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X连锁智力障碍17个家系的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 533-539页

作者：李焱秦利涛杨科陈新朱宏杰米路雅王耀萍马新蕊廖世秀郑州大学人民医院河南省人民医院河南省人民医院医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室郑州450003 河南大学人民医院河南省人民医院河南省人民医院医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室郑州450003

目的对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科,并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家系。收集先... 详细信息

目的对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科,并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家系。收集先证者及其家系成员的临床资料,对其进行家系全外显子组测序、Sanger测序、X染色体失活(XCI)等检测,并根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南和家系共分离分析判断变异的致病性。结果17个家系的先证者男女比例为9∶8,年龄0.6~8岁,均表现为智力障碍和发育迟缓。共检测出14种变异,其中4种被评级为致病性(MECP2:c.502C>T、c.916C>T、c.806delG,IQSEC2:c.1417G>T),4种被评级为可能致病性(MECP2:c.1157_1197del、c.925C>T,KDM5C:c.2128A>T,SLC6A8:c.1631C>T),6种被评级为临床意义不明(KLHL15:c.26G>C,PAK3:c.970A>G、c.1520G>A,GRIA3:c.2153C>G,TAF1:c.2233T>G,HUWE1:c.10301T>A)。家系12、14、15经共分离分析,提示PAK3:c.970A>G、GRIA3:c.2153C>G、TAF1:c.2233T>G可能为其遗传学病因。XCI实验提示家系13表达母源X染色体与表达父源X染色体的比值约为81∶19,为非随机失活,PAK3:c.1520G>A可考虑为该家系的致病原因。结论本研究通过trio-WES诊断了17个XLID家系的遗传学病因。Sanger测序和XCI技术能够为诊断XLID提供帮助。

关键词：基因,X连锁智力障碍核心家系全外显子组测序 X染色体失活

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血浆吸附治疗肝衰竭肝素抗凝方案的临床研究

中华肝脏病杂志 2022年第7期30卷 716-721页

作者：闫国胜张宏涛鲁杨朱桂珍毛小欢河南省人民医院血液净化中心河南省肾脏病免疫重点实验室郑州大学人民医院郑州450003 河南省人民医院检验科郑州大学人民医院郑州450003

目的探讨人工肝血浆吸附(PA)治疗肝衰竭时合理的肝素剂量与抗凝方案。方法回顾性收集PA治疗的肝衰竭患者,根据抗凝方式分为首剂肝素抗凝组和首剂加维持肝素抗凝组。比较两组患者临床资料和治疗前后实验室检查结果。符合正态分布者组内... 详细信息

目的探讨人工肝血浆吸附(PA)治疗肝衰竭时合理的肝素剂量与抗凝方案。方法回顾性收集PA治疗的肝衰竭患者,根据抗凝方式分为首剂肝素抗凝组和首剂加维持肝素抗凝组。比较两组患者临床资料和治疗前后实验室检查结果。符合正态分布者组内比较用配对t检验,两组间比较采用两独立样本t检验,不符合正态分布的计量资料采用Wilcoxon秩和检验。计数资料组间比较采用Fisher确切概率法。结果2017年10月至2020年9月PA治疗的肝衰竭患者138例,其中首剂肝素抗凝组83例,首剂加维持肝素抗凝组55例。两组患者年龄、性别、治疗前实验室资料可比。两组患者均顺利完成PA治疗,血浆分离器凝血等级判定比较差异无统计学意义(Z=-0.15,P=0.216);两组均存在不同程度出血并发症,其中首剂肝素抗凝组中心静脉导管渗血2例(2.4%)、鼻腔出血1例(1.2%),首剂加维持肝素抗凝组中心静脉导管渗血5例(9.1%)、皮肤出血点2例(3.6%)、鼻腔出血1例(1.8%)、上消化道出血1例(1.8%),首剂肝素抗凝组出血并发症发生率低于首剂加维持肝素抗凝组,差异有统计学意义(P<0.001);两组患者PA治疗后活化部分凝血活酶时间较PA治疗前均延长,差异有统计学意义(首剂肝素抗凝组:t=3.850,P=0.022;首剂加维持肝素抗凝组:t=6.733,P=0.007)。首剂加维持肝素抗凝组患者下机时活化部分凝血活酶时间较首剂肝素抗凝组延长,差异有统计学意义(P=0.025);两组患者PA治疗前后总胆红素明显变化(首剂肝素抗凝组:Z=-2.455,P=0.017;首剂加维持肝素抗凝组:Z=-2.307,P=0.024)差异均有统计学意义;两组间变化比较,差异无统计学意义(P=0.412);两组患者PA前后血小板变化差异无统计学意义(首剂肝素抗凝组:Z=-0.529,P=0.480;首剂加维持肝素抗凝组:Z=-0.276,P=0.362)。结论对于治疗前20%≤凝血酶原活动度≤40%、活化部分凝血活酶时间≤87 s(正常上限值2倍)、血小板≥50×10^(9)/L的肝衰竭患者(排除肝素禁忌证),人工肝PA治疗采取0.2 mg/kg首剂肝素给药,不维持用药的抗凝方案是可行的。

