庞贝病多学科综合管理
Multiple disciplinary team for Pompe disease作者机构：浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009
出 版 物：《中华内科杂志》 (Chinese Journal of Internal Medicine)
年 卷 期：2023年第62卷第6期
页 面：728-732页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
摘 要：庞贝病是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶(acidα-glucosidase,GAA)的基因缺陷所致的常染色体隐性遗传病。早期诊断和治疗干预可有效改善患者预后。由于庞贝病多系统受累,临床表现多样,故需要进行多学科综合管理贯穿患者的筛查诊断及治疗管理全程。现系统性总结庞贝病多学科综合管理的最新研究进展,为临床医师提供参考。
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