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先导编辑和腺嘌呤碱基编辑体外纠正耳聋基因SLC26A4致病变异

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第1期60卷 34-41页

作者：金疆吕技能陈磊谢丽丽温州市人民医院、温州医科大学温州市第三临床学院、温州市妇幼保健院检验科温州325027 温州医科大学附属眼视光医院眼科学、视光学与视觉科学国家重点实验室温州325027

目的探讨体外先导编辑(prime editor)和腺嘌呤碱基编辑(adenine base editor)纠正人耳聋基因SLC26A4 c.1229C>T致病变异的可行性。方法2023年3月至2024年4月针对SLC26A4 c.1229C>T变异位点使用先导编辑和腺嘌呤碱基编辑,设计并构建编辑... 详细信息

目的探讨体外先导编辑(prime editor)和腺嘌呤碱基编辑(adenine base editor)纠正人耳聋基因SLC26A4 c.1229C>T致病变异的可行性。方法2023年3月至2024年4月针对SLC26A4 c.1229C>T变异位点使用先导编辑和腺嘌呤碱基编辑,设计并构建编辑向导RNA(prime editing guide RNA,pegRNA)以及单链向导RNA(single guide RNA,sgRNA)表达载体并在人HEK293T变异模型进行纠正实验,通过深度测序进行纠正效率分析。结果成功构建了SLC26A4 c.1229C>T的变异细胞模型。通过先导编辑和腺嘌呤碱基编辑在SLC26A4 c.1229C>T变异细胞模型中实现了纠正,深度测序分析结果显示碱基纠正效率分别为(31.89±0.77)%和(41.07±2.28)%。结论本研究提出了一种新的基于人类耳聋基因SLC26A4的碱基纠正策略,为SLC26A4基因变异所致耳聋的基因治疗提供了可行性参考。

关键词：听觉丧失,感音神经性突变 SLC26A4 先导编辑腺嘌呤碱基编辑体外研究

糖尿病肾病透析患者心脏超声及血管钙化影像学特点

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温州医科大学学报 2025年

作者：林建宇朱源叶乐凯韩丝丝浙江中医药大学第二临床学院温州市人民医院超声科温州市人民医院心血管内科

目的：探讨糖尿病肾病（DN）血液透析患者心血管情况、左室舒张功能以及血管钙化特点。方法：选择接受规律透析大于6个月的血液透析患者180例，根据有无合并糖尿病，将患者分为DN组80例和非DN组100例，收集两组患者实验室检查结果、组... 详细信息

目的：探讨糖尿病肾病（DN）血液透析患者心血管情况、左室舒张功能以及血管钙化特点。方法：选择接受规律透析大于6个月的血液透析患者180例，根据有无合并糖尿病，将患者分为DN组80例和非DN组100例，收集两组患者实验室检查结果、组织多普勒超声心动图、胸部CT或腹主动脉X片，对各参数结果进行分析。结果：DN组与非DN组比，年龄、白蛋白、血肌酐、血磷、血钙、钙磷乘积等指标比较，差异均有统计学意义（P二尖瓣舒张早期血流峰值与瓣环峰值速度比值（E/e'）、左心房容积（LAV）、左心房容积指数（LAVI）、舒展功能不全比例差异均有统计学意义（P血管钙化，100例非DN组血液透析患者中有64例（64.00%）存在血管钙化，差异有统计学意义（P=0.011）；二元Logistic回归分析显示：DN、e、E/e、峰值速度（TR）、LAVI、血管钙化是透析患者发生左心舒张功能不全的独立影响因素（P2.8 m/s、是否存在舒张功能不全、血管钙化情况是预测DN患者死亡率的最有用的指标（P2.8 m/s、左室舒张功能不全和血管钙化情况是透析患者死亡的预测因子。

关键词：糖尿病血液透析舒张功能不全血管钙化

儿童重度抑郁症患者肠道菌群及其系统性免疫应答研究

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中国微生态学杂志 2025年第02期 215-221页

作者：赖韵如程译文朱张骋赵龙友宋清海丽水市第二人民医院精神科浙江大学医学院附属第一医院传染病重症诊治全国重点实验室温州医科大学预防医学系

目的探讨重度抑郁症（MDD）患儿肠道菌群变化规律及其系统性炎症变化。方法本研究招募了39名新诊断的MDD患儿及39名健康儿童为研究对象。采集全部对象粪便和血清样本，并提取细菌基因组DNA进行MiSeq高通量测序，利用Bio-Plex技术分析... 详细信息

