检索结果-南通市图书馆

儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 119-124页

作者：沈颖郭红梅郑玉灿郑必霞闫坤龙孔桂萍林谦金玉刘志峰李玫南京医科大学附属儿童医院消化科南京210008 南京医科大学附属儿童医院重点实验室南京210008

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle... 详细信息

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。

关键词：高间接胆红素血症诊断基因变异病因分析尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1

中国儿童重症监护病房镇痛和镇静治疗专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 196-203页

作者：中华医学会儿科学分会急救学组中华医学会急诊医学分会儿科学组中华儿科杂志编辑委员会钱素云刘春峰许峰高恒妙不详首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 中国医科大学附属盛京医院儿科重症监护病房沈阳110004 重庆医科大学附属儿童医院首都医科大学附属北京儿童医院

镇痛镇静治疗是儿童重症监护病房(PICU)治疗的重要组成部分。2013年中华医学会儿科学分会急救学组、中华医学会急诊学分会儿科学组和中国医师协会儿童重症医师分会共同制订了我国第一个PICU镇痛和镇静治疗专家共识(2013版),2018年进行... 详细信息

镇痛镇静治疗是儿童重症监护病房(PICU)治疗的重要组成部分。2013年中华医学会儿科学分会急救学组、中华医学会急诊学分会儿科学组和中国医师协会儿童重症医师分会共同制订了我国第一个PICU镇痛和镇静治疗专家共识(2013版),2018年进行了修订和补充(2018版)。近年来,随着儿童重症医学的发展,2023年3月起历时8个月对2018版再次进行更新修订,以进一步规范我国PICU镇痛镇静治疗。

关键词：中华医学会中国医师协会儿童重症监护病房镇静治疗专家共识 PICU 儿科学分会急诊学

骶髂关节复位对儿童Tile C型骨盆骨折治疗效果的影响

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中华创伤骨科杂志 2024年第5期26卷 385-390页

作者：王波张志群董展南京医科大学附属儿童医院骨科南京210008

目的探讨骶髂关节复位对儿童Tile C型骨盆骨折治疗效果的影响。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院骨科2017年3月至2022年1月期间连续收治的28例Tile C型儿童骨盆骨折患儿资料。男17例,女11例;年龄(10.2±3.1)岁。所有患儿根据术... 详细信息

目的探讨骶髂关节复位对儿童Tile C型骨盆骨折治疗效果的影响。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院骨科2017年3月至2022年1月期间连续收治的28例Tile C型儿童骨盆骨折患儿资料。男17例,女11例;年龄(10.2±3.1)岁。所有患儿根据术中是否复位骶髂关节分为2组:骶髂关节不复位(NRSJ)组16例和骶髂关节复位(RSJ)组12例。比较两组患儿的术前一般资料、手术时间、术中出血量、术前及术后1周骨盆对角线长度、末次随访时Cole骨盆骨折效果评分。结果两组患儿术前一般资料及术前骨盆对角线长度比较差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。NRSJ组患儿手术时间[(77.0±12.9)min]显著短于RSJ组[(104.7±24.3)min],术中出血量[(32.8±7.6)mL]显著少于RSJ组[(65.7±13.4)mL],术后1周骨盆对角线长度[(27.7±5.3)mm]显著长于RSJ组[(4.0±1.2)mm],差异均有统计学意义(P统计学意义(P>0.05)。末次随访时Cole骨盆骨折效果评分:NRSJ组优、良、中、差分别为2、3、5、6例,显著差于RSJ组的9、2、1、0例,差异有统计学意义(P儿童Tile C型骨盆骨折术中复位骶髂关节至关重要,虽然相比不复位骶髂关节,手术时间延长、术中出血量增多,但骨盆复位质量更高,可以进一步矫正骨盆环畸形,改善Cole骨盆骨折效果评分。

关键词：儿童骶髂关节外科手术骨盆骨折预后

先天性巨结肠相关性小肠结肠炎诊断评分的研究进展

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中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 477-480页

作者：赵志威华子瑜重庆医科大学附属儿童医院重庆400014

先天性巨结肠相关性小肠结肠炎(Hirschsprung associated enterocolitis,HAEC)是先天性巨结肠的一种特别严重的并发症,其特征是爆发性腹泻(通常为血性)、发热和腹胀,严重威胁患儿生命安全。目前对HAEC诊断评分标准并未达成共识,亟需构... 详细信息

先天性巨结肠相关性小肠结肠炎(Hirschsprung associated enterocolitis,HAEC)是先天性巨结肠的一种特别严重的并发症,其特征是爆发性腹泻(通常为血性)、发热和腹胀,严重威胁患儿生命安全。目前对HAEC诊断评分标准并未达成共识,亟需构建更合理的评分系统辅助尽早诊断及干预。本研究对先天性巨结肠相关性小肠结肠炎诊断评分的研究进展进行综述,以期为HAEC的早期诊断以及改善患儿预后提供参考。

