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幼年特发性关节炎并发葡萄膜炎的临床特征及危险因素分析

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陆军军医大学学报 2024年第20期46卷 2346-2351页

作者：张燕肖欢罗冲唐雪梅周娟重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童感染免疫重庆市重点实验室/儿童发育疾病研究教育部重点实验室重庆2400014 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心过敏风湿免疫科广州511399

目的分析幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis, JIA)患儿并发葡萄膜炎的危险因素及临床特征。方法采用病例-对照研究设计方案,纳入2016年6月至2023年6月重庆医科大学附属儿童医院收治的JIA相关性葡萄膜炎(juvenile idiopa... 详细信息

目的分析幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis, JIA)患儿并发葡萄膜炎的危险因素及临床特征。方法采用病例-对照研究设计方案,纳入2016年6月至2023年6月重庆医科大学附属儿童医院收治的JIA相关性葡萄膜炎(juvenile idiopathic arthritis-associated uveitis, JIA-U)患儿30例,以及同期年龄、性别相匹配的诊断为JIA的患儿36例。分析患儿一般情况、实验室检测指标及影像学诊断结果等临床特征;通过单因素及多因素回归分析,验证幼年特发性关节炎并发葡萄膜炎的危险因素。结果 JIA-U大多为双眼发病(63.3%,19/30),以前葡萄膜炎为主(86.7%,26/30),起病隐匿,大多于JIA确诊后发生(60.0%,18/30),仅30%有眼部不适或视力下降表现。单因素分析显示:少关节型JIA、类风湿因子(rheumatoid factor, RF)阴性、抗环瓜氨酸肽抗体(anti-cyclic citrullinated peptide antibody, anti-CCP)阴性患儿更易并发JIA-U,2组间差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析表明:RF阴性为JIA-U发生的独立危险因素(OR=5.400,95%CI:1.033~28.227,P=0.046)。结论 JIA-U常双眼发病,前葡萄膜炎最常见,早期一般无明显眼部症状,不易识别。少关节型、RF阴性、anti-CCP抗体阴性是JIA患儿并发JIA-U高危因素。

关键词：幼年特发性关节炎幼年特发性关节炎相关性葡萄膜炎危险因素

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无创产前检测在产前筛查中的应用价值

浙江医学 2024年第17期46卷 1881-1884页

作者：潘澍青潘小莉葛丽莎庄丹燕李海波宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心、宁波市胚胎源性疾病防治重点实验室、宁波市基因组医学与出生缺陷防治重点实验室 315012

目的探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查中的应用价值。方法回顾性选取2021年1月至2022年12月在宁波大学附属妇女儿童医院行NIPT检测的55057例孕妇为研究对象,分析NIPT和产前诊断结果,评估NIPT筛查效能。结果NIPT高风险326例,包括21-三... 详细信息

目的探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查中的应用价值。方法回顾性选取2021年1月至2022年12月在宁波大学附属妇女儿童医院行NIPT检测的55057例孕妇为研究对象,分析NIPT和产前诊断结果,评估NIPT筛查效能。结果NIPT高风险326例,包括21-三体综合征(简称21-三体)105例,18-三体综合征(简称18-三体)51例,13-三体综合征(简称13-三体)39例,性染色体非整倍体(SCAs)90例,基因拷贝数变异(CNVs)41例。247例行产前诊断,包括21-三体81例、18-三体31例、13-三体29例、SCAs 71例和CNVs 35例。NIPT筛查21-三体、18-三体、13-三体、SCAs和CNVs的阳性预测值分别为80.25%、45.16%、13.79%、50.70%和45.71%,灵敏度分别为98.48%、100.00%、100.00%和100.00%,特异度分别为99.93%、99.93%、99.94%、99.54%和99.79%。结论NIPT对13-三体、18-三体、21-三体、SCAs和CNVs均具有较好的筛查效能,具有重要的临床应用价值。

关键词：无创产前检测产前诊断高风险阳性预测值

432例稽留流产患者流行病学特征及基因芯片异常分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第4期32卷 722-726页

作者：李馨薛江阳张玉鑫邬俊王小琴李海波宁波大学附属妇女儿童医院妇科浙江宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室浙江宁波315012

