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阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣在儿童重度隐匿性阴茎矫正中的应用

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中华整形外科杂志 2024年第5期40卷 524-529页

作者：郭战杨艳芳毕建朋李梁斌陈小朋樊宏杰李星院恩萌张英郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的探讨阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎的临床效果。方法回顾性分析2021年7月至2023年7月郑州大学附属儿童医院收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。采用阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣对隐匿性阴茎进... 详细信息

目的探讨阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎的临床效果。方法回顾性分析2021年7月至2023年7月郑州大学附属儿童医院收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。采用阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣对隐匿性阴茎进行矫正,术中去除少量多余的包皮内板,于阴茎背侧正中剪开包皮外板,将阴茎皮瓣自背侧向腹侧渐进无张力覆盖,阴囊局部皮瓣向上提起,缝合至系带处覆盖阴茎腹侧包皮缺损。记录术中出血量;术后观察患儿疼痛耐受程度、包皮水肿时间、阴茎延长长度、皮瓣愈合情况;对阴茎外观进行随访,观察阴茎体有无回缩,并询问患儿及监护人满意度。结果共纳入32例男性患儿,年龄3~10岁,平均7.2岁;患儿阴茎均呈圆锥形外观,阴茎体埋藏于耻骨前皮下,自然状态下难以触及阴茎体。术中平均出血量约5 ml。术后患儿均有疼痛,2例需止痛泵止痛,其余病例予吲哚美辛栓直肠给药后可耐受;术后包皮轻度水肿,7~9 d后出院时水肿基本消失;静态下阴茎延长1.5~3.0 cm,平均约2.0 cm;术后仅1例患儿阴囊皮瓣出现小范围(约5 mm×4 mm)感染,切口愈合不良,经换药、加强护理后瘢痕愈合,其余患儿皮瓣均成活良好。随访6~12个月,2例患儿阴茎在静态下长度较出院时稍有回缩,其余30例则无明显改变,患儿及监护人对手术效果均满意。结论阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎,可以充分延长阴茎体,且术后回缩程度低,阴茎外观良好,患者满意度高。

关键词：生殖器疾病,男性儿童隐匿性阴茎阴茎皮瓣渐进性转移阴囊局部皮瓣

阴茎浅筋膜深层切除在儿童重度隐匿性阴茎手术中的应用

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中华整形外科杂志 2024年第7期40卷 765-770页

作者：李星院恩萌花朝阳李梁斌杨艳芳郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的介绍一种基于阴茎浅筋膜解剖的儿童重度隐匿性阴茎的矫正技术。方法回顾性分析2021年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院泌尿外科收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。术前常规进行反射性勃起试验。术中该矫正技术的要点包括:取阴... 详细信息

目的介绍一种基于阴茎浅筋膜解剖的儿童重度隐匿性阴茎的矫正技术。方法回顾性分析2021年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院泌尿外科收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。术前常规进行反射性勃起试验。术中该矫正技术的要点包括:取阴茎腹侧正中联合阴囊弧形切口,术中阴茎浅筋膜被分为深浅2层,游离并切除浅筋膜深层,耻骨联合处皮下组织和真皮与阴茎根部白膜缝合固定,转移阴茎腹侧根部及阴囊皮肤与内板匹配覆盖阴茎体。术后随访并发症发生情况,并于术后6个月评价手术效果。结果共纳入54例患儿,年龄2.8~10.0岁,中位年龄6.7岁。其中43例患儿存在部分阴茎阴囊转位。在反射性勃起的情况下,患儿阴茎皮肤均严重不足。手术均顺利完成,术后呈包皮环切外观,43例合并部分阴茎阴囊转位均同期矫正。术后切口愈合良好,无感染及切口裂开。随访6~20个月,平均12个月,所有患儿均出现包皮轻度水肿,术后2~4周水肿消退。术后51例患儿阴茎体显露良好,阴茎皮肤无臃肿,阴茎无回缩,家属对阴茎外观满意;3例阴茎体显露改善,坐位时阴茎部分回缩,阴茎皮肤无臃肿。结论重度隐匿性阴茎皮肤严重不足,采用阴茎腹侧正中联合阴囊弧形切口入路,切除阴茎浅筋膜深层,阴茎根部及阴囊皮肤覆盖阴茎体,术后呈包皮环切外观;术中可同期矫正阴茎阴囊转位,使外生殖器呈现最佳外观,具有良好的功能和美容效果。

关键词：阴茎重度隐匿性阴茎阴茎浅筋膜皮瓣转移儿童

UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 341-350页

作者：梅道启梅世月王媛马昂屈会霞马彩云王梦琴段勇涛郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 河南省许昌市中心医院儿科许昌461000 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外... 详细信息

