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结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为***692*、***228*和***1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

Th9细胞和Bregs细胞在溃疡性结肠炎免疫学致病中的研究及其与患者疾病活动度的相关性

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中国免疫学杂志 2024年第4期40卷 806-810页

作者：薛小春田尧郑志存海安市人民医院消化内科海安226600

目的:探讨Th9细胞和Bregs细胞在溃疡性结肠炎(UC)免疫学致病中的作用及其与患者疾病活动度的相关性。方法:前瞻性纳入2020年6月至2022年3月海安市人民医院收治的UC患者105例作为观察对象(UC组),其中48例处于疾病缓解期(缓解期UC组),57... 详细信息

目的:探讨Th9细胞和Bregs细胞在溃疡性结肠炎(UC)免疫学致病中的作用及其与患者疾病活动度的相关性。方法:前瞻性纳入2020年6月至2022年3月海安市人民医院收治的UC患者105例作为观察对象(UC组),其中48例处于疾病缓解期(缓解期UC组),57例处于疾病活动期(活动期UC组),并根据活动期UC组患者病情的严重程度划分亚组:轻型组(n=20)、中型组(n=24)和重型组(n=13),另选取同期健康志愿者50例作为对照组。应用流式细胞术对两组患者外周血中Th9和Bregs细胞比例进行分析,ELISA检测两组血清IL-9、IL-10、IL-35及C反应蛋白(CRP)水平,并采用Pearson相关性分析法分析Th9、Bregs细胞水平与疾病活动度和炎症程度的相关性。结果:UC组患者Bregs细胞比例、Th9细胞比例均明显高于对照组,活动期UC组CAI评分、Bregs细胞比例及Th9高于缓解期UC组(P<0.05)。重型活动期UC患者Th9细胞和Bregs细胞比例明显高于中型和轻型活动期UC患者,其中中型活动期组高于轻型活动期组(P<0.05)。活动期和缓解期UC组患者CRP、IL-9水平均明显高于对照组,且活动期高于缓解期(P<0.05);活动期和缓解期IL-10、IL-35水平均显著低于对照组,其中活动期低于缓解期(P<0.05)。重型组的CRP、IL-9水平高于轻型、中型组,其中中型组高于轻型组(P<0.05);重型组IL-10及IL-35水平明显低于中型和轻型组,其中中型组低于轻型组(P<0.05)。Pearson分析结果显示,Th9、Bregs细胞均与疾病活动度、CRP、IL-9水平呈正相关,与IL-10、IL-35水平呈负相关(P<0.05)。结论:活动期UC患者外周血中Th9、Bregs细胞比例均明显升高,均与其疾病的发生发展密切相关,有望成为辅助临床早期诊断、评估病情的良好指标。

关键词： Th9细胞 Bregs细胞溃疡性结肠炎免疫学疾病活动度相关性分析

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孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系

北京大学学报（医学版） 2024年第1期56卷 144-149页

作者：李洋洋侯林马紫君黄山雅美刘捷曾超美秦炯北京大学人民医院儿科北京100044

目的:初步探讨孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系。方法:数据来自一项“中国儿童对牛奶蛋白过敏的遗传易感性研究”的子队列,包括2020年3月1日至12月31日在北京大学人民医院出生的婴儿,根据随访至1岁时有无牛奶蛋白过敏(cow’s milk pro... 详细信息

