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中国急性白血病儿童与正常儿童CDA基因多态性研究

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中华医学遗传学杂志 2007年第6期24卷 699-702页

作者：岳丽杰陈小文李成荣李长钢石红松张民深圳市儿童医院儿科研究所 518026 深圳市儿童医院血液科 518026

目的研究胞苷脱氨酶（cytidine deaminase,CDA）基因编码区单核苷酸多态性（coding single nucleotide polymorphisms,cSNPs）在急性白血病（acute leukemia,AL）患儿和正常中国儿童中的频率分布特征,为探讨CDA变异与AL患者阿糖胞苷化... 详细信息

目的研究胞苷脱氨酶（cytidine deaminase,CDA）基因编码区单核苷酸多态性（coding single nucleotide polymorphisms,cSNPs）在急性白血病（acute leukemia,AL）患儿和正常中国儿童中的频率分布特征,为探讨CDA变异与AL患者阿糖胞苷化疗效应之间可能的相关性及肿瘤化疗个体化提供理论依据。方法采用变性梯度凝胶电泳、限制性片段长度多态性分析及DNA序列测定等方法对87例AL患儿和199名正常儿童的DNA进行了CDAcSNPs的筛查与鉴定,分析各基因型在两组之间的分布差异。结果在中国儿童CDA中鉴定了3种已知的cSNPs,即79A〉C（K27Q）、208G〉A（A70T）和435T〉C,其等位基因频率分别是12.1%、0.52%和76.2%。这些多态性与白血病的易感性无相关性。结论确定了中国儿童CDA中存在3种cSNPs以及各自的基因型分布和等位基因频率。提供了为预测不同个体间对脱氧胞苷同系物潜在敏感性差异的遗传学标志。

关键词：胞苷脱氨酶基因编码区单核苷酸多态性变性梯度凝胶电泳急性白血病

广州市136株沙门菌耐药表型与分子分型研究

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现代预防医学 2016年第4期43卷 696-699页

作者：梁达炜卢解红江凌晓刘菊梅方艳平姜长宏龙军林丽娟付亮南方医科大学珠江医院检验医学部佛山市顺德区第一人民医院检验科

目的研究广州市2013年腹泻患者感染的沙门菌的血清型分布、耐药情况以及分子流行特征。方法用传统血清学方法鉴定沙门菌的血清型,并用纸片扩散法进行抗菌药物敏感性试验,用脉冲场凝胶电泳(PFGE)对斯坦利沙门菌、肠炎沙门菌、鼠伤寒沙门... 详细信息

目的研究广州市2013年腹泻患者感染的沙门菌的血清型分布、耐药情况以及分子流行特征。方法用传统血清学方法鉴定沙门菌的血清型,并用纸片扩散法进行抗菌药物敏感性试验,用脉冲场凝胶电泳(PFGE)对斯坦利沙门菌、肠炎沙门菌、鼠伤寒沙门菌和Ⅰ4,5,12:i:-沙门菌进行分子分型研究。结果 136株沙门菌被鉴定为29种血清型,数量居前三位的血清型为斯坦利沙门菌(19.9%)、肠炎沙门菌(15.4%)和鼠伤寒沙门菌(15.4%)。所有沙门菌菌株对四环素和萘啶酸耐药率最高,分别达到44.8%和39.7%,对环丙沙星的敏感率仅为19.9%;对头孢他啶、头孢噻肟和头孢曲松的耐药率均为7.4%。对3类及以上抗生素耐药的多重耐药菌有56(41.2%)株。27株斯坦利沙门菌和21株肠炎沙门菌分别可分为25个PFGE型和15个PFGE型。结论在广州市引起腹泻的沙门菌主要以斯坦利沙门菌、肠炎沙门菌和鼠伤寒沙门菌为主,分成多种PFGE型,呈高度散发。本地区沙门菌菌株的多重耐药现象严重,对于氟喹诺酮类和头孢类药物的耐药性升高。

关键词：沙门菌耐药表型分子分型

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轻型地中海贫血孕妇全血微量元素的影响因素

暨南大学学报（自然科学与医学版） 2016年第3期37卷 267-271,276页

作者：刘建雷曾赤佳赵东饶雪飞王文广东医科大学附属佛山禅城中心医院检验科广东佛山528031 暨南大学附属第一医院临床检验中心广东广州510630

目的:探讨轻型轻型地中海贫血(简称"地贫")孕妇全血微量元素浓度的影响因素.方法:基因诊断318例地贫孕妇,其中静止型α地贫32例、标准型α地贫171例,β地贫杂合子(β+地贫)104例,α,β混合型地贫11例,对照组120例,统计分析全血微量元素... 详细信息

