无创产前基因检测技术在唐氏征筛查中的应用
Application of non-invasive prenatal genetic testing technology in of Down′s Syndrome screening作者机构：深圳市福田区妇幼保健院检验科518026 深圳华大临床检验中心518083
出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)
年 卷 期：2015年第23卷第3期
页 面：30-31,112页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
摘 要：目的研究无创产前基因检测技术在唐氏筛查中的应用,探讨其在临床应用的准确性、适用性及可靠性。方法本文采用传统化学方法对深圳地区6296例孕妇进行唐氏筛查,其中543例为高风险或临界风险,对这543例孕妇采用无创产前基因检测技术进行DNA测序,并对基因检测结果异常孕妇进行羊水或脐血穿刺,做胎儿染色体核型分析。结果 543例孕妇通过无创产前基因检测,检查出5例21-三体胎儿,对5例全部进行染色体核型分析,结果与基因检测完全相符。结论在唐氏筛查阶段,无创产前基因检测技术可以准确地检测21-三体胎儿,其风险低,安全性好,准确度与诊断方法无差异,值得应用于临床。
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