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近亲婚配分别导致遗传性激肽释放酶原和高分子量激肽原缺陷症2个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1066-1071页

作者：陈碧乐谢作听郑周陈元陈荟琳王明山金艳慧温州医科大学附属第一医院输血科温州325015 温州医科大学附属第一医院医学检验中心温州325015

目的探讨2个近亲婚配分别导致遗传性激肽释放酶原(PK)和高分子量激肽原(HMWK)缺陷症家系的分子致病机制。方法选取分别于2021年12月3日和2022年6月16日就诊于温州医科大学附属第一医院的1个PK缺陷症家系(共4代10人)和1个HMWK缺陷症家系(... 详细信息

目的探讨2个近亲婚配分别导致遗传性激肽释放酶原(PK)和高分子量激肽原(HMWK)缺陷症家系的分子致病机制。方法选取分别于2021年12月3日和2022年6月16日就诊于温州医科大学附属第一医院的1个PK缺陷症家系(共4代10人)和1个HMWK缺陷症家系(共3代6人)作为研究对象。收集相关临床资料,检测先证者及其家系成员的相关凝血指标。提取受试者外周血基因组DNA后,对KLKB1和KNG1基因进行测序,并对候选变异进行生物信息学分析。本研究通过温州医科大学附属第一医院医学伦理委员会的审查(伦理号:KY2022-R193)。结果先证者A为29岁女性,与其弟弟血浆PK活性均极度降低(A(***154Thr)纯合错义变异,其儿子携带杂合错义变异,家系其他成员均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,上述2个变异分别被评定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PM4)与可能致病性(PS4+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论KLKB1基因c.417_418insCATTCTTA(***140Hisfs*3)与KNG1基因c.460C>A(***154Thr)变异可能分别为2个家系PK活性与HMWK活性降低的遗传学病因。

关键词：激肽释放酶原缺陷症高分子量激肽原缺陷症 KLKB1基因 KNG1基因

改良后的关节镜翻修松解术对开放术后有残留症状的臀肌挛缩症的临床疗效

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四川大学学报（医学版） 2024年第2期55卷 297-302页

作者：陈锟高鹏方潇翔唐科兴李宗超邓桢翰李良军南华大学附属长沙中心医院骨科长沙410018 温州医科大学附属第一医院骨科温州325000

目的探讨对传统开放手术后效果不佳的臀肌挛缩患者进行改良后的关节镜翻修松解术的临床疗效。方法回顾性收集2015年12月–2022年12月因传统开放手术后有臀肌挛缩残留症状而接受改良后的关节镜翻修松解术的患者。通过评估具体症状(包... 详细信息

目的探讨对传统开放手术后效果不佳的臀肌挛缩患者进行改良后的关节镜翻修松解术的临床疗效。方法回顾性收集2015年12月–2022年12月因传统开放手术后有臀肌挛缩残留症状而接受改良后的关节镜翻修松解术的患者。通过评估具体症状(包括患者双下肢假性不等长程度、髋关节内收内旋活动度、双膝能否并拢下蹲、仰卧时双腿能否交叉等)的改善情况以及术前和术后臀肌挛缩功能量表得分情况对手术疗效进行评估。采用配对t检验比较术前和术后测量值的差异是否有统计学意义。结果 36例患者取得了系统性随访,平均随访(22.4±4.9)个月。所有患者在末次随访时的臀肌挛缩功能量表评分均高于术前,从术前的(40.2±5.5)分升至(78.4±4.9)分(P<0.05)。在随访中,所有患者的髋关节内收内旋活动度都比术前有所改善,而且都能双膝并拢下蹲,但有1例患者在双腿交叉时仍有困难,27例(75%)术前存在双下肢假性不等长情况的患者在随访过程中都有不同程度的改善。在所有患者(72髋)中,有8髋出现皮下血肿和切口瘀斑,均在热敷等保守治疗后痊愈。有3髋出现髋外展肌力减弱,但经过术后锻炼和康复治疗,肌力逐渐恢复。没有患者出现皮下渗液、神经血管损伤或伤口感染等并发症。结论改良后关节镜翻修松解术适用于传统开放手术后有残留症状的臀肌挛缩症病例。

