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单纯性少毛症1例患儿的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 351-355页

作者：翟玉娟李晓荟王玮窦进法王建波史冬梅济宁市第一人民医院皮肤科济宁272002 济宁市第一人民医院医学真菌学实验室济宁272002 河南省人民医院/郑州大学人民医院/河南大学人民医院皮肤科郑州450003

目的探究1例少毛症14型患儿的临床表型与遗传学特征。方法选取2020年5月4日因"头发稀疏"就诊于河南省人民医院皮肤科的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序筛选潜... 详细信息

目的探究1例少毛症14型患儿的临床表型与遗传学特征。方法选取2020年5月4日因"头发稀疏"就诊于河南省人民医院皮肤科的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序筛选潜在的致病变异,并对其进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿为5岁女性,头发稀疏细软,呈胎毛状,容易脱落。基因测序结果提示其LSS基因存在父源c.1609G>A(p.V537M)和母源c.802T>G(p.F268V)复合杂合变异,二者所对应的氨基酸序列在进化上高度保守。但根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被均评级为意义不明(PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论LSS基因c.1609G>A(p.V537M)和c.802T>G(p.F268V)杂合变异可能是患儿存在头发稀疏细软的遗传学病因。

关键词：基因检测少毛症14型基因变异 LSS基因

以达雷妥尤单抗为基础的联合方案治疗复发难治多发性骨髓瘤的效果与安全性

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白血病．淋巴瘤 2024年第3期33卷 152-155页

作者：王共爱梁艳艳张永田张园园董沙沙郝云良济宁市第一人民医院血液内科济宁272100

目的探讨以达雷妥尤单抗为基础的联合方案治疗复发难治多发性骨髓瘤(RRMM)的效果与安全性。方法回顾性病例系列研究。回顾性分析2020年1月至2022年12月济宁市第一人民医院38例RRMM患者的临床资料,所有患者均采用以达雷妥尤单抗为基础的... 详细信息

目的探讨以达雷妥尤单抗为基础的联合方案治疗复发难治多发性骨髓瘤(RRMM)的效果与安全性。方法回顾性病例系列研究。回顾性分析2020年1月至2022年12月济宁市第一人民医院38例RRMM患者的临床资料,所有患者均采用以达雷妥尤单抗为基础的联合方案治疗。其中12例采用Dd(达雷妥尤单抗联合地塞米松)方案,20例采用DPD(Dd方案基础上联合泊马度胺)方案,6例采用DVD(Dd方案基础上联合硼替佐米)方案。分析患者疗效和不良反应发生情况,采用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果中位随访时间9.5个月(1.0个月,32.5个月),治疗时间中位数6.2个月(3.2个月,25.6个月)。38例患者中完全缓解7例(18.7%),非常好的部分缓解9例(23.6%),部分缓解10例(26.3%),微小缓解4例(10.5%),疾病稳定5例(13.1%),疾病进展3例(7.9%),总有效率(ORR)78.9%(30/38)。Dd方案治疗组ORR 66.7%(8/12),DVD方案治疗组ORR 83.3%(5/6),DPD方案治疗组ORR 85.0%(17/20)。DVD方案治疗组和DPD方案治疗组ORR比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.01,P>0.05);DVD方案治疗组和Dd方案治疗组ORR比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.55,P>0.05);DPD方案治疗组和Dd方案治疗组ORR比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.47,P>0.05)。38例患者中位无进展生存(PFS)时间为12.5个月(95%CI:8.5~24.2个月),中位总生存(OS)时间未达到,1年OS率为89.4%。38例患者中,发生输注反应5例,发生3级中性粒细胞减少7例、3级血小板计数减少9例、重度贫血12例,未发生因不耐受不良反应而停药或药物减量情况。结论以达雷妥尤单抗为基础的联合方案治疗RRMM效果和安全性较好。

关键词：多发性骨髓瘤达雷妥尤单抗泊马度胺复发难治

ICU产超广谱β-内酰胺酶肺炎克雷伯菌医院感染预测模型构建

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中华医院感染学杂志 2024年第4期34卷 489-493页

