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即时检测对门急诊环境中呼吸道感染抗菌药物处方管理的应用

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 793-796页

作者：李亚楠刘钢首都医科大学附属北京儿童医院感染内科北京100045

各种病原所导致呼吸道感染的临床症状及体征较为相似,医生难以早期快速识别并确定病原体诊断,导致抗菌药物的滥用。即时检测的发展在门急诊环境中鉴别细菌、病毒及其他病原体方面为临床医师提供了治疗的决策价值,在减少不必要的抗菌药... 详细信息

各种病原所导致呼吸道感染的临床症状及体征较为相似,医生难以早期快速识别并确定病原体诊断,导致抗菌药物的滥用。即时检测的发展在门急诊环境中鉴别细菌、病毒及其他病原体方面为临床医师提供了治疗的决策价值,在减少不必要的抗菌药物处方、患儿住院费用成本及抗菌药物相关的不良反应等方面效果显著。现简要介绍即时检测对于抗菌药物管理方面有效性,以期为临床医师合理处方抗菌药物提供依据。

关键词：临床医师门急诊呼吸道感染抗菌药物处方抗菌药物管理住院费用即时检测决策价值

儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征临床及预后分析

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 256-261页

作者：周季卓秀伟金眉段超张炜华任长红巩帅田小娟丁昌红任晓暾李久伟国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科北京100045

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患... 详细信息

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患儿住院和门诊随访期间的病例资料,包括临床表现、辅助检查、治疗及预后情况等。根据患儿是否合并肿瘤分为两组,组间比较采用χ^(2)检验或Mann-Whitney U检验。使用单因素Logistic回归分析OMAS复发和预后相关因素。结果46例患儿中男25例,起病年龄1.5(1.2,2.4)岁。26例(57%)患儿病程中确诊神经母细胞瘤,无患儿高危。36例(78%)患儿随访≥6个月,这36例患儿均使用糖皮质激素、丙种球蛋白和(或)促肾上腺皮质激素作为一线治疗,其中9例(25%)使用二线治疗≥3个月(包括利妥昔单抗和环磷酰胺),17例(47%)使用神经母细胞瘤相关的化疗;随访4.2(2.2,5.5)年,10例(28%)患儿出现OMAS复发。36例患儿末次随访时Mitchell and Pike OMS评分量表评分为0.5(0,2.0)分,7例(19%)认知轻度落后于同龄儿,6例(17%)重度落后。仅1例患儿在随访中出现肿瘤复发。未合并肿瘤组起病前疫苗接种或感染病史较合并肿瘤组更多见[55%(11/20)比23%(6/26),χ^(2)=4.95,P=0.026],首发症状肌阵挛出现更频繁[40%(8/20)比4%(1/26),χ^(2)=7.23,P=0.007]。Logistic单因素回归分析发现,合并肿瘤组比未合并肿瘤组更少出现复发[OR=0.19(0.04~0.93),P=0.041],病程6个月内使用二线治疗或化疗预后更好[OR=11.64(1.27~106.72),P=0.030]。结论儿童OMAS多于幼儿期起病,约半数合并神经母细胞瘤。合并OMAS的神经母细胞瘤通常危险分级低,预后好。对比合并和未合并肿瘤的OMAS患儿,后者起病前感染或接种疫苗诱因更常见,首发症状肌阵挛更多见。早期加用二线治疗与OMAS更好的预后相关。

关键词：神经母细胞瘤预后眼球阵挛-肌阵挛综合征

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Alport综合征基因治疗进展

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 692-695页

作者：沈欣郑必霞黄松明南京医科大学附属儿童医院肾内科南京210008 南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室南京210008

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延... 详细信息

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延缓病情进展。近年来国内外学者在Alport综合征基因治疗研究方面取得了一定的进展与收获。本文旨在从动物模型、基因转移载体、实验性基因治疗方法3个角度综述Alport综合征基因治疗的研究现状及最新进展, 并讨论基因治疗可能面临的问题与挑战。

关键词： Alport综合征肾功能丧失 Ⅳ型胶原蛋白根治性治疗眼部异常基因治疗基底膜基因变异

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单中心儿童非典型溶血尿毒综合征的临床特点分析

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中华肾脏病杂志 2024年第5期40卷 367-378页