关键词：臀肌挛缩症关节镜翻修松解术

基于营养风险筛查的个性化营养支持对炎症性肠病患者营养状态及预后的影响

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中国基层医药 2024年第5期31卷 715-721页

作者：吴旭桃潘建丹石玲燕赵秋邱雯慧温州医科大学附属第一医院消化科温州325000 温州医科大学附属第一医院急诊科温州325000

目的观察基于营养风险筛查的个性化营养支持对炎症性肠病患者营养状态及预后的影响。方法前瞻性选取2021年1月至2022年9月温州医科大学附属第一医院消化内科收治的炎症性肠病(IBD)患者100例为研究对象,按照随机数字表法分为对照组及观察... 详细信息

目的观察基于营养风险筛查的个性化营养支持对炎症性肠病患者营养状态及预后的影响。方法前瞻性选取2021年1月至2022年9月温州医科大学附属第一医院消化内科收治的炎症性肠病(IBD)患者100例为研究对象,按照随机数字表法分为对照组及观察组,对入组的患者均开展NRS 2002营养风险评估,对照组予以常规护理及营养支持方案,观察组在此基础上进行以“患者为中心”的医护患共享的个性化营养支持方案。观察比较两组患者在入院时、出院时、出院后1个月、出院后3个月的营养状态、炎症指标及疾病预后情况。结果在入院至出院后3个月内,两组患者的白蛋白(ALB)、前白蛋白(PAB)、氮平衡、肱三头肌皮褶厚度(TST)均明显升高,差异均有统计学意义(F=8.43、14.32、10.27、23.41、7.66、8.91、6.84、8.90,均P<0.05),营养不良炎症-评分(MIS评分)明显降低,差异均有统计学意义(F=4.84、7.42,P<0.05),观察组患者在出院后3个月时的ALB、PAB、氮平衡、TST明显高于对照组,差异均有统计学意义(t=7.95、17.43、6.55、6.72,均P<0.001),MIS评分明显低于对照组,差异有统计学意义(t=6.95,P<0.001);随着治疗的进行,两组患者的C反应蛋白(CRP)、粪便钙卫蛋白(FCP)水平较入院时逐渐降低,红细胞沉降率(ESR)减慢,差异均有统计学意义(F=9.03、11.28、18.37、19.20、32.42、28.88,均P<0.001),出院后3个月时观察组患者的CRP、FCP、ESR水平均明显低于对照组,差异均有统计学意义(t=8.29、7.99、10.34,均P<0.001);观察组患者对制定的饮食方案依从性较好,未发生相关拒绝性事件,观察组患者的再入院率明显低于对照组,差异有统计学意义(χ^(2)=10.18,P<0.05)。结论基于营养风险筛查的个性化营养支持方案有助于改善IBD患者的营养状况及疾病状态。

关键词：肠道营养结肠炎,溃疡性营养支持白蛋白类血沉

基于Web of Science的巩膜镜研究态势文献计量分析

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中华实验眼科杂志 2024年第2期42卷 152-158页

作者：徐浩周万里翟晶李旖旎郭迎暄温州医科大学附属眼视光医院温州325027 温州医科大学附属眼视光医院杭州院区杭州310020

目的通过文献计量方法分析Web of Science数据库中巩膜镜的研究现状。方法检索2013年1月至2022年12月Web of Science核心合集数据库收录的巩膜镜相关文献,采用CiteSpace工具对文献进行可视化分析,对文献发文量、国家及机构分布、核心作... 详细信息