作者：李元叶茹义福曹晓花邱瑞霞济宁市第一人民医院感染管理部山东济宁272000 济宁市第一人民医院重症医学科山东济宁272000

目的探讨重症监护室(ICU)内产超广谱β-内酰胺酶肺炎克雷伯菌(ESBLs-KP)医院感染预测模型.方法选取2019年1月—2022年12月于济宁市第一人民医院ICU发生肺炎克雷伯菌医院感染的157例患者,其中71例产ESBLs-KP医院感染患者为感染组,其余86... 详细信息

目的探讨重症监护室(ICU)内产超广谱β-内酰胺酶肺炎克雷伯菌(ESBLs-KP)医院感染预测模型.方法选取2019年1月—2022年12月于济宁市第一人民医院ICU发生肺炎克雷伯菌医院感染的157例患者,其中71例产ESBLs-KP医院感染患者为感染组,其余86例为非感染组,分析标本来源、耐药性,多因素Logistic回归分析产ESBLs-KP医院感染因素并构建列线图风险预测模型,使用Hosmer-Lemeshow评估风险模型拟合度,使用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)、校准曲线评价模型并进行验证.结果157例KP医院感染患者标本以呼吸道标本为主,占39.49%,产ESBLs-KP医院感染以泌尿道感染为主(33例,46.48%);发生医院感染的产ESBLs菌株对碳青霉烯类及阿米卡星抗菌药物较为敏感,对大部分抗菌药物的耐药率普遍高于非ES-BLs菌株(P医院感染的危险因素(P医院感染风险列线图模型,Hosmer-Lemeshow检验该风险预测模型的拟合度良好(P=0.226),AUC为0.785(95%CI:0.712~0.857),敏感度为83.70%,特异度为63.40%,与校准曲线均显示模型区分度和校准度良好.结论产ESBLs-KP耐药性仍较高,基于产ES-BLs-KP医院感染危险因素构建的列线图风险预测模型具有良好的区分度和校准度.

关键词：产超广谱β-内酰胺酶肺炎克雷伯菌感染耐药性风险预测模型列线图 ICU

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成人型强直性肌营养不良1型MRI表现1例

中华放射学杂志 2024年第2期58卷 231-232页

作者：李莉马子堂李蕊李新怡济宁医学院临床医学院济宁272002 济宁市第一人民医院放射科济宁272002

该文报道了1例成人型强直性肌营养不良1型的患者。男性, 49岁, 因四肢无力、言语不清并逐渐加重入院。颅脑MRI示双侧颞叶前部脑白质异常高信号, 结合肌电图及基因检测结果诊断为强直性肌营养不良1型。由于强直性肌营养不良在临床罕见, ... 详细信息

该文报道了1例成人型强直性肌营养不良1型的患者。男性, 49岁, 因四肢无力、言语不清并逐渐加重入院。颅脑MRI示双侧颞叶前部脑白质异常高信号, 结合肌电图及基因检测结果诊断为强直性肌营养不良1型。由于强直性肌营养不良在临床罕见, 故早期诊断困难, 当怀疑此病时, 应尽早进行MRI检查。

关键词：磁共振成像强直性肌营养不良脑白质病变基因检测

明胶海绵-血凝酶封堵剂在肺穿刺出血患者中的应用

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介入放射学杂志 2024年第2期33卷 146-149页

作者：梁浩张洁来龙祥岳衍晓王前刘显曹景勤济宁医学院山东济宁272000 济宁市第一人民医院介入放射科

目的探讨明胶海绵-血凝酶封堵剂在肺穿刺出血患者中的应用。方法收集2021年9月至2023年5月在济宁市第一人民医院接受明胶海绵-血凝酶封堵剂治疗的43例DSA导引肺穿刺活检并发出血患者临床资料,分析封堵止血治疗效果。结果 43例患者肺... 详细信息