作者：李浩淼韩媛朱春华陈秋霞赵三龙赵非丁桂霞南京医科大学附属儿童医院肾内科南京210008

目的分析儿童非典型溶血尿毒综合征(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)的临床特点,为我国aHUS患儿的诊治提供临床经验。方法该研究为单中心回顾性研究,纳入2017年12月31日至2023年10月15日于南京医科大学附属儿童医院就诊的临... 详细信息

目的分析儿童非典型溶血尿毒综合征(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)的临床特点,为我国aHUS患儿的诊治提供临床经验。方法该研究为单中心回顾性研究,纳入2017年12月31日至2023年10月15日于南京医科大学附属儿童医院就诊的临床资料完整的15例aHUS患儿,分析其实验室检查、基因检测及临床表现等临床特点,并根据基因及补体因子H(complement factor H,CFH)抗体检测结果分组分析相应临床特点。结果15例患儿中,男性8例,女性7例,发病年龄为5.1(0.7,10.8)岁。所有患儿均行基因检测,aHUS相关基因突变比例为9/15,补体因子相关基因新发突变2例。11例患儿检测了CFH抗体,CFH抗体阳性比例为6/11。14例患儿检测了C3,C3下降9例。实验室检查中,血小板计数及血红蛋白均明显降低,红细胞计数下降13例,估算肾小球滤过率降低14例,血尿素氮升高13例,血清肌酐升高9例,转氨酶升高12例,乳酸脱氢酶升高14例。临床表现方面,有发病前诱因11例,有明确相关家族史4例,表现为贫血、血小板减少、蛋白尿及血尿15例。除丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清肌酐和补体C3(均P>0.05)外,红细胞计数(Z=-2.84,P=0.005)、血小板计数(Z=-6.65,P0.05)。结论aHUS起病时病情重,临床表现异质性大。遗传性aHUS与获得性aHUS入院时的临床表现无明显差异,基因及补体因子检测对于aHUS病因诊断至关重要,家族史对aHUS诊断可起辅助作用。

关键词：儿童非典型溶血尿毒综合征基因补体因子

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

VX765对大鼠骨关节炎和软骨细胞炎症的作用

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中国修复重建外科杂志 2024年第1期38卷 74-81页

作者：黄婉然涂君雪乔爱卿何储君温州医科大学附属第二医院育英儿童医院药学部浙江温州325000

目的研究VX765对大鼠骨关节炎(osteoarthritis,OA)和软骨细胞炎症的影响及其作用机制。方法分离4周龄SD大鼠膝关节软骨细胞,取第3代细胞采用细胞计数试剂盒8(cell counting kit 8,CCK-8)法检测不同浓度(0、1、5、10、20、50、100μmol/L... 详细信息

目的研究VX765对大鼠骨关节炎(osteoarthritis,OA)和软骨细胞炎症的影响及其作用机制。方法分离4周龄SD大鼠膝关节软骨细胞,取第3代细胞采用细胞计数试剂盒8(cell counting kit 8,CCK-8)法检测不同浓度(0、1、5、10、20、50、100μmol/L)VX765对大鼠软骨细胞活性的影响;体外构建脂多糖(lipopolysaccharides,LPS)诱导细胞炎症模型,将细胞分为对照组、LPS组、无明显细胞毒性VX765浓度1组和VX765浓度2组,行Western blot、实时荧光定量PCR和ELISA检测炎症因子TGF-β1、IL-6和TNF-α表达水平,Western blot和免疫荧光染色检测核因子E2相关的转录因子2(nuclear factor erythroid 2-related factor 2,Nrf2)和血红素氧化酶1(heme oxygenase 1,HO-1)表达。将32只SD大鼠随机分为假手术组(A组)、OA组(B组)、OA+VX765(50 mg/kg)组(C组)和OA+VX765(100 mg/kg)组(D组),每组8只。A组仅行膝关节前内侧切口,B~D组在A组基础上横切内侧副韧带和前交叉韧带,并切除内侧半月板;术后1周,C、D组分别灌胃给药50 mg/kg和100 mg/kg VX765,A、B组给予等量生理盐水灌胃。通过HE及番红固绿染色行组织病理学检查,并通过Mankin评分进行评估;采用免疫组织化学染色技术分析基质金属蛋白酶13(matrix metalloproteinase 13,MMP-13)和Ⅱ型胶原蛋白的表达。结果CCK-8法检测示VX765浓度高于10μmol/L后细胞活力显著降低(P<0.05),选择无明显细胞毒性的4μmol/L和8μmol/L VX765进行后续实验。LPS诱导后细胞中的TGF-β1、IL-6和TNF-α表达显著高于对照组(P<0.05),而在4μmol/L和8μmol/L VX765干预后表达较LPS组显著下降(P<0.05)。Western blot和免疫荧光染色检测示VX765显著上调Nrf2通路相关分子Nrf2和HO-1的蛋白表达(P<0.05),激活Nrf2通路。大鼠膝关节组织病理学检查和免疫组织化学染色示,与B组相比,C、D组VX765处理改善了大鼠OA中关节结构损伤,减轻了炎症反应,下调MMP-13表达,增加Ⅱ型胶原蛋白的表达。结论VX765可改善大鼠OA并减轻软骨细胞的炎症反应,其潜在机制可能是通过激活Nrf2通路。

