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尿苷代谢异常与发育性癫痫性脑病50型的诊断与治疗

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中国实用儿科杂志 2024年第10期 747-751页

作者：李东晓沈凌花张婧韬杨艳玲郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童神经发育工程研究中心郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌与遗传代谢科北京大学第一医院儿童医学中心

尿苷是一种嘧啶核苷，是嘧啶代谢的关键前体，存在于血浆和脑脊液中，虽然是一种简单小分子代谢物，在大分子合成、昼夜节律、炎症反应、抗氧化、衰老等多种生物过程中起着关键作用。尿苷代谢异常可导致多种疾病，以神经精神损害为主，... 详细信息

尿苷是一种嘧啶核苷，是嘧啶代谢的关键前体，存在于血浆和脑脊液中，虽然是一种简单小分子代谢物，在大分子合成、昼夜节律、炎症反应、抗氧化、衰老等多种生物过程中起着关键作用。尿苷代谢异常可导致多种疾病，以神经精神损害为主，一些患者合并乳清酸尿症。发育性癫痫性脑病50型是由于CAD基因缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，多功能酶复合物（谷氨酰胺酰胺转移酶、氨甲酰磷酸合成酶2、二氢乳清酸酶和天冬氨酸转氨甲酰酶）活性下降，尿苷-5’-单磷酸从头合成障碍，典型临床三联征为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力运动发育落后伴倒退，CAD基因分析是诊断关键。发育性癫痫性脑病50型是一种可治疗的罕见病，如能早期诊断，口服尿苷，预后良好，如果未获得及时治疗，导致进行性脑萎缩，预后不良，甚至死亡。

关键词：尿苷 CAD基因发育性癫痫性脑病50型乳清酸尿症罕见病

基于感知觉训练的运动疗法联合肉毒毒素注射对痉挛型脑瘫患儿下肢肌痉挛的疗效

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中华物理医学与康复杂志 2024年第4期46卷 347-350页

作者：安爽李靖婕万凯刘瑞敏崔伟丽陈精慧张艳敏顾杨尚清郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院儿童康复科郑州45001

目的观察基于感知觉训练的运动疗法联合A型肉毒毒素(BTX-A)注射对痉挛型脑瘫患儿下肢肌痉挛的影响。方法选取痉挛型脑瘫患儿64例,按随机数字表法分为观察组33例和对照组31例。2组患儿均采用康复训练和BTX-A注射治疗,此基础上对照组增加... 详细信息

目的观察基于感知觉训练的运动疗法联合A型肉毒毒素(BTX-A)注射对痉挛型脑瘫患儿下肢肌痉挛的影响。方法选取痉挛型脑瘫患儿64例,按随机数字表法分为观察组33例和对照组31例。2组患儿均采用康复训练和BTX-A注射治疗,此基础上对照组增加常规运动训练,观察组则增加运动疗法融合感知觉训练。常规运动训练和运动疗法融合感知觉训练均为每日2次,每次30 min,3周为1个疗程,疗程间隔7 d,共治疗4个疗程。于治疗前、治疗第2个疗程结束后和第4个疗程结束后采用感统评估量表、改良Ashworth痉挛分级量表(MAS)、粗大运动评定量表(GMFM-88)、儿童平衡量表(PBS)分别评估2组患儿的感觉统合能力、腘绳肌肌张力、下肢运动功能和平衡功能。结果第2、4个疗程结束后,观察组上述各项评分和对照组的MAS评分、GMFM-88评分、PBS评分与组内治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且观察组第2、4个疗程结束后上述各项评分与对照组同时间点比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。2组患儿第4个疗程结束后,对照组一过性肌无力有24例(77.41%),观察组一过性肌无力有15例(45.45%),组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论运动疗法融合感知觉训练联合BTX-A注射可显著改善痉挛型脑瘫患儿的感觉统合能力、肌肉痉挛程度、下肢运动功能和平衡能力,同时还可降低药物注射的不良反应.