目的通过文献计量方法分析Web of Science数据库中巩膜镜的研究现状。方法检索2013年1月至2022年12月Web of Science核心合集数据库收录的巩膜镜相关文献,采用CiteSpace工具对文献进行可视化分析,对文献发文量、国家及机构分布、核心作者信息、刊文期刊分布及关键词聚类等方面进行综合分析。结果共检索到340篇文献,相关文献分别刊载在54种期刊,平均每种期刊约6.3篇,涉及301位作者;该研究领域覆盖35个国家或地区,共256个研究机构;学科发展主要集中在美国、印度、西班牙、澳大利亚,主要研究领域为巩膜镜(巩膜接触镜)、眼表疾病、角膜水肿、小型巩膜接触镜等方面。近10年来,巩膜镜的研究热点变化趋势为从最初的巩膜接触镜与眼表疾病相结合的研究,到后续的眼表人工置换研究,再到角膜间隙及形状方面的研究。2013—2021年主要关注的主题为眼表疾病、巩膜接触镜及角膜水肿,而在2021年后,眼表疾病和角膜移植术的相关研究有衰落趋势。2013年1月至2022年12月巩膜镜相关的突现词主要包括:第1阶段为巩膜接触镜、移植、抗宿主病、假体装置等研究;第2阶段为眼表生态系统人工置换、不规则角膜等研究;第3阶段为角膜间隙、特有形状等研究。光学相干断层扫描和角膜地形图是巩膜镜研究和验配的常用检查。结论目前巩膜镜主要应用于干眼、角膜扩张、角膜炎、角膜移植(特别是穿透角膜移植术后)和屈光不正;眼表人工置换、角膜间隙及形状是近年的研究热点。

关键词：干眼角膜疾病角膜移植屈光不正巩膜镜文献计量学 CiteSpace 综合分析

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年轻卵巢储备功能减退患者卵泡期与黄体期应用高孕激素状态超促排卵方案效果比较

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浙江大学学报（医学版） 2024年第3期53卷 297-305页

作者：陈茜茜黄学锋杨海燕林跃温州医科大学附属第一医院生殖医学中心浙江温州325000

目的:比较卵泡期和黄体期启动高孕激素状态超促排卵(PPOS)方案在35岁及以下卵巢储备功能减退(DOR)患者中的应用效果。方法:回顾性分析2018年6月至2021年12月在温州医科大学附属第一医院生殖医学中心采用PPOS方案行体外受精/卵胞质内单... 详细信息

目的:比较卵泡期和黄体期启动高孕激素状态超促排卵(PPOS)方案在35岁及以下卵巢储备功能减退(DOR)患者中的应用效果。方法:回顾性分析2018年6月至2021年12月在温州医科大学附属第一医院生殖医学中心采用PPOS方案行体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植的483例35岁及以下DOR患者的资料,其中采用卵泡期PPOS方案226例(FPPOS+CC组),黄体期PPOS方案257例(LPPOS+CC组)。比较两组的基线特征、超促排卵结果和实验室相关指标,并比较获得第三天(以下简称D3)优质胚胎的患者超促排卵后第一次冻融胚胎移植的妊娠结局。结果:两组间年龄、不孕年限、继发不孕占比、既往治疗周期数、体重指数、抗米勒管激素、窦状卵泡数、基础黄体生成素、基础孕酮水平、平均获卵数、MⅡ卵率、D3优质胚胎率、深度垂体抑制发生率、活产率和早产率等差异均无统计学意义(均P>0.05)。与FPPOS+CC组比较,LPPOS+CC组诱发排卵日黄体生成素(LH)水平[分别为4.0(2.7,5.3)和5.1(3.2,7.2)IU/L]、早发LH峰发生率(分别为3.13%和10.67%)、卵胞质内单精子注射双原核受精率(分别为72.16%和79.56%)均更低(P移植的临床妊娠率(分别为61.88%和46.84%)和着床率(分别为42.20%和31.07%)均更高(均P移植临床妊娠结局更佳。

