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七例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床及分子遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 2021年第12期38卷 1185-1189页

作者：董孝云董慧茹康文清熊虹许邦礼林法涛郑璇郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院新生儿内科 450066 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿研所 450066

目的探讨新生儿期起病的先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法收集7例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果 7例患儿均为男性,发病年龄在10~21天,... 详细信息

目的探讨新生儿期起病的先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法收集7例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果 7例患儿均为男性,发病年龄在10~21天,均以间断发热为首发症状入院,有烦渴、多饮、多尿症状,经治疗5例症状缓解,2例仍有症状、发育落后。5例存在AVPR2基因变异,例1为c.645_646insGCACCTACCCTGGGTATCGCC整码变异;例2、4分别为c.541C>T、c.419C>A错义变异;例3、例5均为AVPR2基因半合子整体缺失。其中例1、4为未报道过的新变异。例6、例7患儿为双胎儿,均为AQP2基因第3外显子c.538G>A纯合错义突变所致,已有相关基因突变的报道。结论 AVPR2/AQP2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,新发现2种未见报道的变异位点,为先天性肾性尿崩症在新生儿期的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词： AVPR2/AQP2基因基因突变先天性肾性尿崩症

彩色多普勒超声在儿童先天性门体静脉分流诊断及治疗中的应用

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中国医学影像学杂志 2022年第5期30卷 484-489页

作者：闫加勇霍亚玲刘杨赵晓宁王丹郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院超声医学科河南郑州450000

目的探讨彩色多普勒超声在儿童先天性门体静脉分流(CPS)诊断及治疗前后的临床应用价值。资料与方法回顾性分析2015年1月—2020年10月于河南省儿童医院经血管造影确诊的CPS患儿36例,术前采用彩色多普勒超声检查肝脏、门静脉系统、下腔静... 详细信息

目的探讨彩色多普勒超声在儿童先天性门体静脉分流(CPS)诊断及治疗前后的临床应用价值。资料与方法回顾性分析2015年1月—2020年10月于河南省儿童医院经血管造影确诊的CPS患儿36例,术前采用彩色多普勒超声检查肝脏、门静脉系统、下腔静脉、髂静脉、肾静脉等,筛查门体静脉分流及分流内径、分流束宽、分流流速;对术前门静脉发育不良或发育较细的患儿,分别于术后3、6、12个月复查门静脉内径、血流束宽、流速,比较术前及术后各时间点的变化。结果腹部超声诊断CPS 14例,其中肝内型7例,诊断符合率为64%;肝外型5例,其中I型2例,诊断符合率为67%,Ⅱ型3例,诊断符合率为17%;混合型2例,诊断符合率为50%。CPS患儿术后3、6、12个月复查门静脉内径[(0.23±0.11)cm、(0.34±0.12)cm、(0.45±0.16)cm]、血流束宽[(0.26±0.15)cm、(0.35±0.16)cm、(0.45±0.19)cm]、流速[(10.32±2.47)cm/s、(12.45±2.56)cm/s、(15.07±2.32)cm/s],分别与术前[(0.19±0.09)cm、(0.21±0.10)cm、(7.51±2.11)cm/s]比较,均有不同程度的增加,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论彩色多普勒超声可以直接诊断CPS,并对术后随访门静脉再发育的近期、远期疗效评估具有重要价值。

关键词：先天性门体静脉分流超声检查血管造影术儿童

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大叶性肺炎形成支气管黏液栓高危因素分析

临床儿科杂志 2022年第4期40卷 258-262页

作者：苏艳艳汤昱王艳琼徐沙沙董利利郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院呼吸科河南郑州450000

目的探讨大叶性肺炎形成支气管黏液栓的临床特征和高危因素。方法选取2018年1月至2020年3月收治的大叶性肺炎患儿临床资料。根据纤维支气管镜下情况分为黏液栓组和非黏液栓组,比较两组患儿临床特征和实验室检查结果。结果共收治大叶性... 详细信息