关键词：脑性瘫痪感觉统合肉毒毒素肌肉痉挛

支气管哮喘患儿继发肺部感染病原菌及其影响因素

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中华医院感染学杂志 2024年第4期34卷 599-602页

作者：李思静张福来李林飞马洁葛燕军郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)护理部河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)感染防控科河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)儿科医学研究所河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)内科监护室河南郑州450018

目的探讨支气管哮喘患儿继发肺部感染病原菌和影响因素.方法选取2020年1月—2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的支气管哮喘患儿987例为研究对象,根据肺部感染情况分为感染组(70例)和非感染组(917例);统计支气管哮喘继发肺部感染患... 详细信息

目的探讨支气管哮喘患儿继发肺部感染病原菌和影响因素.方法选取2020年1月—2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的支气管哮喘患儿987例为研究对象,根据肺部感染情况分为感染组(70例)和非感染组(917例);统计支气管哮喘继发肺部感染患儿痰标本病原菌;比较两组临床资料,归纳支气管哮喘继发肺部感染的影响因素.结果支气管哮喘继发肺部感染发生率为7.09%(70/987);共培养分离病原菌84株,其中革兰阴性菌56株占66.67%,革兰阳性菌24株占28.57%,真菌4株占4.76%;多因素Logistic回归分析结果显示,住院时间、抗菌药物使用不合理、合并侵入性操作、抗哮喘药物使用次数、哮喘发作次数是支气管哮喘继发肺部感染的影响因素(OR=2.349,1.891,2.358,2.004,1.990,P均<0.05).结论支气管哮喘继发肺部感染发生率较高,革兰阴性菌居多;支气管哮喘继发肺部感染与住院时间、抗菌药物使用、侵入性操作、抗哮喘药物使用次数、哮喘发作次数等密切相关;临床可据此给予患儿针对性治疗及预防措施,以降低支气管哮喘继发肺部感染的风险.

关键词：支气管哮喘肺部感染痰标本病原菌影响因素

利妥昔单抗治疗儿童激素敏感型肾病综合征后B细胞重建时间的影响因素

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 841-846页

作者：芦盼李纪同张书锋刘玉洁赵公平刘翠华郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院肾脏风湿科郑州市儿童肾脏病研究重点实验室郑州450018

目的探讨利妥昔单抗(RTX)治疗儿童激素敏感型肾病综合征(SSNS)后外周血CD19+B细胞重建时间的影响因素。方法回顾性队列研究。选择2019年12月至2023年5月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科就诊且接受RTX治疗的42例SSNS患儿为研究对象... 详细信息

目的探讨利妥昔单抗(RTX)治疗儿童激素敏感型肾病综合征(SSNS)后外周血CD19+B细胞重建时间的影响因素。方法回顾性队列研究。选择2019年12月至2023年5月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科就诊且接受RTX治疗的42例SSNS患儿为研究对象,收集其一般资料、免疫抑制剂应用情况及实验室指标如CD19+B细胞计数、尿蛋白定量等。根据B细胞重建时间将研究对象分为早期重建组和晚期重建组。采用Logistic回归分析RTX治疗SSNS后B细胞重建时间的影响因素,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析其预测价值。结果42例患儿中男35例、女7例,起病年龄3.5(2.2,5.9)岁,应用RTX年龄(8.4±3.3)岁,B细胞重建时间为(152±53)d,早期重建组20例,晚期重建组22例。两组患儿在应用RTX前1年内激素累积剂量[0.29(0.16,0.50)比0.29(0.19,0.46)mg/(kg·d)]、应用他克莫司比例[65%(13/20)比45%(10/22)]、累积剂量[0.04(0.03,0.05)比0.03(0.03,0.06)mg/(kg·d)]和应用RTX时激素剂量[0.73(0.49,0.90)比0.71(0.58,0.89)mg/(kg·d)]、应用他克莫司比例[50%(10/20)比41%(9/22)]、剂量[0.03(0.02,0.04)比0.02(0.01,0.04)mg/(kg·d)]及应用RTX后他克莫司停用时间[71(42,91)比64(42,91)d]差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素回归分析显示,第2剂RTX应用后B细胞计数与重建时间相关(OR=0.26,95%CI 0.10~0.68,P=0.006),其预测重建时间ROC曲线下面积为0.89(95%CI 0.78~0.99,P<0.001),最佳截断值为0.925×106/L。结论既往和伴随应用他克莫司及其应用时长、RTX应用前1年内激素和他克莫司累积剂量及应用时的剂量不影响SSNS患儿B细胞的重建;第2剂RTX治疗SSNS后外周血B细胞计数(0.925×106/L)是重建时间的独立预测因素,可以较好预测重建时间并进行早期干预,维持疾病缓解。