目的探讨明胶海绵-血凝酶封堵剂在肺穿刺出血患者中的应用。方法收集2021年9月至2023年5月在济宁市第一人民医院接受明胶海绵-血凝酶封堵剂治疗的43例DSA导引肺穿刺活检并发出血患者临床资料,分析封堵止血治疗效果。结果 43例患者肺穿刺活检均成功取得,针道均由明胶海绵-血凝酶封堵剂成功封堵。封堵治疗后5 min,43例中仅1例术前表现为中量咯血伴中度出血影患者转为痰中带血,肺内出血影较5 min前稍扩大,其余患者均止血成功,咯血症状消失,肺内出血影与5 min前相仿。所有患者均未出现封堵治疗相关并发症。结论明胶海绵-血凝酶封堵剂可用于治疗肺穿刺活检出血,疗效显著且安全。

关键词：肺穿刺活检术明胶海绵蛇毒血凝酶出血

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局部晚期可切除食管癌新辅助免疫治疗进展

中国胸心血管外科临床杂志 2024年第7期31卷 1058-1065页

作者：黄俊俊孙久贺张士法刘洪锋宋儒王谦陈立基蔡海波济宁医学院临床医学院山东济宁272000 济宁市第一人民医院胸外科山东济宁272000

手术是治疗可切除食管癌的首选方案,但是在局部晚期食管癌中,单纯手术治疗效果并不理想,因此以手术为主的综合治疗是最佳方案。其中局部晚期可切除食管癌新辅助治疗已成为一种标准治疗手段,新辅助治疗包括新辅助化疗、放化疗、免疫治疗... 详细信息

手术是治疗可切除食管癌的首选方案,但是在局部晚期食管癌中,单纯手术治疗效果并不理想,因此以手术为主的综合治疗是最佳方案。其中局部晚期可切除食管癌新辅助治疗已成为一种标准治疗手段,新辅助治疗包括新辅助化疗、放化疗、免疫治疗、靶向治疗等。随着免疫治疗在晚期食管癌的一线、二线治疗中都取得显著的疗效以及可接受的毒性,新辅助免疫治疗成为当下局部晚期可切除食管癌的研究热点。本文就新辅助免疫治疗在局部晚期可切除食管癌的最新研究进展以及存在的一些局限性进行阐述。

关键词：新辅助免疫治疗局部晚期可切除食管癌综述

腋窝小切口盲视下皮瓣修剪术联合搔刮术治疗腋臭

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中华整形外科杂志 2024年第5期40卷 530-536页

作者：李习荣王玉龙袁朝永张宏图李岩张志华山东省第一医科大学附属济宁市第一人民医院整形科济宁272000

目的探讨腋窝小切口盲视下腋部皮瓣修剪联合搔刮术治疗腋臭的临床效果。方法从2021年6月至2022年12月济宁市第一人民医院整形科就诊的双侧腋臭患者中选取研究对象,采用左、右侧腋窝自身对照的方法进行研究,两侧术式采用随机数表法分配,... 详细信息

目的探讨腋窝小切口盲视下腋部皮瓣修剪联合搔刮术治疗腋臭的临床效果。方法从2021年6月至2022年12月济宁市第一人民医院整形科就诊的双侧腋臭患者中选取研究对象,采用左、右侧腋窝自身对照的方法进行研究,两侧术式采用随机数表法分配,一侧采用腋窝上下两侧小切口盲视下腋部皮瓣修剪联合搔刮术(A组),一侧采用腋窝中部切口直视下腋部皮瓣修剪术(B组)。A组于腋窝上下两侧设计2条长0.5~1.0 cm切口线,切开皮肤全层并分离,通过2个切口盲视下交叉修剪腋部皮瓣顶泌汗腺和浅层脂肪组织,再用腋臭刮匙紧贴真皮深层刮除残存汗腺,术区留2个引流口,使2根引流条与手术切口贯穿;B组于腋窝中部设计2条长3~4 cm切口线,切开分离后直视下修剪腋部皮瓣顶泌汗腺和浅层脂肪组织,术区留置4根引流条。疗效评估:(1)术后1个月评价近期疗效,包括治愈、显效、无效3个等级;(2)术后6个月统计腋臭复发情况;(3)统计并发症情况。应用SPSS 25.0软件处理数据,2组间有效率、复发率、并发症发生率比较采用χ^(2)检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入62例双侧腋臭患者,其中男38例,女24例,年龄16~35岁。A组治愈55例,显效7例,有效率为100%;术后6个月复发5例,复发率为8.1%;发生皮瓣下血肿1例、皮瓣表皮糜烂2例、瘢痕增生1例,并发症发生率为6.5%;B组治愈58例,显效4例,有效率为100%;术后6个月复发3例,复发率为4.8%;发生皮瓣下血肿4例、皮瓣表皮糜烂4例、皮瓣坏死2例、瘢痕增生4例,并发症发生率为22.6%。A、B 2组治疗有效率(χ^(2)=0.34,P=0.559)、术后复发率(χ^(2)=0.53,P=1.000)比较,差异均无统计学意义;A组并发症发生率明显低于B组(χ^(2)=6.50,P=0.011)。结论腋窝小切口盲视下腋部皮瓣修剪术联合搔刮术治疗腋臭临床效果好,可以达到较高的有效率,且并发症比腋窝中部切口直视下腋部皮瓣修剪术少。