目的:初步探讨孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系。方法:数据来自一项“中国儿童对牛奶蛋白过敏的遗传易感性研究”的子队列,包括2020年3月1日至12月31日在北京大学人民医院出生的婴儿,根据随访至1岁时有无牛奶蛋白过敏(cow’s milk protein allergy,CMPA),分为病例组(CMPA组)和对照组。回顾性收集婴儿及其母亲孕前和孕期的临床资料,分析孕期多因素与婴儿牛奶蛋白过敏的相关性。结果:共纳入278例婴儿,CMPA患儿52例,对照组226例;男性婴儿143例,女性婴儿135例,其中男性婴儿在CMPA组比例(69.2%)高于对照组(47.3%),差异有统计学意义(P=0.004);CMPA患儿和对照组在出生体质量、出生胎龄、低出生体重儿、早产、脐带绕颈、新生儿窒息分布上差异无统计学意义(P>0.05)。母亲孕期合并免疫性疾病、贫血者以及孕期存在抗生素暴露者在CMPA组比例均高于对照组,两组之间差异有统计学意义(P0.05)。CMPA组与对照组孕期多项血常规指标总体分布差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析发现男性婴儿、母亲妊娠合并免疫性疾病、妊娠合并贫血以及孕期抗生素暴露是CMPA发生的独立危险因素。结论:男性婴儿、母亲妊娠合并免疫性疾病、妊娠合并贫血以及孕期抗生素暴露是CMPA发生的独立危险因素。

关键词：牛奶蛋白过敏危险因素婴儿妊娠期

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MRI联合BI-RADS分类在乳腺病变良恶性鉴别诊断中的临床价值

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肿瘤研究与临床 2024年第3期36卷 221-225页

作者：王海霞冯友红邰兆琴海安市人民医院影像科海安226600

目的探究磁共振成像(MRI)联合乳腺影像报告及数据系统(BI-RADS)分类在鉴别乳腺病变良恶性中的临床价值。方法回顾性病例系列研究。回顾性分析2019年6月至2022年10月海安市人民医院经病理确诊的108例乳腺肿瘤患者的临床资料,共收集经MRI... 详细信息

目的探究磁共振成像(MRI)联合乳腺影像报告及数据系统(BI-RADS)分类在鉴别乳腺病变良恶性中的临床价值。方法回顾性病例系列研究。回顾性分析2019年6月至2022年10月海安市人民医院经病理确诊的108例乳腺肿瘤患者的临床资料,共收集经MRI联合BI-RADS分类的117个病灶。根据乳腺MRI影像报告及数据系统将病灶分成肿块病变(85个)和非肿块病变(32个);根据BI-RADS分类诊断标准将肿块病变和非肿块病变再分成良性和恶性。比较病理诊断良恶性肿块影像学征象差异,采用Kappa值检测MRI联合BI-RADS分类与病理诊断的一致性。以病理诊断结果为金标准,采用受试者工作特征曲线分别分析按MRI联合BI-RADS分类判断肿块良恶性的效能。结果108例患者年龄(53±4)岁,病灶长径(5.8±0.5)cm,范围0.6~10.3 cm。117个病灶中,病理诊断恶性76个、良性41个;其中,85个肿块病变中病理诊断良性31个、恶性54个,32个非肿块病变中病理诊断良性10个、恶性22个。肿块病变中,病理诊断良性组与恶性组病灶依据MRI联合BI-RADS分类评价的形状、边缘、内部强化、早期强化、时间-信号强度曲线(TIC)类型等征象分布比较,差异均有统计学意义(均P<0.001);非肿块病变中,病理诊断良性组与恶性组病灶分布方式、内部强化、早期强化等征象分布比较,差异均有统计学意义(均P<0.05),TIC类型分布差异无统计学意义(P=0.294)。对于肿块病变良恶性,MRI联合BI-RADS分类诊断结果与病理诊断结果Kappa值为0.876(P<0.05);ROC曲线分析显示,MRI联合BI-RADS分类诊断的曲线下面积(AUC)为0.947,灵敏度为92.6%,特异度为96.8%,准确率为94.1%,约登指数为0.894。对于非肿块病变良恶性,MRI联合BI-RADS分类诊断结果与病理诊断结果Kappa值为0.788(P<0.05);ROC曲线分析显示,MRI联合BI-RADS分类诊断的AUC为0.905,灵敏度为90.9%,特异度为90.0%,准确率为90.6%,约登指数为0.809。结论MRI联合BI-RADS分类在肿块病变和非肿块病变的良恶性鉴别中诊断效能均较高。

关键词：乳腺肿瘤磁共振成像乳腺影像报告及数据系统诊断,鉴别

N-乙酰半胱氨酸治疗儿童呼吸道感染疾病的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第20期 2915-2919页

