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罕见PIK3R1基因异常致SHORT综合征1例

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中华内科杂志 2025年第1期64卷 60-64页

作者：张娴林乐韦华谢凌陈开宁全会标海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口570311 海南省人民医院海南医科大学附属海南医院神经内科海口570311

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因... 详细信息

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因检测发现PIK3R1基因新生变异(c.1945C>T,***649Trp),诊断为SHORT综合征,使用胰岛素联合二甲双胍、吡格列酮,患者血糖控制平稳。该病罕见,临床表现异质多样,易漏诊、误诊,临床医生应加强对该病的认识,探索个体化的优化治疗方案。

关键词：胰岛素抵抗身材矮小 PIK3R1基因单基因糖尿病

妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征1例

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中华糖尿病杂志 2025年第1期17卷 180-184页

作者：张娴魏伟平谢凌陈开宁刘海蔚海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口570311 海南省人民医院海南医科大学附属海南医院神经内科海口570311

回顾性分析1例在海南医科大学附属海南医院就诊的妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征患者的诊疗过程。先证者为26岁女性,因“发现血糖升高6个月,妊娠2周”就诊。患者为糖尿病合并妊娠,临床表现为特殊早衰面容、体型瘦小、... 详细信息

回顾性分析1例在海南医科大学附属海南医院就诊的妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征患者的诊疗过程。先证者为26岁女性,因“发现血糖升高6个月,妊娠2周”就诊。患者为糖尿病合并妊娠,临床表现为特殊早衰面容、体型瘦小、营养不良,且伴有高胰岛素血症、高甘油三酯血症。经基因检测发现受检者携带WRN突变基因,即M1:c.1105C>T:p.R369*,确诊为Werner综合征。先证者单用胰岛素强化治疗血糖控制欠佳,联合二甲双胍0.5 g(3次/d)后血糖逐渐控制平稳,6个月后早产分娩一男婴,新生儿血糖初筛正常。

关键词：维尔纳综合征早衰胰岛素抵抗身材矮小 WRN基因突变

99Tcm-MIBI显像阴性的原发性甲状旁腺功能亢进症合并甲状腺乳头状癌的治疗选择

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中华内分泌代谢杂志 2025年第1期41卷 61-64页

作者：于静雯张曦刘海蔚海南省人民医院内分泌科海口海南省人民医院心血管内科海口

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是临床上相对常见的一种内分泌疾病。对于该疾病的诊断、定性易, 但常出现锝-99m-甲氧基异丁基异腈(99Tcm-MIBI)显像阴性而导致定位困难的情况, 常导致临床治疗的困局, 即是否选择手术治疗。本文列举的2... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是临床上相对常见的一种内分泌疾病。对于该疾病的诊断、定性易, 但常出现锝-99m-甲氧基异丁基异腈(99Tcm-MIBI)显像阴性而导致定位困难的情况, 常导致临床治疗的困局, 即是否选择手术治疗。本文列举的2例99Tcm-MIBI显像阴性的PHPT患者均同时合并甲状腺乳头状癌(PTC), 进行传统手术探查后, 手术医生成功定位并切除了甲状旁腺功能亢进症的病灶, 并对PTC进行了相应处理, 术后随访患者恢复良好。本文尝试对积极手术的原因加以分析, 以期提高对此类情形的临床认知。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症 99Tcm-MIBI显像阴性甲状腺乳头状癌

间充质干细胞外泌体在阿尔茨海默病中的研究进展

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中华神经医学杂志 2025年第2期24卷 201-206页

作者：胡诗俊李虞蒙刘涛海南医科大学附属海南医院海南省人民医院神经内科海口570311 海南医科大学附属海南医院海南省人民医院医疗保健中心海口570311

阿尔茨海默病(AD)是神经系统第一大退行性疾病,目前仍缺乏有效治疗药物。保护神经元和突触是逆转AD进展的关键。间充质干细胞外泌体(MSC-Exo)富含包括蛋白质、RNAs、DNAs等在内的多种干细胞成分,因其强大的促进神经修复和抑制神经炎症... 详细信息

阿尔茨海默病(AD)是神经系统第一大退行性疾病,目前仍缺乏有效治疗药物。保护神经元和突触是逆转AD进展的关键。间充质干细胞外泌体(MSC-Exo)富含包括蛋白质、RNAs、DNAs等在内的多种干细胞成分,因其强大的促进神经修复和抑制神经炎症能力而有望成为AD治疗的潜在选择。本文对MSC-Exo的生物学特征及其在AD治疗方面的应用进行综述,以期为MSC-Exo在AD的转化医学研究和临床应用提供参考。

