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人类白细胞抗原高分辨等位基因及单倍型与北方汉族急性淋巴细胞白血病的关联性

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中华医学遗传学杂志 2017年第5期34卷 737-742页

作者：齐珺陈利萍王天菊王满妮王小芳武君华叶世辉陕西省血液中心中华骨髓库hla高分辨分型确认实验室西安710061

目的探讨人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，hla）-A，-B，-DRB1高分辨等位基因及单倍型多态性与北方汉族急性淋巴细胞白血病（acutelymphoblastic leukemia，ALL）的相关性。方法以1241名正常非亲缘造血干细胞捐献者为对照，... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，hla）-A，-B，-DRB1高分辨等位基因及单倍型多态性与北方汉族急性淋巴细胞白血病（acutelymphoblastic leukemia，ALL）的相关性。方法以1241名正常非亲缘造血干细胞捐献者为对照，应用聚合酶链反应一测序分型（polymerase chain reaction-sequence-basedtyping，PCR-SBT）、序列特异寡核苷酸探针技术（sequence specific oligonucleotide probes，SSO）和组特异性引物扩增（sequence specificprimer，SSP）方法对170例ALL患者进行hla-A、-B、-DRB1高分辨分型，用Arlequin3．5．2软件计算hla基因频率和单倍型频率，计算疾病比值比（oddratio，OR）进行病例对照研究。结果经X2检验、连续校正显示，与对照组相比ALL患者的B＊13：01和B＊40：02频率升高（7．35％弧4．63％，P=0．030；2．94％vs．1．45％，P=0．042），而B＊35：03和B＊46：01频率降低（O．29％强1．69％，P=0．048；4．41％7iS．7．82％，P=0．025），但经Bonferroni校正后显示差异均无统计学意义。在ALL患者中频率增加的DRB1＊15组尽管经Bonferroni校正后差异无统计学意义，但其组内的DRB1＊15：01基因频率经Bonferroni校正后仍显著高于对照组（16．18％邯．10．19％，Pc’=0．041），与ALL呈正相关（OR=1．70，95％CI：1．24～2．33）。19种单倍型在ALL中的频率显著高于对照组，其中11种单倍型在对照组中未出现过，与白血病呈正相关。结论本研究获得了hlaA、-B、-DRB1高分辨等位基因及单倍型与北方汉族ALL相关性的资料，DRB1＊15：01与北方汉族ALL患者正相关，可能是北方汉族发生ALL的易感基因，并与其特定单倍型关联。

关键词：急性淋巴细胞白血病人类白细胞抗原北方汉族单倍型基因频率

hla基因分型质控体系的建立及其关键的质控点

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中华医学遗传学杂志 2018年第3期35卷 324-328页

作者：高素青徐筠娉聂冬梅邓志辉洪文旭广东省深圳市血液中心 518035 中华骨髓库hla高分辨分型实验室

目的探讨hla-A、B、C、DRB1和DQB1等位基因分型的关键质控点，探讨组织配型实验中关键质控点的配置方案，以提高hla分型的准确性。方法应用PCR-直接测序分型（PCRsequence-basedtyping，PCR—SBT）法，对10167例随机健康献血者和组织配... 详细信息

目的探讨hla-A、B、C、DRB1和DQB1等位基因分型的关键质控点，探讨组织配型实验中关键质控点的配置方案，以提高hla分型的准确性。方法应用PCR-直接测序分型（PCRsequence-basedtyping，PCR—SBT）法，对10167例随机健康献血者和组织配型供、受者的全血样本hla—A、B、c基因的第2～4外显子，DRB1基因的第2外显子，DQ脚基因的第2、3外显子进行测序分型。应用PCR序列特异性寡核苷酸探针法对56例正、反向序列不一致的样本进行复核。对不能与IMGT／hla数据库中已知等位基因匹配的单核苷酸序列进一步作克隆测序分析。针对关键质控点设计控制机制。结果在10167例样本中，共检出hla—A、B、C、DRB1和DQ脚新等位基因8个，绘制出在分析常见hla等位基因时容易误读的单核苷酸多态性位置表，其中hla—A位点3个、B位点8个、C位点6个、DRB1位点4个、DQB1位点6个。在关键质控点设置措施中，样本编号的唯一性及实验过程中DNA的转管应当被重视。结论在hla基因分型工作中，核对两个等位基因间差异的单一核苷酸和关键控制点，可确保hla分型结果的准确性。

关键词：人类白细胞抗原基因测序单核苷酸多态性质量控制

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造血干细胞移植受-供者hla抗原识别部位的核苷酸匹配研究

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中华医学遗传学杂志 2011年第4期28卷 450-454页

