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深圳市万名流动妇女HPV感染现状分析

中国公共卫生管理 2012年第6期28卷 796-798页

作者：姜丹叶劲东张晓平乐燕群深圳华大临床检验中心 518083

目的通过对深圳市万名流动妇女生殖道人乳头瘤病毒(HPV)的检测,对不同型别HPV的感染状况及分布情况进行分析,为流动妇女宫颈癌筛查寻找参考依据。方法对深圳市各区符合条件的妇女采集宫颈脱落细胞,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质... 详细信息

目的通过对深圳市万名流动妇女生殖道人乳头瘤病毒(HPV)的检测,对不同型别HPV的感染状况及分布情况进行分析,为流动妇女宫颈癌筛查寻找参考依据。方法对深圳市各区符合条件的妇女采集宫颈脱落细胞,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对宫颈脱落细胞进行HPV分型检测。结果深圳市10 082名流动妇女HPV总感染率为7.5%,HPV的16种型别均有检出。感染最多的型别依次是HPV16(1.4%),HPV52(1.2%),HPV58(1.0%)。感染率在各年龄段、各职业、各教育程度和不同的性生活年限的分布中皆有显著性的差异。结论对流动妇女进行HPV基因分型检测,了解流动妇女HPV感染现状,有利于国家制定良好的宫颈癌筛查政策。

关键词：人类乳头瘤病毒流动人口基因分型

无锡新区宫颈癌试点筛查人群HPV感染现况分析

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中华肿瘤防治杂志 2014年第13期21卷 985-988页

作者：陈雅芬张玉娟陈鸣华邹婧无锡市妇幼保健院社区保健科江苏无锡214002 深圳华大临床检验中心广东深圳518083

目的：调查无锡新区妇女人乳头瘤病毒（highriskhumanpapillomavirus，HPV）感染状况，分析HPV型别和年龄分布特征，HPV型别在宫颈病变患者中的分布特征，并探讨HPV检测作为宫颈癌初筛方法的可行性。方法：2012年无锡新区宫颈癌筛查项... 详细信息

目的：调查无锡新区妇女人乳头瘤病毒（highriskhumanpapillomavirus，HPV）感染状况，分析HPV型别和年龄分布特征，HPV型别在宫颈病变患者中的分布特征，并探讨HPV检测作为宫颈癌初筛方法的可行性。方法：2012年无锡新区宫颈癌筛查项目初筛方法采用HPV基因分型检测，HPV检测结果阳性的受检者转诊进行液基细胞学检查，细胞学检查结果异常者再行阴道镜下活检，病理组织学检查作为最终诊断标准。结果：总计11322例35～64岁妇女参与了此次宫颈癌筛查，HPV结果阳性者1286例，总感染率为11．36％；癌前病变检出58例，检出率为512．28／10万；宫颈癌检出7例，检出率为61．83／10万。在总人群中，检出率前3位的型别是HPV16（2．70％）、HPV52（2．07％）和HPV58（1．93％）；在宫颈病变患者中，检出率最高的型别为HPV16（47．69％），其次为HPV58（24．61％）和HPV18（9．23％）。55～59岁年龄组HPV感染率最高，为11．88％，各年龄组之间HPV检出率差异无统计学意义，χ^2=4．763，P=0．445；45～49岁年龄组高度癌前病变（≥CINⅡ）检出率高于其他年龄组。结论：HPV型别在总人群与宫颈病变人群中的分布存在差异，除HPV16和HPV18之外，HPV58的致癌能力可能明显高于其他高危型HPV；40～59岁是宫颈癌筛查的重点人群。与以往筛查结果相比，此次试点的筛查方法值得进一步推广。

关键词：宫颈肿瘤人乳头状瘤病毒感染率基因分型筛查

孕妇血浆游离核酸高通量测序检测胎儿遗传异常

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中国产前诊断杂志（电子版） 2016年第2期8卷 44-51页

