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基于视网膜结构改变的机器学习对早期帕金森病诊断的预测价值研究

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中国全科医学 2024年第9期27卷 1102-1108页

作者：梁可可郭庆歌李晓欢马建军杨红旗石小雪范咏言杨大伟郭大帅董琳瑞古祺李东升河南大学人民医院河南省郑州市450003 河南省人民医院神经内科河南省郑州市450003 河南省人民医院、河南省立眼科医院、河南省眼科研究所河南省郑州市450003 郑州大学人民医院河南省郑州市450003

背景帕金森病(PD)的诊断主要以临床症状为主,缺乏正确诊断的客观方法。目前已有关于视网膜结构改变作为PD早期诊断的生物标志的研究,但基于视网膜结构改变的机器学习对预测早期PD的研究尚少。目的基于视网膜结构改变的特征构建机器学习... 详细信息

背景帕金森病(PD)的诊断主要以临床症状为主,缺乏正确诊断的客观方法。目前已有关于视网膜结构改变作为PD早期诊断的生物标志的研究,但基于视网膜结构改变的机器学习对预测早期PD的研究尚少。目的基于视网膜结构改变的特征构建机器学习模型,探索其在早期PD诊断中的预测价值,及探讨不同机器学习算法对PD早期诊断的准确性。方法选取2021年10月—2022年9月在河南省人民医院神经内科门诊就诊和住院治疗的年龄40~70岁的PD患者49例(PD组),并选取来医院体检的年龄及性别相匹配的39名健康者(健康对照组)为研究对象。所有研究对象行扫频源光学相关断层扫描和扫频源光学相干断层扫描血流成像检查,并定量分析黄斑区视网膜的厚度和血管密度。将88例受试者按7∶3的比例随机分为训练集62例和验证集26例,选择PD组与健康对照组差异有统计学意义的变量作为纳入机器学习模型的特征变量,并在训练集中分别构建Logistic回归(LR)、K-近邻算法(KNN)、决策树(DT)、随机森林(RF)和极端梯度提升(XGboost)模型。采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)、准确度、灵敏度和特异度评价基于视网膜改变的机器学习模型对早期PD诊断的预测价值。结果与健康对照组相比,PD组患者浅层毛细血管的上方外圈(A6)、颞侧外圈(A7)、下方外圈(A8)以及鼻侧外圈(A9)密度减少,视网膜层的上方内圈(A2)、颞侧内圈(A3)、下方内圈(A4)、鼻侧内圈(A5)、A6~A9厚度,节细胞复合体层的A9厚度,神经纤维层的A7厚度,视网膜外层的A2和A4~A9厚度变薄(P神经纤维层A7厚度变薄(OR=0.592,95%CI=0.454~0.773)及浅层毛细血管A7密度减少(OR=1.966,95%CI=1.399~2.765)为早期PD发生的独立危险因素(P<0.05)。将上述变量纳入并构建机器学习模型,结果显示,构建的5个模型中,LR模型整体性能最高,其AUC为0.841,而DT模型的准确度最高,其准确度为0.846。结论基于视网膜特征的机器学习模型可准确的预测早期PD,其中,DT模型对早期PD诊断具有较高的准确度。

关键词：帕金森病扫描源光学相干断层扫描视网膜机器学习诊断,鉴别

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支架置入方案在单支架辅助弹簧圈栓塞颅内分叉处宽颈动脉瘤中的应用效果

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中华神经外科杂志 2024年第7期40卷 664-669页

作者：张化彪张晓燕郑国墩马波李亚华韩新巍郑州大学第一附属医院放射介入科郑州450052 郑州市管城区人民医院神经内科郑州450009

目的探讨支架置入方案在单支架辅助弹簧圈(SSAC)栓塞未破裂颅内分叉处宽颈动脉瘤(WNBA)中的应用效果。方法回顾性分析2022年4月至2023年5月郑州大学第一附属医院介入医学部收治的39例未破裂WNBA患者的临床资料。纳入采用支架置入方案且... 详细信息