目的应用单核苷酸多态性阵列(SNP array)技术,传统称为基因芯片,检测稽留流产物染色体异常情况,探讨其在稽留流产遗传学病因中的应用。方法SNParray检测432例稽留流产孕妇流产物组织染色体(≤12周归类为早期稽留流产,12~28周归类为晚期... 详细信息

目的应用单核苷酸多态性阵列(SNP array)技术,传统称为基因芯片,检测稽留流产物染色体异常情况,探讨其在稽留流产遗传学病因中的应用。方法SNParray检测432例稽留流产孕妇流产物组织染色体(≤12周归类为早期稽留流产,12~28周归类为晚期稽留流产),统计流产物染色体异常的不同分类和占比。结果432例稽留流产中,染色体异常259例,异常率达到59.95%。且染色体异常率在不同稽留流产孕周中存在显著性差异(P<0.05),以孕10~11周最高,并向两侧呈逐渐下降趋势;早期流产染色体的异常率为62.12%,明显高于晚期流产(P=0.002)。染色体异常中获得性变异共218例,比例为84.17%,缺失性变异共计30例,占比11.58%,其余11例为混合型变异,占比4.25%。获得性变异包括染色体三体169例,占比77.52%;三倍体40例,占比18.35%;DNA片段重复9例,占比4.13%。21、16、22号染色体三体在三体中较为常见,频数分别为18、40和22。缺失性变异包括染色体单体22例,占比73.33%;DNA片段缺失8例,占比26.67%。缺失性变异中染色体单体最常见的X染色体缺失,频数为20,占90.91%。染色体数目异常最为常见,共计231例(89.19%);其余为染色体结构异常。结论通过基因芯片技术检测流产物的染色体异常状况,对明确稽留流产病因有显著的效果,为优生优育的遗传咨询提供了积极的指导。

关键词：基础与临床病理妊娠稽留流产基因芯片染色体异常

Phelan-McDermid综合征4例患儿的临床表型与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1059-1065页

作者：闫露露张玉鑫田丽蕴刘颖文何艳韩春晓庄丹燕李海波宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院胎儿医学门诊宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院神经内科宁波315012

目的探讨4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年6月2日至2023年5月8日在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的4例PMS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取DNA,进行全外... 详细信息

目的探讨4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年6月2日至2023年5月8日在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的4例PMS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序和荧光定量PCR(q-PCR)技术对候选变异进行验证。本研究通过宁波大学附属妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:EC2020-048)。结果4例患儿均表现为语言发育迟缓和智力障碍,患儿3和4具有自闭症表现。患儿1和2分别携带SHANK3基因c.731T>C(***244Pro)和c.2782_2851del(***928ArgfsTer4)杂合变异,经Sanger测序验证其父母均未携带上述变异,提示为新发变异。患儿3和4在22q13.33区分别存在121 kb和52.02 kb的杂合缺失,均涉及SHANK3和ACR基因,经q-PCR验证,2例患儿均存在SHANK3和ACR基因杂合缺失,其父母均无缺失,提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,SHANK3基因c.731T>C和c.2782_2851del分别被评定为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3)和致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PS2_Supporting);染色体22q13.33区段52.02 kb和121 kb的杂合缺失均被评定为致病性变异(2D+4C,赋值1.05分;2D+4C,赋值1分)。结论本研究通过基因检测确诊了4例PMS患儿,丰富了PMS的变异谱和表型谱,为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词： Phelan-McDermid综合征 SHANK3基因发育迟缓全外显子组测序

TRPC6变异致激素耐药型肾病综合征4例患儿的基因型和表型谱扩展及治疗分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 473-479页

作者：赵公平李纪同刘玉洁李广波张艳敏张书锋刘翠华郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院肾脏风湿科、郑州市儿童肾脏病研究重点实验室郑州450018 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的总结4例TRPC6基因变异致激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的临床特征、遗传学特点、治疗及预后。方法收集2020年5月至2022年8月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿科住院的4例SRNS患儿的临床资料。提取4例患儿及其父母外周血DNA,对患儿... 详细信息

