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一例XYY综合征合并3-甲基戊烯二酸尿症I型患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第7期39卷 763-767页

作者：张鑫丽沈国松潘黎明沈学萍张雅琴湖州市妇幼保健院浙江313000

目的对一例智力落后的患儿及其家系进行遗传学分析。方法对患儿进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)以及遗传代谢病相关基因进行高通量测序,对候选变异进行Sanger测序验证。结果CMA提示患儿为47,XYY;高通测序发... 详细信息

目的对一例智力落后的患儿及其家系进行遗传学分析。方法对患儿进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)以及遗传代谢病相关基因进行高通量测序,对候选变异进行Sanger测序验证。结果CMA提示患儿为47,XYY;高通测序发现患儿AUH基因存在c.677G>A(p.R226H)和c.373C>T(p.R125W)复合杂合变异,分别遗传自父母,根据美国医学遗传学以及基因组学学会的分类标准,c.677G>A(p.R226H)变异判定为临床意义不明(PM2+PP4+PP3),c.373C>T(p.R125W)变异为可能致病(PM1+PM2+PP3+PP4)。结论患儿患有XYY综合征,合并由AUH基因复合杂合变异导致的3-甲基戊烯二酸尿症I型(3-methylglutaconic aciduria type I)。

关键词： XXY综合征 3-甲基戊烯二酸尿症I型 AUH基因

身材矮小伴多发性骨骼发育不良1例患儿的临床表型与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 244-249页

作者：吕永雪戚锋锋费正华高晗露顾春健湖州市妇幼保健院儿童保健部湖州313000 湖州市妇幼保健院放射科湖州1313000

目的探讨1例身材矮小患儿的临床表型及遗传学特征。方法选择2021年10月7日因"生长迟缓伴鸡胸"就诊于湖州市妇幼保健院的1例患儿为研究对象,回顾性分析患儿临床资料。患儿进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。结果... 详细信息

目的探讨1例身材矮小患儿的临床表型及遗传学特征。方法选择2021年10月7日因"生长迟缓伴鸡胸"就诊于湖州市妇幼保健院的1例患儿为研究对象,回顾性分析患儿临床资料。患儿进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿为1岁男性,主要临床特点为轻度身材矮小(Z值为-2.03)、面中部发育不良及多发性骨骼发育不良,包括鸡胸、椎体形态欠规则及腰椎前缘骨缺损等。患儿的母亲、外祖母、曾外祖父均身材矮小。WES结果显示患儿ACAN基因存在母源性c.2858dupA(***953GlufsTer476)杂合移码变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南,c.2858dupA(***953GlufsTer476)评级为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting)。患儿从出生后20月龄开始接受约11个月的人重组生长激素治疗,身高明显改善。结论ACAN:c.2858dupA(***953GlufsTer476)考虑为该身材矮小患儿的致病原因。

关键词： ACAN基因移码变异家族性矮小骨骼发育不良面中部发育不良鸡胸

中国神经管畸形高低发地区季节及性别分布特征

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中华流行病学杂志 2003年第6期24卷 465-470页

作者：裴丽君李竹李松洪世欣叶荣伟陈新郑俊池王太梅赵秀琴肖岚王丽娜张伯兰刘志欣周永兰姜梅芳孙霞美陈海兰李敏杨晓玲沈泉珍邵佩云谢连云北京大学生育健康研究所 100083 北京大学第三医院儿科河北省香河妇幼保健院河北省满城妇幼保健院苏州市卫生局苏州市妇幼保健院浙江省海宁市妇幼保健院舟山市妇幼保健院江苏省吴中妇幼保健院江苏省锡山市妇幼保健院江苏省昆山市妇幼保健院石家庄市妇幼保健院

目的　分析中国高低发区神经管畸形 (NTDs)的流行病学分布特点。方法　利用1992～ 1994年期间“中美预防神经管畸形合作项目”监测资料 ,按照国际上采用的脊柱裂高低位不同损害水平分类方法 ,将NTDs分为四类 ,即无脑畸形、脑膨出、高位... 详细信息