目的探讨支架置入方案在单支架辅助弹簧圈(SSAC)栓塞未破裂颅内分叉处宽颈动脉瘤(WNBA)中的应用效果。方法回顾性分析2022年4月至2023年5月郑州大学第一附属医院介入医学部收治的39例未破裂WNBA患者的临床资料。纳入采用支架置入方案且行SSAC栓塞治疗的患者共22例(SSAC组),即单支架置入边支的选择依次遵循"远(远端边支)""大(边支角度大)""粗(边支内径大)"的原则;同时纳入采用双支架辅助弹簧圈(DSAC)栓塞治疗的17例患者(DSAC组)。比较两组患者的年龄、性别,动脉瘤的部位、大小、是否为单发、合并子囊的数量,术前Hunt-Hess分级,术中支架内血栓形成的比例。采用Raymond-Roy栓塞分级评估术后即刻栓塞程度。出院时和术后3~6个月临床随访时,采用改良Rankin量表评分(mRS)评估患者的神经功能预后;通过影像学随访评估有无支架内狭窄和Raymond-Roy栓塞分级。结果术前两组患者的年龄、性别,动脉瘤的大小、是否为单发、合并子囊数量,术前Hunt-Hess分级的差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组动脉瘤部位的差异具有统计学意义(P0.05)。SSAC组的术中支架内血栓形成比例(3/22对比10/17)、出院时和随访期的中位mRS(均为0分对比2分)以及随访期支架内狭窄发生比例(1/15对比7/14)均低于DSAC组(均P<0.05)。结论运用支架置入方案行SSAC栓塞的未破裂WNBA患者可获得与采用DSAC栓塞患者相当的致密栓塞程度和更佳的预后,且并发症少。

关键词：颅内动脉瘤血管内操作治疗结果支架置入方案分叉处宽颈动脉瘤单支架辅助弹簧圈栓塞

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中华神经科杂志 2024年第8期57卷 881-889页

作者：张玉薇张杰文娄桂予张冰陈玉升梅文丽祁娜雷星星杨科河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南省人民医院神经内科郑州450003 河南省人民医院神经外科郑州450003 河南省人民医院神经电生理科郑州450003

目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个H... 详细信息

目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个HSP5型家系的临床资料,对家系中的患者进行全外显子组测序(WES),分析与表型相关的基因变异类型,包括单核苷酸变异(SNV)和小片段插入/缺失变异(INDEL)分析,同时对特定基因的动态突变区域进行分析。结果3个家系中的先证者均为复杂型HSP:家系1先证者临床表现为双下肢无力、尿急、共济失调;家系2先证者表现为智力稍低、双下肢无力、构音障碍,头颅磁共振成像示脑白质病变;家系3先证者表现为双下肢肌无力、痉挛、尿频、共济失调。测序结果显示:先证者1及其弟弟存在CYP7B1基因c.1171G>T(父源)及c.1249C>T(母源)复合杂合变异;先证者2及其妹妹存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.259+2T>C(母源)复合杂合变异;先证者3存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.1082G>A(母源)复合杂合变异。其中c.1171G>T为未报道过的新变异。基因动态突变分析结果显示,患儿的ATXN1/2/3/6/7/8/12、DRPLA、TBP基因的CAG重复次数均在正常范围内。根据患儿的临床表现及基因检测结果,HSP5型诊断明确。结论本研究中的3个家系均为CYP7B1基因复合杂合变异导致的复杂型HSP5型。WES可同时分析SNV、INDEL和动态突变进而明确相关疾病的诊断,可以作为HSP5型的一种有效的检测方法。

关键词：痉挛性截瘫,遗传性 CYP7B1基因突变

染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征的临床特征与遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 54-60页

作者：刘艳萍唐天骅杨柳李婷婷曹睿明任纯明李岩河南省人民医院儿童神经科郑州450003 郑州大学河南医学院临床医学系郑州450001

目的探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型(FGLDS1)患儿的临床资料。总结... 详细信息

