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腺泡状横纹肌肉瘤在浆膜腔积液中的细胞病理学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 192-194页

作者：刘栋刁恺媛伦嘉欣李淑燕周丹燕梁小曼广州金域医学检验中心有限公司病理中心广州510330 广州金域医学检验中心有限公司临床基因检测中心广州510330

目的探讨腺泡状横纹肌肉瘤在浆膜腔积液中的细胞学诊断及鉴别诊断。方法收集广州金域医学检验中心病理科2019年1月至2022年12月横纹肌肉瘤转移至浆膜腔的病例3例,回顾分析3例横纹肌肉瘤在浆膜腔积液中的形态特点、免疫组织化学及其中2... 详细信息

目的探讨腺泡状横纹肌肉瘤在浆膜腔积液中的细胞学诊断及鉴别诊断。方法收集广州金域医学检验中心病理科2019年1月至2022年12月横纹肌肉瘤转移至浆膜腔的病例3例,回顾分析3例横纹肌肉瘤在浆膜腔积液中的形态特点、免疫组织化学及其中2例的分子检测结果,并复习相关文献。结果肿瘤细胞以高核质比细胞为主,也可胞质丰富,散在分布或条索状及巢团状排列,细胞核染色质细腻,呈圆形、卵圆形及不规则形,可见核分裂象及凋亡。免疫组织化学结蛋白、MyoD1、Myogenin均阳性。例2、例3分子检测示PAX3-FOXO1融合改变。结论横纹肌肉瘤转移浆膜腔积液细胞形态具有多样性,多呈现高核质比的小细胞形态,似小细胞癌,也可似胞质丰富的间皮或腺癌细胞,综合患者年龄、临床情况、免疫组织化学及分子检测可明确诊断,避免漏诊及误诊。

关键词：浆膜腔积液横纹肌肉瘤 FOXO1 腺癌细胞小细胞癌核质比免疫组织化学细胞病理学

基于检测范围动态扩展模式的肿瘤靶向和免疫治疗基因突变高通量测序规范化路径

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中华医学杂志 2024年第15期104卷 1211-1215页

作者：张瑞王铎李金明北京医院国家老年医学中心国家卫生健康委临床检验中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730

高通量测序(NGS)是精准肿瘤学的关键技术支撑。肿瘤靶向和免疫治疗基因突变NGS不仅是方法原理的创新,同时也有检测理念的变革;肿瘤基因突变标志物并非固定不变,其随着基础研究和药物研发进展而不断更新。肿瘤基因突变NGS检测的规范化应... 详细信息

高通量测序(NGS)是精准肿瘤学的关键技术支撑。肿瘤靶向和免疫治疗基因突变NGS不仅是方法原理的创新,同时也有检测理念的变革;肿瘤基因突变标志物并非固定不变,其随着基础研究和药物研发进展而不断更新。肿瘤基因突变NGS检测的规范化应结合NGS方法和肿瘤治疗基因突变标志物的特点来进行。肿瘤治疗基因突变NGS检测,无论是体外诊断产品,还是自建方法,在方法研发和临床应用过程中,在一个确定的检测系统下,根据标志物临床证据等级的变化,在增加补充新位点分析性能确认结果的基础上,进行检测范围动态扩展,是实现最大程度满足肿瘤临床诊疗需求且有效控制风险的规范化路径。本文主要结合肿瘤靶向和免疫治疗基因突变NGS检测方法的特点、肿瘤基因突变标志物的特点以及目前肿瘤基因突变NGS检测规范化应用的现状进行论述,探讨我国肿瘤基因突变NGS检测的规范化路径。

关键词：高通量测序肿瘤诊疗规范化

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布鲁氏菌病诊断标志物与治疗靶点研究进展

科技导报 2024年第11期42卷 84-91页

作者：王波丁海涛内蒙古自治区人民医院临床检验医学中心呼和浩特010017

布鲁氏菌病(布病)是由布鲁氏杆菌感染引起的人畜共患传染病。从细胞、蛋白和基因3个层面综述了布病诊断标志物的研究进展,细胞水平的研究提示布鲁氏菌感染后的外周血巨噬细胞、T细胞的亚群特征,多形核中性粒细胞计数,以及巨噬细胞特殊... 详细信息