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外显子基因测序均发现存在UBTF基因变异,通过一代Sanger测序法对其家系成员的UBTF基因进行验证,分析UBTF基因的变异特点,同时对3例患儿的治疗及随访结果进行总结。结果3例儿童期发病的神经退行性变患儿中,男性2例,女性1例,就诊年龄分别为出生后9个月、4岁和6个月,临床表型主要包括运动发育迟缓、语言及智力发育障碍、肌张力障碍。其中例1和例2存在癫痫发作,例1伴有吞咽困难、喂养问题、体重不增、共济失调。头颅MRI平扫显示例1和例2存在不同程度的脑萎缩,例1胼胝体发育不全、脑室扩张和软化灶;例3影像学检查结果提示非特异性蛛网膜下腔增宽。3例患儿的染色体拷贝数变异及线粒体环基因检测未见异常;全外显子基因检测提示存在UBTF基因新生错义变异[NM_014233.4:c.1414(exon14)G>A(***472Ser)、c.1392(exon14)G>T(***464Asn)]及母源无义变异[NM_014233.4:c.520C>T(***174*)],均为未报道的变异位点。3例患儿均接受综合康复功能训练,取得了一定程度的语言和智力改善。例1通过单一抗癫痫药物治疗有效控制癫痫发作,例2应用4种以上抗癫痫发作药物才有效控制癫痫发作。结论UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变相对较罕见,部分病例可伴随脑萎缩。UBTF基因新生错义变异及母源无义变异为3例先证者的遗传学病因。

关键词： UBTF基因神经退行性变上游结合因子脑萎缩全面发育迟缓

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

腹腔镜脐内侧韧带离断在Fowler-Stephens二期隐睾下降固定术中的应用效果分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第10期39卷 770-773页

作者：郭战杨艳芳毕建朋李梁斌陈小朋樊宏杰李星院恩萌花朝阳郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的:总结腹腔镜脐内侧韧带离断在Fowler-Stephens(F-S)二期隐睾下降固定术中的临床应用效果。方法:病例系列研究。回顾性分析郑州大学附属儿童医院泌尿外科2020年3月至2022年7月行F-S二期隐睾下降固定术患儿的临床资料,统计手术时间、... 详细信息

目的:总结腹腔镜脐内侧韧带离断在Fowler-Stephens(F-S)二期隐睾下降固定术中的临床应用效果。方法:病例系列研究。回顾性分析郑州大学附属儿童医院泌尿外科2020年3月至2022年7月行F-S二期隐睾下降固定术患儿的临床资料,统计手术时间、出血量、术后术区疼痛程度,术后1个月、6个月、1年手术侧睾丸位置、大小、质地及家长满意度等指标。正态分布的计量资料用±s表示,采用独立样本及配对样本t检验。结果:共计18例患儿临床资料完整,年龄7个月至10岁,平均2岁,其中左侧10例,右侧8例,术中未离断脐内侧韧带直接将睾丸降至阴囊的12例(A组),其中左侧7例,右侧5例;6例不能降至阴囊,后给予离断脐内侧韧带(B组),睾丸无张力拉至阴囊内,其中左侧3例,右侧3例。A组年龄[(0.88±0.26)岁]小于B组[(4.32±2.96)岁](t=-4.11,P0.05)。B组手术出血量[(5.18±0.42)mL]稍多于A组[(4.96±0.20)mL](t=-1.56,P>0.05),两组术后术区均轻度疼痛,患儿可耐受。术后1个月复查睾丸位置、大小、质地及满意度两组无明显差异。术后6个月复查:A组1例睾丸轻度回缩,位于阴囊上级;B组睾丸无明显回缩;两组睾丸大小、质地均较术前无明显变化,彩超提示血供可;家长满意度尚可。术后1年复查:A组1例睾丸位于阴囊上级,2例无明显发育;余术后睾丸体积[(0.51±0.03)mL]较术前[(0.31±0.02)mL]增加(t=-22.97,P0.05)。结论:在脐内侧韧带明显影响F-S二期睾丸下降的情况下,给予离断,可明显缩短睾丸下降至阴囊距离,术后睾丸位置好,睾丸发育较F-S二期术后无明显影响。

关键词：隐睾脐内侧韧带 Fowler-Stephens手术

环状染色体患儿25例的临床表型及遗传学分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 528-532页

作者：王超杰赵鼎李瑞张振华孔京慧章波李娴李林飞张耀东郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的探讨环状染色体(RCs)患儿的临床表型与遗传学特征的相关性。方法病例系列研究。回顾性分析2008年10月至2023年10月因生长发育迟缓、智力障碍或先天畸形于河南省儿童医院就诊并进行外周血染色体核型分析检测的11 434例患儿的临床资... 详细信息