作者：殷旭阳陈芳王威深圳华大基因研究院广东深圳518083 哥本哈根大学深圳华大临床检验中心广东深圳518083

孕妇血浆中胎儿源性的游离DNA的发现,为无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)奠定了科学基础。通过对孕妇外周血中的游离DNA进行检测,能够以无创的方式分析胎儿的遗传特征,为产前筛查(prenatal screening)和产前诊断(prenat... 详细信息

孕妇血浆中胎儿源性的游离DNA的发现,为无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)奠定了科学基础。通过对孕妇外周血中的游离DNA进行检测,能够以无创的方式分析胎儿的遗传特征,为产前筛查(prenatal screening)和产前诊断(prenatal diagnosis)提供了有效的手段。新一代高通量测序技术(nextgeneration sequencing,NGS)的发展及其在临床的广泛应用,使其在孕妇血浆胎儿游离DNA检测中的应用成为必然趋势,并推动无创产前检测技术的迅猛发展。通过孕妇血浆游离DNA的高通量测序,可实现胎儿的染色体非整倍体、单基因遗传疾病、微缺失微重复的检测,也可以对胎儿基因组、DNA甲基化组以及转录组等信息进行分析。

关键词：孕妇血浆胎儿游离DNA 无创产前检测产前筛查产前诊断高通量测序

11 231例女性宫颈HPV基因分型的回顾分析

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中国妇幼保健 2014年第34期29卷 5570-5573页

作者：陈鸣华印永祥张玉娟张晓平陈雅芬江苏省无锡市妇幼保健院 214002 深圳华大临床检验中心

目的：分析无锡地区女性宫颈上皮细胞人乳头状瘤病毒HPV感染状况和基因分布情况,为该地区预防HPV感染和防治宫颈癌提供科学依据。方法：收集2012年1-12月无锡地区宫颈癌筛查自愿接受宫颈HPV检查者宫颈标本11 231例,年龄为25-74岁。采用... 详细信息

目的：分析无锡地区女性宫颈上皮细胞人乳头状瘤病毒HPV感染状况和基因分布情况,为该地区预防HPV感染和防治宫颈癌提供科学依据。方法：收集2012年1-12月无锡地区宫颈癌筛查自愿接受宫颈HPV检查者宫颈标本11 231例,年龄为25-74岁。采用第2代测序技术高通量测序法对宫颈上皮细胞标本进行14种高危HPV和2种低危HPV基因型检测,比较宫颈病变者和宫颈正常者HPV感染状况,同时比较文献报道的中国其他地区女性宫颈上皮细胞人乳头状瘤病毒HPV感染基因分布情况并进行回顾分析。结果：11 231例女性宫颈上皮细胞标本HPV总阳性率为13.44%,高危HPV型别前4位的分别是16、52、58和18;一重感染阳性率为11.49%,多重感染阳性率为2.32%,与文献报道的中国其他地区HPV感染状况和基因分布有差异。正常宫颈组中高危型感染占56.44%,低度病变组中高危型感染占96.06%,高度病变组中高危型感染占100%（χ^2=5.173,P=0.075）。高度病变组HPV多重感染比例占24%,低度病变组HPV多重感染比例占19.2%,正常宫颈组HPV多重感染比例占14.92%（χ^2=4.307,P=0.113）。25例混有HPV低危型别的多重感染者中无1例引起宫颈高度病变,有3例引起宫颈低度病变。结论：我国不同地区HPV感染型别分布不同。第2代测序技术高通量测序法可应用于宫颈细胞标本HPV分型检测,对女性宫颈HPV感染分子流行病学调查研究具有重要意义。

关键词：宫颈疾病人乳头瘤病毒基因分型高通量测序法

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深圳市盐田区地中海贫血分子流行病学调查

热带医学杂志 2013年第11期13卷 1409-1411,1428页

作者：杨巧娜陈仕平卢森姜丹杨玲梁羽深圳华大临床检验中心广东深圳518083 深圳华大基因研究院广东深圳518083

目的以盐田区户籍居民的样本为例调查深圳市地中海贫血基因突变的携带率、分布情况和基因突变类型。方法采用Sysmex SE-9000全自动血液分析仪对盐田区35岁以下户籍居民(4 652人)进行血细胞分析,同时通过Gap-PCR、DNA测序法对其进行地中... 详细信息

