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AML化疗期间不同时间点流式细胞术MRD检测对预后的影响

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中国实验血液学杂志 2024年第4期 1051-1057页

作者：居瑞雪孙凤强王育慧潍坊市人民医院检验科

目的:探讨AML化疗期间不同时间点流式细胞术微小残留病（MRD）检测对预后的影响。方法:回顾性分析2018年3月到2022年3月确诊并规范化疗的130例成人原发AML患者，用流式细胞术检测MRD,Kaplan-Meier曲线进行生存分析，log-rank检验进行差... 详细信息

目的:探讨AML化疗期间不同时间点流式细胞术微小残留病（MRD）检测对预后的影响。方法:回顾性分析2018年3月到2022年3月确诊并规范化疗的130例成人原发AML患者，用流式细胞术检测MRD,Kaplan-Meier曲线进行生存分析，log-rank检验进行差异性分析，Cox比例风险回归模型进行影响患者生存的单因素和多因素分析。竞争风险模型进行影响患者累计复发率（CIR）的分析，Fine-Gray进行差异性分析。结果:130例患者中，CR1 81例，CR2 26例，PR 14例，NR 9例。CR1组OS高于CR2、PR、NR组。CR2组OS高于PR组，但与NR组比较无统计学差异；PR组OS与NR组比较无统计学差异。CR1和CR2的107例患者根据流式细胞术检测的MRD分组，第一次诱导化疗后MRD-和MRD+组患者的4年预期RFS率分别为65.3%和27.9%,4年预期OS率分别为58.7%和41.4%,4年预计CIR率分别为34.7%和69.7%,2组比较差异均有统计学意义（χ2=6.639,P=0.010;χ2=6.131,P=0.013;χ2=6.637,P=0.010）;第二次化疗后MRD-和MRD+组患者的4年预期RFS率分别为50.8%和37.9%,4年预期OS率分别为49.2%和44.5%,4年预计CIR率分别为49.2%和59.5%,2组比较差异均无统计学意义（χ2=1.475,P=0.225;χ2=2.432,P=0.119;χ2=1.416,P=0.234）;巩固治疗期间MRD-和MRD+组患者的4年预期RFS率分别为51.9%和29.6%,4年预期OS率分别为67.5%和24.6%,4年预计CIR率分别为48.1%和70.4%,2组比较差异均有统计学意义（χ2=20.982,P<0.001;χ2=17.794,P<0.001;χ2=19.879,P<0.001）;3个时间点MRD均为阴性和任一时间点为阳性患者的4年预期RFS率分别为69.9%和33.3%,4年预期OS率分别为59.1%和44.7%,4年预计CIR率分别为30.1%和65.1%,2组比较差异均有统计学意义（χ2=7.367,P=0.007;χ2=6.042,P=0.014;χ2=7.662,P=0.006）。单因素分析结果显示，染色体高危核型是影响患者RFS和OS的不利因素，诱导化疗2个疗程达CR、第一次诱导化疗后MRD-和第二次化疗MRD-是患者RFS和OS的保护因素；巩固治疗期间MRD-和3个时间点MRD-是患者RFS、OS和CIR的保护因素。多因素分析结果显示，诱导化疗2个疗程达CR是患者RFS和CIR的保护因素，巩固治疗期间MRD-是RFS、OS和CIR的保护因素。结论:成人AML患者早期获得CR和MRD-,特别是巩固治疗期间的MRD-是预后良好的标志，流式细胞术是AML患者MRD检测最常用的方法。

关键词：急性髓系白血病成人化疗微小残留病预后

海南类鼻疽伯克霍尔德菌临床分离株的基因岛特征和毒力因子分析

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中国人兽共患病学报 2024年

作者：符晓莹李欢李沙王立程王崇圳黎元莉陈海朱雄三亚市人民医院检验科

目的分析类鼻疽伯克霍尔德菌（B.pseudomallei）临床分离株的基因岛（genomicisland，GI）特征和毒力因子差异，为类鼻疽病的诊疗研究提供依据。方法收集B.pseudomallei临床分离株，PCR检测和测序分析毒力相关GI，在Islandviewr4平台... 详细信息