目的　分析中国高低发区神经管畸形 (NTDs)的流行病学分布特点。方法　利用1992～ 1994年期间“中美预防神经管畸形合作项目”监测资料 ,按照国际上采用的脊柱裂高低位不同损害水平分类方法 ,将NTDs分为四类 ,即无脑畸形、脑膨出、高位和低位脊柱裂 (SB) ,同时再将每一类按照是否合并其他畸形分为单纯与合并型 ,比较中国南北方、城乡、季节、性别NTDs发生率。分析中对城乡、季节、NTDs种类、性别分别进行调整 ,计算调整率。结果　 32 6 874名新生儿 (包括孕 2 0周及以上的活产、死胎和死产 )中 ,NTDs 784例 ,北方NTDs发生率为 5 .5 7‰ ,南方为 0 .88‰。各类NTDs发生率存在南北方差别 (P <0 .0 1)。调整其他影响因素后 ,北方总NTDs发生率大约是南方的3～ 7倍 ;NTDs发生率存在城乡差别 (P <0 .0 1) ,调整后北方农村NTDs发生率大约是城市的 3～ 4倍 ,调整后南方农村NTDs发生率大约是城市的 1.6～ 1.9倍 ;北方高位SB发生率在 9～ 11月有季节性升高现象 ,南方无脑畸形率 9～ 11月低于其他季节 ,其他类型NTDs在南北方无明显季节变化。结论　中国北方是世界上NTDs高发地区。NTDs发生率存在南北方、城乡差别 ,北方高位SB发生率有季节升高现象。不同类型NTDs之间在流行病学特征和表型上存在病因异质性。

关键词：中国神经管畸形性别分布特征病因异质性流行病学

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消毒供应中心工作人员的职业暴露防护

中国消毒学杂志 2008年第3期25卷 294-295页

作者：张李妹浙江省湖州妇幼保健院湖州313000

湖州妇幼保健院消毒供应中心是医院的后勤保证部门,是污染医疗器械和用品的集中场所[1],为临床科室供应无菌医疗器械和敷料,其主要工作包括对医疗用品进行回收、清洗、包装、灭菌、保存、发放等.消毒供应中心工作人员每日同各种污染物... 详细信息

湖州妇幼保健院消毒供应中心是医院的后勤保证部门,是污染医疗器械和用品的集中场所[1],为临床科室供应无菌医疗器械和敷料,其主要工作包括对医疗用品进行回收、清洗、包装、灭菌、保存、发放等.消毒供应中心工作人员每日同各种污染物品接触,屑于职业暴露危险人群,若防护意识不强、防护知识欠缺和防护措施不落实,发生感染性疾病的危险性增大.

关键词：医务人员职业暴露职业防护医院感染

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宫外孕腹腔镜手术患者不留置导尿的护理干预

护士进修杂志 2010年第23期25卷 2156-2157页

作者：姜慧萍陆美英沈霞萍朱仲群浙江省湖州市妇幼保健院手术室浙江湖州313000

目的探讨宫外孕腹腔镜手术患者术前不留置导尿、术后进行诱导排尿的临床护理干预措施的可行性和有效性。方法将100例宫外孕腹腔镜手术患者随机分为两组。对照组:常规术前留置导尿,术后通过导尿管排尿;实验组:患者术前10 min排空膀胱,不... 详细信息

目的探讨宫外孕腹腔镜手术患者术前不留置导尿、术后进行诱导排尿的临床护理干预措施的可行性和有效性。方法将100例宫外孕腹腔镜手术患者随机分为两组。对照组:常规术前留置导尿,术后通过导尿管排尿;实验组:患者术前10 min排空膀胱,不留置导尿,术后进行诱导排尿的护理干预。观察两组患者术后舒适度、恢复原有排尿型态时间、尿道黏膜损伤的发生率。结果对照组和实验组在术毕麻醉清醒后恢复原有排尿型态的时间、术后出现尿路刺激症和尿道黏膜损伤的发生率及患者的舒适度等方面比较,差异有显著意义(P<0.05)。结论宫外孕腹腔镜手术患者术前不留置导尿,术毕予诱导排尿的护理干预优于传统的术前留置导尿的护理常规。

关键词：宫外孕腹腔镜手术导尿管尿道黏膜损伤护理

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剖宫产术后疤痕妊娠的护理体会

护士进修杂志 2010年第10期25卷 960-960,F0003页

作者：陈祖云浙江省长兴县妇幼保健院妇科浙江湖州313100

剖宫产疤痕妊娠(CSP)指孕囊或胚囊着床于既往子宫切口瘢痕处,是一种很少见的异位妊娠[1],随着剖宫产率的提高,CSP的发生率也增加.由于其解剖病理的特殊性,常在盲目刮宫中大出血,甚至需施行子宫切除,使一些妇女丧失生育功能,严重影响生... 详细信息

剖宫产疤痕妊娠(CSP)指孕囊或胚囊着床于既往子宫切口瘢痕处,是一种很少见的异位妊娠[1],随着剖宫产率的提高,CSP的发生率也增加.由于其解剖病理的特殊性,常在盲目刮宫中大出血,甚至需施行子宫切除,使一些妇女丧失生育功能,严重影响生存质量.我院2005年1月～2009年8月收治了12例剖宫产疤痕妊娠患者,经精心治疗和护理,取得了良好的效果,现报告如下.

