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阿尔茨海默病患者早老素-1基因突变检测及其突变后对早老素-1和淀粉样前体蛋白表达功能的影响

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中华神经科杂志 2013年第1期46卷 5-9页

作者：卢晓雄吕清浦佳丽张宝荣浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009

目的探讨阿尔茨海默病（AD）患者早老素-1（PS-1）基因突变情况及PS-1基因起始密码子ATG—GTG突变对PS-1和淀粉样前体蛋白（APP）mRNA水平及P-1蛋白表达的影响。方法（1）对2004年7月至2010年6月我院神经内科收治的111例AD患者行PS-1基... 详细信息

目的探讨阿尔茨海默病（AD）患者早老素-1（PS-1）基因突变情况及PS-1基因起始密码子ATG—GTG突变对PS-1和淀粉样前体蛋白（APP）mRNA水平及P-1蛋白表达的影响。方法（1）对2004年7月至2010年6月我院神经内科收治的111例AD患者行PS-1基因突变筛查；（2）将筛查发现的突变型PS-1C．1A〉G和野生型PS-1基因全长cDNA克隆入增强型绿色荧光蛋白表达载体；以空质粒、野生型和突变型PS-1转染人胚肾（HEK）293和小鼠成神经瘤（N2a）细胞，利用实时荧光定量PCR检测转染后细胞PS-1和APPmRNA水平及蛋白质印迹检测PS-1蛋白的表达，以研究PS．1基因突变后的功能改变原因。结果（1）1例患者（编号M766）PS一1基因3号外显子起始密码子发生了杂合突变ATG--→GTG；（2）PS．1基因mRNA水平在HEK293细胞和N2a细胞中野生型均明显高于突变型（116．8±3．9与49．5±3．3，t=13．27，P〈0．01；69．0±1．9与29．5±1．3，t=17．20，P〈0．01），APP基因mRNA水平突变型和野生型比较差异无统计学意义。蛋白质印迹结果显示野生型和突变型PS．1在HEK293细胞中均表达，且突变型表达量较野生型少，而N2a细胞仅表达野生型PS-1。结论PS-1基因检测仅发现1个新的杂合突变ATG→GTG，AD患者PS-1基因突变频率很低；PS．1基因起始密码子突变导致PS-1蛋白表达减少，PS-1蛋白部分减少可能不是引起致病的独立因素，但可能是AD的一个危险因子。

关键词：阿尔茨海默病早老素1 淀粉样β蛋白前体突变密码子起始

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庞贝病多学科综合管理

中华内科杂志 2023年第6期62卷 728-732页

作者：刘功禄吴志英浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009

庞贝病是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶(acidα-glucosidase,GAA)的基因缺陷所致的常染色体隐性遗传病。早期诊断和治疗干预可有效改善患者预后。由于庞贝病多系统受累,临床表现多样,故需要进行多学科综合管理贯穿患者的筛查诊断及... 详细信息

庞贝病是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶(acidα-glucosidase,GAA)的基因缺陷所致的常染色体隐性遗传病。早期诊断和治疗干预可有效改善患者预后。由于庞贝病多系统受累,临床表现多样,故需要进行多学科综合管理贯穿患者的筛查诊断及治疗管理全程。现系统性总结庞贝病多学科综合管理的最新研究进展,为临床医师提供参考。

关键词：庞贝病筛查诊断多学科综合管理

新生大鼠缺氧缺血脑损伤后μ^-calpain活化及其他相关因子表达变化的时程及意义

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中华儿科杂志 2004年第6期42卷 441-445页

作者：江克文杨翠微水泉祥夏哲智张瑛浙江大学医学院附属儿童医院神经内科杭州310003

目的　探讨新生大鼠缺氧缺血性脑损伤 (HIBD)后脑内 μ calpain的活化、其他相关因子表达变化的时程及相互关系 ,进一步研究HIBD的发病机制。方法　HIBD模型采用改良的Rice法。应用Westernblot法半定量测定缺氧缺血 (HI)后 0、1、2、4... 详细信息

目的　探讨新生大鼠缺氧缺血性脑损伤 (HIBD)后脑内 μ calpain的活化、其他相关因子表达变化的时程及相互关系 ,进一步研究HIBD的发病机制。方法　HIBD模型采用改良的Rice法。应用Westernblot法半定量测定缺氧缺血 (HI)后 0、1、2、4、12和 2 4h大脑皮层和海马μ calpain、c Fos、c Jun、HSP70和HSP2 7的表达。蛋白浓度测定采用改良的Bradford法。结果　新生大鼠HI后 μ calpain裂解为 76和 80两个片段 ,两者比值在HI后显著提高 ,以海马更为明显 ,其中皮层在 2 4h、海马在 12h达到高峰。c Fos在HI后 2～ 12h海马显著高于皮层 (P <0 0 5 ) ,2 4h海马却低于皮层 (P <0 0 5 ) ;c Jun则 0～ 1h海马高于皮层 (P <0 0 5 ) ,4h以后皮层均高于海马 (P <0 0 5 ) (其中 12h差异无显著意义 )。c Fos和c Jun在HI后呈上升趋势 ,无论皮层或海马均在 2～ 4h达到高峰 ,以后渐下降 ,但 2 4h仍高于正常对照组。与对照组相比 ,c Fos在 1,2 ,4 ,12和 2 4h差异有显著意义 (P <0 0 5 ) ;c Jun在 0 ,1,2 ,4 ,12和 2 4h差异有显著意义 (P <0 0 5 )。HSP70在HI后 0h皮层显著高于海马 (P <0 0 5 ) ,1h海马显著高于皮层 (P <0 0 5 ) ,4h后皮层又均高于海马 (P <0 0 5 ) ;HSP2 7则HI后 1～ 2 4h海马均显著高于皮层 (P