关键词：卵巢储备功能减退黄体期,排卵卵泡期,孕激素胚胎移植妊娠结局

人类白细胞抗原G与COVID-19研究进展

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中华微生物学和免疫学杂志 2024年第5期44卷 441-446页

作者：林爱芬颜卫华温州医科大学附属台州医院生物资源中心台州317000 温州医科大学附属台州医院中心实验室台州317000

宿主抗病毒免疫应答对于入侵病毒清除和疾病控制至关重要。COVID-19患者常见免疫细胞数量显著减少和功能耗竭,与疾病严重程度和不良预后密切相关。人类白细胞抗原G(human leucocyte antigen G,HLA-G)是一种重要的免疫检查点分子,能特异... 详细信息

宿主抗病毒免疫应答对于入侵病毒清除和疾病控制至关重要。COVID-19患者常见免疫细胞数量显著减少和功能耗竭,与疾病严重程度和不良预后密切相关。人类白细胞抗原G(human leucocyte antigen G,HLA-G)是一种重要的免疫检查点分子,能特异性结合免疫细胞表达的多种免疫抑制性受体,系统性抑制机体免疫应答。近来研究显示,HLA-G基因多态性及其分子表达对SARS-CoV-2易感性及COVID-19疾病进展具有重要意义。本文就HLA-G基因及分子特点、HLA-G/受体信号转导与免疫功能调节、HLA-G与COVID-19疾病进展等方面进行综述。

关键词：人类白细胞抗原G SARS-CoV-2 COVID-19 免疫应答易感性

声触诊组织成像定量技术评估硫代乙酰胺诱导急性肝炎大鼠模型肝硬度与病理变化的关系

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中华超声影像学杂志 2024年第3期33卷 252-259页

作者：徐琦刘泽政邹震宇朱建碧丁欢欢金纯纯许小慧温州市人民医院超声科温州325000 温州医科大学附属第一医院医疗保健中心温州325000

目的探索声触诊组织成像定量(VTIQ)技术评估急性肝炎大鼠模型中肝硬度与病理变化的关系。方法100只SPF级雄性SD大鼠,随机分为对照组(30只)、低剂量组(35只)、高剂量组(35只)。低剂量组和高剂量组分别使用400 mg/kg和600 mg/kg的硫代乙酰... 详细信息

目的探索声触诊组织成像定量(VTIQ)技术评估急性肝炎大鼠模型中肝硬度与病理变化的关系。方法100只SPF级雄性SD大鼠,随机分为对照组(30只)、低剂量组(35只)、高剂量组(35只)。低剂量组和高剂量组分别使用400 mg/kg和600 mg/kg的硫代乙酰胺(TAA)诱导急性肝炎模型。应用VTIQ技术检测大鼠肝脏右中叶、右叶肝硬度参数,以Mean-H、Mean-L代表肝硬度测值较高和较低的肝叶,Mean代表两个肝叶测值均值。比较三组间肝硬度参数的差异性,再对比两个肝叶肝硬度参数的差异性。分析肝硬度Mean值与病理组织学半定量数据之间的相关性。随机抽取三组各10只大鼠在腹腔麻醉处死前后进行VTIQ测值的重复性检验,再随机抽取处死后三组各10只大鼠进行观察者间和观察者内VTIQ测值的重复性检验。结果VTIQ检测结果显示三组间Mean、Mean-H、Mean-L差异有统计学意义(均P0.05),Mean、Mean-H、Mean-L的重复性系数分别为0.166、0.182、0.185;处死后大鼠观察者间和观察者内VTIQ测值差异无统计学意义(均P>0.05),Mean、Mean-H、Mean-L重复性系数分别为0.114、0.194、0.165和0.206、0.322、0.268。结论VTIQ技术在评估急性肝炎大鼠模型中显示了其潜在的临床价值,为非侵入性评估提供了新的研究视角。

