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中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型分析

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中华肾脏病杂志 2024年第1期40卷 24-35页

作者：马雪晴何永华杨静徐荣荣杨思莹梁文沛周建华袁惠卿仇丽茹华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科武汉430030 武汉市中心医院儿科武汉430030

目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床... 详细信息

目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库,归纳和总结中国PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征,并与该中心病例进行比较。结果该研究纳入13例PAX2基因突变患儿,男9例,女4例,其中尿检查异常12例,影像学检查双肾体积偏小7例,肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例,肾-视神经乳头缺损综合征1例,血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检,表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例,局灶节段性肾小球硬化1例,薄基底膜病变1例,IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变,其中4种为新突变类型:c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型2例。文献检索到中国儿童PAX2基因突变病例51例,男32例,女19例。影像学检查示双肾体积偏小8例,肾囊肿13例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形28例,肾-视神经乳头缺损综合征17例,血尿或蛋白尿6例。7例接受过肾活检,局灶节段性肾小球硬化2例,微小病变1例,系膜增生性肾小球肾炎1例,IgA肾病1例,膜性肾病1例,局灶增生硬化性紫癜性肾炎伴肾小球肥大1例。34例为新生突变,12例突变来自父亲或母亲,其中5例父亲或母亲无临床表现,肾功能正常。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型11例。结论中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型具有多样性,PAX2基因突变最常见的临床表型为先天性肾脏和尿路畸形,c.76dupG(p.V26Gfs*28)为最常见的PAX2基因突变型。

关键词：儿童突变基因型 PAX2基因肾-视神经乳头缺损综合征遗传性肾脏病

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影像组学在尿石症诊疗中的研究进展

中华泌尿外科杂志 2024年第1期45卷 71-74页

作者：宋海峰梁磊刘宇保苏博兴肖博胡卫国李建兴清华大学附属北京清华长庚医院泌尿外科、清华大学临床医学院北京102218

影像组学是一种新兴的影像数据定量分析手段,目前已广泛应用于各种疾病尤其是肿瘤的研究中,推动了疾病诊疗的个体化和精准化发展。在尿石症诊疗领域,影像组学主要应用于输尿管结石的鉴别诊断、术前对不同结石成分的预测以及各种治疗模... 详细信息

影像组学是一种新兴的影像数据定量分析手段,目前已广泛应用于各种疾病尤其是肿瘤的研究中,推动了疾病诊疗的个体化和精准化发展。在尿石症诊疗领域,影像组学主要应用于输尿管结石的鉴别诊断、术前对不同结石成分的预测以及各种治疗模式的疗效预测等方面,本文介绍影像组学的基本流程,并对其在尿石症领域的研究和应用情况进行综述。

关键词：泌尿系结石影像组学人工智能计算机断层扫描

影像组学及深度学习联合血液炎性指标预测胶质瘤预后的价值

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磁共振成像 2024年第1期15卷 88-94,100页

作者：赵杉阎子康杨骏骏张文韬潘世娇徐胜生重庆医科大学附属第一医院放射科重庆400016 重庆医科大学基础医学院生物信息系重庆400016 重庆大学物理学院重庆400044

目的探讨基于影像组学和深度学习特征评分(radiomics-deep learning score, RD-score)联合血液炎性指标构建的列线图在术前预测胶质瘤预后的价值。材料与方法回顾性分析166例临床确诊胶质瘤的患者病例,按8∶2随机分为训练集(133例)和... 详细信息

目的探讨基于影像组学和深度学习特征评分(radiomics-deep learning score, RD-score)联合血液炎性指标构建的列线图在术前预测胶质瘤预后的价值。材料与方法回顾性分析166例临床确诊胶质瘤的患者病例,按8∶2随机分为训练集(133例)和验证集(33例)。收集患者的临床、血液炎性指标资料,构建组合变量系统性炎症指数(systemic immune inflammation index, SII)、全身炎症反应指数(system inflammation response index, SIRI)、衍生中性粒细胞与淋巴细胞比值(derived neutrophil-to-lymphocyte ratio, dNLR)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyte ratio, NLR)、单核细胞与淋巴细胞比值(monocyte-to-lymphocyte ratio, MLR)、血小板与淋巴细胞比值(platelet-to-lymphocyte ratio, PLR)并计算其截断值。勾画胶质瘤感兴趣体积(volume of interest, VOI)并提取影像组学及深度学习特征,利用最小绝对值收敛和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator, LASSO)-Cox进行特征筛选,构建基于影像组学特征评分(radiomics-score,Rad-score)、基于深度学习特征评分(deep learning-score, DL-score)以及RD-score模型,并比较三者的受试者工作特征曲线下面积(area under the curve, AUC)以评估其预测效能;基于RD-score对胶质瘤患者进行危险分层,并通过Kaplan-Meier生存分析绘制生存曲线。结合患者的临床因素、血液炎性指标和RD-score,使用多因素Cox回归构建术前预测总生存期(overall survival, OS)的RD-score模型、临床血液学模型和联合模型,计算AUC以评估各模型预测胶质瘤1、3、5年生存率的效能。绘制联合模型列线图,采用C指数(C-index)、校准曲线及决策曲线分析(decision curve analysis, DCA)评估列线图效能。结果最终筛选出10个组学特征和8个深度学习特征用以构建RD-score。RD-score的预测效能高于Rad-score及DL-score(DeLong检验,P影像组学和深度学习的RD-score联合临床-血液炎性指标构建的列线图可以在术前有效预测胶质瘤患者的预后。