作者：高素青邹红岩金士正程良红魏天莉王大明何柳媚邓志辉深圳市血液中心研究所中华骨髓库HLA高分辨配型定点实验室518001

目的研究中国人群等待造血干细胞移植受一供者人类白细胞抗原（human leukocyte antigens，hla）-A、-B、-Cw、-DRB1、-DQB15个位点的等位基因及核苷酸匹配情况，从单核苷酸水平探讨最佳供选择方案。方法采用聚合酶链反应测序分型法（po... 详细信息

目的研究中国人群等待造血干细胞移植受一供者人类白细胞抗原（human leukocyte antigens，hla）-A、-B、-Cw、-DRB1、-DQB15个位点的等位基因及核苷酸匹配情况，从单核苷酸水平探讨最佳供选择方案。方法采用聚合酶链反应测序分型法（polymerase chain reaction-sequence-based typing，PCR-SBT），对537对中国人群等待造血干细胞移植受-供者hla-A、-B、-Cw、-DRB1、-DQB1位点的等位基因进行序列分型，应用BLAST工具分析受-供者hla核苷酸差异。结果537对受-供者中hla—A、-B、-Cw、-DRB1、-DQB1五位点核苷酸完全匹配占16．20％，单个等位基因错配的受-供者对分别占8．38％，0．74％，12．29％，2．42％和2．79％，两个或两个以上等位基因错配比率占42.65％。检出A＊02：01-A＊02：06，A＊02：06-A＊02：07，Cw＊03：04-Cw＊15：02，Cw＊03：03-Cw＊04：01，Cw＊03：04-Cw＊14：02，Cw＊03：03-Cw＊08：01，DRB1＊04：03：01-DRB1＊04：05不容许错配等位基因对。两对受-供者B＊07：05：01-B＊07：06，Cw＊07：01：01-Cw＊07：06抗原识别区外核苷酸错配。结论在造血干细胞移植选择hla错配的无关供者时注意受-供核苷酸匹配差异，对hla抗原识别区内的核苷酸匹配差异和抗原识别区外的核苷酸匹配差异应当加以区别。本研究结果为优化供者选择顺序提供科学参考数据。

关键词：造血干细胞移植人类白细胞抗原高分辨基因分型核苷酸等位基因

应用SBT直接测序分型法研究中国南方汉族人群hla五个基因座单倍型

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中华医学遗传学杂志 2009年第2期26卷 228-232页

作者：高素青邹红岩程良红金士正邓志辉深圳市血液中心研究所、中华骨髓库深圳hla分型实验室 518035

目的研究中国南方汉族人群hla—A、B、Cw、DRB1、DQB1等位基因多态性及单倍型的分布特征。方法应用聚合酶链反应-直接测序分型（polymerase chain reaction sequence-based typing，PCR—SBT）法对186名中国南方汉族健康人群hla—A、B... 详细信息

目的研究中国南方汉族人群hla—A、B、Cw、DRB1、DQB1等位基因多态性及单倍型的分布特征。方法应用聚合酶链反应-直接测序分型（polymerase chain reaction sequence-based typing，PCR—SBT）法对186名中国南方汉族健康人群hla—A、B、Cw、DRB1、DQB1进行基因分型。结果检出的hla—A、B、Cw、DRB1、DQB1等位基因分别有28、49、24、29、20种。经统计分析A＊0207-B＊4601（10．81％），A＊3303-B＊5801（6．14％），B＊4601-DRB1＊0901（6．22％），B＊4001＊DRB1＊0901（3．78％），DRB1＊0901-DQB1＊0303（12．16％）和DRB1＊1202-DQB1＊0301（8．38％）单倍型呈强连锁不平衡单倍型（RLF≥0．5，χ^2〉3．84，P〈0．05）；A＊0207B＊4601Cw＊0102（10．75％），A＊3303-B＊5801-Cw＊0302（5．14%），A＊0207-B＊4601-DR＊0901（5．07％），A＊3303-B＊5801-DRB1＊0301（2．96％），A＊0207-B＊4601-Cw＊0102-DRB1＊0901-DQB1＊0303（4．87％）和A＊1101-B＊1301-Cw＊0304-DRB1＊1501-DQB1＊0601（2．43％）单倍型分别是中国南方汉族人群常见单倍型。结论中国南方汉族人群hla5个基因座单倍型分布具有高度的遗传多态性且有其自身分布特点。本研究获得的较完整的hla5个基因座单倍型分布数据，将为人类学、hla疾病相关性和器官移植等研究提供遗传学参考数据。