关键词：儿童利妥昔单抗肾病综合征 B细胞危险因素

河南省某医院40例新生儿不同亚型重症流感的临床特征

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中国热带医学 2024年第7期24卷 767-771页

作者：贾璨阳贾婉玉付书琴宋春兰成怡冰郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南郑州450000

目的对比分析新生儿不同亚型重症流行性感冒(简称“流感”)的临床特征和诊疗情况,以期为新生儿重症流感诊疗提供参考。方法选取2019—2023年在郑州大学附属儿童医院新生儿病房住院治疗的40例重症流感患儿为研究对象,根据病毒亚型分为甲... 详细信息

目的对比分析新生儿不同亚型重症流行性感冒(简称“流感”)的临床特征和诊疗情况,以期为新生儿重症流感诊疗提供参考。方法选取2019—2023年在郑州大学附属儿童医院新生儿病房住院治疗的40例重症流感患儿为研究对象,根据病毒亚型分为甲型流感组(简称“甲流”,n=23)和乙型流感组(简称“乙流”,n=17),回顾性分析对比2组患儿的一般资料、临床表现、实验室检查、并发症和治疗情况等。结果重症甲流病例住院天数长于乙流;重症甲流新生儿有发热表现者比例高于乙流新生儿,且发热热峰为38.1~39℃人数占比高于乙流;乙流重症感染后消化道症状(包括呕吐、腹泻)表现更为明显,引起脱水的患儿相对更多;甲流病例肌酸激酶同工酶异常(>25 U/L)者比例高于乙流;2组差异均有统计学意义(均P40 U/L)、丙氨酸转氨酶异常(>40 U/L)、肌酸激酶异常(>200 U/L)者比例以及乳酸脱氢酶值等差异均无统计学意义(均P>0.05)。治疗方面,在发病48 h内得到奥司他韦治疗的病例以甲流为主,经奥司他韦治疗后,患儿体温在24 h内恢复正常者甲流比例相对较高,体温在24~72 h内恢复正常者乙流比例相对较高,2组差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿重症流感高发季节为冬春季。重症病例中,甲流发热更加明显,更易导致心肌细胞受损,能更及时接受奥司他韦治疗,且用药后退热速度相对更快,乙流消化道症状较为多见。

关键词：新生儿流行性感冒重症感染临床特征

12q24.31缺失所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓患儿临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第9期57卷 975-983页

作者：李怡连若斐吴功澳梅道启赵世超董燕郑州大学第三附属医院儿童神经内科郑州450052 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018