关键词：剖宫产术妊娠护理

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妇科腹腔镜手术中转开腹的临床分析

中国内镜杂志 2013年第1期19卷 66-69页

作者：吴丽芳万择秋孟迪云周朝铕浙江省湖州市妇幼保健院妇科微创中心浙江湖州313000

目的探讨妇科腹腔镜手术中转开腹的常见原因及预防措施。方法对湖州市妇幼保健院近5年接受妇科腹腔镜手术的3912例患者的临床资料进行回顾性分析。结果 67例中转开腹手术,中转开腹手术率为1.71%。中转开腹原因:严重盆腹腔粘连27例(40.30... 详细信息

目的探讨妇科腹腔镜手术中转开腹的常见原因及预防措施。方法对湖州市妇幼保健院近5年接受妇科腹腔镜手术的3912例患者的临床资料进行回顾性分析。结果 67例中转开腹手术,中转开腹手术率为1.71%。中转开腹原因:严重盆腹腔粘连27例(40.30%),特殊部位病变21例(31.34%),术中大出血8例(11.94%),恶性肿瘤6例(8.96%),手术并发症3例(4.48%),外科疾病2例(2.98%)。子宫手术的转开腹率最高(6.88%),显著高于卵巢手术(1.28%)、输卵管手术(0.71%)及不孕症手术(0.37%)(均P<0.01)。结论严重的盆腹腔粘连和病变部位特殊是妇科腹腔镜手术转开腹的主要原因。加强术前评估、严格掌握腹腔镜手术指征可降低中转率,适时中转开腹可减少并发症发生。

关键词：腹腔镜手术开腹手术并发症

湖州市单纯性胎儿室间隔缺损流行状况及自然愈合随访研究

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中国预防医学杂志 2019年第4期20卷 334-337页

作者：蔡婷婷查艺葆湖州市妇幼保健院超声科浙江湖州313000

目的观察湖州市单纯性胎儿室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)流行状况及其自然愈合随访情况。方法选取2016年1月至2018年6月,湖州市妇幼保健院行超声心动图检查的孕妇(18～38周)7 776例,将产前超声心动图与产后超声心动图或引... 详细信息

目的观察湖州市单纯性胎儿室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)流行状况及其自然愈合随访情况。方法选取2016年1月至2018年6月,湖州市妇幼保健院行超声心动图检查的孕妇(18～38周)7 776例,将产前超声心动图与产后超声心动图或引产后尸解结果作对照,统计孕期VSD检出率,分析VSD缺损口直径和临床分型,比较不同年龄孕妇的孕期VSD检出率差异。结果孕期超声诊断VSD 102例, 6例误诊为VSD,VSD检出率1.23%(96/7 776),超声心动图的诊断符合率94.12%(96/102)。96例VSD胎儿缺损口直径3 mm 23例(23.96%);临床分型:膜周型63例(65.63%)、肌型33例(34.37%)。35岁的VSD检出率差异无统计学意义(χ~2=1.140,P>0.05)。96例VSD胎儿孕期及出生后自然愈合19例,自愈率19.79%,其中膜周型自愈率9.52%,肌型39.39%,差异有统计学意义(χ~2=12.172,P3 mm的自愈率为4.35%,<2 mm自愈率38.89%、2～3 mm自愈率20.00%,差异有统计学意义(χ~2=7.593,P<0.05)。结论超声心动图是筛查胎儿先天性心脏病VSD安全、可靠、无创的检查方法,且在孕期及出生后自然愈合随访中发挥重要价值。

关键词：室间隔缺损超声心动图产前胎儿筛查自然愈合

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雷公藤甲素脂质体制备及体内抗肿瘤实验研究

中国现代应用药学 2007年第4期24卷 271-274页

作者：居星耀浙江省湖州市妇幼保健院药剂科浙江湖州313000

目的注入法制备雷公藤甲素脂质体,观察其形态特征和包封率,并对其体内抗H22疗效进行初步研究。方法用注入法制备雷公藤甲素脂质体,通过普通光学显微镜和动态光散色粒度分析仪测定其形态、粒径,用HPLC测定其包封率;并建立H22荷瘤模型观... 详细信息

目的注入法制备雷公藤甲素脂质体,观察其形态特征和包封率,并对其体内抗H22疗效进行初步研究。方法用注入法制备雷公藤甲素脂质体,通过普通光学显微镜和动态光散色粒度分析仪测定其形态、粒径,用HPLC测定其包封率;并建立H22荷瘤模型观察其抗肿瘤活性。结果该法所得脂质体形态规则、粒度均匀,平均直径约为45.6 nm,但包封率不是很高约为46.7%;体内抗肿瘤实验结果表明,雷公藤甲素脂质体具有较强的抗H22活性,且与浓度呈正相关,而且相对"游离"雷公藤甲素毒性较小。结论雷公藤甲素脂质体具有较强的抗肿瘤活性,且不良反应较小。

关键词：雷公藤甲素注入法脂质体抗肿瘤