检索结果-南通市图书馆

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

HIV潜伏感染细胞模型的研究进展及应用

中国免疫学杂志 2024年

作者：马润红桑锋杨瑶瑶李杰刘真邓博文徐梦丽袁硕阳张清燕李强河南中医药大学第一附属医院河南中医药大学药学院河南省病毒性疾病中医药防治重点实验室

获得性免疫缺陷综合征（acquired immune deficiency syndrome， AIDS）在进行了抗逆转录病毒疗法时仍无法彻底根治，其原因是HIV-1可在体内反复建立感染并形成稳定的潜伏储存库。HIV潜伏储存库具有隐匿性、半衰期长等特性，在HIV感染... 详细信息

获得性免疫缺陷综合征（acquired immune deficiency syndrome， AIDS）在进行了抗逆转录病毒疗法时仍无法彻底根治，其原因是HIV-1可在体内反复建立感染并形成稳定的潜伏储存库。HIV潜伏储存库具有隐匿性、半衰期长等特性，在HIV感染人体后形成并在体内长期存在，是当前AIDS研究中的难点和热点。其中，HIV-1潜伏感染细胞模型的建立与应用是研究HIV潜伏储存库的良好工具。本文旨在梳理和总结近年来CD4+ T细胞潜伏感染细胞模型、巨噬细胞潜伏感染细胞模型、树突状细胞潜伏感染细胞模型、造血祖细胞潜伏感染细胞模型和星形胶质细胞潜伏感染细胞模型等及其应用研究进展，为探究HIV潜伏储存库的清除机制及研究艾滋病功能性治愈药物提供有效的工具参考和理论依据。

关键词：潜伏储存库细胞模型潜伏机制药物研发

青年脑肿瘤病人配偶照顾者经济毒性与照顾负担动态变化的纵向研究

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

护理研究 2024年第17期38卷 3031-3037页

作者：许健周东阳张驰王艳陈玉升冯英璞河南省人民医院河南450003 河南省人民医院脑血管病医院河南省护理医学重点实验室郑州大学人民医院

目的:探讨青年脑肿瘤病人配偶照顾者在病人术后半年内经济毒性及照顾负担的动态变化,并分析二者间的相互预测关系。方法:基于便利抽样法,在病人术后14 d、3个月、6个月时采用一般情况调查表、患者报告结局的经济毒性综合评分量表修订版... 详细信息

目的:探讨青年脑肿瘤病人配偶照顾者在病人术后半年内经济毒性及照顾负担的动态变化,并分析二者间的相互预测关系。方法:基于便利抽样法,在病人术后14 d、3个月、6个月时采用一般情况调查表、患者报告结局的经济毒性综合评分量表修订版、照顾者负担量表对216名青年脑肿瘤配偶照顾者开展随访调查。结果:术后6个月内,配偶照顾者照顾负担呈下降趋势(P<0.01),经济毒性呈先上升后平稳趋势(P<0.05)。交叉滞后模型显示,术后14 d的经济毒性对术后3个月照顾负担有影响(P<0.01),术后3个月的经济毒性对术后6个月的照顾负担有影响(P<0.01)。结论:青年脑肿瘤病人配偶照顾者经济毒性及照顾负担在病人术后半年内呈动态变化,经济毒性能够影响随后的照顾负担。医护人员应重视青年脑肿瘤配偶照顾者的经济毒性水平,及时实施心理疏导,降低经济毒性对配偶照顾者的心理困扰,以减轻其照顾负担。

关键词：脑肿瘤青年配偶经济毒性照顾负担纵向研究交叉滞后模型

基于专病数据探讨20种儿童罕见病的临床特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2024年第2期42卷 110-115页

作者：赵帅马昂罗淑颖夏松辰郝婵娟李巍卫海燕张耀东河南省儿童医院、郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南郑州450018 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院儿研所北京100045 医渡云(北京)技术有限公司北京100010