关键词：阿尔茨海默病间充质干细胞外泌体间充质干细胞纳米药物工程化外泌体治疗机制

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2例冲浪者脊髓病诊治报告及文献回顾

中国急救医学 2025年第3期45卷 267-271页

作者：赵建辉赵宁郑丹张陈鑫刘杰焦介李文举孟庆义解放军总医院海南医院重症医学科海南三亚572013 解放军总医院海南医院神经内科海南三亚572013 陵水黎族自治县人民医院消化内科海南陵水572400 解放军南部战区海军第二医院肿瘤科海南三亚572022 解放军总医院海南医院热带医学科海南三亚572013

冲浪者脊髓病(Surfer′s myelopathy,SM)在临床相对少见,容易误诊、漏诊。本研究分析总结解放军总医院海南医院2例SM患者诊治过程,并对国内外相关文献进行回顾。SM诊断主要通过背部脊柱过伸的病史、截瘫或轻截瘫症状和体征,结合脊髓磁... 详细信息

冲浪者脊髓病(Surfer′s myelopathy,SM)在临床相对少见,容易误诊、漏诊。本研究分析总结解放军总医院海南医院2例SM患者诊治过程,并对国内外相关文献进行回顾。SM诊断主要通过背部脊柱过伸的病史、截瘫或轻截瘫症状和体征,结合脊髓磁共振成像(MRI)异常表现确诊,治疗上主要给予糖皮质激素抗炎、脱水,从而减轻脊髓水肿,改善脊髓灌注,进行营养神经、功能康复等对症支持治疗。本研究对该少见病例的分享和相关文献回顾,有助于促进临床医师对其早期识别和规范治疗,减少误诊、误治。

关键词：冲浪者脊髓病非外伤性脊髓损伤急性过伸性脊髓病糖皮质激素营养神经康复

抗NMDA受体脑炎合并阵发性交感神经过度兴奋综合征患者的临床特点分析

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中国医科大学学报 2025年第2期54卷 171-173页

作者：杨慧刘青丽邢槐杰胡胜游咏陈斌海南医科大学第二附属医院神经内科海口570311

本文报道4例初诊为癫痫持续状态的抗NMDA受体脑炎合并阵发性交感神经过度兴奋综合征的患者,通过分析其临床表现、诊断过程、治疗策略和预后,探讨罕见疾病易被忽视的发作特点,以期提高该病的临床诊断率,避免误诊和漏诊。

关键词：抗NMDA受体脑炎阵发性交感神经过度兴奋综合征癫痫

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经颅磁刺激治疗急性大脑中动脉狭窄或闭塞临床效果观察

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山东医药 2025年第1期65卷 43-47页

作者：陈克尚赵懿林应源高金勇翟宇海南西部中心医院神经内科海南儋州571700

目的观察经颅磁刺激治疗急性大脑中动脉(MCA)狭窄或闭塞患者的临床效果。方法选择急性MCA狭窄或闭塞患者150例,按随机数字表法分为观察组、对照组,每组75例。对照组予常规药物及传统康复治疗,观察组在对照组基础上予经颅磁刺激治疗,连... 详细信息

目的观察经颅磁刺激治疗急性大脑中动脉(MCA)狭窄或闭塞患者的临床效果。方法选择急性MCA狭窄或闭塞患者150例,按随机数字表法分为观察组、对照组,每组75例。对照组予常规药物及传统康复治疗,观察组在对照组基础上予经颅磁刺激治疗,连续治疗30 d。治疗前1 d及治疗1个月后,用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评估神经功能缺损程度,用Barthel指数评估日常生活活动能力,用Fugl-Meyer运动功能评分量表(FMA)评估运动障碍程度,用彩色超声诊断仪检测MCA、大脑前动脉(ACA)、大脑后动脉(PCA)、基底动脉(BA)、椎动脉(VA)的血流动力学指标[血管收缩期血流速度(Vp)、平均血流速度(Vm)、舒张末期血流速度(Vd)、脉冲指数(PI)、阻力指数(RI)、收缩期血流速度与舒张末期血流速度的比值(S/D)]。结果两组治疗后NIHSS、Barthel指数、FMA评分均高于治疗前(P均0.05)。两组治疗后ACA、PCA、BA、VA血流动力学相关指标比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论经颅磁刺激治疗急性MCA狭窄或闭塞能够有效改善患者神经功能缺损程度、日常生活活动能力、运动障碍程度以及MCA血流动力学。