目的探讨重度抑郁症（MDD）患儿肠道菌群变化规律及其系统性炎症变化。方法本研究招募了39名新诊断的MDD患儿及39名健康儿童为研究对象。采集全部对象粪便和血清样本，并提取细菌基因组DNA进行MiSeq高通量测序，利用Bio-Plex技术分析血清中的炎症因子，比较组间菌群结构和组成差异及患儿炎症反应的差异。结果 MDD患儿肠道菌群结构显著改变，菌群丰富度指数（Ace指数，Chao1指数和Observed species）显著增加（均P<0.05）,beta多样性显著改变（P<0.05）。肠道菌群组成差异分析显示，MDD患儿拟杆菌属、Phocaeicola属和副拟杆菌属等显著减少，而链球菌属、克雷伯菌属和埃希-志贺菌属等显著升高。MDD患儿血清中前炎症因子IL-1β、IL-4、IL-8、IL-17、TNF-α以及趋化因子IP-10、MCP-1、MIP-1α水平显著升高；而抗炎因子IFN-γ和趋化因子MIP-1β水平及RANTES显著下降（均P<0.05），同时这些细胞因子与肠道关键功能菌具有显著相关性。结论 MDD患儿的肠道菌群显著失衡，肠道关键差异菌属与宿主系统性炎症因子显著相关，提示肠道菌群失衡在儿童MDD发生发展中发挥关键作用。

关键词：抑郁症儿童系统性炎症菌群失衡拟杆菌

3D打印技术指导下牙列邻面去釉在错[牙合]畸形正畸治疗中的应用观察

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牙体牙髓牙周病学杂志 2025年第1期30卷 19-23页

作者：陈冰黄尘瑶温从鹏温州医科大学定理临床学院浙江温州325000 温州市中心医院口腔科浙江温州325000

目的:探讨3D打印技术指导下牙列邻面去釉在错[牙合]畸形正畸治疗中的应用效果。方法:选取2022年1月至2023年1月在温州市中心医院口腔科收治的下牙列邻面去釉正畸治疗患者105例为研究对象。按照患者接受正畸去釉治疗方式的不同分为基于3... 详细信息

目的:探讨3D打印技术指导下牙列邻面去釉在错[牙合]畸形正畸治疗中的应用效果。方法:选取2022年1月至2023年1月在温州市中心医院口腔科收治的下牙列邻面去釉正畸治疗患者105例为研究对象。按照患者接受正畸去釉治疗方式的不同分为基于3D打印的口腔正畸邻面精准去釉治疗组(观察组,50例),传统正畸去釉治疗组(对照组,55例)。对比两组灰度值和硬度值、牙周健康状况、牙齿功能、美观效果和口腔相关生活质量。结果:治疗后观察组灰度值、牙龈指数、牙菌斑指数、龈沟探诊深度、全牙Bolton指数低于对照组,硬度值高于对照组(P临床应用和推广。

关键词： 3D打印技术邻面去釉错[牙合]畸形正畸治疗

肺泡灌洗液Xpert、抗酸杆菌涂片、分枝杆菌培养对痰液Xpert阴性肺结核的诊断价值

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温州医科大学学报 2025年第1期55卷 41-45页

作者：缪星国叶慧余小添章仕淼苏菲菲温州医科大学定理临床学院温州市中心医院感染科浙江温州325000 温州市第六人民医院感染和免疫科浙江温州325000 温州市新发与再发传染病诊治重点实验室浙江温州325000

目的:探讨3种肺泡灌洗液检测方法对痰液XpertMTB/RIF(Xpert)阴性肺结核的诊断价值。方法:选取2021年1月至2023年6月间温州市中心医院收治的痰液Xpert阴性的疑似肺结核患者121例,所有患者均予肺泡灌洗液Xpert、抗酸杆菌涂片、分枝杆菌培... 详细信息

目的:探讨3种肺泡灌洗液检测方法对痰液XpertMTB/RIF(Xpert)阴性肺结核的诊断价值。方法:选取2021年1月至2023年6月间温州市中心医院收治的痰液Xpert阴性的疑似肺结核患者121例,所有患者均予肺泡灌洗液Xpert、抗酸杆菌涂片、分枝杆菌培养,以临床诊断结果为确诊标准,回顾性比较3种检测方法的诊断价值。结果:121例疑似肺结核患者中有73例诊断为肺结核,肺结核患者比非肺结核患者更年轻(P<0.05)。肺泡灌洗液Xpert的AUC为0.774、灵敏度为54.79%、特异度为100%;抗酸杆菌涂片的AUC为0.510、灵敏度为8.22%、特异度为93.75%;分枝杆菌培养的AUC为0.667、灵敏度为52.05%、特异度为80.85%;3种方法联合检测的AUC为0.721、灵敏度为63.01%、特异度为81.25%。Xpert和联合检测的AUC差异无统计学意义,两者均要高于抗酸杆菌涂片、分枝杆菌培养。3种方法联合的检测灵敏度最高,Xpert次之,抗酸杆菌涂片最低。结论:肺泡灌洗液Xpert、抗酸杆菌涂片、分枝杆菌培养联合检测能够提高痰液Xpert阴性肺结核的诊断性能,减少肺结核的漏诊。

