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2024年国际SSADHD共识小组《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》解读

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中华实用儿科临床杂志 2024年第10期39卷 738-742页

作者：康贝贝徐磊余强范艳萍祝莉洁郑雪媚曹建国王家勤深圳市福田区妇幼保健院儿童保健科深圳518038 深圳市妇幼保健院儿童神经康复科深圳518038 深圳市大鹏新区妇幼保健院儿童康复科深圳518116 深圳市儿童医院康复科深圳518038 新乡医学院第三附属医院儿童康复科新乡453003

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性,往往导致... 详细信息

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性,往往导致误诊或诊断滞后,本病尚无特效药物或治疗方法,治疗以对症为主。2024年3月,来自11个国家和地区的19个机构的SSADHD研究人员组成共识小组发布了《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》,对SSADHD的定义、流行病学、临床表现、诊断、治疗等方面进行了阐述,旨在规范、统一SSADHD的诊断和管理。现就该指南的重点内容进行解读,以期为我国SSADHD的早期筛查、诊断、治疗提供指导。

关键词：琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 4-羟基丁酸 γ-氨基丁酸 ALDH5A1基因

靳三针结合低频重复经颅磁刺激对痉挛型脑性瘫痪患儿睡眠障碍及脑电活动的影响

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中国针灸 2024年

作者：刘诗贤朱美俊李云赣州市妇幼保健院儿童神经康复科赣州市妇幼保健院功能科

目的：探讨应用靳三针结合低频重复经颅磁刺激对痉挛型脑性瘫痪（CP）患儿睡眠障碍及脑电活动的影响。方法：选取100例痉挛型CP伴睡眠障碍患儿，采用分层随机分配法分为对照组和观察组，每组50例。对照组予药物、综合康复训练、低频重... 详细信息

目的：探讨应用靳三针结合低频重复经颅磁刺激对痉挛型脑性瘫痪（CP）患儿睡眠障碍及脑电活动的影响。方法：选取100例痉挛型CP伴睡眠障碍患儿，采用分层随机分配法分为对照组和观察组，每组50例。对照组予药物、综合康复训练、低频重复经颅磁刺激治疗，观察组在对照组基础上予靳三针治疗，穴取颞三针、脑三针、智三针、四神针及双侧肝俞、肾俞、申脉、照海。每日1次，每周5次，治疗12周。观察两组患者治疗前后匹茨堡睡眠质量指数（PSQI）、儿童睡眠习惯问卷（CSHQ）评分，改良Ashworth分级，Peabody运动发育量2版（PDMS-2）发育商，及脑电活动指标δ、θ、β1、β2共4个频段的相对功率值，并评价安全性。结果：治疗后两组患儿PSQI、CSHQ评分均下降（P＜0.05），且观察组低于对照组（P＜0.05）。治疗后两组患儿改良Ashworth分级情况较治疗前改善（P＜0.05），且观察组改良Ashworth分级情况优于对照组（P＜0.05）。治疗后两组患儿Peabody运动发育量2版（PDMS-2）各维度发育商升高，且观察组高于对照组（P＜0.05）。治疗后两组脑电图δ波、θ波相对功率值均降低，β1、β2相对功率值均升高（P＜0.05），与对照组比较，观察组δ波、θ波相对功率值更低，β1、β2相对功率值更高（P＜0.05）。两组均无不良反应发生。结论：靳三针结合低频重复经颅磁刺激可有效改善痉挛型CP伴睡眠障碍患儿的睡眠障碍、痉挛程度及运动功能，并能调节脑电活动指标，且安全性较好。

关键词：脑性瘫痪睡眠障碍靳三针低频重复经颅刺激 PSQI 电生理

父母孕产期及环境危险因素与儿童孤独症发生关系的Meta分析

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中国儿童保健杂志 2024年第10期32卷 1122-1127页