目的利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病... 详细信息

目的利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病分类》(ICD-10)对挖掘到的病例数、性别、地域、年龄、基因检查、重复门诊和住院情况进行分类和统计。结果数据库共纳入3491例患儿,涵盖了20种罕见病,占罕见病目录的9.7%(20/207)。男性患者和女性患者的比例为1.30∶1(1975男性/1516女性)。其中,甲基丙二酸血症(1024例,占29.33%)、先天性肾上腺皮质增生症(944例,占27.04%)和苯丙酮尿症(191例,占5.47%)是排名前三的罕见病。基因检测数据纳入220份,占疾病总数量的6.30%。住院病例涵盖了16个省份,其中河南省的病例占比96.60%(1988/2058)。婴儿期罕见病占总病例数的42.36%(1479/3491)。多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征是重复住院罕见病中占比最高的,为24.24%(8/33),而卡尔曼综合征患儿的重复门诊率最高,为51.85%(14/27)。结论专病数据库20种儿童罕见病的患儿临床特征总结,为推动儿童罕见病的防控、检测和研究提供了参考依据。

关键词：罕见病临床特征数据库儿童

维生素D依赖性佝偻病ⅠA型临床特征及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国儿童保健杂志 2024年第9期32卷 1040-1044页

作者：袁淑娴林一凡赵艺璇卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450000 郑州大学医学院天健先进生物医学实验室河南郑州450000

维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets type IA,VDDR-IA,OMIM 264700)是由于CYP27B1基因变异导致的常染色体隐性遗传病,因肾脏1α-羟化酶异常致25-(OH)D3向1,25-(OH)2D3转化障碍,使1,25-(OH)2D3合成减少,钙磷吸收减少,导致继发性碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)及甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)升高,并引起儿童期佝偻病表现[1]。临床罕见,易被误诊为其他疾病,国内仅报道30余例,且缺乏长期规律治疗及随访的报道。早期干预可显著改善VDDR-IA预后,本文报道郑州大学附属儿童医院收治的两例VDDR-IA患者的随访结果,并通过文献复习总结该病的临床及遗传学特征。

关键词：维生素D依赖性佝偻病ⅠA型 CYP27B1变异佝偻病维生素D

Leber先天性黑矇10型一家系CEP290基因变异及临床表型分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼底病杂志 2024年第4期40卷 273-280页

作者：张海涛朱子芊但汉东徐英英郭含超石路毛良伟河南省人民医院河南省立眼科医院河南省眼科研究所郑州大学人民医院郑州450003 郑州大学第三附属医院眼科郑州450052 武汉良培医学检验实验室武汉430075 华中农业大学农业生物信息湖北省重点实验室武汉430070

目的确定并观察1个汉族Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因变异和临床表型。方法回顾性研究。2022年5月在河南省立眼科医院就诊的LCA10型一家系(1例患者和2名家系成员)纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行眼底彩色照相、闪光视网... 详细信息

目的确定并观察1个汉族Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因变异和临床表型。方法回顾性研究。2022年5月在河南省立眼科医院就诊的LCA10型一家系(1例患者和2名家系成员)纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行眼底彩色照相、闪光视网膜电图(F-ERG)检查。采集先证者及其父母的外周静脉血3 ml,提取全基因组DNA。全外显子组测序(WES)、线粒体环基因组(mtDNA)测序以获得致病基因及变异。通过生物信息学分析方法对所有变异位点进行注释,并参考美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)对所有变异位点进行致病等级评估。对候选位点进行Sanger验证,并对致病性证据不足的错义变异行Minigene体外功能验证。结果先证者,男,7个月。视物追随反应差,指压眼征、畏光、眼球震颤,黄斑中心凹周围区视网膜色素上皮部分脱失。2岁时,F-ERG检查发现,双眼a、b波振幅重度降低,峰时延长,甚至无波形。先证者父母临床表型未见明显异常。WES结果显示,先证者CEP290基因第40、2号外显子分别存在c.5515_5518del(***1839Lysfs*11)(V1)移码变异和c.74C>T(***25Val)(V2)错义变异。mtDNA测序结果为阴性。Sanger验证结果表明,先证者父亲、母亲分别携带杂合移码变异V1、新发错义变异V2,构成复合杂合变异。Minigene体外功能验证结果表明,V2变异使2号外显子产生一个新的剪接供体位点,从而导致2号外显子右侧缺失30个碱基对,蛋白质框内缺失10个氨基酸残基。ACMG评级分别为致病(V1)、可能致病变异(V2)。结论CEP290基因c.5515_5518del和新发变异c.74C>T构成复合杂合变异可能是本家系的致病原因,分别导致截短蛋白的产生和前体信使RNA的异常剪接。LCA具有发病年龄小、视功能严重损害和致病变异多样性等特点。