关键词：肺泡灌洗液肺结核 Xpert MTB/RIF 分枝杆菌培养抗酸杆菌涂片诊断性能

儿童呼吸系统疾病家庭雾化吸入治疗临床实践指南(2025)

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 15-26页

作者：中华医学会儿科学分会呼吸学组中华儿科杂志编辑委员会洪建国刘瀚旻罗双红邹映雪张海邻不详上海交通大学医学院附属第一人民医院儿内科上海200080 四川大学华西第二医院小儿呼吸免疫科成都610066 四川大学华西第二医院天津市儿童医院天津大学儿童医院温州医科大学附属第二医院

雾化吸入疗法在儿童呼吸道疾病管理中起着重要作用,家庭环境中进行儿童雾化吸入治疗的情况日益普遍。为规范儿童家庭雾化吸入治疗,儿童呼吸科专家基于最新证据的质量分级,结合本土资源进行利弊分析,形成了开展儿童呼吸系统疾病家庭雾化... 详细信息

雾化吸入疗法在儿童呼吸道疾病管理中起着重要作用,家庭环境中进行儿童雾化吸入治疗的情况日益普遍。为规范儿童家庭雾化吸入治疗,儿童呼吸科专家基于最新证据的质量分级,结合本土资源进行利弊分析,形成了开展儿童呼吸系统疾病家庭雾化治疗的指导建议。同时,针对实施雾化吸入治疗的相关知识,提供了要点总结。

关键词：儿童呼吸道疾病临床实践指南雾化吸入疗法雾化吸入治疗呼吸科儿童呼吸系统疾病质量分级本土资源

多模态超声检查对不同分子亚型浸润性乳腺癌的诊断价值及不同分子亚型肿瘤标志物情况

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中国妇幼保健 2025年第2期40卷 368-372页

作者：丁欢欢徐琦张翔许世豪温州医科大学温州市第三临床学院温州市人民医院超声医学科浙江温州325000 温州医科大学附属第一医院超声影像科

目的探讨多模态超声对不同分子亚型浸润性乳腺癌的诊断价值,并分析肿瘤标志物情况。方法选取2020年4月—2022年4月温州市人民医院收治的乳腺浸润性导管癌(IDC)患者100例,按照分子亚型标准分成三阴型组(10例)、人表皮生长因子受体-2(HE... 详细信息

目的探讨多模态超声对不同分子亚型浸润性乳腺癌的诊断价值,并分析肿瘤标志物情况。方法选取2020年4月—2022年4月温州市人民医院收治的乳腺浸润性导管癌(IDC)患者100例,按照分子亚型标准分成三阴型组(10例)、人表皮生长因子受体-2(HER-2)过表达型组(15例)、Luminal A型组(45例)以及Luminal B型组(30例)。比较4组多模态超声特征,以病理诊断为依据,分析多模态超声对乳腺癌分子亚型的诊断价值。比较4组血清癌胚抗原(CEA)、糖类抗原(CA125、CA153)水平。结果 Luminal A型组、Luminal B型组的肿瘤形态不规则占比分别为82.22%、83.33%,高于三阴型组、HER-2过表达型组20.00%、20.00%,Luminal A型组毛刺征占比(84.44%)高于其他3组(10.00%、26.67%及26.67%),三阴型组分叶征占比(80.00%)高于其他3组(33.33%、4.44%及33.33%),HER-2过表达型组微钙化占比(86.67%)高于其他3组(20.00%、22.22%及23.33%)(均P<0.05)。三阴型组(70.00%)、HER-2过表达型组(86.67%)后方回声增强高于Luminal A型组(11.11%)、Luminal B型组(20.00%),且三阴型组(80.00%)、HER-2过表达型组(86.67%)Adler血流分级Ⅲ级占比高于Luminal A型组(13.33%)、Luminal B型组(16.67%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。三阴型组、HER-2过表达型组RTE评分分别为(4.39±0.27)分、(4.42±0.23)分,高于Luminal A型组及Luminal B型组的(3.88±0.31)分、(3.90±0.35)分,差异有统计学意义(F=17.722,P<0.05)。多模态超声诊断三阴型、HER-2过表达型、Luminal A型及Luminal B型的符合率分别为80.00%、80.00%、88.89%及90.00%。HER-2过表达型组血清CA153水平为(16.12±2.97)U/ml,高于三阴型组、Luminal A型组与Luminal B型组[(11.58±1.54)U/ml、(11.67±1.27)U/ml及(11.63±1.40)U/ml],4组比较,差异有统计学意义(F=29.973,P<0.05)。结论多模态超声对IDC分子亚型具有诊断价值,且血清CA153有利于对HER-2过表达型乳腺癌进行评估。