目的总结4例TRPC6基因变异致激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的临床特征、遗传学特点、治疗及预后。方法收集2020年5月至2022年8月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿科住院的4例SRNS患儿的临床资料。提取4例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及其父母进行变异位点验证及致病性分析。结果4例患儿携带的TRPC6基因变异分别为:c.523C>T(p.R175W)、c.1327T>A(p.F443I)、c.430G>C(p.E144Q)(国内外均未见报道)、c.523C>T(p.R175W),均为错义变异。4例SRNS患儿中,2例表现为单纯型,2例为肾炎型,均无肾外表型,其中3例患儿完善肾脏病理均为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。2例患儿进行了激素联合钙调磷酸酶抑制剂(CNIs)治疗,其中1例症状明显改善。结论TRPC6基因c.430G>C变异为新变异位点,c.1327T>A变异可能会导致SRNS新表型,扩展了该基因的变异谱和表型谱,为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

关键词： TRPC6基因肾病综合征激素耐药儿童

母亲年龄与子代先天性心脏病的关联——一项巢式病例对照研究

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现代预防医学 2024年第13期51卷 2369-2374页

作者：马晓菲易容松刘柳张玉曾定元韩咏广州市妇女儿童医疗中心柳州医院新生儿科广州市妇女儿童医疗中心柳州医院儿内科柳州市妇幼保健院儿保科广西高龄孕产妇出生队列研究重点实验室

目的探讨母亲生育年龄与子代发生先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）的关联。方法利用2020年1月1日—2022年12月31日广西壮族自治区柳州地区助产机构出生的活产新生儿CHD筛查数据，分为有CHD组1 117例、无CHD组107 458例... 详细信息

目的探讨母亲生育年龄与子代发生先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）的关联。方法利用2020年1月1日—2022年12月31日广西壮族自治区柳州地区助产机构出生的活产新生儿CHD筛查数据，分为有CHD组1 117例、无CHD组107 458例（已排除未定期产检者及母亲生育年龄信息缺失者），使用倾向性评分匹配法对两组数据进行匹配。将母亲生育年龄分为母亲与子代发生CHD之间的关系。使用限制性立方样条曲线进一步分析母亲生育年龄与子代CHD的非线性关系。结果经倾向性评分匹配后，有CHD组1 117例，无CHD组3 148例（对照组）。矫正后的logistic回归模型分析显示，与母亲年龄25～29岁相比，室间隔缺损（ventricular septal defect, VSD）风险明显增加并具有统计学意义(OR=1.51,95%C1:1.04～2.19)。限制性立方样条及阈值分析显示，母亲生育年龄与子代发生CHD、ASD、VSD的风险呈曲线关系，分娩年龄>25.43岁时子代发生CHD风险随着分娩年龄增加(OR=1.04,95%C1:1.02～1.06)；分娩年龄>32.04岁时子代发生VSD风险随着分娩年龄增加(OR=1.16,95%C1:1.09～1.24)；而分娩年龄母亲生育年龄是子代发生CHD的独立危险因素。应鼓励妇女适龄婚育，对于低龄及大龄妇女应进一步合理指定筛查政策，加强产前筛查等。

关键词：先天性心脏病母亲生育年龄房间隔缺损室间隔缺损动脉导管未闭

新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征的病例对照研究

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中国循证儿科杂志 2024年第3期19卷 211-215页

作者：邱小龙李小莉王兆灵吴菱樊慧苏姜丽娇方玉红邹丽霞黄先枚卢美萍浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院儿科杭州310000 宁波大学附属妇女儿童医院宁波315000 浙江省丽水市人民医院丽水323000 浙江省台州医院台州317000 浙江省桐庐县第一人民医院杭州311500

背景儿童多系统炎症综合征(MIS-C)与新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染相关,既往文献研究多为病例报告或综述,难治性MIS-C仅为个案报告。目的探讨难治性MIS-C与非难治性MIS-C的区别,提高对MIS-C的疾病认识。设计病例对照研究。方法收集浙江... 详细信息