关键词：胶质瘤磁共振成像影像组学深度学习机器学习预后血液炎性指标

不同病因二尖瓣反流经导管缘对缘修复术后心脏逆重构分析和超声心动图应用经验

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中国循环杂志 2024年第3期39卷 234-241页

作者：骆志玲董晓丽郭秋哲王远征李金周运飞余双兰朱达王首正潘湘斌云南省阜外心血管病医院超声心动图影像科昆明650000 云南省阜外心血管病医院结构病区昆明650000 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院结构性心脏病中心北京100037

目的:评估二尖瓣经导管缘对缘修复术(TEER)对功能性和退行性中重度二尖瓣反流患者术后6个月的瓣膜功能、心脏逆重构和心功能变化情况,并总结超声心动图应用经验。方法:回顾性分析2022年7月至2023年2月在云南省阜外心血管病医院接受二尖... 详细信息

目的:评估二尖瓣经导管缘对缘修复术(TEER)对功能性和退行性中重度二尖瓣反流患者术后6个月的瓣膜功能、心脏逆重构和心功能变化情况,并总结超声心动图应用经验。方法:回顾性分析2022年7月至2023年2月在云南省阜外心血管病医院接受二尖瓣TEER且完成6个月随访的93例中重度二尖瓣反流患者的超声心动图资料。根据病因将患者分为功能性二尖瓣反流(FMR)组和退行性二尖瓣反流(DMR)组。比较两组患者的瓣膜特征参数、术前和术后6个月的瓣膜功能、心腔容积和心功能指标。评估手术疗效,并总结超声心动图应用经验。结果:93例患者中,FMR患者71例,DMR患者22例。与FMR组比,DMR组患者二尖瓣前叶长度较短,对合缘高度较低,对合深度较浅,瓣叶栓系比例较低,瓣环内外径较短,左心室舒张末期容积(LVEDV)、左心室收缩末期容积(LVESV)较小,左心室射血分数(LVEF)较高、左心室整体纵向应变(GLS)绝对值较高(P均0.05),观察期间两组患者LVEF和左心室GLS差异均无统计学意义(P均>0.05)。与FMR组相比,DMR组患者手术前后ΔLVEDV、ΔLVESV的绝对值均较小(P均影像学评估及监测手段。

关键词：超声心动图二尖瓣经导管缘对缘修复术功能性二尖瓣反流退行性二尖瓣反流

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3T磁共振直肠小视野APT成像

生物化学与生物物理进展 2024年第6期51卷 1471-1478页

作者：柴旭斌王翌何子骏刘爱华薛蓉中国科学院生物物理研究所脑与认知科学国家重点实验室北京100101 中国科学院大学北京100049 首都医科大学北京天坛医院北京市神经外科研究所北京100070 首都医科大学北京脑重大疾病研究院北京100069 天津中医药大学公共卫生与健康科学学院天津301617 清华大学医学院生物医学工程系北京100084

目的化学交换饱和转移(CEST)成像技术已成为诊断与脑部和全身疾病代谢相关变化的有用工具,通过计算与水分子相邻化合物的可交换质子的含量进行定量分析。具体而言,酰胺质子转移(APT)CEST技术通过比较可交换的内源性蛋白质或肽的含量变... 详细信息