布鲁氏菌病(布病)是由布鲁氏杆菌感染引起的人畜共患传染病。从细胞、蛋白和基因3个层面综述了布病诊断标志物的研究进展,细胞水平的研究提示布鲁氏菌感染后的外周血巨噬细胞、T细胞的亚群特征,多形核中性粒细胞计数,以及巨噬细胞特殊能量代谢途径可辅助诊断布病;蛋白水平的研究提示重组布鲁氏菌外膜蛋白2b可辅助诊断布病;基因水平的研究提示某些微小RNA、长链非编码RNA可辅助诊断布病。从疫苗研发和新型蛋白质靶点2个层面综述了布病治疗靶点的研究进展,二磷酸脲苷-葡萄糖焦磷酸化酶是疫苗研发和药物制备的重要靶点,布鲁氏菌感染后的某些功能性效应蛋白可成为布病的潜在治疗靶点。

关键词：布鲁氏杆菌布鲁氏菌病诊断标志物传染病治疗靶点

基于生物信息学分析POFUT1表达与肿瘤免疫浸润水平及患者预后的相关性研究

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现代检验医学杂志 2024年第2期39卷 81-85,174页

作者：于帆楼爽韦唯周义文南方医科大学深圳医院临床检验医学中心广东深圳518000

目的分析蛋白-O-岩藻糖基转移酶1(protein O-fucosyltransferase 1,POFUT1)表达与肿瘤免疫浸润水平及患者预后的关系,探索POFUT1在肿瘤免疫治疗方面的价值。方法基于泛癌数据利用R软件分析各类肿瘤组织中POFUT1表达水平变化及其与各类... 详细信息

目的分析蛋白-O-岩藻糖基转移酶1(protein O-fucosyltransferase 1,POFUT1)表达与肿瘤免疫浸润水平及患者预后的关系,探索POFUT1在肿瘤免疫治疗方面的价值。方法基于泛癌数据利用R软件分析各类肿瘤组织中POFUT1表达水平变化及其与各类肿瘤患者风险比的相关性,筛选患者预后与POFUT1表达相关的肿瘤类型;利用String数据库构建蛋白质互作网络,筛选以POFUT1关联基因并进行功能富集分析;利用estimate包分析所筛选肿瘤组织POFUT1表达与免疫浸润评分的相关性;利用TIMER数据库分析肿瘤组织POFUT1表达与各类免疫细胞浸润水平的相关性及免疫细胞浸润水平与患者预后的相关性。结果POFUT1在14类肿瘤中的高水平表达差异具有统计学意义(均P1,P基因高度参与Notch信号通路、淋巴细胞激活及免疫过程调控进程;POFUT1表达水平与低级别胶质瘤中的B细胞、CD8^(+)T细胞、CD4^(+)T细胞、巨噬细胞、中性粒细胞与树突状细胞、肺腺癌中的中性粒细胞、甲状腺癌中的B细胞、CD4^(+)T细胞及巨噬细胞的浸润程度均呈正相关(|r|>0.2,P1,P<0.05)。结论POFUT1通过对免疫调控相关进程的高度参与,对部分肿瘤免疫浸润水平产生影响并影响患者预后,具有成为免疫治疗靶点的潜力。

关键词：蛋白-O-岩藻糖基转移酶1 肿瘤免疫微环境免疫浸润泛癌分析

长链非编码RNA KIAA0125对急性髓系白血病U937细胞增殖和凋亡的影响

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中国组织工程研究 2024年

作者：胡华丽邓发滑刘远程王斯奇张静馨禄婷婷黄海韦四喜 1.贵州医科大学附属医院临床检验中心 2.贵州医科大学医学检验学院贵州医科大学附属医院临床检验中心贵州医科大学医学检验学院

背景：U937细胞可以作为急性髓系白血病细胞模型，用于研究急性髓系白血病的生物学特性、信号通路和治疗靶点。目前虽然已有研究报道长链非编码RNA KIAA0125在急性髓系白血病中呈高表达，但其在U937细胞中的生物学功能尚不清楚，在急性... 详细信息