背景儿童多系统炎症综合征(MIS-C)与新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染相关,既往文献研究多为病例报告或综述,难治性MIS-C仅为个案报告。目的探讨难治性MIS-C与非难治性MIS-C的区别,提高对MIS-C的疾病认识。设计病例对照研究。方法收集浙江地区6家医院的MIS-C连续病例,将一线治疗后持续发热和/或终末器官受累定义为难治性MIS-C(病例组),余为非难治性MIS-C(对照组),总结两组患儿的基本信息、临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗药物及疗效等临床资料,并行单因素分析。主要结局指标MIS-C临床特征。结果23例MIS-C患儿进入本文分析,发病年龄(4.8±3.4)岁,SARS-CoV-2感染或接触史与诊断MIS-C间隔时间(30±9)d。病例组4例,男女各2例;对照组19例,男10例,女9例。两组基本信息、临床表现和严重并发症[颅内出血、巨噬细胞活化综合征(MAS)、冠脉扩张、脑炎]差异均无统计学意义。影像学表现中,病例组≥2个浆膜腔受累(75%vs 16%)比例和心包积液(75%vs 11%)比例均高于对照组;实验室检查中,病例组PLT计数低于对照,PCT、D-二聚体、IL-6、IL-10和INF-γ均高于对照组;差异均有统计学意义。对照组单用IVIG治疗8例(42%),单用糖皮质激素治疗4例(21%),IVIG+糖皮质激素治疗6例(32%),病例组4例在糖皮质激素+IVIG二联用药加用托珠单抗治疗。23例均好转出院,无死亡病例。对照组1例并发严重颅内出血患儿,出院时、6月随访时遗留偏瘫,6月后失访;1例并发冠脉扩张患儿出院后1个月随访时恢复正常。结论MIS-C可导致颅内出血、MAS、冠脉扩张等严重并发症,预后相对较好,难治性MIS-C患儿炎症反应更重,多系统受累更明显,托珠单抗治疗有效。

关键词：新型冠状病毒儿童多系统炎症综合征冠脉扩张颅内出血巨噬细胞活化综合征托珠单抗

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儿童肺炎支原体肺炎的流行病学新进展

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 696-699页

作者：刘凯付红敏陆权昆明市儿童医院呼吸与危重症医学科&云南省儿童重大疾病研究重点实验室昆明650034 上海交通大学医学院附属儿童医院呼吸科上海200062

肺炎支原体(MP)是我国2023年儿童秋冬季呼吸道感染高峰的主要病原体,临床表现出感染低龄化、症状重、肺炎比例较高的特点,这与MP流行的周期性、我国耐大环内酯类MP比例高、新型冠状病毒感染后的免疫紊乱等因素有关。临床上需要加强对低... 详细信息

肺炎支原体(MP)是我国2023年儿童秋冬季呼吸道感染高峰的主要病原体,临床表现出感染低龄化、症状重、肺炎比例较高的特点,这与MP流行的周期性、我国耐大环内酯类MP比例高、新型冠状病毒感染后的免疫紊乱等因素有关。临床上需要加强对低龄儿童的防护,加强对重症病例的早期识别和治疗。

关键词：低龄儿童免疫紊乱重症病例呼吸道感染流行病学大环内酯类冠状病毒感染早期识别

常见组蛋白修饰调控滋养层细胞谱系分化的研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第2期44卷 205-211页

作者：郑丽彬李珣毛晗馨曹彬厦门大学公共卫生学院厦门361002 厦门大学附属第一医院检验科厦门361003 厦门大学医学院厦门361002 厦门大学医学院妇产科系、厦门大学附属妇女儿童医院生殖调控与生殖健康研究福建省高校重点实验室厦门361002

胎盘是决定妊娠建立及维持胎儿正常生长发育的重要器官,其介导了母胎间的复杂对话。滋养层细胞是执行胎盘功能的一类重要细胞类型,在胎盘发育过程中,滋养层干细胞可分化为多种滋养层细胞亚型,从而维持胎盘的结构和功能。组蛋白修饰可通... 详细信息

胎盘是决定妊娠建立及维持胎儿正常生长发育的重要器官,其介导了母胎间的复杂对话。滋养层细胞是执行胎盘功能的一类重要细胞类型,在胎盘发育过程中,滋养层干细胞可分化为多种滋养层细胞亚型,从而维持胎盘的结构和功能。组蛋白修饰可通过调控染色质的结构及基因转录参与滋养层细胞谱系的建立和维持。本文系统性总结了重要组蛋白甲基化及乙酰化修饰调控滋养层干细胞分化及胎盘发育的复杂作用及机制。

关键词：胎盘组蛋白修饰滋养层干细胞