关键词：新生大鼠缺氧缺血脑损伤 μ-calpain活化原癌基因蛋白质类热休克蛋白质

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血管性认知障碍

中华神经科杂志 2021年第3期54卷 267-271页

作者：罗本燕刘萍刘晓燕浙江大学医学院附属第一医院神经内科杭州310003

血管性认知障碍的概念不断演变和更新,最新的定义是脑血管病变及其危险因素导致的临床卒中或亚临床血管性脑损伤,涉及至少一个认知域受损的临床综合征,涵盖了轻度认知障碍到痴呆,也包括合并阿尔茨海默病等混合性病理所致的不同程度的认... 详细信息

血管性认知障碍的概念不断演变和更新,最新的定义是脑血管病变及其危险因素导致的临床卒中或亚临床血管性脑损伤,涉及至少一个认知域受损的临床综合征,涵盖了轻度认知障碍到痴呆,也包括合并阿尔茨海默病等混合性病理所致的不同程度的认知障碍。文章从流行病学、发病机制、分类、临床表现、辅助检查、诊断、预防和治疗等方面做一介绍。

关键词：血管性认知障碍分类诊断标准

葛根素协同阿司匹林治疗对急性脑梗死患者血管内皮细胞损伤标志物的影响

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中国中药杂志 2008年第23期33卷 2827-2829页

作者：胡海涛封菲丁美萍浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009

目的:探讨葛根素协同阿司匹林对脑梗死患者血管内皮细胞损伤的特异性标志物von Willebrand因子(vWF)和可溶性血栓调节蛋白(sTM)含量的影响。方法:将急性脑梗死患者45例随机分为葛根素协同阿司匹林组和常规治疗组,入选当日及治疗14 d后... 详细信息

目的:探讨葛根素协同阿司匹林对脑梗死患者血管内皮细胞损伤的特异性标志物von Willebrand因子(vWF)和可溶性血栓调节蛋白(sTM)含量的影响。方法:将急性脑梗死患者45例随机分为葛根素协同阿司匹林组和常规治疗组,入选当日及治疗14 d后行美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分,并设立正常对照。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测急性脑梗死患者,正常对照治疗前及脑梗死患者治疗14 d后血浆中的vWF和sTM水平。结果:急性脑梗死患者血浆中vWF含量较正常对照组明显升高,且大梗死患者比小梗死患者显著增加(P神经功能评分改善有优于常规治疗的趋势。结论:葛根素协同阿司匹林治疗能改善急性脑梗死患者的神经功能,降低血浆中vWF和sTM水平,对血管内皮细胞损伤具有保护作用。

关键词：脑梗死葛根素 von Willebrand因子血栓调节蛋白

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脑动脉夹层临床分析

中华神经科杂志 2015年第3期48卷 192-196页

作者：方兴徐子奇袁怀武刘萍罗本燕浙江大学医学院附属第一医院神经内科杭州310003

目的探讨脑动脉夹层的临床、影像学特征、内科治疗后血管再通的特点及临床预后的相关因素。方法回顾性分析2010年10月至2013年12月就诊于浙江大学医学院附属第一医院经DSA确诊的脑动脉夹层患者，记录患者的一般情况、神经功能缺损、影... 详细信息

目的探讨脑动脉夹层的临床、影像学特征、内科治疗后血管再通的特点及临床预后的相关因素。方法回顾性分析2010年10月至2013年12月就诊于浙江大学医学院附属第一医院经DSA确诊的脑动脉夹层患者，记录患者的一般情况、神经功能缺损、影像学表现以及临床治疗方案，同时进行临床随访及统计学分析，记录其血管再通、临床预后等相关资料。结果28例脑动脉夹层患者中，颈动脉夹层最常见（19例，67．9％），其次为椎动脉夹层（7例，25．0％），颈动脉合并椎动脉较少见（2例，7．1％）。脑动脉夹层的影像学特点以线珠征和闭塞最为常见（15例，53．6％），其他依次为鼠尾征（7例，25．0％）、动脉瘤样扩张（4例，14．3％）和双腔征（2例，7．1％）。有18例脑动脉夹层患者发生急性脑梗死，但脑动脉夹层所致血管狭窄的程度与不同梗死形态之间差异无统计学意义。对所有患者均予规范的抗栓治疗，经抗血小板聚集和抗凝治疗后的血管再通率，其差异无统计学意义（5／6与9／13，P=0．37）。结论脑动脉夹层虽在临床上相对少见，但是该症典型的临床表现及特征性的影像学可以帮助诊断。规范化的内科治疗仍是脑动脉夹层的一线治疗方案。