作者：黎帅黄启军夏宇刘振寰长沙县妇幼保健院儿童康复科湖南长沙410100 广州中医药大学附属南海妇产儿童医院儿童康复科

目的通过Meta评价儿童孤独症的父母孕产期及环境高危因素,为儿童孤独症的预防及早期发现提供科学循证依据。方法分别检索万方、维普、CNKI及PubMed数据库中的中英文病例对照研究,评价文献质量,搜集风险条目,运用Review manager 5.3软件... 详细信息

目的通过Meta评价儿童孤独症的父母孕产期及环境高危因素,为儿童孤独症的预防及早期发现提供科学循证依据。方法分别检索万方、维普、CNKI及PubMed数据库中的中英文病例对照研究,评价文献质量,搜集风险条目,运用Review manager 5.3软件统计分析数据,计算OR值及其95%CI。结果最终纳入15篇文献,累计观察组病例1758例,对照组健康儿童7848例,涉及6个国家。资料分析显示,父亲年龄>35岁(OR=2.60,95%CI:1.58~4.61)、母孕期情绪不良史(焦虑、抑郁、压力大)(OR=3.06,95%CI:2.23~4.20)、母孕期主被动吸烟史(OR=3.57,95%CI:2.68~4.75)、父亲性格内向(OR=2.55,95%CI:1.35~4.78)、母亲人工流产史(OR=3.76,95%CI:2.54~5.57)、母亲职业毒物暴露史(OR=2.24,95%CI:1.35~3.70)、孕期疾病史(妊娠期高血压、糖尿病、甲减等)(OR=2.47,95%CI:1.22~4.98)、母亲怀孕6月内接触电离辐射(经常使用电脑)(OR=2.35,95%CI:1.39~3.98)、家族中有精神疾病病史(OR=8.26,95%CI:2.90~23.50)、母孕期用药史(抗感染药、激素类)(OR=5.24,95%CI:2.50~10.96)10项因素与儿童孤独症的发生风险相关(P儿童孤独症的发病密切相关,在母亲孕期应积极监测高危风险因素的暴露,减少、减低患病诱因,对高危群体应早期监测其发育行为发展轨迹,早发现、早干预。

关键词：儿童孤独症环境因素孕产期因素 Meta分析

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婴儿胆汁淤积症的病因及临床指标分析

中华肝脏病杂志 2024年第9期32卷 813-819页

作者：李其泽樊程赵晓松刘沁橘秦丹王棚朱莉贵阳市妇幼保健院儿童消化科贵阳550003

目的探讨婴儿胆汁淤积症的疾病谱及其相应临床指标,为该类疾病的早期诊断提供依据。方法收集2018年1月至2023年3月于贵阳市妇幼保健院儿童消化科诊断婴儿胆汁淤积症的203例住院患儿的临床资料,其中男性130例,女性73例;回顾性分析患儿的... 详细信息

目的探讨婴儿胆汁淤积症的疾病谱及其相应临床指标,为该类疾病的早期诊断提供依据。方法收集2018年1月至2023年3月于贵阳市妇幼保健院儿童消化科诊断婴儿胆汁淤积症的203例住院患儿的临床资料,其中男性130例,女性73例;回顾性分析患儿的一般资料、个人史、以及血生物化学指标(肝功能、凝血功能、血脂、血糖、Torch、血氨及甲状腺功能等)。部分患者完善胆管造影及高通量基因测序。分析入组病例的病因,并对明确遗传代谢性肝病(A组)及胆道闭锁(B组)患儿的临床资料进行对比。统计学方法采用t检验、曼-惠特尼检验、克鲁斯卡尔-沃利斯检验或χ^(2)检验。结果胆汁淤积症病因依次为感染因素、胆管发育异常、遗传代谢因素、药物/中毒因素及特发性婴儿胆汁淤积等,其中感染因素者33例,主要为巨细胞病毒感染;胆管发育异常因素40例,主要为胆道闭锁、胆总管囊肿及肝内胆管发育不良;遗传代谢因素26例,主要包括Citrin蛋白缺乏症、钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病及Alagille综合征;药物/中毒因素11例,为静脉营养相关性胆汁淤积;特发性婴儿胆汁淤积19例;其他因素3例,均为川崎病;未明确诊断患儿71例。A组与B组患儿性别及年龄差异无统计学意义(P>0.05)。A组患儿碱性磷酸酶(ALP)及胆汁酸较B组患儿明显升高(P<0.05),而γ-谷氨酰转移酶(GGT)、直接胆红素(DBil)、白蛋白均较B组低(P<0.05)。B组巨细胞病毒感染率(62.50%)较A组(34.62%)高,两组间差异有统计学意义(χ^(2)=3.89,P<0.05)。Citrin蛋白缺乏患者的丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、GGT、DBil及白蛋白均明显低于胆道闭锁患者,而ALP、胆汁酸、血氨较胆道闭锁患者高,钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患者胆汁酸较胆道闭锁患者高,而DBil较胆道闭锁患者低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论婴儿胆汁淤积症的病因多样,ALP、胆汁酸、GGT、DBil、白蛋白水平可作为早期分辨遗传代谢性肝病与胆道闭锁的简易指标。排除胆道闭锁后应及时完善遗传代谢基因的检测,早期明确病因,早期干预以改善预后。