目的分析类鼻疽伯克霍尔德菌（B.pseudomallei）临床分离株的基因岛（genomicisland，GI）特征和毒力因子差异，为类鼻疽病的诊疗研究提供依据。方法收集B.pseudomallei临床分离株，PCR检测和测序分析毒力相关GI，在Islandviewr4平台上提交全基因组序列注释格式文件，整合SIGI-HMM与IslandPath-DIMOB两种算法预测GI，通过序列比对分析GI独特性和毒力因子差异。结果共收集到52株B.pseudomallei临床分离株，结果显示，52个基因组按进化距离分为3个分枝，其中82.69%（43/52）菌株集中在分枝1。52个B.pseudomallei基因组共识别出828个GI，按序列相似性聚类为157个GIcluster。GI在基因组中占比达2.05%～6.38%。GIcluster1和2存在全部菌株中，但84个（53.50%）GIcluster只聚类到单个基因组。10个GIcluster很可能是特有的，其中5个来源同属细菌，2个来源其他属，3个来源不确定。25个GIcluster与毒力相关，B.pseudomallei BP76和BP169含有其中8个，是所有菌株中毒力相关GI最多的。52株B.pseudomallei的毒力基因除了fhaB1、fhaB2、BPSL1661、cheY1、wzM、tssH-5/clpV、tssA-5、boaA和boaB存在差异，其余都表现一致。与泰国和澳大利亚B.pseudomallei临床菌株比较，boaA、boaB、cheY1和chbp在两个国家的菌株中都表现显著差异，同时fhaB1、fhaB3和bimA在澳大利亚菌株中表现显著差异。结论海南地区B. pseudomallei GI具有保守性和独特性，通过特有GI和毒力因子研究，可以发现菌株水平基因转移（Horizontal gene transfer，HGT）的来源和分子水平的毒力差异。

关键词：类鼻疽伯克霍尔德菌基因组基因岛毒力因子水平基因转移

EB病毒感染所致肝脏损伤患者病毒特异性CD4^(+)T细胞和CD8^(+)T细胞功能分析

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中华肝脏病杂志 2024年第1期32卷 64-71页

作者：李彧奚逢瑜张维华高瑛陕西省人民医院感染性疾病科西安710068 陕西省人民医院检验科西安710068 陕西省人民医院血液内科西安710068

目的分析EB病毒(EBV)感染者中发生肝脏损伤和未发生肝脏损伤患者病毒特异性CD4^(+)T细胞和CD8^(+)T细胞功能的差异。方法入组45例EBV感染者,28例发生肝脏损伤,17例未发生肝脏损伤。分离外周血单个核细胞,纯化CD4^(+)T细胞和CD8^(+)T细胞... 详细信息

目的分析EB病毒(EBV)感染者中发生肝脏损伤和未发生肝脏损伤患者病毒特异性CD4^(+)T细胞和CD8^(+)T细胞功能的差异。方法入组45例EBV感染者,28例发生肝脏损伤,17例未发生肝脏损伤。分离外周血单个核细胞,纯化CD4^(+)T细胞和CD8^(+)T细胞,使用重组EBV核心抗原2(EBNA2)刺激培养96 h。细胞技术试剂盒法检测细胞增殖,流式细胞术检测CD4^(+)T细胞和CD8^(+)T细胞比例。酶联免疫吸附试验检测CD4^(+)T细胞分泌细胞因子和CD8^(+)T细胞分泌毒性分子水平,实时定量PCR法检测CD4^(+)T细胞亚群转录因子mRNA水平和CD8^(+)T细胞中毒性分子mRNA水平,流式细胞术检测CD8^(+)T细胞中免疫检查点分子水平。组间比较采用t检验或Mann-Whitney检验。结果重组EBNA2刺激后外周血单个核细胞增殖、CD4^(+)T细胞和CD8^(+)T细胞比例在EBV感染无肝脏损伤组和EBV感染致肝脏损伤组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。重组EBNA2刺激后CD4^(+)T细胞分泌相关细胞因子比例和转录因子mRNA水平在EBV感染无肝脏损伤组和EBV感染致肝脏损伤组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。重组EBNA2刺激后EBV感染致肝脏损伤组CD8^(+)T细胞分泌穿孔素[(75.51±23.33)pg/ml对比(58.99±18.39)pg/ml,P=0.017]和颗粒酶B[(117.8±44.55)pg/ml对比(90.22±34.21)pg/ml,P=0.034]的水平高于无肝脏损伤组,EBV感染致肝脏损伤组CD8^(+)T细胞中Fas配体和肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体mRNA水平较无肝脏损伤组分别升高约1.5倍和1.2倍,差异有统计学意义(P0.05)。结论EBV感染致肝脏损伤患者病毒特异性CD8^(+)T细胞毒性作用增强,可能介导EBV诱导的肝脏损伤。

关键词：肝损伤 EB病毒 CD4^(+)T细胞 CD8^(+)T细胞

基于全基因组测序的耐多黏菌素和替加环素肺炎克雷伯菌特征研究

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中国抗生素杂志 2024年第6期49卷 700-704页