目的探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型(FGLDS1)患儿的临床资料。总结该患儿的临床及基因变异特点,并回顾截至2022年11月文献报道的10例2号染色体片段微缺失患儿的临床资料。结果患儿男性,12岁5个月,有体格发育落后、运动发育迟缓、智力低下、肢体及面容特殊、指发育畸形等表现,伴多动及攻击性行为、冲动易怒自伤等行为问题。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序和家系全外显子基因测序结果示染色体2p24.3p24.2区域存在约2.61 Mb杂合缺失:seq[GRCH37]del(2)(p24.3p24.2)NC_000002.11:g.15590168_18195971del,缺失区域内有包括MYCN基因(第1~3号外显子)在内的10个基因,其父母染色体此区域无异常。总结了11例(包括此例)2号染色体微缺失患者的遗传学特征,结果发现11例患者均存在染色体2p微缺失导致的MYCN基因的单倍体剂量不足,临床特征均符合FGLDS1的临床诊断。结论先证者符合典型Feingold综合征的临床表现,2号染色体微缺失导致的MYCN基因单倍体剂量不足是先证者的遗传学病因。

关键词： 2p24.3p24.2微缺失 Feingold综合征 MYCN基因

中老年缺血性脑卒中共病现状及共病模式分析:基于河南省三甲医院数据

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中国全科医学 2024年第2期27卷 201-207页

作者：胡倩倩周统刘志辉潘晔王留义河南省人民医院河南大学人民医院全科医学科河南省郑州市450003 河南省中西医结合医院河南省郑州市450004

背景中老年缺血性脑卒中患者同时患有多种慢性病,且这种共病状态对患者的健康生活水平产生了较大影响。目前有关缺血性脑卒中共病现状及共病模式的研究尚少。目的了解河南省中老年缺血性脑卒中共病现状,并探索缺血性脑卒中共病之间的关... 详细信息

背景中老年缺血性脑卒中患者同时患有多种慢性病,且这种共病状态对患者的健康生活水平产生了较大影响。目前有关缺血性脑卒中共病现状及共病模式的研究尚少。目的了解河南省中老年缺血性脑卒中共病现状,并探索缺血性脑卒中共病之间的关联性,为缺血性脑卒中共病的管理及防控措施提供参考依据。方法选取2021—2022年在河南省人民医院就诊的45岁以上缺血性脑卒中患者为研究对象,统计其慢性病患病情况,比较不同人口学特征下缺血性脑卒中的共病情况,并采用聚类分析方法探究中老年人群缺血性脑卒中的共病模式。结果本研究共纳入1685例中老年缺血性脑卒中患者,其中90.0%(1516/1685)患者至少共患1种慢性病;13.6%(230/1685)共患2种慢性病,26.9%(454/1685)共患3种慢性病,49.4%(832/1685)共患4种及以上慢性病。共患病中患病率高的慢性病为高血压1047例(62.1%)、血脂异常755例(44.8%)。在缺血性脑卒中患者中,与男性相比,女性共病患病率较高(χ^(2)=14.516,P神经或精神问题、关节炎或风湿病、与记忆相关的疾病)、癌症。结论河南省中老年缺血性脑卒中人群中共病患病率较高,其共病模式包括心血管代谢模式、以肝-肺-胃肠道-泌尿疾病为特征模式、精神-退行性疾病模式、癌症,其中心血管代谢模式与缺血性脑卒中关联较大,应加强对其筛查与预防。

关键词：缺血性脑卒中慢性病共病共病模式心血管疾病代谢疾病消化系统疾病精神疾病河南

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一种新型气管套管固定带的设计与创新

中华危重病急救医学 2024年第1期36卷 90-92页

作者：刘好冯长乐杨孟丽谢海燕梁欠欠河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科ICU 河南省护理医学重点实验室郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)护理部郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科郑州1450003 郑州市第七人民医院血液净化中心河南郑州450000