关键词： Leber先天性黑矇10型 CEP290基因全外显子组测序 Minigene剪接验证

河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病孕前携带者筛查

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

郑州大学学报（医学版） 2024年第1期59卷 56-60页

作者：王艳丽王强孔祥东刘莉娜刘国涛张超楠孔明月祁少可位婷婷国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室、河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室、河南省生殖健康科学技术研究院优生遗传研究实验室郑州450002 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1224人)育龄夫妇的外周血,采用高通量... 详细信息

目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1224人)育龄夫妇的外周血,采用高通量测序技术检测7个基因(PAH、PTPS、MUT、MMACHC、ATP7B、TYR、OCA2)外显子区及剪切区系列变异。结果:致病基因总体携带率为8.74%(107/1224),PAH、PTPS、ATP7B、MMACHC、MUT、TYR及OCA2基因携带率分别为2.53%、0.33%、2.04%、1.72%、0.74%、1.63%和0.16%;河南省北方地区总携带率(3.35%)最高。PAH基因致病变异检出19种,其中c.721C>T携带率(0.41%)最高。PTPS基因致病变异检出2种,携带率均为0.16%。ATP7B基因致病变异检出9种,其中c.2333G>T携带率(0.49%)最高。MMACHC基因致病变异检出10种,其中c.609G>A携带率(0.41%)最高。MUT致病变异检出6种,其中c.1663G>A携带率(0.33%)最高。TYR基因致病变异检出9种,其中c.929_930insC携带率(0.57%)最高。OCA2基因仅检出1种变异,c.1182+1G>A,携带率为0.16%。根据Hardy-Weinberg定律计算,河南省育龄夫妇该4种遗传代谢病总体患病率约为1/2018。结论:初步明确了4种遗传代谢病在河南省育龄人群中的携带率及患病率,为出生缺陷防控的一级预防提供了参考。

关键词：遗传代谢病携带者筛查高通量测序技术河南省育龄人群

初诊多发性骨髓瘤合并骨髓纤维化患者临床特征及预后分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第1期104卷 57-62页

作者：张磊李玉龙刘益民刘渊博商保军程薇董晓燕朱尊民河南省人民医院血液病研究所河南省血液病理重点实验室河南省CAR-T细胞治疗与转化工程研究中心郑州大学人民医院血液病研究所，郑州450003

目的探讨初诊多发性骨髓瘤(NDMM)合并骨髓纤维化(MF)患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2012年1月至2022年7月河南省人民医院收治的160例NDMM患者临床资料,根据是否合并MF分为MF组(n=74)及非MF组(n=86)。MF组进一步分为MF-1级组(n=47... 详细信息

目的探讨初诊多发性骨髓瘤(NDMM)合并骨髓纤维化(MF)患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2012年1月至2022年7月河南省人民医院收治的160例NDMM患者临床资料,根据是否合并MF分为MF组(n=74)及非MF组(n=86)。MF组进一步分为MF-1级组(n=47)和MF-2/3级组(n=27)。所有患者均采用以硼替佐米和免疫调节剂为基础的联合治疗方案,4个疗程后进行疗效评估,比较两组间的临床特征及预后。随访日期截至2022年12月30日,随访时间[M(Q_(1),Q_(3))]为23.5(14.4,40.5)个月。采用Kaplan-Meier法进行生存分析,生存率影响因素分析采用Cox风险回归模型。结果160例NDMM患者中,男91例,女69例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为59(54,69)岁。MF组骨髓原/幼浆细胞、总浆细胞比例分别为9.6%(3.2%,28.5%)、36.4%(18.5%,51.1%),均高于非MF组的6.0%(1.2%,17.2%)、24.0%(12.0%,46.0%)(均P学异常差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组间治疗客观缓解率(ORR)、总生存期(OS)及无进展生存期(PFS)差异均无统计学意义(均P>0.05)。MF-2/3级组患者17p-阳性率为25.9%(7/27),高于非MF组的8.1%(7/86)(P=0.049)。MF-2/3级组中位OS为25.0(95%CI:23.6~26.4)个月,短于非MF组的54.0个月(P=0.031)。多因素Cox回归分析显示,MF-2/3级不是影响NDMM患者OS的危险因素(HR=1.507,95%CI:0.624~3.993,P=0.425)。结论合并MF的NDMM患者骨髓原/幼浆细胞、总浆细胞比例高于未合并MF患者,Hb、PLT低于未合并MF患者。合并2/3级MF的NDMM患者较未合并MF患者生存期短。