目的探讨大叶性肺炎形成支气管黏液栓的临床特征和高危因素。方法选取2018年1月至2020年3月收治的大叶性肺炎患儿临床资料。根据纤维支气管镜下情况分为黏液栓组和非黏液栓组,比较两组患儿临床特征和实验室检查结果。结果共收治大叶性肺炎患儿935例。根据纤维支气管镜检查结果纳入黏液栓组135例,男73例、女62例,中位年龄5.0(3.1~7.0)岁;简单随机法抽取非黏液栓组135例,男75例、女60例,中位年龄5.8(4.0~7.0)岁。与非黏液栓组相比,黏液栓组的热程较长,中性粒细胞百分比、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、乳酸脱氢酶(LDH)、D-二聚体、CD4/CD8水平较高,血小板计数较低,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组病原体均以肺炎支原体为主,黏液栓组肺炎支原体感染比例为92.6%,肺炎支原体合并细菌感染比例为20.7%,肺炎支原体合并病毒感染比例为51.1%,肺炎支原体合并EB病毒感染比例为14.1%,高于非黏液栓组的77.0%、11.9%、20.0%、0.7%,差异有统计学意义(χ^(2)=3.91~28.51,P均<0.05)。黏液栓组感染部位为肺下叶和左肺下叶的比例高于非黏液栓组,胸腔积液、肝功能损伤以及后遗症发生率均高于非黏液栓组,差异有统计学意义(P<0.05)。二分类logistic回归分析结果提示,LDH和CD4/CD8是大叶性肺炎形成黏液栓的独立危险因素(P<0.05)。结论大叶性肺炎患儿支气管黏液栓的形成与LDH、CD4/CD8有关。

关键词：大叶性肺炎支气管黏液栓临床特征高危因素儿童

儿童溃疡性结肠炎合并艰难梭菌感染的危险因素分析

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中国实用儿科杂志 2023年第5期38卷 386-390,394页

作者：王睿孜薛福敏于志丹李小芹郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院消化内科河南郑州450018

目的探讨溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患儿合并艰难梭菌感染(clostridioides difficile infection,CDI)的患病率及临床特点,明确UC合并CDI的危险因素。方法收集2012年1月至2022年11月在郑州大学附属儿童医院消化内科收治的107... 详细信息

目的探讨溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患儿合并艰难梭菌感染(clostridioides difficile infection,CDI)的患病率及临床特点,明确UC合并CDI的危险因素。方法收集2012年1月至2022年11月在郑州大学附属儿童医院消化内科收治的107例确诊UC且完成艰难梭菌检测患儿的临床资料,根据是否发生CDI分为两组,分析两组的临床特点,并进行危险因素分析。结果UC患儿中,男性56例(52.3%),女51例(47.7%),其中24例出现CDI,阳性率22.4%。与非CDI组相比,CDI组中使用抗生素>7 d的比例更高(P=0.001);实验室检查中CDI组中人血清白蛋白低于非CDI组(P=0.015);CDI组中采用激素诱导(>4周)+美沙拉嗪维持治疗、激素诱导(>4周)+免疫抑制剂维持治疗、英夫利西单克隆抗体治疗比例较高(P均7 d、激素诱导(>4周)+美沙拉嗪维持治疗、激素诱导(>4周)+免疫抑制维持治疗、英夫利西单克隆抗体治疗是发生CDI的独立危险因素。结论UC患儿治疗过程中使用抗生素超过7 d、美沙拉嗪诱导+维持治疗、免疫抑制剂维持治疗、英夫利昔单抗治疗、临床类型、人血清白蛋白偏低是出现CDI的预测因素。而使用抗生素>7 d、应用免疫抑制剂是独立危险因素,可使得UC患儿发生CDI的风险增加,使儿童UC感染艰难梭菌的概率更大,需警惕或预防治疗。

关键词：溃疡性结肠炎艰难梭菌感染危险因素儿童

一例MEGDEL综合征患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第3期38卷 271-274页

作者：张鑫李丹吕楠杨洁杨程霞张旭艳马文俊李东晓山西省康复研究中心太原030000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童医院康复中心450053 山西省儿童医院太原030000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室450018

目的探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,应用二代测序技术对患儿进行线粒体基因组及全外显子组分析,用Sanger测序以及荧光定量PCR验证候选变异及其来源。结果患儿为男... 详细信息