目的化学交换饱和转移(CEST)成像技术已成为诊断与脑部和全身疾病代谢相关变化的有用工具,通过计算与水分子相邻化合物的可交换质子的含量进行定量分析。具体而言,酰胺质子转移(APT)CEST技术通过比较可交换的内源性蛋白质或肽的含量变化来区分正常组织与脑卒中和脑肿瘤组织。在体内的小器官病变诊断中,小视野(rFOV)成像技术已被广泛应用,本研究旨在应用rFOV成像技术来识别直肠中的CEST信号,探讨rFOV成像技术在直肠疾病临床诊断中的潜在效用,并为直肠疾病的放化疗提供代谢影像信息。方法使用3.0T磁共振成像扫描仪对11名健康志愿者进行了横断面全视野(Full_FOV)和rFOV CEST成像。设置的分辨率分别为2.5×2.5×6 mm3和1.5×1.5×6 mm3。采用了0.7μT和2μT两种预饱和脉冲。rFOV成像采用了ZOOM成像方法。对于2μT的饱和脉冲,采用了±3.5 ppm的MTRasym方法进行定量分析,而对于0.7μT的饱和脉冲,则采用Lorentzian Difference的方法来量化CEST的对比度图和曲线。结果相较于Full_FOV成像,rFOV方法可以在保持较好对比度的同时将扫描时间减半。与Full_FOV方法相比,rFOV成像方法可以得出与Full_FOV方法几乎相同的Z谱和MTRasym曲线。此外,以大约3 min的时间可以实现1.5 mm×1.5 mm分辨率的rFOV成像。这种r FOV成像方法可以更好地显示出整个直肠的解剖细节,包括CEST成像对比图及定量分析曲线。结论CEST MRI在直肠疾病诊断方面具有较高价值,采用rFOV技术可以提供更高的空间和时间分辨率。由于其在直肠疾病诊断方面的潜力,CEST MRI可以作为临床诊断直肠疾病的首选。

关键词：化学交换饱和转移成像小视野全视野直肠

血清PDCD4、Rac1水平联合CT扫描对膀胱癌及其淋巴结转移的诊断价值

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国际泌尿系统杂志 2024年第1期44卷 20-24页

作者：刘凯罗红兰柯楠徐子魁长江大学附属黄冈市中心医院医学影像科黄冈438000 长江大学附属黄冈市中心医院肿瘤内科黄冈438000

目的探讨计算机断层扫描技术(CT)联合血清程序性细胞死亡因子4(PDCD4)、Ras相关C3肉毒菌素底物1(Rac1)对膀胱癌及其淋巴结转移的诊断价值。方法选取2018年1月至2021年12月在本院进行手术治疗的115例膀胱癌患者为观察组, 同时选取100例... 详细信息

目的探讨计算机断层扫描技术(CT)联合血清程序性细胞死亡因子4(PDCD4)、Ras相关C3肉毒菌素底物1(Rac1)对膀胱癌及其淋巴结转移的诊断价值。方法选取2018年1月至2021年12月在本院进行手术治疗的115例膀胱癌患者为观察组, 同时选取100例泌尿系良性疾病患者为对照组。采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测血清中PDCD4、Rac1 mRNA表达水平。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价血清PDCD4、Rac1对膀胱癌及其淋巴结转移的诊断价值。分析CT扫描联合血清PDCD4、Rac1水平对膀胱癌及其淋巴结转移的诊断效能。结果观察组的血清PDCD4 mRNA低于对照组, 而Rac1 mRNA高于对照组(均P<0.05)。CT联合PDCD4、Rac1检测诊断膀胱癌的准确率为93.48%, 灵敏度为93.04%, 特异度性为94.00%, 高于CT检测或血清PDCD4、Rac1联合检测。膀胱癌患者发生淋巴结转移的血清PDCD4 mRNA低于未发生淋巴结转移患者, 而Rac1 mRNA高于未发生淋巴结转移患者(均P<0.05)。CT联合PDCD4、Rac1检测诊断膀胱癌患者发生淋巴结转移的准确率为95.65%, 灵敏度为89.65%, 特异度为97.67%, 高于CT检测或PDCD4、Rac1联合检测。结论血清PDCD4、Rac1水平联合CT扫描检测可提高诊断膀胱癌及发生淋巴结转移的准确率和特异度, 具有较高的诊断价值。

关键词：膀胱肿瘤 PDCD4 Rac1 体层摄影术 X线计算机淋巴结转移

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气肿性膀胱炎超声表现1例并文献复习

现代医用影像学 2024年第3期33卷 578-579页

作者：赵宗波孙薇丁颖沈阳医学院附属第二医院超声医学科辽宁沈阳110000

1病历资料,患者女性,28岁,因“口渴、多饮多尿22年,恶心呕吐1周”为主诉入院。患者22年前于外院诊断为“1型糖尿病”,近年来多次因糖尿病并发症入院。一周前患者无明显诱因出现恶心呕吐,腹胀,于社区医院输液后略好转,为系统诊治入我院... 详细信息

