13号染色体长臂拷贝数异常的产前遗传学分析及妊娠结局随访

作     者：李燕青 傅婉玉 江矞颖 王元白 庄建龙 Li Yanqing;Fu Wanyu;Jiang Yuying

作者机构：福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心泉州362000 

出 版 物：《现代妇产科进展》 (Progress in Obstetrics and Gynecology)

年 卷 期：2022年第31卷第8期

页      面：593-596页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

主　　题：13号染色体长臂拷贝数异常 SNP-array 产前诊断 妊娠结局 

摘      要：目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析。方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对遗传学诊断确认13号染色体长臂拷贝数异常的胎儿,进一步行遗传学分析、家系分析及随访妊娠结局。结果:共检出8例13号染色体长臂拷贝数异常胎儿,其中3例为致病性变异,均因亲代染色体结构异常导致;5例为临床意义不明变异(VOUS),其中3例遗传自父亲。除例5胎儿产前超声提示胎儿全身水肿、永存左上腔静脉伴多发超声软指标异常外,其余7例胎儿产前超声未见明显结构异常。结论:联合染色体核型分析及SNP-array检测技术可明确13号染色体长臂拷贝数异常的性质及范围,结合亲代验证情况及超声等辅助检查结果,有利于妊娠结局的选择。