目的:探讨轻型轻型地中海贫血(简称"地贫")孕妇全血微量元素浓度的影响因素.方法:基因诊断318例地贫孕妇,其中静止型α地贫32例、标准型α地贫171例,β地贫杂合子(β+地贫)104例,α,β混合型地贫11例,对照组120例,统计分析全血微量元素与红细胞参数及全血微量元素相互之间关系.结果:1轻型地贫孕妇与对照组相比,全血铁(Fe)、镁(Mg)明显降低(Pβ+地贫(98.71±15.04)μmol/L>静止型α地贫(89.93±17.19)μmol/L(P<0.01).2轻型地贫孕妇与对照组相比,血红蛋白(Hb)、红细胞比积(HCT)、红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)降低,红细胞(RBC)(除静止型α地贫)升高(均P<0.01);标准型α地贫RBC高于β+地贫(P<0.01);β+地贫Hb低于其他地贫组(P<0.05或P<0.01).3与健康孕妇相比,轻型地贫孕妇Ca与红细胞参数呈负相关,且相关性减低,而Fe、Zn、Mg与红细胞参数呈正相关,且相关性升高;各微量元素之间的相关性,除Zn和Mg之间明显升高外,其他相关性减低或无明显差异.结论:特殊贫血状态(RBC升高,HB减低)、微量元素之间的相互影响是导致地贫孕妇微量元素改变的重要原因.

关键词：轻型地中海贫血孕妇微量元素红细胞参数影响因素

乙型肝炎病毒相关性肝癌患者HLA-Ⅰ基因多态性分布特征研究

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重庆医学 2020年第16期49卷 2723-2727页

作者：陈甜甜张春雷曾学辉詹葆娥高素青广东省深圳市中医院检验科 518033 广东省深圳市血液中心输血医学研究所 518035

目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)相关性肝癌(HCC)患者人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ类(A、B、C)等位基因多态性分布特征。方法用基于Illumina平台GenDx NGSgo分型方法对101例HCC患者(试验组)和186例健康者(对照组)进行HLA-Ⅰ基因分型,并进行统计学... 详细信息

目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)相关性肝癌(HCC)患者人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ类(A、B、C)等位基因多态性分布特征。方法用基于Illumina平台GenDx NGSgo分型方法对101例HCC患者(试验组)和186例健康者(对照组)进行HLA-Ⅰ基因分型,并进行统计学分析。结果与对照组比较,试验组HLA-ⅠB*44:03基因频率(2.97%vs.0.81%)更高,HLA-ⅠA*02:01基因频率(5.45%vs.10.48%)和HLA-ⅠC*03:03基因频率(2.48%vs.6.72%)更低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论携带不同HLA-Ⅰ等位基因与HBV阳性患者发展成为HCC有一定的相关性。

关键词： HLA抗原肝肿瘤乙型肝炎病毒二代测序多态性单核苷酸

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心肌致密化不全误诊分析1例

中国超声医学杂志 2018年第8期04卷 713-714页

作者：吴玮曾瑞盈深圳市盐田区人民医院超声影像科

患者男,45岁。因"言语不清伴左侧肢体麻木无力约4h"拟诊为"急性脑血管病",于2017年12月23日收入我院神经内科。查体:神志清楚,言语含糊,颈无抵抗,四肢肌张力正常,脑膜刺激征阴性。此次入院前于当地医院行头颅CT检查:考虑右侧颞叶浅层脑... 详细信息

患者男,45岁。因"言语不清伴左侧肢体麻木无力约4h"拟诊为"急性脑血管病",于2017年12月23日收入我院神经内科。查体:神志清楚,言语含糊,颈无抵抗,四肢肌张力正常,脑膜刺激征阴性。此次入院前于当地医院行头颅CT检查:考虑右侧颞叶浅层脑梗死;左侧侧脑室后角下方陈旧性脑梗灶。辅助检查:血常规、肾功、电解质、凝血功能等未见明显异常。心电图示:完全性左束支传导阻滞,

关键词：心肌致密化不全肌小梁超声心动图检查 NVM 致密化心室腔

2型糖尿病患者糖化血红蛋白血脂及尿微量清蛋白检测分析

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检验医学与临床 2010年第7期7卷 632-633页

作者：王红肖卫国向旭娥湖北宜昌市葛洲坝中心医院检验科 443002

目的对糖尿病(DM)肾病进行早期诊断早期干预,以延缓DM肾病的发展。方法通过检测100例2型糖尿病患者和100例健康者糖化血红蛋白(HbAlc)、空腹血糖(FBG)、血脂胆固醇(CH)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(H... 详细信息

目的对糖尿病(DM)肾病进行早期诊断早期干预,以延缓DM肾病的发展。方法通过检测100例2型糖尿病患者和100例健康者糖化血红蛋白(HbAlc)、空腹血糖(FBG)、血脂胆固醇(CH)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和尿微量清蛋白(mALB)的测定,以探讨上述各项指标之间的相关关系。结果糖尿病组HbAlc,FBG,CH,TG,LDL-C,mALB的浓度显著增高,HDL-C血清浓度显著降低,两组间差异具有统计学意义;肾病组HbAlc,TG,mALB的浓度高于非肾病组,两组间差异具有统计学意义。结论HbAlc不但有利于DM的早期发现,更有利于糖尿病肾病的早期发现和预防,定期监测HbAlc、血脂、尿微量清蛋白水平,有助于更好的监控病情的发展,防止或延缓临床糖尿病肾病的发生。

