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中国福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血基因分析及产前诊断

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中国实验血液学杂志 2022年第1期30卷 217-221页

作者：庄建龙张娜王元白江矞颖福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心福建泉州362000

目的:了解福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型及产前诊断干预情况。方法:对2017年7月-2020年7月泉州地区76 328对婚检或优检夫妇行血常规及血红蛋白电泳检测初筛,初筛阳性夫妇进一步行地贫基因检测。检出同型地贫基因携带... 详细信息

目的:了解福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型及产前诊断干预情况。方法:对2017年7月-2020年7月泉州地区76 328对婚检或优检夫妇行血常规及血红蛋白电泳检测初筛,初筛阳性夫妇进一步行地贫基因检测。检出同型地贫基因携带的夫妇于孕中期行介入性产前诊断。结果:76 328对育龄夫妇中,地贫初筛阳性1 809对,阳性率约2.37%。1 809对地贫初筛阳性夫妇基因检查结果显示,检出α-地贫985例,其中以--^(SEA)/αα携带为主,其次为-α^(3.7)/αα和αα^(QS)/αα;检出β-地贫296例,以654M/N和41-42M/N携带为主;检出α复合β-地贫26例;检出3例罕见地贫(--THAI/αα、SEA-HPFH和-α^(6.9)/--^(SEA))。检出108对同型地贫携带夫妇,检出率约5.97%。108对同型地贫携带者夫妇中,同型α-地贫96对,同型β-地贫血9对,一方为α复合β-地贫的同型携带夫妇3对。其中,17对同型α地贫携带夫妇于孕中期行产前诊断,检出巴氏水肿胎1例,Hb H病3例,静止型或轻型α-地贫9例,健康胎儿4例。胎儿染色体核型检测结果显示,16例核型结果正常,1例核型结果为唐氏综合征。结论:婚前和孕前地贫筛查及产前诊断能够有效防止中、重型地贫患儿的出生,行地贫产前基因诊断同时需行染色体核型分析,避免染色体异常患儿出生。

关键词：地中海贫血基因检测产前诊断育龄夫妇

1q21.1微缺失/微重复胎儿的临床表型和遗传学分析

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现代妇产科进展 2022年第12期31卷 929-933页

作者：傅婉玉庄建龙王元白江矞颖肖珊珊李燕青泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心泉州362000

目的:探讨1q21.1微缺失/微重复胎儿的表型异常及遗传学诊断。方法:回顾分析于泉州市妇幼保健行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,8例产前诊断确认为1q21.1微缺失/微重复胎儿。分析胎儿的超声异常情... 详细信息

目的:探讨1q21.1微缺失/微重复胎儿的表型异常及遗传学诊断。方法:回顾分析于泉州市妇幼保健行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,8例产前诊断确认为1q21.1微缺失/微重复胎儿。分析胎儿的超声异常情况、父母溯源、妊娠结局和出生后随访情况。结果:3748例中共检出8例1q21.1微缺失/微重复胎儿,检出率为0.21%(8/3748),片段大小介于393.8Kb~3.8Mb。8例中4例微重复(其中1例涉及近端1q21.1微重复,3例涉及远端微重复),4例微缺失(其中1例涉及近端1q21.1微缺失,3例涉及远端微缺失)。8例胎儿中有5例产前超声异常,其中2例胎儿心脏畸形,1例胎儿泌尿系畸形,1例胎儿鼻骨缺失伴肠管回声增强,1例胎儿后颅窝池增宽伴颈部皱褶增厚。伴有心脏畸形和泌尿系畸形的病例均选择终止妊娠。病例4胎儿产前超声未发现异常,因既往有先心患儿生育史,经充分遗传咨询后选择终止妊娠,引产胎儿外观左手轴后多指。4例选择继续妊娠,其中3例出生后随访发育良好,1例出生后发现左耳听力异常。结论:1q21.1微缺失/微重复胎儿在产前可出现各个系统超声异常,以泌尿系畸形和心脏畸形最为常见,但具有明显表型差异及不完全外显。联合产前超声及SNP-array检测有助于1q21.1微缺失/微重复胎儿妊娠结局选择,同时为产前1q21.1微缺失/微重复遗传咨询提供一定的数据及表型参考。

