检索结果-南通市图书馆

法布雷病患儿酶替代治疗临床观察及抗药抗体监测

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 75-79页

作者：路智红寿心怡林倩章玲霞傅海东毛建华浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州

目的分析法布雷病患儿酶替代治疗及抗药抗体生成情况。方法回顾性病例总结。收集2021年7月至2024年6月在浙江大学医学院附属儿童医院酶替代治疗1年以上的7例法布雷病患儿的基本信息, 治疗前后相关化验、检查等临床资料。采用配对样本t... 详细信息

目的分析法布雷病患儿酶替代治疗及抗药抗体生成情况。方法回顾性病例总结。收集2021年7月至2024年6月在浙江大学医学院附属儿童医院酶替代治疗1年以上的7例法布雷病患儿的基本信息, 治疗前后相关化验、检查等临床资料。采用配对样本t检验比较治疗前后肾小球滤过率、左心质量指数、疼痛强度评分等相关指标的差异。通过酶联免疫吸附法检测抗药抗体。结果 7例患儿中男6例、女1例, 确诊年龄(12.2±1.8)岁。在酶替代治疗1年时, 7例患儿的异常底物脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇和疼痛强度评分均较治疗前有明显降低[(16±11)比(63±42)μg/L, (22±19)比(45±29)分, t=3.88、3.43, 均P0.05]。例4、5、6分别在用药后1、4、1个月时出现抗药抗体。例4患儿抗药抗体滴度持续高值(吸光度 3.65～3.73)且伴随荨麻疹、脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平上升和手足疼痛症状加重。结论酶替代治疗可有效改善法布雷病患儿临床症状并显著降低脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平。抗药抗体的出现在长期酶替代治疗中较常见并可能影响疗效, 需要临床关注和动态监测。

关键词：儿童抗体法布雷病酶治疗

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童遗传性肥胖的诊治与挑战

中华预防医学杂志 2022年第9期56卷 1196-1202页

作者：詹舒敏董关萍傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

肥胖是日益严重的全球公共卫生问题, 40%~70%的肥胖由遗传因素决定。本文重点介绍儿童遗传性肥胖的分类、疾病特点、诊断及治疗进展。防控儿童遗传性肥胖, 需要早期发现肥胖个体, 早期筛查肥胖病因, 同时建议临床医生综合多学科意见制... 详细信息

肥胖是日益严重的全球公共卫生问题, 40%~70%的肥胖由遗传因素决定。本文重点介绍儿童遗传性肥胖的分类、疾病特点、诊断及治疗进展。防控儿童遗传性肥胖, 需要早期发现肥胖个体, 早期筛查肥胖病因, 同时建议临床医生综合多学科意见制定个性化的对症治疗和干预措施, 才能改善遗传性肥胖儿童的健康状况。

关键词：儿童肥胖遗传背景诊断药物治疗手术

KMT2A基因新发变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2021年第6期59卷 516-518页

作者：王嘉丽黄轲吴蔚朱铭强林胡吴鼎文董关萍傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现,全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC(p.S774Vfs*12)杂合变异。该病临床表现与Floating‑Harbor综合征、Kabuki... 详细信息

1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现,全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC(p.S774Vfs*12)杂合变异。该病临床表现与Floating‑Harbor综合征、Kabuki综合征、Cornelia de Lange综合征、Rubinstein‑Taybi综合征等有重叠,故需注意与以上疾病鉴别,基因检测有助于明确诊断,生长激素治疗可改善身高。

关键词：身材矮小特殊面容全外显子组测序智力落后基因检测明确诊断生长激素杂合

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童卡氏肺孢子病相关高钙血症一例

中华儿科杂志 2020年第12期58卷 1021-1023页

作者：林胡周雪莲张黎陈雪峰黄轲董关萍傅君芬王颖硕吴蔚浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

患儿男,5月27日龄,因“腹泻、纳差1个月余,咳嗽4 d”入浙江大学医学院附属儿童医院,入院后查血钙3.09 mmol/L,经气管镜检查诊断卡氏肺孢子病。通过总结其临床及实验室特点,考虑非甲状旁腺激素依赖的高钙血症,排除肿瘤引起的高钙血症及... 详细信息

患儿男,5月27日龄,因“腹泻、纳差1个月余,咳嗽4 d”入浙江大学医学院附属儿童医院,入院后查血钙3.09 mmol/L,经气管镜检查诊断卡氏肺孢子病。通过总结其临床及实验室特点,考虑非甲状旁腺激素依赖的高钙血症,排除肿瘤引起的高钙血症及新生儿甲状旁腺功能亢进、家族性低尿钙性高钙血症等先天性疾病,最后,通过肺泡灌洗液病原微生物高通量基因检测诊断卡氏肺孢子病,排除其他因素后,诊断为卡氏肺孢子病相关高钙血症。卡氏肺孢子病相关高钙血症虽十分罕见,儿科临床医师需充分认识其特点,在进行高钙血症的鉴别诊断时需考虑此类特殊感染,并结合临床病史及实验室检查综合评估。