关键词：胆汁淤积症胆道闭锁遗传代谢性肝病巨细胞病毒感染诊断

12周中高强度健身操改善肥胖青少年代谢紊乱效果分析

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中国学校卫生 2024年第6期45卷 788-793页

作者：李可李宁川丁一凡林晨徐美琪孙蕾王鸿伟扬州大学体育学院江苏225127 淮安市华丰技术职业学院扬州市妇幼保健院儿童康复科

目的分析12周中高强度健身操对肥胖青少年身体成分、脂代谢及肠道菌群的影响,为改善肥胖青少年健康水平提供参考。方法于2023年1—6月,招募淮安市华丰职业技术学校20名肥胖青少年纳入研究,采用随机数字表法将受试者分配到运动组(10名)... 详细信息

目的分析12周中高强度健身操对肥胖青少年身体成分、脂代谢及肠道菌群的影响,为改善肥胖青少年健康水平提供参考。方法于2023年1—6月,招募淮安市华丰职业技术学校20名肥胖青少年纳入研究,采用随机数字表法将受试者分配到运动组(10名)和对照组(10名),进行为期12周运动干预,两组干预期间进食相同。运动组每周进行3次运动,以中高强度的有氧运动配合高强度间歇为主,第1周30 min有氧运动,以后每周在总干预时间中有10 min高强度间歇训练,其余时间皆进行有氧运动,总干预时间达到60 min保持;对照组不接受特定干预。采用生物电阻抗原理测量身体成分及全自动分析生化仪检测血脂水平,在基线和干预12周后测定血清炎症因子表达水平,并用16S rRNA基因测序技术测定肠道菌群。采用χ^(2)检验、t检验进行统计学分析。结果干预12周后,运动组肥胖青少年甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平分别由(1.7±0.6,3.5±0.8)mmol/L下降至(0.9±0.3,2.6±0.4)mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)由(1.1±0.2)mmol/L提升至(1.4±0.2)mmol/L;运动组血清白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Rn)由(8.4±1.6)ng/mL降至(4.5±0.4)ng/mL(t值分别为7.34,2.49,-3.05,2.56,P值均0.05)。β多样性结果显示,运动组与对照组肠道菌群结构的组间差异大于组内差异,运动组与对照组的肠道菌群结构差异有统计学意义(R2=0.083,P科水平上相对丰度差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论12周中高强度健身操能够通过肠道菌群-脂代谢途径减轻单纯性肥胖青少年患者肥胖症状,改善低度慢性炎症状态。

关键词：体育和训练肥胖症代谢干预性研究青少年

孤独症谱系障碍儿童屏幕使用现状及其与核心症状的相关性

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中国儿童保健杂志 2024年第10期32卷 1080-1084,1110页

作者：杨帆李庆红李翌鸣杨顺波李威吕智海深圳市龙岗区妇幼保健院(汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院)儿童康复科广东深圳518172