目的探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,应用二代测序技术对患儿进行线粒体基因组及全外显子组分析,用Sanger测序以及荧光定量PCR验证候选变异及其来源。结果患儿为男性,2岁6个月,主要表现为新生儿期低血糖、智力运动发育落后伴倒退。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害,提示为Leigh综合征。尿有机酸检测提示3-甲基戊烯二酸水平轻度增高。全外显子测序发现患儿SERAC1基因存在第6~17外显子杂合缺失以及c.307A>T杂合无义变异,分别遗传自表型正常的父母,确诊为MEGDEL综合征。给予左卡尼汀、维生素B1、维生素B_(2)、辅酶Q_(10)、巴氯芬、葡醛内酯片等治疗后睡眠及精神状态较前好转。结论确诊了1例不伴耳聋的MEGDEL综合征患儿。无义变异和大片段缺失两种变异既往均未见报道,扩大了SERAC1基因的变异谱。

关键词： MEGDEL综合征 3-甲基戊烯二酸尿症 Leigh样综合征 SERAC1基因低血糖

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西罗莫司治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征1例

中华皮肤科杂志 2022年第9期55卷 810-811页

作者：王跃生张敬李小芹于志丹周方郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院消化内科郑州450018

患儿,男,8岁,因全身多发血管瘤5年,贫血1年就诊。患儿5年前全身皮肤出现散在大小不等血管瘤,进行性增多,确诊为全身多发血管瘤,于外院多次行血管瘤介入及手术治疗,效果不佳。1年前出现大量暗红色血便,伴有乏力、头晕,当地医院查血红蛋白... 详细信息

患儿,男,8岁,因全身多发血管瘤5年,贫血1年就诊。患儿5年前全身皮肤出现散在大小不等血管瘤,进行性增多,确诊为全身多发血管瘤,于外院多次行血管瘤介入及手术治疗,效果不佳。1年前出现大量暗红色血便,伴有乏力、头晕,当地医院查血红蛋白51g/L,血小板130×10^(9)/L[参考值(100~300)×10^(9)/L,下同],给予止血、输血等对症治疗,仍间断便血。家族中无相关疾病史。

关键词：暗红色血血管瘤西罗莫司对症治疗参考值疾病史血红蛋白治疗儿童

胞浆型磷脂酶A2多态性与儿童支气管哮喘发生及孟鲁司特疗效的相关性

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中国当代儿科杂志 2019年第2期21卷 155-160页

作者：郭青沈照波孙晓敏陈丹康平郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院西区普内一病区河南郑州450000 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院呼吸科河南郑州450000

目的探究胞浆型磷脂酶A2(PLA2G4)基因rs932476位点多态性与儿童支气管哮喘发生及白三烯受体拮抗剂孟鲁司特治疗反应性的相关性。方法收集支气管哮喘患儿128例为病例组,100例健康儿童为对照组。比较两组儿童PLA2G4基因rs932476位点基因... 详细信息

目的探究胞浆型磷脂酶A2(PLA2G4)基因rs932476位点多态性与儿童支气管哮喘发生及白三烯受体拮抗剂孟鲁司特治疗反应性的相关性。方法收集支气管哮喘患儿128例为病例组,100例健康儿童为对照组。比较两组儿童PLA2G4基因rs932476位点基因型及等位基因分布。病例组患儿采用常规治疗+孟鲁司特方案治疗2个月。比较病例组患儿治疗前后血清白三烯B4(LTB4)及炎性因子白细胞介素-4(IL-4)、免疫球蛋白E(IgE)和γ-干扰素(IFN-γ)、肺功能和呼出气一氧化氮(FeNO)的水平。结果 PLA2G4基因rs932476位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组之间及不同严重程度哮喘组之间的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗后AA型患儿总有效率高于GG型,差异有统计学意义。与治疗前相比,治疗后各基因型患儿血清IgE和IL-4水平降低,IFN-γ水平升高(P儿童支气管哮喘的易感性及病情严重程度无关,但对白三烯受体拮抗剂孟鲁司特的疗效有一定的影响,其机制可能与影响LTB4水平有关。

关键词：支气管哮喘胞浆型磷脂酶A2 基因多态性白三烯B4 孟鲁司特儿童

限制型心肌病合并苯丙酮尿症患儿1例的遗传学分析及文献回顾

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中华医学遗传学杂志 2023年第8期40卷 990-997页

作者：王芳洁肖梦君孙琪青贾丽娟吕爱婷姚晓利郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院心血管内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018

目的分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异,通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法选取2020年6月因"双眼睑及双下肢水肿1年,加重1月余"就诊于郑州大学附属儿童医院的1例限制... 详细信息

