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主动脉夹层的发病及危险因素研究进展

中华流行病学杂志 2024年第9期45卷 1315-1320页

作者：朱思懿李旎罗青青邵国丰许国章宁波大学医学部公共卫生学院宁波315211 宁波市医疗中心李惠利医院心脏大血管外科宁波315041

主动脉夹层(AD)发病率低,急性期高度致命,容易漏诊和误诊,从而错过最佳干预时间,对于AD的发病及其危险因素进行研究,可以确定AD高危人群,尽早开展筛查诊断,同时对其可改变的危险因素进行有效控制以改善AD发生与结局。本文对AD流行特征... 详细信息

主动脉夹层(AD)发病率低,急性期高度致命,容易漏诊和误诊,从而错过最佳干预时间,对于AD的发病及其危险因素进行研究,可以确定AD高危人群,尽早开展筛查诊断,同时对其可改变的危险因素进行有效控制以改善AD发生与结局。本文对AD流行特征及其危险因素进行综述,以期促进AD的早期预防与诊断,提升AD患者的管理和干预水平。

关键词：主动脉夹层流行病学发病率危险因素

胰高血糖素样肽1受体激动剂对胃排空的影响及围术期应用与展望

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中华医学杂志 2024年第34期104卷 3275-3278页

作者：晋云李晓瑜陈骏萍王瑞春卢波浙江省宁波大学医学部宁波315211 宁波市第二医院麻醉科宁波315000

胰高血糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)在2型糖尿病和肥胖症的治疗中发挥着重要的作用。然而,GLP-1RA对胃排空的影响可能对围术期管理产生重要影响,尤其是在麻醉前禁食禁饮准备方面。本综述旨在全面解析GLP-1及GLP-1RA的生理作用,特别是... 详细信息

胰高血糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)在2型糖尿病和肥胖症的治疗中发挥着重要的作用。然而,GLP-1RA对胃排空的影响可能对围术期管理产生重要影响,尤其是在麻醉前禁食禁饮准备方面。本综述旨在全面解析GLP-1及GLP-1RA的生理作用,特别是对胃排空的影响及其机制,以及对麻醉管理和围术期的影响,并探讨这一特性对麻醉前禁食禁饮准备的潜在影响。

关键词：糖尿病肥胖胰高血糖素样肽-1受体激动剂胃排空围术期管理术前禁食禁饮

宁波市60岁及以上老年人肺炎流行病学特征及住院时间的相关因素分析

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中华流行病学杂志 2024年第2期45卷 230-236页

作者：周星缘朱思懿洪航方挺许国章宁波大学医学部公共卫生学院宁波315211

目的了解宁波市≥60岁老年人肺炎流行特征以及肺炎住院时间的相关因素。方法通过区域卫生信息平台收集2019年入院的宁波市≥60岁老年人肺炎住院病例数据,通过浙江省统计局获得当年全市人口数据资料,对老年人肺炎住院病例进行描述性分析... 详细信息

目的了解宁波市≥60岁老年人肺炎流行特征以及肺炎住院时间的相关因素。方法通过区域卫生信息平台收集2019年入院的宁波市≥60岁老年人肺炎住院病例数据,通过浙江省统计局获得当年全市人口数据资料,对老年人肺炎住院病例进行描述性分析,并探讨其住院时间的相关因素。结果共收集到2019年宁波市≥60岁肺炎住院病例15956例,肺炎发病率为1.02%(15956/1571431),其中男性发病率为1.13%(8613/760357),女性发病率为0.83%(6759/811074),男女性病例比为1.27∶1。≥80岁组发病率最高(2.52%),60~69岁组发病率最低(0.58%)。3、2、1月为肺炎住院发生的高峰期。肺炎诊断种类以未特指的肺炎为主(65.12%),其次为细菌性肺炎(34.60%)。肺炎患者住院时间的M(Q1,Q3)为9(7,13)d,多因素logistic回归分析结果显示,性别(女性:OR=0.911,95%CI:0.849~0.978)、年龄较大(70~79岁组:OR=1.211,95%CI:1.111~1.321;≥80岁组:OR=1.486,95%CI:1.365~1.617)、结算方式(自费:OR=0.567,95%CI:0.464~0.691)、较高级别的医院(二级:OR=1.902,95%CI:1.723~2.100;三级:OR=1.546,95%CI:1.407~1.698)为宁波市≥60岁老年人肺炎住院时间的相关因素。结论2019年宁波市老年人肺炎住院在冬春季高发,其中男性、高龄老人是高危人群。性别、年龄、结算方式、医院等级可能是肺炎住院时间的相关因素。

关键词：肺炎流行病学发病率老年人

宁波市热浪对寿命损失年影响的总效应及附加效应

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中国卫生统计 2024年第3期41卷 404-408,413页

作者：谷少华王爱红王永陆蓓蓓张丹丹宁波市疾病预防控制中心 315010

目的评估宁波市热浪对寿命损失年(YLL)影响的总效应及附加效应。方法收集2013—2019年宁波市死亡、人口、气象和空气质量监测资料,计算得到每日YLL率;根据日最高气温的百分位数和持续时间定义15种热浪类型,利用时间序列方法结合分布滞... 详细信息

目的评估宁波市热浪对寿命损失年(YLL)影响的总效应及附加效应。方法收集2013—2019年宁波市死亡、人口、气象和空气质量监测资料,计算得到每日YLL率;根据日最高气温的百分位数和持续时间定义15种热浪类型,利用时间序列方法结合分布滞后非线性模型评估热浪对人群YLL率影响的总效应及附加效应,并按照性别和年龄(宁波市人群总YLL率为(19.74±3.14)人年/10万,热浪期的总YLL率均高于非热浪期(P宁波市人群YLL率增加,且对男性和老年人的影响更大;热浪的附加效应可能仅在男性和老年人等敏感人群中出现。