目的以盐田区户籍居民的样本为例调查深圳市地中海贫血基因突变的携带率、分布情况和基因突变类型。方法采用Sysmex SE-9000全自动血液分析仪对盐田区35岁以下户籍居民(4 652人)进行血细胞分析,同时通过Gap-PCR、DNA测序法对其进行地中海贫血基因突变检测。结果 4 652人中,地贫基因携带者共497人,总携带率为10.68%。其中α-地贫基因携带者377人(8.10%),β-地贫基因携带者108人(2.32%),α-地贫复合β-地贫12人(0.26%)。在α-地贫基因携带者中以东南亚型———SEA型居多(4.77%),β-地贫基因携带者中以CD41-42所占人数最多(1.10%)。结论深圳盐田区户籍居民地贫基因携带率与广东省总体携带率基本一致。本研究对开展该地区的地贫遗传咨询、基因分析及产前诊断工作具有重要的参考价值。

关键词：地中海贫血携带率 Gap-PCR法

NGS技术检测自然流产胚胎或绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异的研究

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中国优生与遗传杂志 2015年第2期23卷 12-15页

作者：赵佳毕川高雅季刚汪凌云张红云李云王军王威深圳华大临床检验中心深圳518083 安徽省妇幼保健院生殖医学中心

目的探索新一代测序技术(NGS)在检测自然流产胚胎或绒毛组织染色体非整倍体和拷贝数变异(CNV)应用中的价值。方法选择20例自然流产患者的绒毛进行染色体核型分析,同时应用NGS技术进行染色体非整倍体和拷贝数变异的检测,并以染色体核型... 详细信息

目的探索新一代测序技术(NGS)在检测自然流产胚胎或绒毛组织染色体非整倍体和拷贝数变异(CNV)应用中的价值。方法选择20例自然流产患者的绒毛进行染色体核型分析,同时应用NGS技术进行染色体非整倍体和拷贝数变异的检测,并以染色体核型分析结果为"金标准"进行NGS方法的评估。后于2013年共收集1074例自然流产胚胎或绒毛组织,应用NGS技术完成染色体非整倍体和CNV的检测,并对检测结果进行分析。结果 20例自然流产样本的NGS结果与核型分析结果对比,检测灵敏度和特异性均为100%。临床检测的1074例流产组织样本中,42例样本DNA不符合质控标准,实际完成检测1032例。1032例组织样本中阳性445例(43.12%),其中非整倍体369例(82.92%),以16、X、22、21、15、18号染色体高发;CNV共76例(17.08%),阳性样本集中发生在8-12w。阴性587例(56.88%)。根据孕妇年龄将样本分为三组比较,差异有统计学意义(P临床的有效检测方法。

关键词：新一代测序技术自然流产绒毛膜绒毛染色体畸变

无创胎儿游离DNA检测技术在产前胎儿非整倍体筛查中的应用评价

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北京医学 2014年第7期36卷 550-553页

作者：穆煜王庆孙芾王厚芳常玲 Afnan Masoud 唐莹北京和睦家医院病理及临床检验中心 100015 北京和睦家医院妇产科 100015 深圳华大临床检验中心

目的：探讨无创胎儿染色体非整倍体检测技术（non-invasive fetal trisomy test, NIFTY）在胎儿染色体非整倍体产前筛查应用中的特异性和灵敏度。方法利用新一代高通量并行测序技术对母体外周血中的胎儿游离DNA（cell-free DNA, cfDNA... 详细信息