关键词：气管镜检查甲状旁腺功能亢进附属儿童医院卡氏肺孢子临床病史高钙血症特殊感染甲状旁腺激素

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

黏多糖贮积症Ⅰ型的研究现状及进展

中华内分泌代谢杂志 2021年第4期37卷 306-310页

作者：戴阳丽朱铭强邹朝春浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现复杂,常累及多个器官,疾病负担重,普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPSⅠ治疗的主要手段,大量... 详细信息

黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现复杂,常累及多个器官,疾病负担重,普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPSⅠ治疗的主要手段,大量研究数据显示2种疗法均可使MPSⅠ患者获益。就目前而言,临床上对MPSⅠ的认识仍然不足,相关研究也较少。故本文将围绕MPSⅠ流行病学特征、基因突变与临床表型、临床表现、诊断及治疗作一综述,旨在加深临床医师对该类疾病的认识,促进MPSⅠ患者早诊断、早治疗、早获益。

关键词：黏多糖贮积症Ⅰ型诊断治疗酶替代疗法造血干细胞移植

幽门螺杆菌感染对十二指肠溃疡患儿十二指肠球部黏膜菌群的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2023年第1期61卷 49-55页

作者：郑伟彭克荣李甫棒赵泓江米足浙江大学医学院附属儿童医院消化科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院消化科和儿童内镜中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心杭州310052

目的探讨幽门螺杆菌(Hp)感染对十二指肠溃疡患儿十二指肠球部黏膜菌群的影响。方法前瞻性队列研究。以2018年1至8月在浙江大学医学院附属儿童医院因腹痛、腹胀、呕吐等症状就诊并经胃镜检查确诊为十二指肠溃疡的23例患儿为研究对象, 根... 详细信息

目的探讨幽门螺杆菌(Hp)感染对十二指肠溃疡患儿十二指肠球部黏膜菌群的影响。方法前瞻性队列研究。以2018年1至8月在浙江大学医学院附属儿童医院因腹痛、腹胀、呕吐等症状就诊并经胃镜检查确诊为十二指肠溃疡的23例患儿为研究对象, 根据有无Hp感染分为Hp阳性溃疡组和Hp阴性溃疡组。提取十二指肠球部黏膜DNA, 行高通量测序分析。比较分析两组样品α多样性差异、β多样性差异及其在各分类水平丰度变化情况, 利用PICRUSt软件预测微生物功能。组间比较采用t检验、秩和检验或χ^(2)检验。结果 23例十二指肠溃疡患儿中Hp阳性溃疡组15例[年龄(11.2±3.3)岁, 男11例、女4例]、Hp阴性溃疡组8例[年龄(10.1±4.4)岁, 男6例、女2例]。Hp阳性溃疡组螺杆菌属丰度明显高于Hp阴性溃疡组[0.551%(0.258%, 5.368%)比0.143%(0.039%, 0.762%), Z=2.00, P=0.045], 而梭状杆菌属、链球菌属及丛毛单胞菌科的一个未分类菌属丰度均明显低于Hp阴性溃疡组[0.010%(0.001%, 0.031%)比0.049%(0.011%, 0.310%), Z=-2.24, P=0.025;0.031%(0.015%, 0.092%)比0.118%(0.046%, 0.410%), Z=-2.10, P=0.036;0.046%(0.036%, 0.062%)比0.110%(0.045%, 0.176%), Z=-2.01, P=0.045]。线性判别效应值显示在属水平Hp阳性溃疡组十二指肠球部黏膜菌群只有螺杆菌属显著富集[线性判别分析(LDA)=4.89, P=0.045], 而Hp阴性溃疡组链球菌属及梭状杆菌属显著富集(LDA=3.28、3.11, P=0.036、0.025)。PICRUSt菌群功能预测分析发现, Hp阳性溃疡组球部黏膜菌群氧化磷酸化、疾病相关通路(肿瘤、肾细胞癌、阿米巴病及1型糖尿病)等多个通路的表达均明显高于Hp阴性溃疡组(均P<0.05), 而能量代谢、磷酸转移酶系统等通路表达均明显低于Hp阴性溃疡组(均P<0.05)。结论 Hp感染十二指肠溃疡患儿十二指肠球部黏膜菌群发生了改变, 主要是螺杆菌属丰度显著升高, 而梭状杆菌属、链球菌属丰度下降, 并可能通过改变特定的代谢通路改变了共生菌群的生物功能。