关键词： VX765 核因子E2相关的转录因子2通路骨关节炎软骨细胞大鼠

采用RNA测序技术分析儿童呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的转录组特征

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中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 71-80页

作者：王乐颖乐伊莎李海燕刘振伟翁婷婷陈小芳留佩宁董琳温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童呼吸科温州325027 温州医科大学基因组医学研究院温州325025 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童保健科温州325027

本研究通过对呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎患儿血白细胞进行RNA测序,探讨与发病机制及疾病严重度相关的生物学特征。本研究是一项病例对照研究,以2019年10月至2022年4月于温州医科大学附属第二医院儿童呼吸科住院临床诊断为毛细支... 详细信息

本研究通过对呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎患儿血白细胞进行RNA测序,探讨与发病机制及疾病严重度相关的生物学特征。本研究是一项病例对照研究,以2019年10月至2022年4月于温州医科大学附属第二医院儿童呼吸科住院临床诊断为毛细支气管炎,RSV抗原阳性和(或)RSV核酸阳性的87例患儿作为病例组,将病例组按病情分为轻、中、重三组,按有无特应征分为特应征组和无特应征组,选择同期40名健康体检儿童作为对照组,提取病例组和对照组儿童的全血白细胞RNA进行测序,分析数据得到差异表达基因(DEGs),再通过基因本体论(GO)注释、京都基因和基因组百科全书(KEGG)注释、蛋白质相互作用网络(PPI)构建筛选与发病机制、病情以及特应征相关的免疫生物学通路及基因。通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)构建共表达网络,寻找与疾病严重度相关的潜在生物学指标。结果显示,病例组与对照组相比DEGs共有1782个,其中上调基因1586个,下调基因196个,这些DEGs的GO通路富集显示在分子功能中主要富集在过氧化物酶活性、氧化还原酶活性等过程,在细胞学组分中主要富集在细胞质囊泡腔、分泌颗粒腔中,在生物学过程中主要富集在中性粒细胞激活参与免疫反应、中性粒细胞脱颗粒、中性粒细胞激活等过程。DEGs的KEGG富集分析显示主要富集于病毒蛋白与细胞因子及其受体的相互作用信号通路。构建PPI网络后得到CCL2、IL-10、MMP9和JUN共4个处于核心位置的基因。不同病情组与对照组比较所得DEGs主要富集在逆行内源性大麻素信号转导和细胞凋亡通路上。WGCNA分析显示与血氧饱和度相关的棕色模块与病情关系最为密切,其基因主要富集在RNA解旋酶维甲酸诱导基因-I(RIG-I)样受体信号通路上。特应征组的特异性DEGs有230个,无特应征组的特异性DEGs有444个,KEGG富集分析结果显示两组均富集到NF-κB信号通路上,特应征不会导致RSV毛细支气管炎儿童免疫反应和转录组特征发生明显改变。综上,中性粒细胞激活、脱颗粒途径以及病毒蛋白与细胞因子及细胞因子受体的相互作用信号通路参与RSV毛细支气管炎宿主的免疫反应。CCL2、IL-10、MMP9和JUN基因可能与发病相关。在RIG-I样受体、细胞凋亡及内源性大麻素相关的信号通路中可能存在与疾病严重度相关的潜在生物学标志物。