目的：探讨无创胎儿染色体非整倍体检测技术（non-invasive fetal trisomy test, NIFTY）在胎儿染色体非整倍体产前筛查应用中的特异性和灵敏度。方法利用新一代高通量并行测序技术对母体外周血中的胎儿游离DNA（cell-free DNA, cfDNA）进行定量分析，根据相应DNA含量的变化推断胎儿染色体的异常状况。结果2012年3月至2013年5月，检测孕12-24周的孕妇外周血标本，对233份已结束妊娠的孕妇数据进行分析评估。其中结果为染色体非整倍体高风险11例，低风险结果222例。在高风险病例中21三体5例；18三体3例；13三体1例；性染色体X0异常2例。所有高风险结果经细胞遗传学检测后确认与母血胎儿cfDNA检测结果一致，检测特异性100.0%。筛查低风险结果222例，均已分娩，临床证实为正常婴儿，检测灵敏度100.0%。结论无创胎儿游离DNA检测是一种很好的胎儿非整倍体异常的产前筛查技术。相对于目前普遍采用的孕早期或孕中期血清学产前筛查技术，胎儿cfDNA检测更加可靠，无创性的取样过程对孕妇和胎儿无损伤，具有更好的敏感度和特异性。

关键词：产前筛查无创胎儿游离DNA 非整倍体染色体

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无创产前基因检测技术在唐氏征筛查中的应用

中国优生与遗传杂志 2015年第3期23卷 30-31,112页

作者：邱丽影林立鹏资捷姜丹张晓平深圳市福田区妇幼保健院检验科 518026 深圳华大临床检验中心 518083

目的研究无创产前基因检测技术在唐氏筛查中的应用,探讨其在临床应用的准确性、适用性及可靠性。方法本文采用传统化学方法对深圳地区6296例孕妇进行唐氏筛查,其中543例为高风险或临界风险,对这543例孕妇采用无创产前基因检测技术进行DN... 详细信息

目的研究无创产前基因检测技术在唐氏筛查中的应用,探讨其在临床应用的准确性、适用性及可靠性。方法本文采用传统化学方法对深圳地区6296例孕妇进行唐氏筛查,其中543例为高风险或临界风险,对这543例孕妇采用无创产前基因检测技术进行DNA测序,并对基因检测结果异常孕妇进行羊水或脐血穿刺,做胎儿染色体核型分析。结果 543例孕妇通过无创产前基因检测,检查出5例21-三体胎儿,对5例全部进行染色体核型分析,结果与基因检测完全相符。结论在唐氏筛查阶段,无创产前基因检测技术可以准确地检测21-三体胎儿,其风险低,安全性好,准确度与诊断方法无差异,值得应用于临床。

关键词：无创产前基因检测胎儿测序唐氏综合征

一种新的α2珠蛋白基因起始密码子变异联合右侧缺失型导致α-地中海贫血

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中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 12-14页

作者：陈扬王洁王婵陈仕平冯女刘海芳唐小燕张淑芳中南大学湘雅医学院附属海口医院中心实验室广东570208 海南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心海口570206 深圳华大临床检验中心广东518083

目的对1例临床诊断为小细胞低色素性贫血、排除缺铁性贫血的先证者及其家系成员进行致病基因分析,了解基因型-表型关系。方法应用跨越断点PCR(Gap-PCR)和二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测先证者及家系成员在地中海贫血... 详细信息

目的对1例临床诊断为小细胞低色素性贫血、排除缺铁性贫血的先证者及其家系成员进行致病基因分析,了解基因型-表型关系。方法应用跨越断点PCR(Gap-PCR)和二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测先证者及家系成员在地中海贫血(简称地贫)缺失和变异型的情况,Sanger测序法对所检测的基因变异进行验证。结果Gap-PCR和NGS测序技术分别检测出α地贫αα/-α3.7缺失型和HBA2基因起始密码子HBA2 c.2T>A(p.Met1Lys)杂合变异,在先证者及父亲中均检出αHBA2:c.2T>A(p.Met1Lys)α/-α3.7,母亲及其他家系成员检出结果分别为-α3.7/-α3.7和αα/-α3.7。结论相较于只携带αα/-α3.7的α地贫静止型无症状家系成员,αHBA2 c.2T>A(p.Met1Lys)α/-α3.7表现出更典型的地贫体貌特征及异常血液学指标。HBA2 c.2T>A(p.Met1Lys)变异为致病性变异,新变异的检出丰富了α-地贫致病基因变异谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

关键词： α-珠蛋白起始密码子变异 HBA2基因右侧缺失型