在神经重症患者救治中,气管切开是常见的气道手术。目前使用的传统气管套管固定带易污染,且不易消毒,需要定期更换,易发生感染、皮肤损伤、非计划拔管等不良事件,无法满足临床治疗效果及患者的安全管理。为克服上述问题,河南省人民医院... 详细信息

在神经重症患者救治中,气管切开是常见的气道手术。目前使用的传统气管套管固定带易污染,且不易消毒,需要定期更换,易发生感染、皮肤损伤、非计划拔管等不良事件,无法满足临床治疗效果及患者的安全管理。为克服上述问题,河南省人民医院神经重症监护病房医护人员设计了一种可增加患者舒适度且能减少并发症的新型气管套管固定带,获得了国家实用新型专利(专利号:ZL 202220855188.8)。该装置的主要结构包括随行弯板、紧固带、锁定销和调距孔。随形弯板左右两侧均设置有附有透气防磨垫的紧固带,左侧紧固带的内侧面设有两组锁定销,右侧紧固带和透气防磨垫的外表面均开设有多组调距孔,且随形弯板的背面设有透气缓冲垫。通过紧固带可带动随形弯板与患者颈部贴紧,操作人员可根据"退一原则"将锁定销卡装到调距孔内,两侧紧固带在锁定销的配合下将装置固定,极大降低了气管套管在使用过程中出现过大位移的概率,有效提高了装置的固定效果,加强了装置对不同人员的适应性,从而增强了装置的实用性。新型气管套管固定带使用方便、安全、高效,能增加患者的舒适度,减少并发症的发生,有一定临床价值,适合在临床推广。

关键词：气管套管固定带人工气道护理并发症

circDDX17靶向miR-223-3p/RIP3调控非小细胞肺癌细胞增殖及凋亡

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中华肿瘤杂志 2024年第3期46卷 239-248页

作者：丁成智王国磊姜功前王洪涛刘源渊张浩亮孙芳魏立河南省人民医院、郑州大学人民医院胸外科郑州450003 河南省胸科医院胸外科郑州450008 河南省胸科医院呼吸内科郑州450008

目的探讨circDDX17通过靶向miR-223-3p/RIP3分子轴调控非小细胞肺癌细胞增殖及凋亡的分子机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测人正常肺上皮细胞株BEAS-2B和非小细胞肺癌H1299、A549、H446细胞中circDDX17、miR-223-3p... 详细信息