关键词： 1q21.1 微缺失/微重复单核苷酸多态性微阵列产前诊断超声异常

浙江嘉兴地区地中海贫血基因突变的携带者筛查及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2023年第3期40卷 295-300页

作者：姜湖铃周赤燕杨莉李素萍刘晓丹嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心嘉兴314009

目的分析浙江嘉兴地区人群地中海贫血(地贫)的分子流行病学数据,为产前诊断、遗传咨询和出生缺陷防控提供科学依据。方法选取2017年4月至2021年9月就诊于嘉兴市妇幼保健院的24003例孕妇作为研究对象,采用毛细管血红蛋白电泳联合血常规... 详细信息

目的分析浙江嘉兴地区人群地中海贫血(地贫)的分子流行病学数据,为产前诊断、遗传咨询和出生缺陷防控提供科学依据。方法选取2017年4月至2021年9月就诊于嘉兴市妇幼保健院的24003例孕妇作为研究对象,采用毛细管血红蛋白电泳联合血常规检测进行地贫初筛,对初筛阳性者进一步进行地贫基因荧光定量PCR检测,并为具有生育中间型或重型地贫患儿风险的家庭提供产前诊断。结果在24003例孕妇中,1211例地贫初筛呈阳性,443例确诊为地贫突变携带,总检出率为36.58%(443/1211)。在443例地贫突变携带者中,α-地贫、β-地贫和α-复合β-地贫突变携带者的占比分别为27.31%(121/443)、70.65%(313/443)和2.04%(9/443)。1个双方携带家系的胎儿产前诊断结果为--SEA/αCSα,预测其临床表型为中间型或重型地贫,建议终止妊娠。结论浙江嘉兴地区可将孕期血红蛋白电泳联合血常规检测作为地贫初筛的指标,结合进一步的地贫基因检测,对本地区的地贫防控具有重要的价值。

关键词：地中海贫血基因型嘉兴地区荧光定量PCR

一例15q11.2微重复患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第1期37卷 64-66页

作者：庄建龙王元白曾书红王俊育江矞颖泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心 362000

目的明确1例发育迟缓、智力低下患儿遗传学病因及其来源,并对该家系下一胎行产前诊断。方法采集患儿及其父母外周血进行常规G显带核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测;并对该孕妇... 详细信息

目的明确1例发育迟缓、智力低下患儿遗传学病因及其来源,并对该家系下一胎行产前诊断。方法采集患儿及其父母外周血进行常规G显带核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测;并对该孕妇行产前诊断,进行羊水细胞染色体核型分析及SNP array检测。结果患儿及其父母染色体核型未见异常。SNP array检测结果显示患儿15号染色体15q11.2区段存在855.3 kb重复,该重复遗传至表型正常的母亲,父亲检测结果未见异常。孕妇羊水细胞染色体核型及SNP array检测结果均未见异常。结论15q11.2微重复可能与体格/智力发育障碍相关,CYFIP1可能是其候选基因,但该重复仅可增加其发病风险,外显率较低,在临床咨询中应引起重视。

关键词： 15q11.2微重复单核苷酸多态性分子遗传学诊断

罕见的8p部分缺失伴重复患儿1例的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第1期40卷 96-100页

作者：陈新英潘汉斌曾书红江矞颖王元白庄建龙泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心泉州362000 福建医科大学福州350004 泉州市妇幼保健院·儿童医院妇科泉州362000

目的明确1例智力低下、语言发育迟缓及自闭症患儿的遗传学病因。方法选取2019年6月30日于泉州市妇幼保健院就诊的1例罕见8p部分缺失伴重复患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列... 详细信息

目的明确1例智力低下、语言发育迟缓及自闭症患儿的遗传学病因。方法选取2019年6月30日于泉州市妇幼保健院就诊的1例罕见8p部分缺失伴重复患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。结果患儿核型为46,XX,dup(8p?),其父母均未见明显异常。SNP-array检测显示患儿染色体8p23.3p23.1区存在6.8 Mb的片段缺失,8p23.1p12区存在21.8 Mb的片段重复,上述拷贝数变异均为新发,并判断为致病变异。结论患儿的临床表型与染色体8p部分缺失重复相关,SNP-array检测对智力低下的患儿的诊断具有一定的价值。