背景：U937细胞可以作为急性髓系白血病细胞模型，用于研究急性髓系白血病的生物学特性、信号通路和治疗靶点。目前虽然已有研究报道长链非编码RNA KIAA0125在急性髓系白血病中呈高表达，但其在U937细胞中的生物学功能尚不清楚，在急性髓系白血病发生发展中的作用机制有待进一步阐明。目的：探讨长链非编码RNA KIAA0125在急性髓系白血病患者外周血中的表达水平及对U937细胞增殖、凋亡的影响。方法：RNA-seq分析急性髓系白血病患者骨髓单核细胞样本，筛选得到差异表达基因——长链非编码RNA KIAA0125，利用qRT-PCR检测长链非编码RNA KIAA0125在急性髓系白血病患者外周血中的表达进行验证，通过GEPIA数据库统计分析173例急性髓系白血病患者和70例健康人骨髓细胞中长链非编码RNA KIAA0125 mRNA的表达与预后的关系。随后使用重组慢病毒技术及CRISPR/Cas9-SAM技术分别构建敲低/过表达长链非编码RNA KIAA0125的U937细胞系，qRT-PCR检测长链非编码RNA KIAA0125敲低/过表达效率。接下来，使用CCK-8实验、流式细胞术及Western blot检测敲低/过表达长链非编码RNA KIAA0125对U937细胞增殖、凋亡的影响。最后，使用Western blot检测敲低/过表达长链非编码RNA KIAA0125对Wnt/β-catenin信号通路相关蛋白的影响。结果与结论：(1)qRT-PCR结果显示长链非编码RNA KIAA0125在急性髓系白血病患者外周血中呈高表达，GEPIA数据库显示长链非编码RNA KIAA0125在急性髓系白血病患者骨髓细胞中呈高表达，高表达组具有更差的生存期；(2)敲低组长链非编码RNAKIAA0125的敲低效率为70%，成功构建了稳定敲低长链非编码RNA KIAA0125表达的U937细胞，过表达组长链非编码RNA KIAA0125的表达是Vector组的4倍，成功构建了稳定过表达长链非编码RNA KIAA0125的U937细胞；(3)敲低长链非编码RNA KIAA0125抑制U937细胞的增殖并促进其凋亡，过表达长链非编码RNA KIAA0125则促进U937细胞的增殖但对U937细胞的凋亡无显著影响；(4)敲低长链非编码RNA KIAA0125抑制Wnt/β-catenin信号通路活性，而过表达长链非编码RNA KIAA0125则激活Wnt/β-catenin信号通路。结果表明，长链非编码RNA KIAA0125在急性髓系白血病外周血中呈高表达，其可能通过调控Wnt/β-catenin信号通路影响U937细胞的增殖和凋亡，可能是急性髓系白血病的潜在预后标志物。

关键词：急性髓系白血病 lncKIAA0125 Wnt/β-catenin U937细胞增殖

以糖尿病为特征的17q12微缺失综合征1例

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中华内科杂志 2024年第2期63卷 206-208页

作者：童艳董雪帆陈阳陈日江福建医科大学附属龙岩第一医院内分泌科龙岩364099 广州金域医学检验中心基因组临床和数据中心医学遗传部广州510005

17q12微缺失综合征是在17号染色体长臂12区1.06~2.46 Mbp跨度的DNA序列缺失导致的,以糖尿病、胰腺发育不良、泌尿生殖道异常、神经精神发育异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例以糖尿病就诊,最后诊断为17q12微缺失综合征患者的临床表... 详细信息

17q12微缺失综合征是在17号染色体长臂12区1.06~2.46 Mbp跨度的DNA序列缺失导致的,以糖尿病、胰腺发育不良、泌尿生殖道异常、神经精神发育异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例以糖尿病就诊,最后诊断为17q12微缺失综合征患者的临床表现和基因分析,旨在加深对本病的认识,为非典型表型识别提供帮助。

关键词： 17q12微缺失综合征胰腺萎缩青少年起病的成人型糖尿病

山东省11株人星状病毒的全基因组序列特征分析

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中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 40-47页

作者：陈萌徐明怡刘尧林小娟许金珂王素婷徐爱强陶泽新山东省疾病预防控制中心免疫预防管理所济南250014 山东省职业卫生与职业病防治研究院临床检验科济南250062

目的了解山东省人星状病毒(HAstV)的全基因组特征。方法收集山东省2020—2022年急性弛缓性麻痹病例监测系统的粪便标本,采用实时荧光定量PCR检测HAstV核酸,针对阳性标本应用下一代测序技术对HAstV的全基因组序列进行测定和分析,进行型... 详细信息