作者：宋金涛赵永戴红臣李桂涛阜阳市人民医院儿科

目的观察N-乙酰半胱氨酸在儿童呼吸道感染疾病中的应用效果。方法将呼吸道感染患儿随机分为对照组和试验组，对照组在常规对症治疗的基础上静脉注射注射用头孢他啶30～100 mg·kg-1,q12 h;试验组在对照组治疗的基础上雾化吸入N-乙酰... 详细信息

目的观察N-乙酰半胱氨酸在儿童呼吸道感染疾病中的应用效果。方法将呼吸道感染患儿随机分为对照组和试验组，对照组在常规对症治疗的基础上静脉注射注射用头孢他啶30～100 mg·kg-1,q12 h;试验组在对照组治疗的基础上雾化吸入N-乙酰半胱氨酸溶液（0.3 g∶3 mL）,qd;均治疗7 d。比较2组患儿的临床疗效、症状缓解时间、胸部X线片变化、肺功能[第1秒用力呼气容积（FEV1）、潮气量（VT）和呼气峰值流量（PEF）]、血清炎症因子、免疫功能，并进行安全性评价。结果试验过程因脱落、失访共剔除28例，最终试验组和对照组分别纳入40和52例。治疗后，试验组和对照组的临床总有效率分别为92.50%（37例/40例）和76.92%（40例/52例）,在统计学上差异有统计学意义（P0.05）。结论 N-乙酰半胱氨酸联合头孢他啶治疗呼吸道感染疗效确切，可有效改善患儿肺功能，缓解气道炎症，提高免疫功能，且安全性良好。

关键词：吸入用N-乙酰半胱氨酸溶液注射用头孢他啶呼吸道感染炎症反应免疫功能

儿童KMT2A重排急性淋巴细胞白血病研究进展

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中华实用儿科临床杂志 2024年第2期39卷 138-141页

作者：张永湛尚倩雯陆爱东张乐萍北京大学人民医院儿科北京100044

赖氨酸甲基转移酶2A(KMT2A)基因重排(KMT2A-r)是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的一种高危基因亚型,复发率高,预后不良,使用传统化疗的疗效欠佳,改善儿童KMT2A-r ALL的治疗和预后仍是亟待解决的问题。近年来,随着人们对KMT2A-r机制的深入... 详细信息

赖氨酸甲基转移酶2A(KMT2A)基因重排(KMT2A-r)是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的一种高危基因亚型,复发率高,预后不良,使用传统化疗的疗效欠佳,改善儿童KMT2A-r ALL的治疗和预后仍是亟待解决的问题。近年来,随着人们对KMT2A-r机制的深入了解,将KMT2A-r ALL进行了更准确的风险分层,同时在免疫和靶向治疗方面也有了长足的进步。现就儿童KMT2A-r ALL的遗传和生物学特征、风险分层、治疗策略及预后进行综述,以期为临床工作和未来研究提供理论支持。

关键词：急性淋巴细胞白血病 KMT2A基因重排儿童研究进展

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图形敏感性癫痫的临床及脑电图特征

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 602-605页

作者：崔亚男牛悦梁晶晶秦炯杨志仙北京大学人民医院儿科北京100044

目的探讨图形敏感性癫痫(PSE)的临床及脑电图特征。方法回顾性病例总结。收集2015年1月至2023年9月来自北京大学人民医院4例PSE患儿的病例资料,对患儿临床、脑电图(EEG)、治疗和预后进行回顾性分析。结果4例中女3例;2例起病前有发育落后... 详细信息