目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料... 详细信息

目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料,利用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)及家系全外显子组测序(trio-WES)进行遗传学分析,并复习文献总结该病的临床特征。结果:先证者女性,7岁9个月,临床表现为全面发育落后、癫痫发作、多动、肌张力高、步态障碍,伴有特殊面容(眉弓高、大耳、上唇前突)、漏斗胸、腰椎前凸。CNV-seq结果示12q24.31区域(chr12:121895654-122449092)存在约553.44 kb片段致病性缺失,包含SETD1B基因,trio-WES结果示SETD1B基因1~16号外显子全部杂合缺失。患儿父母染色体该区段未见异常,SETD1B基因为野生型,国内未见该类型报道。检索到关于12q24.31缺失(含SETD1B基因)所致IDDSELD患儿4例,加上本例共5例,男女比例1∶4,均为新发变异,均存在智力发育障碍、头面部及骨骼畸形,3例存在癫痫发作,2例经治疗均仍有发育落后,1例发作得到控制。SETD1B基因点变异所致IDDSELD患儿47例,男女比例31∶16,以错义突变为主(38/47),多为新发突变(36/47),少数遗传自其父亲/母亲(6/47)或来源不明(5/47),临床表现为语言迟缓(43/47)、生长发育落后(43/47)、智力障碍(37/41)、行为问题(37/47)、面部畸形(34/47)、骨骼畸形(23/47)、肥胖(16/47)、皮肤异常(11/47)等,39例合并癫痫发作,经治疗23例发作得到控制,8例治疗后均仍存在发育落后。结论:IDDSELD患者国内外少见,临床表型多样,诊断较为困难,以对症治疗为主,可遗留癫痫发作及不同程度的发育落后。其中12q24.31缺失型患者相对罕见,国内未见报道,此类型女性多见,均为新发变异,基因检测有助于IDDSELD的早期诊断。

关键词：癫痫发作语言发育障碍智力发育障碍 12q24.31缺失 SETD1B基因

生命早期红细胞计数及血红蛋白水平与早产儿视网膜病变的相关性研究

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中华眼底病杂志 2024年第1期40卷 33-38页

作者：余牧纯孙慧清郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院早产儿重症监护室郑州450018

目的观察并分析生命早期红细胞计数及血红蛋白水平与早产儿视网膜病变(ROP)的相关性。方法回顾性临床研究。2020年1月至2022年12月于河南省儿童医院住院行眼底筛查的早产儿303名纳入研究。其中,男性219名,女性84名;出生胎龄(30.36±1.52... 详细信息

目的观察并分析生命早期红细胞计数及血红蛋白水平与早产儿视网膜病变(ROP)的相关性。方法回顾性临床研究。2020年1月至2022年12月于河南省儿童医院住院行眼底筛查的早产儿303名纳入研究。其中,男性219名,女性84名;出生胎龄(30.36±1.52)周;出生体重(1368.43±171.37)g。生命早期定义为出生后14 d。依据筛查结果,将受检儿分为ROP组,无ROP组(对照组)。对比观察两组受检儿出生后3、7、14 d的红细胞计数、红细胞压积和血红蛋白水平检测结果。组间定量资料比较行t检验;计数资料比较行χ^(2)检验。采用logistic回归模型分析ROP发生的危险因素;受试者工作特征(ROC)曲线分析生命早期红细胞计数、血红蛋白水平与ROP发生的相关性。结果接受筛查的303名早产儿中,ROP组101例,出生胎龄(30.39±1.48)周;对照组202名,出生胎龄(30.35±1.55)周。两组受检儿性别构成比(χ^(2)=0.296)和出生胎龄(t=0.251)比较,差异均无统计学意义(P>0.05);出生体重(t=-2.024)、输血次数(U=-4.957)、有创机械通气时间(U=-2.215)、持续气道正压通气时间(U=-5.224)比较,差异均有统计学意义(P<0.05);脑室周围白质软化(χ^(2)=5.069)、支气管肺发育不良(χ^(2)=9.794)、败血症(χ^(2)=8.041)发生率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。ROP组患儿出生后3、7、14 d血红蛋白水平均低于对照组,差异有统计学意义(t=-3.813、-2.753、-2.847,P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,输血次数少[比值比(OR)=1.241,95%可信区间(CI)1.016~1.517]、持续气道正压通气时间短(OR=1.128,95%CI 1.031~1.234)为ROP发生的保护因素。ROC曲线分析结果显示,出生后14 d血红蛋白水平、红细胞压积的灵敏度最高,分别为88.1%和83.2%;异常临界值分别为115.5 g/L和36.25%。结论早产儿生命早期红细胞计数及血红蛋白水平可能与ROP发生有一定相关性。