关键词：热浪附加效应寿命损失年

DNA2基因变异所致进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型1例患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1238-1242页

作者：陈圆玲闫露露薛江阳李海波吴菱郑吉卡狄亚珍宁波大学附属妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315012 宁波市胎儿源性疾病重点实验室宁波315012

目的探讨1例常染色体显性遗传的进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型(PEOA6)患儿的遗传学病因。方法选取2023年8月7日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例PEOA6患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组测序(W... 详细信息

目的探讨1例常染色体显性遗传的进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型(PEOA6)患儿的遗传学病因。方法选取2023年8月7日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例PEOA6患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序家系验证。本研究通过宁波大学附属妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:EC2020-048)。结果患儿为7岁女性,表现为四肢肌肉痛、肌无力、血清肌酸激酶水平明显升高、先天性膈疝和反复呼吸道感染。WES检测提示患儿携带DNA2基因c.1590G>C(p.L530F)杂合错义变异,Sanger测序验证其为新发变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论DNA2基因c.1590G>C(p.L530F)新发变异可能是PEOA6患儿的遗传学病因。

关键词：眼肌麻痹 DNA2基因常染色体显性遗传性进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型全外显子组测序肌痛

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分区引流法治疗肛周坏死性筋膜炎的应用

中华普通外科杂志 2024年第2期39卷 147-148页

作者：马晨阳崔巍鲁俊宁波市医疗中心李惠利医院肛肠外科宁波315000

回顾性分析使用分区引流法治疗7例肛周坏死性筋膜炎患者的临床资料。6例患者术后1~2个月创面完全康复,肛门功能正常,1例患者失访。分区引流法治疗肛周坏死性筋膜炎是一种安全可行的手术方式。

关键词：引流法肛周坏死性筋膜炎完全康复肛门功能失访临床资料患者术后安全可行

心脏瓣膜发育不全1型胎儿1例的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 92-95页

作者：闫露露曹娟张玉鑫李冬梅刘颖文杨香春李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室宁波315012 宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊宁波315012

目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针... 详细信息

目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针对可疑致病变异,进行Sanger测序家系验证。结果胎儿表现为全身水肿、心脏复杂畸形、腹腔积液、肠管回声增强及双肾实质回声增强。WES结果显示胎儿携带PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异,分别遗传自其父母。2个变异既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准和指南,c.2977C>T(p.R993*)变异评估为可能致病性(PVS1_Moderate+PM2_Supporting+PM3+PP4),c.1460G>A(p.W487*)变异评估为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异可能为本研究胎儿的遗传学病因。新变异位点的发现丰富了PLD1基因变异谱,并为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了指导。

关键词：心脏瓣膜发育不全1型全外显子组测序 PLD1基因复合杂合变异

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肝细胞癌免疫分型研究进展

中华普通外科杂志 2024年第5期39卷 399-404页

作者：周涛毛书奇陆才德宁波大学附属李惠利医院肝胆胰外科宁波315041

肝细胞癌占原发性肝癌的75%~85%,少数患者可通过手术切除、肝移植等得到有效治疗,但远期预后不理想。肝细胞癌进展受免疫系统调节,根据肿瘤微环境中免疫细胞浸润量将肝细胞癌分为炎性和非炎性两种亚型。近几年,多种免疫治疗药物因显著... 详细信息

肝细胞癌占原发性肝癌的75%~85%,少数患者可通过手术切除、肝移植等得到有效治疗,但远期预后不理想。肝细胞癌进展受免疫系统调节,根据肿瘤微环境中免疫细胞浸润量将肝细胞癌分为炎性和非炎性两种亚型。近几年,多种免疫治疗药物因显著提高总生存期,成为晚期肝细胞癌患者的一线用药。目前正在开发多种联合疗法,如放化疗联合免疫检查点抑制剂等。本文对肝细胞癌免疫微环境、免疫分型和免疫疗法作一综述。

关键词：联合疗法肿瘤微环境肝细胞癌非炎性免疫微环境免疫疗法一线用药免疫治疗

单基因糖尿病10例患儿的临床特征与遗传学病因分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 783-789页

作者：方洁张萍萍冯跃英丁曙霞闫露露李海波宁波市妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315012

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测... 详细信息

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测序(WES)及线粒体基因测序。结果共发现10例单基因糖尿病患儿,均为青少年起病的成人型糖尿病(MODY),其中6例为GCK基因变异所致的MODY2,1例为HNF1A基因变异所致的MODY3,2例为ABCC8基因变异所致的MODY12,1例为KCNJ11基因变异所致的MODY13。10例患儿中仅1例因"多饮多尿"就诊,其他均无典型的糖尿病症状。MODY组的糖尿病家族史阳性率显著高于1型糖尿病(T1DM)组及2型糖尿病(T2DM)组(P<0.05)。MODY组的BMI较T1DM组高(P<0.05),初诊血糖较T1DM组低(P<0.05),空腹C肽水平较T1DM组高(P<0.05),糖化血红蛋白较T1DM组、T2DM组均低(P<0.05)。结论本研究纳入的患儿中,单基因糖尿病以MODY最常见,GCK基因变异所致的MODY2占主要类型。MODY患儿初诊血糖及糖化血红蛋白轻度升高,胰岛细胞功能尚存,临床表现及实验室检查与T2DM患儿存在重叠。WES联合线粒体基因测序可望明确单基因糖尿病的病因学诊断,有助于实现精准治疗。

关键词：全外显子组测序线粒体基因测序单基因糖尿病青少年起病的成人型糖尿病