省人民医院/湖南师范大学附属第一医院儿童医学中心血液肿瘤科湖南长沙410005 益阳市资阳妇幼保健院儿科湖南益阳413001

患儿男,3岁8个月,反复血小板减少伴溶血性贫血3年余,体检无肝脾、淋巴结肿大,无手指畸形。实验室结果示直接抗人球蛋白试验阴性,凝血功能正常,胆红素、乳酸脱氢酶及网织红细胞升高,完善血管性血友病因子裂解酶(von Willebrand factor-cl... 详细信息

患儿男,3岁8个月,反复血小板减少伴溶血性贫血3年余,体检无肝脾、淋巴结肿大,无手指畸形。实验室结果示直接抗人球蛋白试验阴性,凝血功能正常,胆红素、乳酸脱氢酶及网织红细胞升高,完善血管性血友病因子裂解酶(von Willebrand factor-cleaving protease,ADAMTS13)活性检测示极度缺乏,ADAMTS13活性抑制性抗体阴性,二代测序发现ADAMTS13基因存在复合杂合突变,最终确诊为先天性血栓性血小板减少性紫癜。该病易误诊为Evans综合征,临床诊断较困难,该患儿自出生时即起病,但历时3年才得以确诊,因此,当患儿出生时有黄疸、反复血小板减少伴溶血性贫血、直接抗人球蛋白试验阴性时,需警惕先天性血栓性血小板减少性紫癜,尽快完善ADAMTS13活性及抑制性抗体检测来协助诊断、指导治疗,必要时完善基因检测以确诊。

关键词：先天性血栓性血小板减少性紫癜血管性血友病因子裂解酶血小板减少溶血性贫血儿童

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

戈谢病1例基因突变及临床特征分析

中华实用儿科临床杂志 2016年第3期31卷 233-234页

作者：杨洋游亚兰邹润英杨曼琼贺湘玲湖南师范大学第一附属医院湖南省人民医院儿童医学中心血液肿瘤科长沙410000

戈谢病（GD）为常染色体隐性遗传疾病，该病是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成戈谢细胞[1]。根据是否累及神经系统及神经系统累及时间的长短将GD分为3型：非神经病变型（... 详细信息

戈谢病（GD）为常染色体隐性遗传疾病，该病是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成戈谢细胞[1]。根据是否累及神经系统及神经系统累及时间的长短将GD分为3型：非神经病变型（I型）最常见（90％以上），临床表现主要是肝脾大、血小板减少、贫血及骨骼损伤；急性神经系统病变型（Ⅱ型），患儿经常在6月龄以前有神经系统损伤表现，2～4岁之前死亡；Ⅲ型则为慢性神经系统病变型[2]。病理活检发现戈谢细胞可提供诊断依据，分子酶学分析是诊断GD的金标准。湖南省人民医院儿科近期发现1例GD，总结其临床特点及基因检测结果，现报告如下。

关键词：基因突变戈谢病临床特征神经系统损伤常染色体隐性遗传疾病单核巨噬细胞系统湖南省人民医院葡萄糖苷

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

幼年型粒单核细胞白血病的临床及基因学研究

中国当代儿科杂志 2019年第4期21卷 365-369页

作者：曾敏慧贺湘玲杨明华郑敏翠万伍卿邹润英陈可可湖南省人民医院/湖南师范大学附属第一医院儿童医学中心血液肿瘤科湖南长沙410005 中南大学湘雅医院儿科湖南长沙410008 湖南省儿童医院血液内科湖南长沙410007 中南大学湘雅二医院儿科湖南长沙410011

目的对幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患儿进行临床及基因学特点分析,探讨基因型与预后的关系。方法收集15例临床诊断JMML患儿的临床资料,采用二代测序方法进行JMML常见突变基因检测。结果 15例JMML患儿中男女比例为6.5:1,发病年龄为19(2... 详细信息

目的对幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患儿进行临床及基因学特点分析,探讨基因型与预后的关系。方法收集15例临床诊断JMML患儿的临床资料,采用二代测序方法进行JMML常见突变基因检测。结果 15例JMML患儿中男女比例为6.5:1,发病年龄为19(2～67)月,11例(73%)患儿为4岁以内发病,首发症状以腹胀、发热多见,所有患儿均有肝脾及浅表淋巴结肿大,外周血单核细胞均>1.0×109/L、外周血涂片幼稚细胞比例1%～7%、骨髓原始细胞+幼稚细胞均<20%、骨髓原始单核+幼稚单核细胞1%～10%。10例(67%)患儿的血红蛋白F(HbF)高于相应年龄正常值,最高62.5%。15例患儿均未见Ph染色体,其中1例存在7号染色体缺失。15例患儿BCR/ABL融合基因均阴性,5例(33%)检测到PTPN11基因突变,4例(27%)NF1基因突变,3例(20%)CBL基因突变,3例(20%)RAS基因突变。除1例行造血干细胞移植外,其余均未予规律化疗。15例JMML患儿的随访时间为18(1～48)个月,死亡8例(其中4例为PTPN11基因突变患儿,3例为NF1基因突变患儿,1例为RAS基因突变患儿),存活7例。存在PTPN11基因突变的患儿预后最差,病死率最高。CBL及NRAS基因突变的患儿预后相对较好。HbF水平与生存期呈负相关(r_s=-7.21,P=0.002)。结论 JMML患儿基因突变类型与预后相关,存在PTPN11基因突变的预后最差,具有CBL及NRAS基因突变的患儿预后较好。

关键词：幼年型粒单核细胞白血病基因突变预后儿童