关键词：早产儿视网膜病变血红蛋白红细胞生命早期

小儿定喘口服液联合硫酸沙丁胺醇治疗小儿轻中度支气管哮喘的临床研究

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现代药物与临床 2024年第3期39卷 680-684页

作者：梁利红许丽萍梁东阁张婷郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院呼吸科河南郑州450000

目的探讨小儿定喘口服液联合硫酸沙丁胺醇治疗小儿轻中度支气管哮喘的临床疗效。方法选取2022年7月—2023年7月河南省儿童医院收治的轻中度支气管哮喘患儿90例,随机分为对照组(45例)和治疗组(45例)。对照组患者雾化吸入硫酸沙丁胺醇吸... 详细信息

目的探讨小儿定喘口服液联合硫酸沙丁胺醇治疗小儿轻中度支气管哮喘的临床疗效。方法选取2022年7月—2023年7月河南省儿童医院收治的轻中度支气管哮喘患儿90例,随机分为对照组(45例)和治疗组(45例)。对照组患者雾化吸入硫酸沙丁胺醇吸入气雾剂,100µg/次,1次/6 h。治疗组在对照组的基础上口服小儿定喘口服液,10 mL/次,3次/d。两组连服药7 d。观察两组患者临床疗效,比较治疗前后两组患者症状改善时间,血清超氧化物歧化酶(SOD)、内皮素(ET)、一氧化氮(NO)、白细胞介素-6(IL-6)、干扰素-γ(INF-γ)、降钙素原(PCT)和血白三烯C4(LTC4)水平,及不良反应情况。结果治疗后,治疗组患者临床总有效率为97.78%,明显高于对照组(82.22%,P<0.05)。治疗后,治疗组症状改善时间明显早于对照组(P<0.05)。治疗后,两组SOD和INF-γ水平明显升高,而ET、NO、IL-6、PCT、LTC4水平明显降低(P<0.05),且治疗组这些指标水平明显好于对照组(P<0.05)。治疗组不良反应发生率(6.67%)明显低于对照组(20.00%)(P<0.05)。结论硫酸沙丁胺醇联合小儿定喘口服液治疗小儿轻中度支气管哮喘,可有效改善氧化应激反应,并减弱支气管炎性反应。

关键词：小儿定喘口服液硫酸沙丁胺醇吸入气雾剂小儿轻中度支气管哮喘超氧化物歧化酶内皮素降钙素原

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泛酸代谢与泛酸缺乏症

中国实用儿科杂志 2024年第10期 741-747页

作者：张振坤杨艳玲李东晓郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)河南省儿科疾病临床研究中心河南省儿童神经发育工程研究中心北京大学第一医院儿童医学中心

泛酸又称维生素B5，是哺乳动物细胞中辅酶A（coenzyme A,CoA）和酰基载体蛋白（acyl carrier protein,ACP）生物合成所必需的维生素，通过合成CoA和ACP，参与脂肪酸、碳水化合物、胆固醇、乙酰胆碱等合成或分解代谢。泛酸的吸收与生物... 详细信息

泛酸又称维生素B5，是哺乳动物细胞中辅酶A（coenzyme A,CoA）和酰基载体蛋白（acyl carrier protein,ACP）生物合成所必需的维生素，通过合成CoA和ACP，参与脂肪酸、碳水化合物、胆固醇、乙酰胆碱等合成或分解代谢。泛酸的吸收与生物素等共用一种膜转运系统，其转运或代谢障碍可导致线粒体功能损害及代谢紊乱。目前，对于泛酸尚无标准化的推荐摄入量，虽然原发性泛酸缺乏症罕见，但是继发性泛酸缺乏较为常见，如PANK2基因突变及线粒体病患者常存在泛酸缺乏。泛酸缺乏可导致多系统损害，且临床表现无特异性。补充泛酸有助于防治多种罕见及常见疾病。

关键词：泛酸维生素B5 泛酸缺乏症泛酸激酶线粒体