目的探讨circDDX17通过靶向miR-223-3p/RIP3分子轴调控非小细胞肺癌细胞增殖及凋亡的分子机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测人正常肺上皮细胞株BEAS-2B和非小细胞肺癌H1299、A549、H446细胞中circDDX17、miR-223-3p、受体相互作用蛋白3(RIP3)的表达水平。分别将pcDNA、pcDNA-circDDX17、anti-miR-con、anti-miR-223-3p、pcDNA-circDDX17与miR-con、pcDNA-circDDX17与miR-223-3p mimics转染至H1299细胞。采用四甲基偶氮唑蓝法检测细胞增殖情况,流式细胞术检测细胞周期和细胞凋亡情况,平板克隆实验检测细胞增殖能力,双荧光素酶报告实验验证circDDX17与miR-223-3p、miR-223-3p与RIP3的靶向关系,Western blot法检测CyclinD1、CDK2、Cleaved caspase-3、Bax蛋白的表达水平。结果与BEAS-2B比较,H1299、A549、H446细胞中circDDX17 mRNA表达水平降低,miR-223-3p mRNA表达水平升高,RIP3 mRNA的表达水平降低(均P<0.05)。pcDNA-circDDX17组细胞活力[(69.46±4.68)%]、细胞克隆数[(83.49±7.86)个]、S期细胞比例[(22.52±1.41)%]、CyclinD1、CDK2蛋白表达水平均低于pcDNA组[分别为(97.54±7.72)%、(205.03±13.37)个、(28.69±1.49)%,均P<0.05],pcDNA-circDDX17组细胞G0/G1期细胞比例[(64.45±3.56)%]、细胞凋亡率[(18.36±1.63)%]、Cleaved caspase-3、Bax蛋白表达水平均高于pcDNA组[分别为(51.33±2.76)%和(5.21±0.54)%,均P<0.05];anti-miR-223-3p组细胞活力[(72.64±5.44)%]、细胞克隆数[(78.16±8.23)个]、S期细胞比例[(21.34±1.59)%]、CyclinD1、CDK2蛋白表达水平均低于anti-miR-con组[分别为103.47±6.25、(169.32±14.53)个、(28.43±1.26)%,均P<0.05],anti-miR-223-3p组细胞G0/G1期细胞比例[(62.86±3.28)%]、细胞凋亡率[(14.64±1.67)%]、Cleaved caspase-3、Bax蛋白表达水平均高于anti-miR-con组[分别为(51.33±2.71)%和(4.83±0.39)%,均P<0.05]。circDDX17与miR-223-3p存在结合位点,miR-223-3p与RIP3存在结合位点。pcDNA-circDDX17+miR-223-3p组细胞活力[(135.45±9.28)%]、细胞克隆数[(174.64±10.68)个]、S期细胞比例[(26.39±2.25)%]、CyclinD1、CDK2蛋白表达水平均高于pcDNA-circDDX17+miR-con组[分别为(101.56±6.68)%、(107.65±7.62)个、(21.64±1.72)%,均P<0.05],pcDNA-circDDX17+miR-223-3p组细胞G_(0)/G_(1)期细胞比例[(56.64±2.76)%]、细胞凋亡率[(8.34±0.76)%]、Cleaved caspase-3、Bax蛋白表达水平均低于pcDNA-circDDX17+miR-con组[分别为(64.03±3.48)%和(15.21±1.18)%,均P<0.05]。结论circDDX17可靶向调控miR-223-3p/RIP3分子轴从而抑制非小细胞肺癌细胞增殖及诱导细胞凋亡。

关键词：肺肿瘤 circDDX17 miR-223-3p 受体相互作用蛋白3 增殖凋亡

应用透射电镜观察烟雾病大脑中动脉超微结构的临床研究

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中华神经外科杂志 2024年第5期40卷 474-481页

作者：吴瑞玉赵黎明栗超跃郭高超刘阳古凯文闫朋朋高涛孙玉学刘自强河南大学人民医院(河南省人民医院)神经外科郑州450003 郑州大学人民医院神经外科郑州450003

目的应用透射电镜观察烟雾病患者大脑中动脉(MCA)的超微结构,探讨不同类型、不同铃木分期烟雾病血管超微结构的差异。方法收集2021年12月至2022年12月于河南省人民医院神经外科诊疗的52例烟雾病患者的临床资料及其MCA标本进行回顾性研... 详细信息