目的探讨环状染色体(RCs)患儿的临床表型与遗传学特征的相关性。方法病例系列研究。回顾性分析2008年10月至2023年10月因生长发育迟缓、智力障碍或先天畸形于河南省儿童医院就诊并进行外周血染色体核型分析检测的11 434例患儿的临床资料, 从中收集核型分析结果为RCs患儿25例, 对其诊断年龄、核型分布、临床表现及遗传学检测结果进行分析。结果 11 434例患儿核型分析共检出RCs 25例, 环状检出率为0.21%。其中7例RCs进行了全基因组拷贝变异(CNV)分析, 结果均存在致病性变异。在25例RCs患儿中, 诊断年龄为2个月至14岁;社会性别为男11例, 女14例;常染色体环20例, 性染色体环5例;嵌合体核型13例, 非嵌合体核型12例。25例RCs患儿多存在智力障碍或发育迟缓的临床表现, 部分患儿还伴有矮小、先天性畸形、癫痫等特异性临床表现。结论 RCs致病机制复杂, 临床表现由环状染色体综合征和由剂量效应引起的特异性表型共同决定, 异质性强, 容易漏诊、误诊, 联合运用细胞及分子遗传学检测技术有助于RCs患儿及早诊治, 同时对表型与遗传学特征的相关性进行分析可为遗传咨询提供指导。

关键词：儿童环状染色体发育迟缓核型分析基因组拷贝数变异分析

儿科护理人员对儿童肿瘤术后疼痛管理认知的影响因素分析

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中国卫生统计 2024年第1期41卷 76-79页

作者：王园园王文华贾英萍韩晓梅梁万顺邵沂李志伟郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院 450018

目的调查儿童肿瘤术后护理人员对患儿疼痛管理认知现状,分析其影响因素,为提高患儿的疼痛管理质量提供依据。方法便利抽样268名河南省6所医院工作1年以上从事儿童肿瘤术后疼痛管理的儿科护理人员,采用一般资料、疼痛知识与态度调查问... 详细信息

目的调查儿童肿瘤术后护理人员对患儿疼痛管理认知现状,分析其影响因素,为提高患儿的疼痛管理质量提供依据。方法便利抽样268名河南省6所医院工作1年以上从事儿童肿瘤术后疼痛管理的儿科护理人员,采用一般资料、疼痛知识与态度调查问卷对其进行儿童肿瘤术后疼痛知识与态度调查及相关影响因素分析。结果儿科护理人员疼痛知识与态度调查量表总分为(18.62±7.10)分,各维度得分情况分别是疼痛概念得分为(5.00±1.81)分,疼痛评估得分为(3.63±1.524)分,药物镇痛得分为(6.99±2.90)分,镇痛措施得分为(3.00±1.31)分;儿科护理人员疼痛管理认知情况主要与不同年龄、职称、接受培训的频次、对评估工具的了解情况4个因素有关(P儿童肿瘤术后疼痛管理知识普遍缺乏,应对其加强疼痛管理教育,提高其对疼痛控制的认知水平和临床实践能力。

关键词：儿童肿瘤术后疼痛管理认知

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征25例的临床特征及远期预后

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临床儿科杂志 2024年第3期42卷 218-223页

作者：刘平江春亚魏磊王向丽靳云凤秦玉洁杨亚妮刘翠华郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院肾脏风湿科河南郑州450000

目的探讨全身型幼年特发性关节炎(sJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿的临床特征及远期预后。方法回顾性分析2014年8月-2020年8月收治的sJIA合并MAS患儿的临床资料,将同期诊治的sJIA无合并MAS患儿作为sJIA无合并MAS组,比较两组间... 详细信息

目的探讨全身型幼年特发性关节炎(sJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿的临床特征及远期预后。方法回顾性分析2014年8月-2020年8月收治的sJIA合并MAS患儿的临床资料,将同期诊治的sJIA无合并MAS患儿作为sJIA无合并MAS组,比较两组间临床表现和远期预后。结果 sJIA合并MAS组25例中男11例,女14例,中位起病年龄5.8(2.6~10.0)岁。s JIA无合并MAS组38例中,男18例、女20例,中位起病年龄7.0(5.1~9.0)岁。21例患儿在sJIA病程早期合并MAS。与sJIA无合并MAS组相比,sJIA合并MAS组肝脾肿大、呼吸系统受累、中枢神经系统受累及出血表现的发生率较高,差异有统计学意义(P0.05)。4例接受糖皮质激素治疗持续时间长的sJIA合并MAS患儿出现生长迟缓,3例sJIA合并MAS患儿出现激素性白内障。结论早期识别sJIA合并MAS,并及时给予有效治疗、规范管理,其远期预后与无合并MAS患儿相当。

关键词：全身型幼年特发性关节炎巨噬细胞活化综合征临床特征远期预后