关键词：多发性骨髓瘤骨髓纤维化生物学特征预后荧光原位杂交

急性Standford A型主动脉夹层合并肺动脉壁内血肿CT血管成像表现与预后

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医学影像技术 2024年第4期40卷 536-540页

作者：周璐王姝文刘豆豆孙明华葛英辉郑州大学华中阜外医院、阜外华中心血管病医院放射科、河南省心脏病影像医学重点实验室河南郑州451460 河南省人民医院放射科河南郑州450003

目的观察急性Standford A型主动脉夹层(AD)合并肺动脉壁内血肿(PAIH)CT血管成像(CTA)表现,分析其与预后的关系。方法回顾性分析55例急性Standford A型AD合并PAIH患者(PAIH组)及55例无PAIH的急性Standford A型AD患者(对照组)资料,对比2... 详细信息

目的观察急性Standford A型主动脉夹层(AD)合并肺动脉壁内血肿(PAIH)CT血管成像(CTA)表现,分析其与预后的关系。方法回顾性分析55例急性Standford A型AD合并PAIH患者(PAIH组)及55例无PAIH的急性Standford A型AD患者(对照组)资料,对比2组主动脉及冠状动脉CTA表现,观察PAIH组术后15天血肿吸收情况,根据2组出院后1年内主动脉不良事件发生情况分析急性Standford A型AD患者预后的独立影响因素。结果PAIH组升主动脉最宽径大于对照组[(5.22±0.57)cm vs.(4.54±0.45)cm,t=6.963,P一定特征性,有助于预测预后不良。

关键词：主动脉夹层肺动脉血肿 CT血管成像

维普期刊数据库博看期刊

儿童特纳综合征1089例临床特征及诊治现状

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第10期62卷 962-968页

作者：梁雁卫海燕陈瑞敏张知新程昕然陶娜王春林杨玉辛颖范歆张星星刘戈力成胜权朱岷杜红伟孙妍陈临琪崔岚巍罗小平华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科儿童遗传代谢内分泌罕见病湖北省重点实验室武汉430030 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科福州350000 中日友好医院儿科北京100029 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科成都611731 昆明市儿童医院昆明医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科昆明650034 浙江大学医学院附属第一医院儿科杭州311121 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科儿童发育江西省重点实验室南昌330006 中国医科大学附属盛京医院儿科沈阳110004 广西医科大学第二附属医院儿科内分泌遗传专科南宁530006 中南大学湘雅二医院儿科长沙410011 天津医科大学总医院儿科天津300052 空军军医大学西京医院儿科西安710032 重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科重庆400014 吉林大学第一医院儿科长春130021 山东第一医科大学附属省立医院儿科济南250021 苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215000 哈尔滨医科大学附属第六医院儿科哈尔滨150023

目的了解中国儿童特纳综合征(TS)的临床特征及诊疗情况。方法横断面研究。选择2019年8月至2023年11月全国特纳综合征诊疗协作联盟数据平台录入的1089例TS患儿为研究对象,对其临床特征(生长发育情况、性发育情况、系统器官畸形等)、核型... 详细信息

目的了解中国儿童特纳综合征(TS)的临床特征及诊疗情况。方法横断面研究。选择2019年8月至2023年11月全国特纳综合征诊疗协作联盟数据平台录入的1089例TS患儿为研究对象,对其临床特征(生长发育情况、性发育情况、系统器官畸形等)、核型分布、实验室检查及治疗现状等进行回顾性分析。结果1089例TS患儿中809例详细记录了核型,其中45,X 317例(39.2%),X染色体结构变异89例(11.0%),45,X/46,XX嵌合体158例(19.5%),伴X染色体结构变异的嵌合体209例(25.8%),含有Y染色体物质36例(4.4%)。824例患儿的确诊年龄为9.7(6.4,12.2)岁。确诊时患儿的身高标准差积分为-3.1±1.2,553例患儿行生长激素激发试验,其中352例(63.7%)生长激素峰值临床主要表现为身材矮小(呈矮胖体型)和性腺发育不良。少数患儿身高可在正常范围;部分年龄≥8岁的患儿可出现自发性性发育。部分患儿合并躯体特征,先天性心血管、泌尿系统异常,下丘脑-垂体-IGF1轴功能异常,少数出现糖耐量受损和糖尿病。大多数患儿确诊后应用了rhGH治疗,少数患儿开始了性激素替代治疗。

关键词：特纳综合征核型分析合并症诊断治疗