关键词：先天性巨结肠小肠结肠炎诊断

有限切开复位克氏针穿骺髓内固定大龄儿童难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折的疗效分析

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中华创伤骨科杂志 2024年第5期26卷 416-420页

作者：吴利伟王儒法南京医科大学附属儿童医院感染科南京210000 南京医科大学附属儿童医院骨科南京210000

目的探讨有限切开复位克氏针穿骺髓内固定治疗大龄儿童难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折的可行性及疗效。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院骨科收治的17例难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折患儿资... 详细信息

目的探讨有限切开复位克氏针穿骺髓内固定治疗大龄儿童难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折的可行性及疗效。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院骨科收治的17例难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折患儿资料。均为男性;左侧10例,右侧7例;致伤原因均为间接暴力摔伤;受伤至手术时间(3.1±0.8)d。以骨折端为中心有限切开2~4 cm,采用1枚克氏针穿骺髓内固定。记录术后影像学结果、切口、前臂软组织情况及并发症发生情况。术后24个月采用Price等提出的分级系统评估前臂功能。结果17例患儿术后获(25.8±2.3)个月随访。所有患者手术时间为25(20,50)min。切口长度为(2.4±0.6)cm。术后桡骨成角畸形0°(0°,0°),术后桡骨移位(1.5±1.1)mm。术后2周切口愈合良好,无血管、神经并发症。1例出现针尾皮肤激惹。骨折愈合时间5.0(4.0,5.5)周。术后24个月Price等分级系统评估前臂功能:优15例,良2例。结论有限切开复位克氏针穿骺髓内固定治疗大龄儿童难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折,疗效确切,是一种值得推荐的术式。

关键词：儿童骨折固定术,髓内桡骨骨折前臂功能

丰富环境对早期经历反复操作性疼痛早产儿幼儿期行为发育的影响

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 853-860页

作者：夏冬晴闵翠婷凌茹陈银花李晓南陈梦莹南京医科大学附属儿童医院儿童保健科南京210008

目的探讨丰富环境对早期经历反复操作性疼痛早产儿幼儿期行为发育的影响。方法横断面研究,纳入2016年10月至2021年3月在南京医科大学附属儿童医院高危儿门诊建档并随访至2岁的80例高危早产儿(既往在新生儿重症监护病房经历反复疼痛刺激)... 详细信息

目的探讨丰富环境对早期经历反复操作性疼痛早产儿幼儿期行为发育的影响。方法横断面研究,纳入2016年10月至2021年3月在南京医科大学附属儿童医院高危儿门诊建档并随访至2岁的80例高危早产儿(既往在新生儿重症监护病房经历反复疼痛刺激),作为早产儿组;选取同期本院儿童保健科门诊体检的39名足月出生的2岁健康儿童,作为足月儿组。早产儿组根据丰富环境具体实施情况,分为早产儿干预组和早产儿对照组。收集3组儿童出生资料,测量2岁时生长发育指标,Gesell发育量表评估神经心理发育,儿童行为量表评估行为发育情况,收集唾液检测面对新奇事物不同时间点(基线、任务态、结束时)皮质醇水平,通过调查问卷评估家庭环境包括母亲育儿压力等。采用单因素方差分析和最小显著差异法(LSD)检验比较3组儿童体格发育情况、母亲育儿压力、神经心理发育和行为问题;重复方差分析和LSD检验比较3组唾液皮质醇的分泌变化;运用Pearson相关分析法分析儿童神经心理以及行为发育和皮质醇分泌的相关影响因素。结果早产儿干预组44例,其中男17例,出生胎龄(31.3±2.8)周;早产儿对照组36例,其中男29例,出生胎龄(32.5±2.6)周;足月儿组39名,其中男23名,出生胎龄(39.3±2.1)周。早产儿干预组和早产儿对照组在2岁时的身长、体重和头围均低于足月儿组(均P儿童Gesell发育量表评估大动作、精细动作、适应性、语言和个人社交的发育商均低于足月儿组(91±7比97±6,88±9比94±6,89±8比99±8,84±10比100±15,89±7比95±6,均P统计学意义(均P>0.05)。早产儿对照组的新生儿重症监护病房经历针刺性操作次数与2岁时适应性发育商呈负相关(r=-0.48,P儿童社交退缩、抑郁、躯体不适、攻击行为及破坏性行为得分均高于足月儿组和早产儿干预组(F=8.07、5.67、7.72、7.90、7.06,均P统计学意义(均P>0.05)。早产儿对照组的行为问题(社交退缩、抑郁)均与母亲育儿压力呈正相关(r=0.66、0.50,均P统计学意义(P=0.772)。结论丰富环境干预可改善在新生儿重症监护病房经历反复操作性疼痛的早产儿2岁时神经心理发育,纠正不良行为问题,下调任务态时皮质醇的高分泌水平。

