432例稽留流产患者流行病学特征及基因芯片异常分析

作     者：李馨 薛江阳 张玉鑫 邬俊 王小琴 李海波 LI Xin;XUE Jiangyang;ZHANG Yuxin;WU Jun;WANG Xiaoqin;LI Haibo

作者机构：宁波大学附属妇女儿童医院妇科浙江宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室浙江宁波315012 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2024年第32卷第4期

页      面：722-726页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 100401[医学-流行病与卫生统计学] 10[医学] 

基　　金：宁波市科技计划项目(202002N3150,2022S035) 宁波市品牌学科(PPXK2018-06) 宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405) 宁波市儿童健康与疾病临床医学研究中心项目(2019A21002) 浙江省医药卫生科技计划项目(2022KY1160) 

主　　题：基础与临床 病理妊娠 稽留流产 基因芯片 染色体异常 

摘      要：目的应用单核苷酸多态性阵列(SNP array)技术,传统称为基因芯片,检测稽留流产物染色体异常情况,探讨其在稽留流产遗传学病因中的应用。方法SNParray检测432例稽留流产孕妇流产物组织染色体(≤12周归类为早期稽留流产,12~28周归类为晚期稽留流产),统计流产物染色体异常的不同分类和占比。结果432例稽留流产中,染色体异常259例,异常率达到59.95%。且染色体异常率在不同稽留流产孕周中存在显著性差异(P0.05),以孕10~11周最高,并向两侧呈逐渐下降趋势;早期流产染色体的异常率为62.12%,明显高于晚期流产(P=0.002)。染色体异常中获得性变异共218例,比例为84.17%,缺失性变异共计30例,占比11.58%,其余11例为混合型变异,占比4.25%。获得性变异包括染色体三体169例,占比77.52%;三倍体40例,占比18.35%;DNA片段重复9例,占比4.13%。21、16、22号染色体三体在三体中较为常见,频数分别为18、40和22。缺失性变异包括染色体单体22例,占比73.33%;DNA片段缺失8例,占比26.67%。缺失性变异中染色体单体最常见的X染色体缺失,频数为20,占90.91%。染色体数目异常最为常见,共计231例(89.19%);其余为染色体结构异常。结论通过基因芯片技术检测流产物的染色体异常状况,对明确稽留流产病因有显著的效果,为优生优育的遗传咨询提供了积极的指导。