关键词：声触诊组织定量和成像技术肝硬度急性肝炎大鼠模型病理组织学

午餐和晚餐前宏量营养素干预对健康人血糖波动的影响

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营养学报 2024年

作者：潘优津余陈欣李轶灵刘宇鹏王舒然温州医科大学附属第二医院育英儿童医院温州医科大学

目的评估不同宏量营养素（蛋白质、脂肪和碳水化合物）干预对健康人血糖波动的影响，为糖尿病的预防和管理提供科学依据。方法本研究采用了单中心、开放标签、自身对照试验设计，共招募了9名健康成年志愿者，年龄为（24.44±1.67）岁。... 详细信息

目的评估不同宏量营养素（蛋白质、脂肪和碳水化合物）干预对健康人血糖波动的影响，为糖尿病的预防和管理提供科学依据。方法本研究采用了单中心、开放标签、自身对照试验设计，共招募了9名健康成年志愿者，年龄为（24.44±1.67）岁。试验采用了葡萄糖溶液、脂肪溶液、蛋白质溶液三种等能量（80kcal）干预溶液（250mL），并设等体积的水为对照，受试者在午餐和晚餐前20～25min摄入干预溶液，用动态血糖监测仪实时监测血糖波动。试验期为15d，包括引入期、各干预期和对照饮水期。观察指标包括血糖波动幅度、血糖曲线增量面积、血糖峰值时间、血糖目标范围内时间等。数据分析采用描述性统计分析以及配对t检验、独立样本t检验、Wilcoxonsign-rank检验和Kruskal-WallisH检验。结果与水对照组相比，蛋白组、脂肪组和碳水化合物组三个干预组合并（n=27）营养干预效果为：晚餐后4h血糖曲线增量面积显著降低（P=0.025），晚餐后到达血糖峰值时间显著增加（P=0.017），同时葡萄糖目标范围内时间（TIR）显著增加（P=0.001）。各组与干预前相比，蛋白组晚餐后到达血糖峰值时间显著延长（P=0.012），2h连续净交叠升糖指数（CONGA2）显著降低（P=0.035）；脂肪组TIR显著改善（P=0.010），但血糖曲线下面积（AUC）和平均血糖（MEAN）显著增加；碳水化合物组午餐后和晚餐后4h血糖曲线增量面积显著降低（P<0.001），TIR和CONGA2显著改善（P<0.05）。结论餐前营养素干预有效改善了健康人血糖波动，餐前蛋白质干预在改善血糖波动方面表现优于脂肪和碳水化合物，为糖尿病膳食预防和管理提供科学依据。

关键词：餐前干预宏量营养素血糖波动动态血糖监测

基于AGIL模型的公立医院预算绩效管理研究——以浙江省Z医院为例

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会计之友 2024年第9期 130-136页

作者：胡亚娣蔡战英王振宇陈舒心温州医科大学附属第二医院浙江省省级医院管理中心温州医科大学附属第一医院

随着预算绩效管理的重要性日益凸显,公立医院全面实施预算绩效管理已提上日程。文章在分析公立医院预算绩效管理现状的基础上,总结公立医院在实施过程中所面临的诸多问题,并根据AGIL理论提出公立医院预算绩效管理模型,从适应、目标达成... 详细信息

随着预算绩效管理的重要性日益凸显,公立医院全面实施预算绩效管理已提上日程。文章在分析公立医院预算绩效管理现状的基础上,总结公立医院在实施过程中所面临的诸多问题,并根据AGIL理论提出公立医院预算绩效管理模型,从适应、目标达成、整合和潜在模式维持四个方面介绍了浙江省Z医院的预算绩效管理实施路径,建立从预算编制、执行、监督、评价到评价结果运用的预算管理全过程闭环链条,总结相关工作经验,建议相关单位在实施预算绩效管理时应注重组织与制度保障,根据适应性、重要性原则设置相应绩效指标体系与目标,注重评价结果应用等,为后续卫生健康主管单位和公立医院开展预算绩效管理工作提供一些实践参考。

关键词：公立医院全面预算管理预算绩效管理绩效管理指标 AGIL模型