作者：周燕霞郭辉金华市人民医院检验科金华321000

目的分析1株多黏菌素和替加环素均耐药的肺炎克雷伯菌基因组特征。方法肺炎克雷伯菌KP2016分离自我院临床痰液标本。采用微量肉汤稀释法测定KP2016对亚胺培南、美罗培南、多黏菌素和替加环素的最低抑菌浓度。对菌株进行第二代Illumina... 详细信息

目的分析1株多黏菌素和替加环素均耐药的肺炎克雷伯菌基因组特征。方法肺炎克雷伯菌KP2016分离自我院临床痰液标本。采用微量肉汤稀释法测定KP2016对亚胺培南、美罗培南、多黏菌素和替加环素的最低抑菌浓度。对菌株进行第二代Illumina和第三代Oxford Nanopore全基因组测序。通过Unicycler对第二代和第三代序列进行混合拼接。通过ABRicate v0.8.13调用Resfinder数据库分析耐药基因。通过ISFinder分析移动元件。利用CGE(Center for Genomic Epidemiology)网站分析菌株的ST型和质粒复制子类型。利用Proksee对质粒结构进行可视化。结果KP2016菌株对多黏菌素和替加环素均耐药,MIC分别为512和16 mg/L。MLST分析显示KP2016属于ST656,携带多黏菌素耐药相关mcr-1和mcr-8基因和替加环素耐药相关tmexCD1-toprJ1基因簇。KP2016携带1个染色体和5个环形质粒,质粒大小3,991~275,345bp,GC含量44.35%~52.20%。mcr-1基因位于约44kb的质粒p1上,上下游环境为ISKpn26-mcr-1-pap2-ISApl1;mcr-8基因位于IncR/IncN型质粒p2上,遗传结构为ISEcl1-mcr-8-orf-ISKpn26;tmexCD1-toprJ1基因簇结构为IS26-tnfxB1-tmexC1-tmexcD1-toprJ1。此外,菌株还携带多黏菌素耐药相关的染色体介导的CrrB突变(L204V、V237I)。结论肺炎克雷伯菌KP2016多黏菌素耐药由mcr-1、mcr-8和crrB突变介导,替加环素耐药由tmexCD1-toprJ1基因簇介导。应加强合理监测,防止其在医疗机构中进一步传播。

关键词：肺炎克雷伯菌全基因组测序多黏菌素替加环素质粒结构

Hsa_circ_0003928在糖尿病足溃疡中的表达及其与病情严重程度及预后的关系

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中国糖尿病杂志 2024年第2期32卷 108-112页

作者：王少娜王娇华吴毓斌苏永焕詹文丽海口市骨科与糖尿病医院检验科 570100 海口市人民医院检验科

目的探讨Hsa_circ_0003928在糖尿病足溃疡(DFU)中的表达及其与病情严重程度及预后的关系。方法选取2020年1月至2022年12月于我院内分泌科收治的DFU患者113例,按照感染严重程度分为1级19例(无感染)、2级40例(轻度感染)、3级20例(中度感... 详细信息

目的探讨Hsa_circ_0003928在糖尿病足溃疡(DFU)中的表达及其与病情严重程度及预后的关系。方法选取2020年1月至2022年12月于我院内分泌科收治的DFU患者113例,按照感染严重程度分为1级19例(无感染)、2级40例(轻度感染)、3级20例(中度感染)及4级34例(重度感染)。根据DFU患者预后情况分为预后良好组(GP,n=63)和预后不良组(PP,n=50)。比较各组基线资料及IL-6、C-RP、Hsa_circ_0003928。Logistic回归分析DFU患者预后不良的影响因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析Hsa_circ_0003928、C-RP及IL-6预测DFU患者预后不良的价值。结果PP组DFU病程、感染程度3~4级、血肌酐、BUN、血尿酸、C-RP、IL-6及Hsa_circ_0003928高于GP组(P<0.05或P<0.01)。3~4级DFU患者Hsa_circ_0003928表达高于1~2级(P<0.01)。Logistic回归分析显示,DFU病程长、感染程度3~4级以及BUN、C-RP、IL-6、Hsa_circ_0003928升高是DFU患者预后不良的影响因素。ROC曲线分析显示,Hsa_circ_0003928预测DFU患者预后不良的曲线下面积最大(0.882,95%CI 0.819~0.942),敏感度为87.5%,特异度为85.6%。结论 Hsa_circ_0003928升高与DFU患者病情严重程度及预后不良相关,对DFU患者预后不良有较好的预测价值。

关键词：糖尿病足溃疡 Hsa_circ_0003928 病情严重程度预后

F12基因p.Gly175Cys和p.Gly542Ser复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的家系分析