目的分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异,通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法选取2020年6月因"双眼睑及双下肢水肿1年,加重1月余"就诊于郑州大学附属儿童医院的1例限制型心肌病合并PKU患儿作为研究对象,并收集其临床相关资料。采集患儿及父母外周血样,进行全外显子组测序(WES)确定候选位点,Sanger测序进行验证确定变异位点,生物信息学软件分析变异致病性。以"儿童期发病""TNNI3基因""限制型心肌病"为关键词,在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库中设定检索年限为建库至2022年8月检索中文文献。并以"childhood""TNNI3 gene""restrictive cardiomyopathy"为关键词在生物医学文献数据库(PubMed)中设定检索年限为建库至2022年8月搜索外文文献,总结其临床表现和TNNI3基因变异特点。结果患儿为2岁4月龄男性,智力正常,运动、体格发育落后,未见特殊面容,头发和皮肤色泽未见明显异常,双眼睑及下肢浮肿。WES及Sanger测序结果提示患儿PAH基因存在父源的c.331C>T(p.R111X)和母源的c.940C>A(p.P341T)复合杂合变异。同时患儿TNNI3基因存在新发杂合变异c.508C>T(p.R170W),父亲和母亲未见该变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南,TNNI3:c.508C>T(p.R170W)评级为致病性变异(PS2+PS4+PM2Supporting+PM5),PAH:c.331C>T(p.R111X)评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PM3+PP4),c.940C>A(p.P341T)评级为可能致病性变异(PM2Supporting+PM3+PM5+PP4)。按检索限定共检索到TNNI3基因变异所致儿童期发病的限制型心肌病30例,男女比例约1:1.55,表现为心力衰竭、窦性心律、双心房增大、ST-T波改变、心室限制型充盈、心室舒张功能下降等。30例共发现TNNI3基因16种不同变异位点,其中c.575G>A最常见,均符合常染色体显性遗传方式。结论苯丙氨酸羟化酶缺乏症与限制性心肌病均为罕见病,临床表现复杂。基因检测技术发现该患儿存在PAH:c.331C>T(p.R111X)/c.940C>A(p.P341T)复合杂合变异及TNNI3:c.508C>T(p.R170W)变异,考虑是共患限制型心肌病及PKU的原因。

关键词：苯丙酮尿症限制型心肌病 PAH基因 TNNI3基因基因变异儿童

实时荧光核酸恒温扩增检测技术在肺炎支原体肺炎早期诊断中的价值及影响因素分析

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中国当代儿科杂志 2018年第9期20卷 737-741页

作者：陈丹孙晓敏郭明发郭青张广超任彦红郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院呼吸科河南郑州450052 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院检验科河南郑州450052

目的评估实时荧光核酸恒温扩增检测技术(SAT)在儿童肺炎支原体肺炎(MPP)早期诊断中的应用价值及影响因素分析。方法选取2016年12月至2017年12月住院治疗的社区获得性肺炎患儿526例,采用颗粒凝集法检测MP血清学抗体(MP-Ab),并以此结果为... 详细信息

目的评估实时荧光核酸恒温扩增检测技术(SAT)在儿童肺炎支原体肺炎(MPP)早期诊断中的应用价值及影响因素分析。方法选取2016年12月至2017年12月住院治疗的社区获得性肺炎患儿526例,采用颗粒凝集法检测MP血清学抗体(MP-Ab),并以此结果为参照,评价SAT用于诊断MPP的价值。结果以血清MP-Ab检测结果确诊MPP患儿165例,MP-SAT诊断MPP的敏感度为90.9%(150/165)、特异度为97.9%(368/376),准确性高(约登指数为0.89),两者的一致性好(Kappa=0.90)。MP-SAT在短病程患儿中的诊断敏感度明显高于长病程患儿(P=0.031);MP-SAT诊断敏感度明显高于单次血清MP-Ab(P=0.018),两者的一致性差(Kappa=0.039);MP-SAT与双份血清MP-Ab一致性好(Kappa=0.91)。多因素logistic回归分析结果显示:病程(≥7 d)、院外应用大环内酯类药物治疗是影响MP-SAT检出结果的主要因素(P<0.05)。结论 MP-SAT在MPP的早期诊断中应用价值高,可以有效弥补急性期单份血清MP-Ab检测的不足,辅助临床进行早期诊断;尽可能在病程早期(<7 d)和大环内酯类药物应用前进行MP-SAT检测。

关键词：肺炎支原体实时荧光核酸恒温扩增检测早期诊断儿童