关键词：外科手术腋臭小切口盲视搔刮

再生障碍性贫血骨髓微环境脂肪化相关lncRNA的筛选与鉴定

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 610-616页

作者：刘磊张环环张现宁刘路路陈明台济宁医学院附属医院血液科山东济宁272000 济宁医学院附属医院手术室山东济宁272000 济宁医学院附属医院医学研究中心山东济宁272000

目的:系统筛选与鉴定再生障碍性贫血(再障,AA)骨髓微环境脂肪化相关的长非编码RNA(lncRNA)。方法:通过生物信息学分析ChIPBase中PPARγ和C/EBPα的ChIP-Seq数据,筛选PPARγ和C/EBPα共转录调控的候选lncRNA,并在骨髓间充质干细胞(BM-MSC... 详细信息

目的:系统筛选与鉴定再生障碍性贫血(再障,AA)骨髓微环境脂肪化相关的长非编码RNA(lncRNA)。方法:通过生物信息学分析ChIPBase中PPARγ和C/EBPα的ChIP-Seq数据,筛选PPARγ和C/EBPα共转录调控的候选lncRNA,并在骨髓间充质干细胞(BM-MSC)的体外成脂分化模型、敲低PPARγ和C/EBPα表达的BM-MSC以及临床再障BM-MSC样本中通过qRT-PCR验证候选lncRNA的表达。结果:qRT-PCR检测结果显示,成脂分化转录因子PPARγ和C/EBPα在再障来源BM-MSC中均显著高表达,敲低二者表达可以显著抑制再障BM-MSC的成脂分化能力;PPARγ和C/EBPα以结合位点依赖性的方式转录调控LINC01230启动子活性;与对照相比,LINC01230在再障BM-MSC中异常高表达。结论:PPARγ和C/EBPα在再障BM-MSC中异常表达,可能通过转录激活LINC01230促进再障BM-MSC成脂分化,并在一定程度上介导再障骨髓微环境脂肪化的发生。

关键词：再生障碍性贫血骨髓间充质干细胞 PPARγ C/EBPα 长非编码RNA

某三甲医院开展“一次性全程诊疗服务”实践与思考

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中国医院 2024年第8期 99-101页

作者：李慧钟海涛任莉霍然郑晓茜王海明朱淮成济宁市第一人民医院

以济宁市第一人民医院一次性全程诊疗服务(一次挂号管3天)门诊流程优化探索为例，从优化门诊就诊流程的实践出发，分享具体工作举措，进行实践效果评价，并对一次性全程诊疗服务的内涵、如何更好地提升医疗服务的延续性和就医效率进行... 详细信息

以济宁市第一人民医院一次性全程诊疗服务(一次挂号管3天)门诊流程优化探索为例，从优化门诊就诊流程的实践出发，分享具体工作举措，进行实践效果评价，并对一次性全程诊疗服务的内涵、如何更好地提升医疗服务的延续性和就医效率进行思考，以期为其他医院及管理者提供借鉴和参考。

关键词：一次性全程诊疗服务流程优化延续性