目的应用透射电镜观察烟雾病患者大脑中动脉(MCA)的超微结构,探讨不同类型、不同铃木分期烟雾病血管超微结构的差异。方法收集2021年12月至2022年12月于河南省人民医院神经外科诊疗的52例烟雾病患者的临床资料及其MCA标本进行回顾性研究。其中缺血型烟雾病33例,铃木分期Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ期分别有6、7、18、2例;出血型烟雾病19例,铃木分期Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ期分别有1、4、10、4例。应用透射电镜观察MCA的超微结构,对1000倍电镜下内弹力膜断裂程度进行评分赋值(评分越高断裂程度越重),使用Image J软件测量3000倍电镜下内皮细胞的面积。对比不同类型、不同铃木分期MCA超微结构的差异。结果随着铃木分期的进展,出血型烟雾病MCA内膜层内皮细胞坏死、脱落程度、内弹力膜变薄断裂有加重的趋势,平滑肌细胞迁移贯穿整个铃木分期;不同铃木分期均可见中膜层平滑肌细胞丰富,外膜层成纤维细胞大量崩解、细胞器逸散,细胞核、内质网形态在不同铃木分期无明显差异。随着铃木分期进展,缺血型烟雾病MCA内皮细胞、内弹力膜的变化不明显,在不同铃木分期均可见大量平滑肌细胞迁移至内膜层;不同铃木分期均可见中膜层平滑肌细胞丰富;外膜层成纤维细胞大量崩解、细胞器逸散;细胞核形态、内质网形态在不同铃木分期无明显差异。出血型烟雾病MCA内皮细胞的面积[M(Q_(1),Q_(3))]为12.67(1.08,20.90)μm^(2),与缺血型的16.42(10.20,23.36)μm^(2)比较,差异有统计学意义(P=0.045);缺血型烟雾病MCA内弹力膜断裂程度评分[M(Q_(1),Q_(3))]为1(0,2)分,与出血型的2(1,3)分比较差异有统计学意义(P=0.013)。结论不同铃木分期、不同类型烟雾病MCA的超微结构存在差异,其中血管超微结构损伤程度随着铃木分期的进展有加重趋势,出血型烟雾病重于缺血型。

关键词：脑底异常血管网病显微镜检查,电子,扫描透射大脑中动脉超微结构

口服海曲泊帕与皮下注射重组人血小板生成素用于单倍体造血干细胞移植

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中国组织工程研究 2025年第1期29卷 1-7页

作者：孔黛王新凯张文荟裴晓杭连成牛晓娜郭宏岗牛俊伟朱尊民刘忠文河南省人民医院血液科郑州大学人民医院河南省郑州市450000

背景:异基因造血干细胞移植是治疗恶性血液病的重要手段,术后血小板植入延迟是常见并发症,严重影响患者生存质量,然而,目前并无标准方案来提高血小板植入率和预防血小板植入延迟。目的:对比分析口服海曲泊帕与皮下注射重组人血小板生成... 详细信息

背景:异基因造血干细胞移植是治疗恶性血液病的重要手段,术后血小板植入延迟是常见并发症,严重影响患者生存质量,然而,目前并无标准方案来提高血小板植入率和预防血小板植入延迟。目的:对比分析口服海曲泊帕与皮下注射重组人血小板生成素促进恶性血液病患者单倍体造血干细胞移植后血小板植入的安全性及有效性。方法:回顾性分析2016年1月至2022年10月进行单倍体造血干细胞移植的163例恶性血液病患者的临床资料。+2 d开始皮下注射重组人血小板生成素的患者共72例,归为重组人血小板生成素组;+2 d开始口服海曲泊帕的患者共27例,归为海曲泊帕组;未应用海曲泊帕及重组人血小板生成素的64例患者归为空白对照组。对3组植入情况、100 d内Ⅱ-Ⅳ度急性移植物抗宿主病发生率、1年生存率、1年复发率及安全性进行分析。结果与结论:(1)中位随访时间52(12-87)个月,空白对照组、重组人血小板生成素组、海曲泊帕组患者中性粒细胞植入时间分别为(12.95±3.88)d,(14.04±3.71)d,(13.89±2.74)d,差异无显著性意义(P=0.352);血小板植入时间分别为(15.16±6.27)d,(17.67±6.52)d,(17.00±4.75)d,差异无显著性意义(P=0.287);(2)空白对照组、重组人血小板生成素组、海曲泊帕组第60天血小板完全植入率分别为64.06%,90.28%,92.59%,差异有显著性意义(P0.05);(5)随访期内,3组患者均未发生血栓事件;(6)结果表明,重组人血小板生成素、海曲泊帕均可提高恶性血液病患者单倍体造血干细胞移植后血小板的植入率,疗效相当且安全性良好。

关键词：恶性血液病单倍体造血干细胞移植海曲泊帕重组人血小板生成素移植物抗宿主病血小板植入植入率