关键词： 8p微缺失/微重复单核苷酸多态性微阵列智力障碍

NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 8-13页

作者：肖艳华王爱玲李瑞王建红庞新丰曾蓓马宇飞王恒张楚张品肖焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(焦作市产前诊断医学重点实验室) 焦作454001 焦作市妇幼保健院超声科焦作454001

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。... 详细信息

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织,行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体,系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形,羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体,证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体,胎儿面胎盘中心为7-三体,胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象,且距离脐带越远,18-三体嵌合比例越低。结论本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时,需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。

关键词： 7-三体 18-三体假阳性假阴性系统超声胎盘嵌合

13号染色体长臂拷贝数异常的产前遗传学分析及妊娠结局随访

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现代妇产科进展 2022年第8期31卷 593-596页

作者：李燕青傅婉玉江矞颖王元白庄建龙福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心泉州362000

目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析。方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对... 详细信息

目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析。方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对遗传学诊断确认13号染色体长臂拷贝数异常的胎儿,进一步行遗传学分析、家系分析及随访妊娠结局。结果:共检出8例13号染色体长臂拷贝数异常胎儿,其中3例为致病性变异,均因亲代染色体结构异常导致;5例为临床意义不明变异(VOUS),其中3例遗传自父亲。除例5胎儿产前超声提示胎儿全身水肿、永存左上腔静脉伴多发超声软指标异常外,其余7例胎儿产前超声未见明显结构异常。结论:联合染色体核型分析及SNP-array检测技术可明确13号染色体长臂拷贝数异常的性质及范围,结合亲代验证情况及超声等辅助检查结果,有利于妊娠结局的选择。

关键词： 13号染色体长臂拷贝数异常 SNP-array 产前诊断妊娠结局

一例新发16p11.2微缺失患儿的分子遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第11期37卷 1283-1286页

作者：庄建龙王元白曾书红王俊育江矞颖泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心福建362000

目的探讨1例生长、智力发育迟缓、语言功能障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,进行常规G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测,同时对患儿母亲行羊水... 详细信息

目的探讨1例生长、智力发育迟缓、语言功能障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,进行常规G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测,同时对患儿母亲行羊水穿刺,进行胎儿染色体核型分析及SNP array检测。结果患儿及其父母的染色体核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体16p11.2区存在761.4 kb缺失(chr16:29428531-30190029),其母亲染色体15q13.3区存在444.4 kb重复(15q13.3:31999631-32444042),父亲未见异常。患儿缺失区涉及16p11.2微缺失综合征相关区域,且表型与之相符。患儿母亲的15q13.3区微重复遗传自其表型正常的父亲。产前诊断胎儿染色体核型未见异常,SNP array检测提示胎儿携带15q13.3微重复。结论患儿所携带的16p11.2微缺失为新发变异,涉及16p11.2微缺失综合征相关区域,且表型与之相符,16p11.2微缺失可能为其致病原因。

关键词： 16p11.2 15q13.3 微缺失/微重复单核苷酸多态性微阵列分子遗传学诊断

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3例超声肾脏异常胎儿临床及遗传学分析

现代妇产科进展 2022年第4期31卷 291-293,296页

作者：李燕青傅婉玉王元白江矞颖苏景明庄建龙福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心泉州362000

目的明确3例肾脏异常胎儿的遗传学病因。方法采集胎儿羊水及其父母外周血行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。结果3个家系胎儿产前超声均提示胎儿肾脏异常,SNP-array检测结果提示3个家系胎儿在17号染色体17q12区... 详细信息

目的明确3例肾脏异常胎儿的遗传学病因。方法采集胎儿羊水及其父母外周血行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。结果3个家系胎儿产前超声均提示胎儿肾脏异常,SNP-array检测结果提示3个家系胎儿在17号染色体17q12区段存在1.4-1.5Mb片段缺失。家系1及家系2父母芯片验证结果提示该缺失遗传自胎儿父亲,其中家系1胎儿父亲泌尿系统彩超提示双肾囊肿。结论肾脏异常与17q12微缺失综合征关系密切,胎儿期肾脏强回声及肾脏结构异常应考虑染色体拷贝数变异可能。

关键词：肾脏异常 17q12微缺失综合征产前诊断遗传咨询