关键词：缺血性脑卒中动脉狭窄动脉闭塞大脑中动脉经颅磁刺激

槲皮素通过抑制MAPK信号通路改善心力衰竭

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南方医科大学学报 2025年第1期45卷 187-196页

作者：龙秀鹏陶顺阳绅李素云饶利兵李莉张哲湖南医药学院医学院湖南怀化418000 三亚中心医院心内科海南三亚572000

目的基于网络药理学探讨槲皮素治疗心力衰竭的作用机制。方法通过中药系统药理学数据库和Swiss ADME数据库检索槲皮素的作用靶点。利用Genecards、OMIM数据库检索心力衰竭相关靶点。使用DAVID数据库获取交集靶点的GO分析和KEGG信号通路... 详细信息

目的基于网络药理学探讨槲皮素治疗心力衰竭的作用机制。方法通过中药系统药理学数据库和Swiss ADME数据库检索槲皮素的作用靶点。利用Genecards、OMIM数据库检索心力衰竭相关靶点。使用DAVID数据库获取交集靶点的GO分析和KEGG信号通路富集分析。交集靶点使用STRING数据库和Cytoscape软件进行蛋白互作分析,并筛选核心基因。最后使用PyMOL与AutoDock Tools软件完成核心靶点与槲皮素的分子对接。以异丙肾上腺素诱导H9C2心肌细胞构建心力衰竭模型,通过细胞实验对筛选出的MAPK信号通路进行验证。结果经筛选共得到60个交集靶点。富集结果显示,槲皮素可能通过MAPK信号通路抑制心力衰竭。核心基因筛选出的AMPK3、BCL-2等可能是槲皮素改善心力衰竭的关键基因。细胞实验表明,不同浓度的槲皮素组呈剂量依赖性地减少异丙肾上腺素诱导心肌细胞的凋亡(P<0.01)。分子生物学实验证实,槲皮素能够降低异丙肾上腺素诱导心肌细胞的Bax/Bcl-2、caspase-3和ERK、p38表达水平(P<0.05)。结论槲皮素可能通过抑制MAPK信号通路抑制心肌细胞凋亡改善心力衰竭。

关键词：槲皮素心力衰竭异丙肾上腺素丝裂原激活的蛋白激酶网络药理学

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低剂量甲泼尼龙治疗信迪利单抗诱发的免疫相关性结肠炎

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药物不良反应杂志 2025年第1期27卷 59-61页

作者：唐文军闫其星海南医学院第二附属医院肿瘤内科海口570311 海南医学院第二附属医院药学部海口570311

1例66岁男性食管癌患者因同步放射治疗和化疗后病情进展,接受信迪利单抗(200 mg静脉滴注,第1天)+替吉奥(50 mg口服、2次/d,第1~14天)免疫联合化疗方案治疗,21 d为1个治疗周期。13 d后患者出现腹泻,逐渐加重,进而出现腹痛和少量黏液血便... 详细信息

1例66岁男性食管癌患者因同步放射治疗和化疗后病情进展,接受信迪利单抗(200 mg静脉滴注,第1天)+替吉奥(50 mg口服、2次/d,第1~14天)免疫联合化疗方案治疗,21 d为1个治疗周期。13 d后患者出现腹泻,逐渐加重,进而出现腹痛和少量黏液血便。肠镜检查示结肠、直肠黏膜弥漫性红肿,可见点状出血糜烂。升结肠和乙状结肠组织病理学检查结果示腺体排列规则,间质可见淋巴细胞、中性粒细胞及嗜酸粒细胞浸润,隐窝脓肿形成。考虑为信迪利单抗所致免疫相关性结肠炎。停用该药,予低剂量甲泼尼龙(24 mg口服、2次/d)治疗3 d后,腹痛、腹泻症状完全缓解。甲泼尼龙逐渐减量并在4周内停药。患者未再使用免疫检查点抑制剂,继续使用替吉奥维持治疗,未再出现腹泻。

关键词：抗肿瘤药免疫类结肠炎药物毒性信迪利单抗甲泼尼龙