关键词：人类白细胞抗原单倍型中国南方汉族

2000-2006年中华骨髓库等待造血干细胞移植白血病患者的人口学及临床分布特征

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中华预防医学杂志 2009年第1期43卷 19-23页

作者：高素青程良红卢亮金士正程曦邹红岩邓志辉朱为刚深圳市血液中心研究所中华骨髓库深圳hla分型实验室 518035

目的研究2000--2006年中华骨髓库中等待造血干细胞移植的白血病患者的分布特征和规律，为白血病的预防、干预提供科学依据。方法采用MicrosoftSQL2005数据库操作平台对3708例中国籍汉族白血病患者数据，分组计算患者年龄、性别、地区等... 详细信息

目的研究2000--2006年中华骨髓库中等待造血干细胞移植的白血病患者的分布特征和规律，为白血病的预防、干预提供科学依据。方法采用MicrosoftSQL2005数据库操作平台对3708例中国籍汉族白血病患者数据，分组计算患者年龄、性别、地区等分布曲线，并采用x2检验方法比较其分布差异。结果2000--2006年间，中华骨髓库中3708例白血病患者，年龄范围7个月至69岁，中位年龄为24．5岁，标准差为±6．7岁；男女患者总体比值1．95：1（2451／1257）；慢性粒细胞白血病（chronic myeloid leukemia，CML）患者1435例，急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）患者1202例，急性非淋巴细胞白血病（acute myeloid leukemia，AML）患者1066例，慢性淋巴细胞白血病（chronicly mphoblastic leukemia，CLL）患者5例，以CML最为多见；白血病患者的分布高峰值在15-岁至30～岁年龄组，15～岁年龄组542例，20-岁年龄组559例，25～岁年龄组514例，30一岁年龄组522例；20～岁以下年龄组（儿童组），其中ALL占49．36％（613／1242），AML占27．78％（245／1242），CML占22．78％（283／1242），CLL占0．08％（1／1242），以ALL患者构成比居多；白血病患者在我国30个地区的分布构成不均一，最低0例，最高494例，中位数101例。结论2000--2006年间，中华骨髓库中等待造血干细胞移植的白血病患者构成以儿童和青少年为主，男性高于女性，儿童白血病分类以ALL为主，应加强这一群体的健康教育和白血病防治工作。等待造血干细胞移植的白血病患者在各地区分布不均一，江苏、广东、浙江和山东地区患者有较高的分布格局。

关键词：白血病统计学分布流行病学研究特征造血干细胞移植

hla—A＊02：251新等位基因克隆测序鉴定及序列分析

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中华医学遗传学杂志 2011年第3期28卷 300-303页

作者：金士正高素青邹红岩邓志辉深圳市血液中心研究所中华骨髓库深圳HLA分型实验室518035

目的鉴定中国人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen, hla）A＊02：251新等位基因，分析新等位基因遗传特征。方法采用聚合酶链反应一测序分型法（polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT）对组织配型健康供... 详细信息

目的鉴定中国人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen, hla）A＊02：251新等位基因，分析新等位基因遗传特征。方法采用聚合酶链反应一测序分型法（polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT）对组织配型健康供、患者进行hla基因分型，发现先证者核苷酸杂合序列与已知序列不匹配，不能指定先证者hla等位基因型，对先证者DNA扩增hla—A位点第2～4外显子，PCR产物经克隆到PMD18-T质粒载体中以获得单链核苷酸序列，对克隆所得产物进行hla-A基因的第2～4外显子双向测序分析。结果发现先证者的一个hla—A＊02：06：01基因被确认，而另一个hlaA基因为新等位基因，其序列被GenBank接受（编号为HM245348）。新等位基因序列通过IMGT／hla数据库BLAST，与最相近的A＊02：01：01：01相比，在第3外显子上有1个核苷酸的不同，即第383位G〉C，密码子128GAG→GAC，氨基酸由谷氨酸（Glu）→天门冬氨酸（Asp）。供、患者hla—A、B、C、DQB1位点等位基因不匹配。结论该等位基因为新的hla—A＊02：251等位基因。中国人群hla—A位点第3外显子核苷酸序列存在多态性。

关键词：人类白细胞抗原等位基因外显子

643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病患者人类白细胞抗原连锁不平衡分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第1期26卷 82-86页

作者：高素青程良红卢亮金士正程曦张印则邹红岩邓志辉广东省深圳市血液中心研究所中华骨髓库深圳HLA分型实验室518035

目的分析643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）患者组和20359名健康对照组的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，hla）hla—AB、BDR和A—B-DR单倍型频率及连锁不平衡分布差异。方法应用最... 详细信息