目的了解山东省人星状病毒(HAstV)的全基因组特征。方法收集山东省2020—2022年急性弛缓性麻痹病例监测系统的粪便标本,采用实时荧光定量PCR检测HAstV核酸,针对阳性标本应用下一代测序技术对HAstV的全基因组序列进行测定和分析,进行型别鉴定,使用BioEdit和Mega软件进行同源性比较和系统发生学分析。结果共检测了667份标本,14份为HAstV核酸阳性(2.1%),其中HAstV-1基因型6份,MLB1基因型6份,MLB2基因型1份,VA2基因型1份。共有11份标本获得了全基因组序列。其中,6株HAstV-1型本地序列之间的核苷酸相似性为98.2%~99.9%,与其他地区HAstV-1的全基因组序列的核苷酸相似性为87.6%~98.6%;4株MLB1型本地序列之间的核苷酸相似性为99.1%~99.9%,与其他地区的MLB1型全基因组序列相似性为92.2%~99.4%;1株VA2型本地序列与其他VA2型全基因组序列相似性为96.0%~96.3%。基于ORF2编码区的系统发生学结果显示,HAstV-1型本地序列与日本株具有较为密切的亲缘关系,且与基于ORF1a、ORF1b序列的系统发生树拓扑结构不一致。结论共获得11株HAstV的全基因组序列,并发现了VA2型序列。

关键词：病毒基因扩增人星状病毒宏基因组测序

全外显子组测序在河南地区遗传性疾病临床诊断中的应用

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河南大学学报（医学版） 2024年第3期43卷 189-194页

作者：韦晨曦申剑峰任伊佳张暋郑州金域临床检验中心有限公司郑州450000

目的:探讨全外显子组测序在河南地区遗传病诊断中的应用价值。方法:选取2019年10月—2022年4月送检至郑州金域临床检验中心的全外显子组测序基因检测的365例患者为研究对象。患者需提供相关临床资料包含主诉、初步诊断及相关检测结果。... 详细信息

目的:探讨全外显子组测序在河南地区遗传病诊断中的应用价值。方法:选取2019年10月—2022年4月送检至郑州金域临床检验中心的全外显子组测序基因检测的365例患者为研究对象。患者需提供相关临床资料包含主诉、初步诊断及相关检测结果。采集患者及其父母外周血进行全外显子组测序,结合患者的临床表现寻找相关的致病基因,完善遗传学病因诊断。结果:检出率为40.55%(单碱基变异检出率为28.22%,拷贝数变异检出率为12.33%)。鉴别12例Duchenne/Becker型肌营养不良、7例甲基丙二酸血症、48例发育迟缓谱系疾病、28例癫痫。结论:全外显子组测序可以对遗传性特异性或非特异性异常疾病表现的患者提供有效分子诊断依据,其通过外显子预测的拷贝数变异可以显著提高检出率。

关键词：遗传病全外显子组测序河南地区检出率

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Junior血型基因检测技术的建立与1例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 52-58页

作者：梁爽莫春妍刘笑阳姬艳丽梁延连吴凡罗广平苏宇清深圳市血液中心输血医学研究所深圳518035 广州血液中心临床输血研究所广州510095 大连医科大学检验医学院大连116044

目的建立Junior血型基因分型技术,用于Jr(a-)稀有血型的鉴定和筛查。方法选取2021年1月至2021年5月于深圳市血液中心无偿献血的O型RhD+健康受试者(n=1568)和1个疑难交叉配血家系(n=3),共1571例,为研究对象。用血清学检测技术进行先证者... 详细信息

目的建立Junior血型基因分型技术,用于Jr(a-)稀有血型的鉴定和筛查。方法选取2021年1月至2021年5月于深圳市血液中心无偿献血的O型RhD+健康受试者(n=1568)和1个疑难交叉配血家系(n=3),共1571例,为研究对象。用血清学检测技术进行先证者血型鉴定、意外抗体鉴定以及抗体效价测定。用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行先证者RHD基因分型。建立ABCG2基因编码区测序和PCR-SSP基因分型技术,对先证者及其家系成员进行基因型检测,并在深圳地区无偿献血者人群(n=1568)中开展Jra抗原阴性的稀有血型献血者筛查。结果先证者ABO血型为B型,RhD血型为部分D(RHD*DVI.3/RHD*01N.01),Junior血型Jra抗原为阴性,血浆存在抗-D合并抗-Jra。ABCG2基因测序发现先证者等位基因型为ABGG2*01N.01/ABGG2*01N.01[c.376C>T(p.Gln126X)纯合变异],为亚洲人群中最常见的Jr(a-)血型等位基因。在深圳地区无偿献血者人群中进行筛查,无Jr(a-)稀有血型献血者检出。通过杂合子的统计分析,发现ABCG2*01N.01(c.376T)的等位基因型频率约为0.45%,这一分子背景的Jr(a-)稀有血型在深圳地区的出现频率约为0.2‰。结论本研究发现国内首例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型,并成功建立Junior血型ABCG2基因编码区测序以及PCR-SSP基因分型技术。

关键词：血型基因分型 Jr(a-)稀有血型