目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童长期屏幕使用现状及其与核心症状的相关性,以期帮助儿童建立正确的屏幕使用习惯。方法选取深圳市龙岗区妇幼保健院2022年3—11月确诊的2~5岁136例ASD儿童。采用自制屏幕使用问卷对ASD的屏幕使用情况进... 详细信息

目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童长期屏幕使用现状及其与核心症状的相关性,以期帮助儿童建立正确的屏幕使用习惯。方法选取深圳市龙岗区妇幼保健院2022年3—11月确诊的2~5岁136例ASD儿童。采用自制屏幕使用问卷对ASD的屏幕使用情况进行调查。另通过儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症儿童行为量表(ABC)、社交沟通量表(SCQ)、0~6岁儿童神经心理发育量表分别评估ASD儿童核心症状及认知方面的情况。结果62.2%(74/119)ASD儿童看电视/智能手机或平板;79.8%(95/119)ASD的儿童2岁以前开始接触屏幕;46.2%(55/119)ASD儿童最初接触屏幕时间>2h/d。组间对比结果显示,屏幕暴露组(屏幕时间>2h/d)和非屏幕暴露组(屏幕时间儿童CARS、交往(ABC)、SCQ总分、社交互动(SCQ)得分差异具有统计学意义(t=2.231、2.475、2.131、2.076,P2h/d)和非高危风险组儿童CARS总分、ABC总分、运动(ABC)、自我照顾能力(ABC)、社交互动(SCQ)得分差异具有统计学意义(t=3.021、2.621、2.828、2.847、2.050,P儿童存在屏幕使用时间较长的情况。早期长时间屏幕使用可能与ASD核心症状有关。

关键词：孤独症谱系障碍屏幕使用核心症状儿童

鸢尾素对新生大鼠高胆红素血症细胞凋亡的影响

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中国康复医学杂志 2024年第6期39卷 775-781,790页

作者：张博庞伟李鑫俞鑫璐杨婷婷蓝诗玲王珊南春晓佳木斯大学康复医学院、佳木斯大学儿童康复神经实验室黑龙江省佳木斯市154007 佳木斯大学附属第三医院临沂市妇幼保健院儿童康复科

目的:探究鸢尾素对新生大鼠高胆红素血症细胞凋亡的影响。方法:将96只新生SD大鼠随机分为对照组(N组)和模型组(M组),于7和10日龄腹腔注射胆红素溶液进行造模。造模成功后将M组随机分为T0组、T1组、T2组、T3组。T1、T2、T3组分别侧脑室注... 详细信息

目的:探究鸢尾素对新生大鼠高胆红素血症细胞凋亡的影响。方法:将96只新生SD大鼠随机分为对照组(N组)和模型组(M组),于7和10日龄腹腔注射胆红素溶液进行造模。造模成功后将M组随机分为T0组、T1组、T2组、T3组。T1、T2、T3组分别侧脑室注射40、60和80μg/kg的鸢尾素溶液,余各组注射等量磷酸盐缓冲液溶液。侧脑室注射24h后,神经行为学、苏木精-伊红染色(Hematoxylin-Eosin staining,HE)、原位末端标记法(terminal-deoxynucleoitidyl transferase mediated nick end labeling,Tunel)检测海马区病理改变并统计凋亡率,Western Blot检测海马Bcl-2、Bax和Caspase-3蛋白相对表达量。结果:侧脑室注射鸢尾素后。平面翻正反射:T3组所需时间少于T0、T1、T2组且多于N组(P0.05);T0组Bax蛋白高于其余各组(P<0.05),T3组低于T1组(P<0.05);T0组Bcl-2/Bax值低于N、T3组(P<0.05),T1、T2组均低于T3组(P<0.05);T0组Caspase-3蛋白高于其余各组(P<0.05),N组低于T1组(P<0.05),T1组高于T3组(P<0.05)。结论:鸢尾素可能通过减少Bax、Caspase-3蛋白表达,升高Bcl-2/Bax值来减轻神经细胞凋亡且与鸢尾素注射剂量相关。

关键词：高胆红素血症新生大鼠鸢尾素细胞凋亡神经保护

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查