目的分析643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）患者组和20359名健康对照组的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，hla）hla—AB、BDR和A—B-DR单倍型频率及连锁不平衡分布差异。方法应用最大似然性算法（expectation—maximization，EM）计算患者组和对照组的hla-A-B、B—DRB1和A—B—DRB1单倍型频率及连锁不平衡参数，采用x^2检验比较其分布差异。结果hla-A30-B13、A2-B46、A33-B58，B13-DR7、B46-DR9、B52-DR15、B58-DR17，A30-B13DR7、A33-B58-DR17和A1-B37-DR10单倍型是两组常见、共有呈强连锁不平衡单倍型。A30—B13、A2-B46、A33-B44、B13-DR7、A30-B13-DR7和A2-B46-DR9的单倍型频率和连锁不平衡水平，患者组低于对照组，差异有统计学意义（x^2〉3．84，P〈0．05）。A2-B52、A2-B27、A24-B8，B60-DR9、B27-DR4、B52-DR14、B44-DR17、B27-DR12、和A11-B27-DR12的单倍型频率和连锁不平衡水平，患者组高于对照组，差异有统计学意义（x^2〉3．84，P〈0．05）。结论643例北方汉族ALL患者组hla-A-B、B-DRB1、A—B-DRB1单倍型频率分布及连锁不平衡遗传特征和对照组具有高度的同源性。患者组与对照组之间的部分hla单倍型频率及连锁不平衡分布存在统计学差异。本研究结果为ALL与hla疾病相关性及hla相合供者的寻找提供了基础数据。

关键词：急性白血病人类白细胞抗原单倍型连锁不平衡

hla-DRB1＊1218新等位基因克隆测序鉴定及内含子序列分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第3期26卷 272-276页

作者：高素青邓志辉徐筠娉广东省深圳市血液中心研究所中华骨髓库深圳HLA分型实验室 518035

目的鉴定中国人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，hla）DRB1＊1218新等位基因，分析新等位基因第1和2内含子序列信息。方法采用聚合酶链反应一序列特异寡核苷酸探针反向杂交法（polymerase chain reaction-sequence specific... 详细信息

目的鉴定中国人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，hla）DRB1＊1218新等位基因，分析新等位基因第1和2内含子序列信息。方法采用聚合酶链反应一序列特异寡核苷酸探针反向杂交法（polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes，PCR—SSOP）对广东地区随机正常人群进行hla常规基因分型，发现1个与HI。A-DRB1＊120201相近的未知基因，对先证者DNA应用组特异性引物扩增hla—DRB1位点第2外显子，PCR产物经克隆到质粒载体中以获得单链，对克隆所得产物进行hla—DRB1基因的第2外显子及第1和第2内含子双向测序分析，并与DRBl＊120201基因序列的第2外显子和DRBl＊03010101等位基因内含子相比较。结果发现该个体的一个hla—DRB1＊080302基因被确认，而另一个HI。A—DRB1基因为新等位基因，其序列被GenBank接受（编号为FJ481086）。新等位基因与最相近的DRB1＊120201相比，在第2外显子上有1个核苷酸的不同，即第262位G—C（密码子59GAG—CAG，氨基酸59G1u—GIn）。DRB1＊1218与DRB1＊03010101等位基因第2内含子序列完全相同，而与DRB1＊03010101等位基因第1内含子序列相比较有12个碱基不同。结论发现并鉴定一个新的hla等位基因，经世界卫生组织hla因子命名委员会正式命名为hla—DRB1＊1218．

关键词：人类白细胞抗原等位基因外显子内含子

人类白细胞抗原及单倍型与中国北方汉族急性非淋巴细胞白血病相关性研究

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中华检验医学杂志 2009年第1期32卷 43-45页

作者：高素青程良红卢亮金士正王大明程曦邹红岩邓志辉深圳市血液中心研究所中华骨髓库深圳hla分型实验室 518035

急性非淋巴细胞白血病（AML）是我国白血病分类构成中最常见的一类，其疾病的发生、发展机制目前尚不十分清晰，可能与遗传因素、外界环境因素和自身免疫因素等有关。人类白细胞抗原（hla）与肿瘤的免疫监视作用密切相关，H／A与白血病... 详细信息

急性非淋巴细胞白血病（AML）是我国白血病分类构成中最常见的一类，其疾病的发生、发展机制目前尚不十分清晰，可能与遗传因素、外界环境因素和自身免疫因素等有关。人类白细胞抗原（hla）与肿瘤的免疫监视作用密切相关，H／A与白血病相关性研究国内外文献均有报道，但结论不一。

关键词：急性非淋巴细胞白血病人类白细胞抗原中国北方汉族单倍型自身免疫因素遗传因素环境因素免疫监视