关键词：螺杆菌幽门十二指肠溃疡儿童肠黏膜

儿童2019冠状病毒病(COVID-19)诊疗指南(第二版)

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

浙江大学学报（医学版） 2020年第2期49卷 139-146页

作者：陈志敏傅君芬舒强汪伟陈英虎华春珍李甫棒林茹唐兰芳汪天林王颖硕徐玮泽杨子浩叶盛袁天明张晨美张园园国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心、浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州310052

严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染导致的2019冠状病毒病(COVID-19)已引起全球大流行。人群对SARS-CoV-2普遍易感,儿童也不例外,但病情相对较轻。与确诊或可疑COVID-19患者接触史或聚集性发病等流行病学证据及临床表现是COVI... 详细信息

严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染导致的2019冠状病毒病(COVID-19)已引起全球大流行。人群对SARS-CoV-2普遍易感,儿童也不例外,但病情相对较轻。与确诊或可疑COVID-19患者接触史或聚集性发病等流行病学证据及临床表现是COVID-19诊断的主要依据。儿童COVID-19多以发热、咳嗽为主要症状,血白细胞总数正常或减少,胸部影像学以间质性肺炎为特征,与其他呼吸道病毒感染及肺炎支原体感染相似,确诊有赖于实时荧光PCR等方法检测呼吸道标本病毒核酸。临床处理强调早识别、早隔离、早诊断及早治疗。轻型和普通型患儿以对症治疗为主;重型和危重型患儿应根据病情给予吸氧、抗病毒药物、抗菌药物、糖皮质激素、机械通气及体外膜氧合等治疗,严格掌握指征与时机,并通过多学科协作诊疗及时调整治疗方案。

关键词： 2019冠状病毒病严重急性呼吸综合征冠状病毒2 儿童诊断治疗指南

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

造血干细胞移植儿童的营养支持进展

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 308-314页

作者：张婷(综述) 江米足(审校) 浙江大学医学院附属儿童医院临床营养科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院消化科和儿童内镜中心/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052

造血干细胞移植是治疗儿童各种潜在致命的恶性和非恶性疾病的一种选择,如恶性肿瘤、免疫缺陷综合征、严重再生障碍性贫血和遗传代谢性疾病等。移植期间许多因素会影响患儿的营养状况,包括放化疗、胃肠道疾病、移植物抗宿主病及药物等。... 详细信息

造血干细胞移植是治疗儿童各种潜在致命的恶性和非恶性疾病的一种选择,如恶性肿瘤、免疫缺陷综合征、严重再生障碍性贫血和遗传代谢性疾病等。移植期间许多因素会影响患儿的营养状况,包括放化疗、胃肠道疾病、移植物抗宿主病及药物等。而营养不良与接受造血干细胞移植患儿的总生存率下降、并发症发生率升高有关,因此移植后营养支持是该类患儿管理的重要组成部分。但是目前国内缺乏关于造血干细胞移植儿童营养支持的指南或共识,因此该文对造血干细胞患儿的营养支持进展进行综述,旨在为临床提供指导。

关键词：造血干细胞移植肠内营养肠外营养儿童

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童肛周瘘管型克罗恩病的临床特征及预后

中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 42-47页

作者：方优红罗优优张瑞方成琦陈洁浙江大学医学院附属儿童医院/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心消化内科浙江杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心放射科浙江杭州310052

目的分析儿童肛周瘘管型克罗恩病(perianal fistulizing Crohn's disease,pfCD)患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性选择2015年4月—2023年4月间诊断为克罗恩病(Crohn's disease,CD)的6~17岁患儿142例为研究对象,根据是否存在肛周... 详细信息

目的分析儿童肛周瘘管型克罗恩病(perianal fistulizing Crohn's disease,pfCD)患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性选择2015年4月—2023年4月间诊断为克罗恩病(Crohn's disease,CD)的6~17岁患儿142例为研究对象,根据是否存在肛周瘘管型病变,分为pfCD组(60例)和非pfCD组(82例),比较两组患儿的临床特征、治疗及预后。结果pfCD发生率为42.3%(60/142)。pfCD组男性比例,病变范围累及结肠、小肠结肠比例,以及合并上消化道病变的比例高于非pfCD组(P临床缓解率差异均无统计学意义(P>0.05)。pfCD组治疗54周瘘管愈合率为57%(34/60),其中简单性肛瘘患儿瘘管愈合率高于复杂性肛瘘患儿(P儿童CD患者中pfCD发生率高,pfCD患儿生物制剂使用比例高,复杂性肛瘘非切割性挂线引流术比例高,CD患儿随访中需要密切关注pfCD的发生。

关键词：克罗恩病肛周瘘管型克罗恩病临床特征治疗儿童