关键词：颅内动脉瘤动脉瘤夹层血小板聚集抗凝药

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面部自体脂肪移植术中并发急性脑梗死二例

中华神经科杂志 2018年第10期51卷 836-838页

作者：计仁杰徐子奇罗本燕浙江大学医学院附属第一医院神经内科杭州310003

面部自体脂肪移植术是一种常见的整形美容技术.尽管该手术被认为相对安全,但也有文献报道术中因脂肪微粒误注入血管而致急性脑梗死.我们报道2例面部自体脂肪移植术中并发急性脑梗死病例：1例患者因脂肪栓塞右侧颈内动脉而致大面积脑梗死... 详细信息

面部自体脂肪移植术是一种常见的整形美容技术.尽管该手术被认为相对安全,但也有文献报道术中因脂肪微粒误注入血管而致急性脑梗死.我们报道2例面部自体脂肪移植术中并发急性脑梗死病例：1例患者因脂肪栓塞右侧颈内动脉而致大面积脑梗死,最终死于卒中相关并发症;另1例患者术中并发急性脑梗死及眼动脉栓塞而遗留单眼永久性失明.因此,面部自体脂肪移植术中患者出现突发意识改变、偏瘫、单眼失明等表现时应警惕并发急性脑梗死可能。

关键词：卒中栓塞,脂肪面部

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基于社区抽样调查数据的颈动脉疾病预测模型

中华急诊医学杂志 2014年第7期23卷 801-805页

作者：童璐莎姜雯红严慎强楼敏张建民浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院神经外科杭州310009

目的建立简便有效的颈动脉斑块/内膜增厚的预测模型,为临床工作中拟定筛查指标提供依据.方法回顾性分析收集杭州市2个社区2012年9月至2013年3月的卒中筛查数据共14 226例,年龄≥40岁的常住居民自愿参加筛查项目且完成血压、空腹血脂... 详细信息

目的建立简便有效的颈动脉斑块/内膜增厚的预测模型,为临床工作中拟定筛查指标提供依据.方法回顾性分析收集杭州市2个社区2012年9月至2013年3月的卒中筛查数据共14 226例,年龄≥40岁的常住居民自愿参加筛查项目且完成血压、空腹血脂、空腹血糖及颈部血管B超检查,随机抽样1000例进行分析,以颈动脉斑块/内膜增厚为结局,以是否出现颈动脉内膜斑块/内膜增厚分为2组,对相关临床指标进行临床资料分析和Logistic回归,建立评分模型并以C值检验预测效能.结果随机抽取的1000例样本中,164例有颈动脉斑块/内膜增厚.独立危险因素为高龄、男性、吸烟、糖尿病、高血压、高LDL-C血症（高低密度脂蛋白胆固醇血症）,最佳预测模型的C值=0.804,高危诊断点3.5,敏感度0.713,特异度0.757.结论本研究建立了更简便有效的颈动脉斑块/内膜增厚的预测模型,可进一步应用于颈动脉筛查和卒中一级预防.

关键词：颈动脉斑块内膜增厚颈部血管彩超卒中一级预防预测模型

一个表现为帕金森病的SCA2家系的临床及基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2015年第6期32卷 776-779页

作者：张颖卢兴娇岑志栋曹进欧阳志远王波罗巍浙江大学医学院附属第二医院脑重症医学科杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院儿科杭州310009 浙江医院神经内科

目的对一个由脊髓小脑性共济失调2型（spinocerebellar ataxia2，SCA2）的致病基因ATXN2的三核苷酸异常重复所致帕金森病（Parkinson’s disease，PD）表现的家系进行临床及基因的研究和分析。方法采用聚合酶链反应一琼脂糖凝胶电泳技... 详细信息

目的对一个由脊髓小脑性共济失调2型（spinocerebellar ataxia2，SCA2）的致病基因ATXN2的三核苷酸异常重复所致帕金森病（Parkinson’s disease，PD）表现的家系进行临床及基因的研究和分析。方法采用聚合酶链反应一琼脂糖凝胶电泳技术对家系内人员进行ATXN2基因（CAG）n的重复数目及结构分析，并将异常等位基因PCR产物克隆入T载体测序。根据测序结果读取CAG重复数目并判断有无CAA插入。结果发现6例患者和8名家系内成员有ATXN2基因杂合突变，异常等位基因三核苷酸重复数目在33-35次之间，且除Ⅳ11和Ⅴ14为单纯CAG重复外，其他12人均有CAA插入。结论本家系帕金森病患者由ATXN2基因三核苷酸低度异常重复所致，其他8位携带三核苷酸异常重复的家系成员可能为症状前患者。结合国内外已报道文献及本家系情况，推测ATXN2基因三核苷酸重复次数及结构可能对患者的临床表现产生影响。

关键词：帕金森病脊髓小脑性共济失调2型 ATXN2基因症状前患者