目的探讨图形敏感性癫痫(PSE)的临床及脑电图特征。方法回顾性病例总结。收集2015年1月至2023年9月来自北京大学人民医院4例PSE患儿的病例资料,对患儿临床、脑电图(EEG)、治疗和预后进行回顾性分析。结果4例中女3例;2例起病前有发育落后。4例中3例存在自发性发作,其中病例1监测到痉挛发作及强直发作,病例3监测到不典型失神发作、肌阵挛发作、全面强直-阵挛发作,病例4监测到眼睑肌阵挛发作;4例均为图形诱发的反射性癫痫发作,其中3例EEG监测到图形诱发的发作且伴有光敏感性。3例图形诱发的发作中,1例诱发了肌阵挛发作,1例诱发了眼睑肌阵挛发作,1例诱发了肌阵挛发作和局灶继发双侧强直-阵挛发作2种发作类型。4例中2例诊断为癫痫综合征,分别为Lennox-Gastaut综合征及眼睑肌阵挛癫痫。4例均有发作间期放电,其中广泛性放电2例,多灶性放电与广泛性放电共存1例,前头部放电1例。4例中3例完善了家系全外显子基因及拷贝数变异检测,其中1例为2号染色体MBD5基因c.73T>C(p.W25R)新发杂合变异。3例进行了抗癫痫发作药物(ASM)治疗,1例因发作为诱发性发作,未服用ASM,随访5~10年后4例癫痫发作均未控制。结论PSE女性患儿较多见,可与发育落后、智力障碍等共患病共存。PSE患儿EEG多为广泛性放电,自发性癫痫发作与诱发性癫痫发作共存,且以全面性发作类型为主。ASM治疗对PSE患儿的反射性癫痫发作较难控制。

关键词：癫痫图形敏感性脑电图光敏性

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新生儿红斑狼疮各系统表现及预后研究进展

中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 81-85页

作者：邵树铭张懿敏(综述) 张晓蕊(审校) 北京大学人民医院儿科北京100044

新生儿红斑狼疮(neonatal lupus erythematosus,NLE)是由母体的抗-Ro/SSA抗体、抗-La/SSB抗体等自身抗体通过胎盘传给胎儿所致,通常随着患儿体内自身抗体的消失,皮肤黏膜、血液及消化系统等的异常改变可自行消退,但由于自身抗体所导致... 详细信息

新生儿红斑狼疮(neonatal lupus erythematosus,NLE)是由母体的抗-Ro/SSA抗体、抗-La/SSB抗体等自身抗体通过胎盘传给胎儿所致,通常随着患儿体内自身抗体的消失,皮肤黏膜、血液及消化系统等的异常改变可自行消退,但由于自身抗体所导致的各系统损害可能长期存留。该文综述了NLE在皮肤黏膜、血液系统、循环系统、神经系统、消化系统、呼吸系统等方面的表现及预后的研究进展,以期为临床工作提供参考。

关键词：新生儿红斑狼疮临床表现预后

基于文献计量学的系统性红斑狼疮合并妊娠研究热点分析

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中国医学科学院学报 2024年第5期 685-691页

作者：邵树铭张懿敏张晓蕊刘捷曾超美秦炯北京大学人民医院儿科

目的基于文献计量学分析2018至2023年系统性红斑狼疮(SLE)合并妊娠的相关文献，探索该领域的研究热点，为未来研究提供潜在的方向。方法选取PubMed、Web of Science、Embase数据库，检索2018年1月1日至2023年12月31日发表的SLE合并妊... 详细信息

目的基于文献计量学分析2018至2023年系统性红斑狼疮(SLE)合并妊娠的相关文献，探索该领域的研究热点，为未来研究提供潜在的方向。方法选取PubMed、Web of Science、Embase数据库，检索2018年1月1日至2023年12月31日发表的SLE合并妊娠相关研究文献，采用VOSviewer软件对选取文献的高频关键词进行可视化分析。结果共纳入266篇文献，其中高频关键词25个。文献计量学分析显示，目前SLE合并妊娠相关研究主要集中在母体合并症、母婴结局及药物应用等方面，预测因素、自身免疫、免疫治疗及子代远期结局方面研究较少。结论母体合并症、母婴结局及药物应用是目前SLE合并妊娠的热点研究内容，而预测因素、自身免疫、免疫治疗及子代远期结局等方面或可成为未来的研究方向。

关键词：系统性红斑狼疮妊娠关键词文献计量学