关键词：乳腺癌分子亚型多模态超声肿瘤标记物诊断

高选择性的小而密低密度脂蛋白胆固醇匀相分析新方法建立及评价

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温州医科大学学报 2025年第2期55卷 134-138页

作者：郑睿颖连烨潘利琴张娜连国军温州医科大学检验医学院(生命科学学院) 浙江温州325035 温州肯恩大学理工学院浙江温州325060 温州医科大学温州市第三临床学院温州市人民医院检验科浙江温州325041

目的:建立高选择性的小而密低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL-C)匀相分析新方法,并进行方法学评价。方法:首先利用嵌合酯酶和非离子型表面活性剂聚氧乙烯苄基苯醚衍生物、聚氧乙烯苯乙烯苯醚衍生物的共同作用,将样本内的非sdLDL-C特异性酶解并... 详细信息

目的:建立高选择性的小而密低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL-C)匀相分析新方法,并进行方法学评价。方法:首先利用嵌合酯酶和非离子型表面活性剂聚氧乙烯苄基苯醚衍生物、聚氧乙烯苯乙烯苯醚衍生物的共同作用,将样本内的非sdLDL-C特异性酶解并清除,然后用TritonX-100将样本中的sdLDL-C颗粒被打开并与胆固醇酶试剂反应而显色,与同样处理的校准品比较后定量。结果:批内不精密度(CV)为0.90%~2.36%,批间CV 1.29%~3.12%,精密度良好;线性范围为0.10~2.59 mmol/L,最低检出限(LOD)为0.029 mmol/L,最低定量限(LOQ)为0.098 mmol/L;sd LDL-C检测的回收率为98.67%~104.00%,平均回收率为101.22%;测定sdLDL-C浓度为0.82 mmol/L的样本时,允许的主要干扰物质浓度为:血红蛋白≤520 mg/dL,维生素C≤55 mg/dL,结合胆红素≤32 mg/dL,脂肪乳≤650 mg/dL。与浙江夸烨生物科技有限公司提供的sdLDL-C测定试剂方法进行比较,回归方程及相关系数分别为y=1.013x-0.016,r=0.986。结论:本研究所建立的方法特异性好,批内和批间CV值较小,线性范围宽,回收率较高,抗干扰能力较强。

关键词：小而密低密度脂蛋白胆固醇高选择性匀相分析法

肿瘤性与非肿瘤性机械性肠梗阻临床诊治的比较研究

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中华肿瘤杂志 2012年第1期34卷 57-60页

作者：王中林潘忠良潘杰孙伟徐建敏何杰温州市第二人民医院温州医学院定理临床学院普通外科 325027 温州市第二人民医院温州医学院定理临床学院消化内科 325027

目的探讨机械性肠梗阻的病因、发病机制，比较肿瘤或非肿瘤所致肠梗阻的治疗方法及预后。方法回顾分析经手术治疗的203例机械性肠梗阻患者的临床资料，其中肿瘤性肠梗阻患者（肿瘤组）73例，其他原因引起的肠梗阻（非肿瘤组）患者130例... 详细信息

目的探讨机械性肠梗阻的病因、发病机制，比较肿瘤或非肿瘤所致肠梗阻的治疗方法及预后。方法回顾分析经手术治疗的203例机械性肠梗阻患者的临床资料，其中肿瘤性肠梗阻患者（肿瘤组）73例，其他原因引起的肠梗阻（非肿瘤组）患者130例。结果肿瘤组和非肿瘤组患者性别构成、症状和体征无明显差异，但1〉70岁者所占比例（53．4％和35．4％，P=0．012）、既往有腹部手术史者所占比例（23．3％和58．5％，P〈0．001）、腹部CT检查病因诊断明确者所占比例（64．4％和44．6％，P=0．011）、血清CEA高于正常值者所占比例（30．1％和4．6％，P〈0．001）差异均有统计学意义。肿瘤组58例（79．5％）病变在大肠，12例（16．4％）在小肠；非肿瘤组111例（85．4％）病变在小肠，19例（14．6％）在大肠，差异有统计学意义（P〈0．001）。肿瘤组患者共行肠管切除66例（90．4％），肠管造瘘21例（28．8％）；非肿瘤组患者行肠管切除61例（46．9％），肠管造瘘5例（3．8％），两组差异均有统计学意义（均P〈0．001）。肿瘤组患者住院时问为（18±6）d，长于非肿瘤组[（11±3）d，P〈0．05]。两组并发症发生率和术后死亡率差异无统计学意义（均P〉0．05）。结论肠道肿瘤引起的机械性肠梗阻多见于老年人、结直肠梗阻或既往无手术史的患者。CT可以提供有效的诊断。肿瘤性肠梗阻患者行手术治疗需要肠管造瘘的比例较高，内镜支架置入是一种安全的选择。

关键词：肠梗阻肿瘤诊断治疗