关键词：呼吸道合胞病毒毛细支气管炎疾病严重程度 RNA测序

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婴儿肉毒中毒14例临床表现及早期识别

中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 533-536页

作者：范祎慕武洁霍枫张哲哲刘霜君王硕王荃国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院急诊内科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京

目的探讨婴儿肉毒中毒的临床表现及早期识别特点。方法回顾性病例分析。对首都医科大学附属北京儿童医院2019年1月至2023年6月急诊内科收治的14例婴儿肉毒中毒患儿的临床资料进行回顾性分析。结果发病年龄4.2(1.9～8.6)月龄, 6月龄以下... 详细信息

目的探讨婴儿肉毒中毒的临床表现及早期识别特点。方法回顾性病例分析。对首都医科大学附属北京儿童医院2019年1月至2023年6月急诊内科收治的14例婴儿肉毒中毒患儿的临床资料进行回顾性分析。结果发病年龄4.2(1.9～8.6)月龄, 6月龄以下者10例(71.4%), 9例存在中毒诱因。首次就诊时间1(0～8) d, 13例(92.9%)主诉为纳差/拒奶, 其中12例(85.7%)瞳孔对光反射迟钝/消失, 11例(78.6%)存在便秘, 10例(71.4%)伴反应弱和/或嗜睡, 10例(71.4%)肠鸣音减弱或消失, 9例(64.3%)四肢无力和/或四肢活动减少。患儿均出现四肢对称性肌张力和肌力减低。首诊仅2例疑诊婴儿肉毒中毒。14例患儿粪便小鼠生物实验均阳性, 确诊时间3(1～10) d。11例(84.6%)存在不同程度肠淤张, 1例小肠生理积气减少。10例行新斯的明试验, 1例阳性, 1例可疑阳性。10例(71.4%)需机械通气者, 7例(50.0%)为有创呼吸支持。住院时间26(11～61) d, 所有患儿出院时基本痊愈。结论对于既往体健、意识清楚, 以主诉为纳差、反应弱、四肢无力急性起病的婴儿, 查体发现存在颅神经麻痹、急性弛缓性麻痹体征、腹胀及肠鸣音减弱者, 应考虑到婴儿肉毒中毒的可能, 尽早送检粪便标本进行肉毒毒素测定确诊。

关键词：婴儿肉毒中毒肉毒杆菌早期识别

1例细菌性角膜溃疡新生儿行角膜移植术的围手术期护理

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中华护理杂志 2024年第4期59卷 465-468页

作者：王欢王晶晶窦文艳吴旭红首都医科大学附属北京儿童医院新生儿内科病房北京市100045 首都医科大学附属北京儿童医院新生儿重症监护病房北京市100045 首都医科大学附属北京儿童医院护理部北京市100045

总结1例细菌性角膜溃疡新生儿行角膜移植的围手术期护理经验。术前护理要点:加强眼部观察及保护,避免角膜穿孔;正确给予全身及眼部用药,控制感染。术后护理要点:密切观察角膜移植片情况,预防术后并发症;按时给予眼药点眼,保证用药安全;... 详细信息

总结1例细菌性角膜溃疡新生儿行角膜移植的围手术期护理经验。术前护理要点:加强眼部观察及保护,避免角膜穿孔;正确给予全身及眼部用药,控制感染。术后护理要点:密切观察角膜移植片情况,预防术后并发症;按时给予眼药点眼,保证用药安全;重视疼痛管理,给予营养支持;给予家长针对性的健康宣教,使患儿得到延续性护理。经多学科团队协作、精心治疗与护理,患儿术后1周角膜移植片清亮,缝线无松动,前房无出血,生命体征平稳,好转出院。门诊眼科随防,术后7周顺利拆线,角膜移植成功。

关键词：角膜溃疡角膜移植围手术期护理新生儿护理