关键词：糖化血红蛋白血脂尿微量清蛋白糖尿病肾病

16种17-羟孕酮制备物基于两种评价方案的互通性研究

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中华检验医学杂志 2020年第1期43卷 44-50页

作者：龙琪琛张天娇闫颖周伟燕李新李水军赵海建陈文祥张传宝北京协和医学院研究生院北京医院国家老年医学中心国家卫生健康委临床检验中心北京市临床检验工程技术研究中心北京100730 北京医院国家老年医学中心国家卫生健康委临床检验中心北京市临床检验工程技术研究中心北京100730 北京医院国家老年医学中心核医学科北京100730 上海市徐汇区中心医院中心实验室上海200031

目的应用两种互通性评价方案评价16种17-羟孕酮制备物的互通性。方法互通性研究,收集2018年2月至2019年6月之间北京医院检验科的新鲜人血清共52份。根据美国临床和实验室间标准化研究所文件(CLSI)EP14-A3和国际临床化学和检验医学联合会... 详细信息

目的应用两种互通性评价方案评价16种17-羟孕酮制备物的互通性。方法互通性研究,收集2018年2月至2019年6月之间北京医院检验科的新鲜人血清共52份。根据美国临床和实验室间标准化研究所文件(CLSI)EP14-A3和国际临床化学和检验医学联合会(IFCC)互通性评价工作组报告,以血清17-羟孕酮同位素稀释液相色谱串联质谱法(ID-LC/MS/MS)为比对方法,3种临床常规分析系统(1种放射免疫法,2种LC/MS分析法)为待评方法,一同测定52个人血清样本和16种制备物的17-羟孕酮浓度,评价制备物质的互通性。结果综合两种互通性评价结果,所有正确度验证材料和国家甾体激素标准物质在LC/MS分析系统中都显示出良好的互通性,6/9的EQA材料在三种常规分析系统中都显示出互通性。其中所有材料在偏倚差值法中所有材料的LC/MS分析系统中都显示出良好的互通性。结论两种互通性评价结果有所差异,使用新鲜冰冻人血清作为血清17-羟孕酮的质评材料均能满足互通性要求。

关键词： 17-α-羟孕酮质量控制色谱法串联质谱法

蛛网膜下腔阻滞联合硬脊膜外腔阻滞麻醉用于下肢静脉曲张手术

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上海医学 2014年第6期37卷 520-521页

作者：秦海庆杨浦区中心医院麻醉科上海200090

近期，上海市杨浦区中心医院麻醉科将蛛网膜下腔阻滞联合硬脊膜外腔阻滞麻醉（CSEA）用于下肢静脉曲张手术，取得了较好的效果，并与单独的蛛网膜下腔阻滞麻醉或硬脊膜外腔阻滞麻醉进行比较，现报道如下。

关键词：硬脊膜外腔阻滞麻醉蛛网膜下腔阻滞麻醉下肢静脉曲张手术区中心医院麻醉科上海市

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沙门菌耐药性及其耐消毒剂基因的分析

热带医学杂志 2021年第1期21卷 40-43页

作者：李帼宁黄校樑何杏欣罗侠平周少雄佛山市禅城中心医院检验科广东佛山528031

目的分析沙门菌耐药性,并检测其耐消毒剂基因。方法收集2017年9月至2019年9月佛山市禅城中心医院从社区环境中分离并经培养鉴定为沙门菌的菌株,共计185株。采用血清凝集实验鉴定菌型;采用琼脂扩散法进行药敏实验;采用实时荧光定量PCR法... 详细信息

目的分析沙门菌耐药性,并检测其耐消毒剂基因。方法收集2017年9月至2019年9月佛山市禅城中心医院从社区环境中分离并经培养鉴定为沙门菌的菌株,共计185株。采用血清凝集实验鉴定菌型;采用琼脂扩散法进行药敏实验;采用实时荧光定量PCR法检测qacA/B、qacEΔ1、smr、qac G、qac J基因;采用最小抑菌浓度试验(MIC)测定菌株消毒剂抗力。结果185株沙门菌中B群占比最高,为59.46%(110/185),其次为D群、C群、E群、A群,分别为15.68%、10.27%、9.73%、4.86%。在菌型分布中以B群鼠伤寒沙门菌为主要菌型;药敏结果显示,沙门氏菌对氨苄西林、复方新诺明普遍耐药,对氯霉素、头孢他啶、左旋氧氟沙星、亚胺培南较为敏感;185株沙门菌检出46株qacEΔ1基因阳性,其余基因均未检出;CTPC、BC对抗消毒剂阳性基因的多重耐药菌株MIC50、MIC90均高于标准菌株。结论沙门菌以B群鼠伤寒沙门菌为主要菌型,对氨苄西林、复方新诺明普遍耐药,对氯霉素、头孢他啶、左旋氧氟沙星、亚胺培南较为敏感,且耐消毒剂基因携带率较高、多重耐药菌株消毒剂抗力较高。

关键词：沙门菌耐药性耐消毒剂基因