关键词：早产环境行为儿童发育操作性疼痛

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Alport综合征基因治疗进展

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 692-695页

作者：沈欣郑必霞黄松明南京医科大学附属儿童医院肾内科南京210008 南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室南京210008

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延... 详细信息

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延缓病情进展。近年来国内外学者在Alport综合征基因治疗研究方面取得了一定的进展与收获。本文旨在从动物模型、基因转移载体、实验性基因治疗方法3个角度综述Alport综合征基因治疗的研究现状及最新进展, 并讨论基因治疗可能面临的问题与挑战。

关键词： Alport综合征肾功能丧失 Ⅳ型胶原蛋白根治性治疗眼部异常基因治疗基底膜基因变异

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儿童膀胱尿路上皮肿瘤5例诊疗经验

中华小儿外科杂志 2024年第1期45卷 26-30页

作者：朱小江武海燕汪俊顾楠楠郭云飞邓永继南京医科大学附属儿童医院泌尿外科南京210008 南京医科大学附属儿童医院病理科南京210008

目的探讨并总结儿童膀胱尿路上皮肿瘤的诊断、治疗及病理特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院自2015年1月至2021年9月收治的5例膀胱尿路上皮肿瘤患儿的临床资料,其中男3例,女2例;平均年龄为10.9岁,范围在6岁10个月至13岁10个... 详细信息

目的探讨并总结儿童膀胱尿路上皮肿瘤的诊断、治疗及病理特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院自2015年1月至2021年9月收治的5例膀胱尿路上皮肿瘤患儿的临床资料,其中男3例,女2例;平均年龄为10.9岁,范围在6岁10个月至13岁10个月。5例患儿中4例因肉眼血尿就诊,1例体检时发现膀胱肿物。肿瘤位于膀胱三角区1例,膀胱前壁2例,膀胱左后壁1例,右侧输尿管开口上方1例。2例行经尿道膀胱肿瘤电切术,2例行开放式膀胱肿瘤剜除术,1例行气膀胱腹腔镜下膀胱肿瘤切除术。结果所有患儿均顺利完成手术,无术后并发症。患儿术后病理检查结果为:低度恶性潜能的尿路上皮乳头状瘤2例,内翻性尿路上皮乳头状瘤2例,尿路上皮乳头状瘤1例。5例患儿术后均获随访,平均随访31个月,范围在6~84个月。随访过程中未见肿瘤复发及转移。结论儿童膀胱尿路上皮肿瘤以非浸润型为主,大多为良性或低级别恶性肿瘤。治疗多采用经尿道膀胱肿瘤电切术,部分肿瘤需行膀胱肿瘤剜除术或膀胱部分切除术,大多预后良好。

关键词：膀胱尿路上皮肿瘤儿童

儿外科领域加速康复外科研究的文献计量学分析

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中华小儿外科杂志 2024年第6期45卷 531-538页

作者：谢男谢华李伟王旭唐维兵南京医科大学附属儿童医院新生儿外科南京210008 南京医科大学附属儿童医院内分泌科南京210008 南京医科大学附属儿童医院临床研究中心南京210008

目的分析儿童加速康复外科的研究现状、热点和前沿,为今后加速康复外科在儿外科领域的推广实践提供参考。方法检索1997年1月至2022年12月Web of science核心合集数据库收录的儿童加速康复外科相关研究,应用VOSviewer和CiteSpace可视化... 详细信息

目的分析儿童加速康复外科的研究现状、热点和前沿,为今后加速康复外科在儿外科领域的推广实践提供参考。方法检索1997年1月至2022年12月Web of science核心合集数据库收录的儿童加速康复外科相关研究,应用VOSviewer和CiteSpace可视化软件进行科学计量分析,对该领域发文量、主要研究力量、研究主题和前沿等方面进行综合分析。结果共137篇文献纳入研究,儿童加速康复外科相关文献在2017年后迅速增多,2022年共发表36篇文献。发文量最多的作者是美国埃默里大学的Kurt ***,发文量最高的机构是美国亚特兰大儿童健康中心和美国埃默里大学医学院,美国总发文量居首位,我国居第2位,载文量最高的期刊是Journal of Pediatric Surgery。关键词共现分析发现热门主题有5个:①结直肠手术相关的措施实施和指南制定,②阑尾炎围手术期管理策略,③不同病种及手术围手术期疼痛管理和临床路径研究,④麻醉、镇痛和营养多学科协作及研究,⑤术后并发症的影响因素的研究。关键词突现分析显示2022年的突现词为疼痛管理和加速康复外科方案的制定和实施。结论儿外科领域加速康复外科的研究近年来逐渐增多,麻醉、镇痛、营养管理以及术后并发症的影响因素是儿童加速康复外科的重要研究主题,疼痛管理和研究方案的设计和实施是当前的研究热点和前沿。

关键词：加速康复外科小儿外科文献计量学疼痛管理营养