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 862-867页

作者：程晓丽杨婷杨柳辛毅娟何睦朱琳刘家云空军军医大学第一附属医院检验科陕西西安710032 温州医科大学附属衢州医院(衢州市人民医院)检验科浙江衢州324000

目的:分析1例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床表型和基因突变情况,并探讨其分子致病机制。方法:凝固法检测活化部分凝血活酶时间和FⅫ活性;ELISA方法检测FⅫ抗原;Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;ClustalX-2.1-win... 详细信息

目的:分析1例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床表型和基因突变情况,并探讨其分子致病机制。方法:凝固法检测活化部分凝血活酶时间和FⅫ活性;ELISA方法检测FⅫ抗原;Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;ClustalX-2.1-win、PROVEAN及Swiss-Pdb Viewer软件分析突变位点氨基酸的保守性、突变氨基酸是否为有害突变及该位点发生突变后对蛋白质结构的影响。结果:先证者活化部分凝血活酶时间延长为71.3 s,FⅫ活性和FⅫ抗原分别降低为5%和6%;其F12基因第7和14外显子分别存在c.580G>T和c.1681G>A杂合错义突变,导致p.Gly175Cys和p.Gly542Ser;先证者父亲携带p.Gly175Cys杂合错义突变;先证者母亲、弟弟和女儿携带p.Gly542Ser杂合错义突变。软件分析结果表明Gly175和Gly542均保守,p.Gly175Cys和p.Gly542Ser为有害突变,突变发生后相应位点会对蛋白质局部结构产生影响。结论:p.Gly175Cys和p.Gly542Ser复合杂合突变是先证者家系遗传性FⅫ缺陷症的分子发病机制,其中p.Gly175Cys为国际上首次发现的新突变。

关键词：凝血因子Ⅻ 错义突变家系遗传性FⅫ缺陷症

Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 626-631页

作者：张元霞许珍珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院中医科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果患者为14岁女性,表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46,X,idic(Y)(p11.3)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.3)×2[2];FISH检测结果为46,X,der(Y).ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[59]/45,X[39]/47,X,der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,结果显示为45,X[35%]/46,XY[65%]嵌合;荧光探针PCR显示Y染色体AZF区无缺失;Sanger测序未发现SRY基因致病变异。综合各种检测的结果,患者的分子细胞核型被确定为mos 46,X,idic(Y)(p11.32)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46,X,idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[59]/45,X(DXZ1+,DYZ1-,DYZ3-,SRY-)[39]/47,X,der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[2].arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。结论上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 Turner综合征嵌合型

母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 617-621页

作者：赵晶晶高晶珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周... 详细信息

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周超声提示胎儿存在室间隔缺损、单脐动脉、左侧脑室轻度增宽(12 mm)。孕妇染色体核型为46,XX,t(1;3)(p36.22;p25.2),FISH检测结果为46,XX.ish t(1;3)(3pter+,1qter+;1pter+,3qter+);胎儿羊水细胞G显带核型为46,X?,add(1)(p36);CMA显示胎儿染色体1p36.33p36.22区存在9.0 Mb缺失,3p26.3p25.2区存在12.6 Mb重复,结合孕妇的染色体核型,最终确定胎儿的分子细胞核型为46,X?,der(1)t(1;3)(p36.22;p25.2)mat.arr[hg19]1p36.33p36.22(849467_9882666)×1,3p26.3p25.2(61892_12699607)×3。其中1p36.33p36.22缺失片段与1p36缺失综合征相关。结论胎儿的1p36.33p36.22缺失和3p26.3p25.2重复来源于孕妇1号和3号染色体平衡易位所产生的不平衡配子,可能导致室间隔缺损、单脐动脉、侧脑室增宽等表型。

关键词：产前诊断 1p36缺失综合征 3p26.3p25.2重复平衡易位携带者染色体微阵列分析

Gitelman综合征2例患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 331-334页

作者：李志杰李文赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院生殖医学科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA... 详细信息

目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果患者1为27岁女性,血清钠、钾、氯及镁水平以及24 h尿氯、钙水平均低于参考值。基因检测发现其携带SLC12A3:c.1456G>A(p.D486N)和SLC12A3:c.179C>T(p.T60M)复合杂合变异,前者遗传自其母亲,为已报道致病性变异。患者2为4岁男性,血钠、氯和镁水平低于参考值,血钾出现危急值。SLC12A3基因检出母源致病性c.602-16G>A和父源c.805_806insTTGGCGTGGTCTCGGTCA(p.V268_T 269insIGVVSV)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患者2携带的变异均被判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP3;PVS1+PM2_Supporting+PM4)。结论上述SLC12A3变异考虑为2例GS患者的遗传学病因。

关键词：肾小管 Gitelman综合征 SLC12A3基因基因变异