1病历资料,患者女性,28岁,因“口渴、多饮多尿22年,恶心呕吐1周”为主诉入院。患者22年前于外院诊断为“1型糖尿病”,近年来多次因糖尿病并发症入院。一周前患者无明显诱因出现恶心呕吐,腹胀,于社区医院输液后略好转,为系统诊治入我院。入院检查:肌酐89.0umol/L↑,尿素10.7mmol/L↑,尿酸500.0umol/L↑,二氧化碳33.6mmol/L↑,糖化血红蛋白7.3%↑,空腹血糖14.5mmol/L↑;血常规:白细胞4.29×10^(9)/L,中性粒细胞计数1.5×10^(9)/L;尿常规:白细胞2+,尿糖4+,尿蛋白3+,隐血3+,PH=5.5;尿细菌培养:大肠埃希菌生长;泌尿系超声检查:膀胱充盈良好,沿膀胱壁可见环状强回声(a),后方伴彗星尾,膀胱壁不均匀增厚(b).

关键词：尿细菌培养膀胱壁病历资料强回声膀胱充盈糖尿病并发症系统诊治 1型糖尿病

铁死亡相关基因GLS2在泛癌中的预后及免疫价值

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肿瘤防治研究 2024年第3期51卷 169-177页

作者：潘月眉孙之赵倩倩胡雪雪王传玺山东大学济南250021 山东省立医院肿瘤放疗科济南250021 山东第一医科大学附属省立医院医学影像科济南250021 山东第一医科大学附属省立医院肿瘤放疗科济南250021

目的基于生物信息学方法评估铁死亡相关基因GLS2在泛癌中对预后及免疫的相关作用。方法采用癌症基因组图谱(TCGA)、GTEx、癌症细胞系百科全书(CCLE)及国际癌症基因组联盟(ICGC)等在线数据库进行GLS2基因泛癌分析,从基因表达、基因突变... 详细信息

目的基于生物信息学方法评估铁死亡相关基因GLS2在泛癌中对预后及免疫的相关作用。方法采用癌症基因组图谱(TCGA)、GTEx、癌症细胞系百科全书(CCLE)及国际癌症基因组联盟(ICGC)等在线数据库进行GLS2基因泛癌分析,从基因表达、基因突变、生存分析、免疫浸润、免疫检查点相关基因和TMB及MSI等多个方面挖掘GLS2基因在不同肿瘤中的作用。结果GLS2在大多数癌组织与癌旁组织的表达具有显著差异,并且该表达与这些癌症的预后相关。在多种癌症中,GLS2的表达与免疫细胞浸润之间存在正相关关系,并与免疫检查点相关基因有关。GLS2还与TMB、MSI和甲基化呈正相关,其表达与可能的治疗反应具有一定关系。结论通过对铁死亡相关基因GLS2的泛癌分析表明,GLS2的表达可能作为肾透明细胞癌、肾上腺皮质癌、肺腺癌、胰腺癌诊断及预后的重要标志物。

关键词：铁死亡 GLS2 泛癌预后免疫

HTRA1突变新位点所致的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病一家系研究

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中华神经医学杂志 2024年第4期23卷 397-400页

作者：秦晓洪刘雪梅屈先凤王富民肖军李洁颖四川省医学科学院·四川省人民医院四川省精神医学中心神经心理科成都611100

目的分析并总结HTRA1突变新位点所致的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)一家系临床和遗传学特点。方法对1例CARASIL患者进行病史和临床资料收集,并对部分家系成员进行基因检测,观察其HTRA1位点突变情况... 详细信息

目的分析并总结HTRA1突变新位点所致的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)一家系临床和遗传学特点。方法对1例CARASIL患者进行病史和临床资料收集,并对部分家系成员进行基因检测,观察其HTRA1位点突变情况。结果先证者表现为认知障碍、可疑腰椎病变、脱发,头颅影像学发现广泛脑白质病变和多发微出血灶。先证者的母亲有精神症状并曾发生脑卒中,六妹有痴呆病史和高血压病。基因检测发现先证者和两个儿子携带HTRA1基因杂合突变c.888C>G(p.I296M),两个儿子已出现脱发。结论c.888C>G(p.I296M)突变位点可能是CARASIL的致病突变新位点。

关键词：皮质下梗死白质脑病常染色体隐性遗传 HTRA1基因认知障碍