关键词：人工肝血浆吸附肝素抗凝剂

质量功能展开技术在重症心肺疾病患者体外膜肺氧合救治中的应用

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中华危重病急救医学 2022年第10期34卷 1036-1040页

作者：侯梦晓秦秉玉张文稳卢跃峰越丽霞河南省人民医院胃肠外科河南省护理医学重点实验室河南大学人民医院郑州450003 河南省人民医院急危重症医学部河南大学人民医院郑州450003 河南省人民医院公共事业发展部河南大学人民医院郑州450003 不详

目的准确有效识别重症心肺疾病患者体外膜肺氧合(ECMO)救治的最关键需求,以更好地进行医疗服务质量持续改进活动,提升患者满意度。方法选择河南省人民医院重症医学专科联盟内56家医疗机构行ECMO转运的患者〔2017年6月至2018年5月应用质... 详细信息

目的准确有效识别重症心肺疾病患者体外膜肺氧合(ECMO)救治的最关键需求,以更好地进行医疗服务质量持续改进活动,提升患者满意度。方法选择河南省人民医院重症医学专科联盟内56家医疗机构行ECMO转运的患者〔2017年6月至2018年5月应用质量功能展开(QFD)前转运的患者为对照组,2018年6月至2019年5月应用QFD后转运的患者为观察组〕、联盟医院医务人员、ECMO转运团队、转运司机团队作为调查对象进行问卷调查,应用QFD工具,将收集到的需求转换成质量改进要素,以获取针对性改进措施。结果本次调查共发放问卷125份,回收有效问卷116份,其中患者91份(包括对照组27份、观察组64份)、联盟医院医务人员10份、ECMO转运团队10份、转运司机团队5份,问卷回收率92.8%。重症心肺疾病患者ECMO救治改进要素按照重要度进行排序,其中前5位依次为首诊评估精准化、ECMO团队专职化、车辆安全有保障、响应对接无缝隙、协同救治流程畅。结论联盟各医院对重症心肺疾病患者进行ECMO救治中应优先考虑上述5个改进要素,以确保患者得到更准确、及时的救治。

关键词：质量功能展开 ECMO区域协同救治医疗服务模式服务需求

重症肌无力胸腺滤泡辅助性T细胞α7烟碱样乙酰胆碱受体的表达及其意义

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中国胸心血管外科临床杂志 2024年

作者：王猛杨梦豪崔新征孙子瑞史宸硕张志文郑理想张清勇河南省人民医院综合实验室郑州大学人民医院/河南省人民医院重症肌无力综合诊疗中心阜外华中心血管病医院心外科

目的研究重症肌无力（myasthenia gravis,MG）患者胸腺滤泡辅助性T细胞（T follicular helper cells,TFH）中α7烟碱样乙酰胆碱受体（α7 nicotinic acetylcholine receptor,α7nAChR）的表达及其意义。方法选取2022年6月—2023年6月于河南省人民医院重症肌无力综合诊疗中心行手术治疗的15例MG患者为MG组，其中男7例、女8例，年龄12～30岁；选取2022年6月—2023年6月在阜外华中心血管病医院行心脏手术过程中为不阻碍术野行部分胸腺切除术的12例患者为对照组，其中男5例、女7例，年龄20～35岁。分别将MG组及对照组胸腺研磨获取胸腺单细胞悬液，采用流式细胞术检测MG组及对照组胸腺细胞悬液中TFH细胞α7nAChR的表达情况，采用密度梯度离心法先纯化胸腺细胞悬液，后用免疫磁珠分选纯化的胸腺细胞悬液先获取CD4+T细胞，再加入CXCR5抗体及偶联的磁珠，分选获得TFH细胞。采用实时荧光聚合酶链式反应（realtime fluorescent polymerase chain reaction,RT-PCR）、蛋白免疫印迹法（Western blot,WB）进一步验证TFH细胞中α7nAChR的表达情况。结果与对照组相比，MG组α7nAChR水平在胸腺TFH细胞的比例明显降低（P<0.001），同时MG组胸腺TFH细胞α7nAChR mRNA及蛋白表达水平也均是明显降低（P<0.01）。讨论MG患者胸腺TFH细胞α7nAChR的表达降低，对胸腺TFH细胞的免疫抑制功能减弱，可能会间接参与MG的发生、发展过程。

关键词： α7烟碱样乙酰胆碱受体重症肌无力滤泡辅助性T细胞

α7烟碱样乙酰胆碱受体在重症肌无力胸腺细胞中的表达及其功能

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中国胸心血管外科临床杂志 2023年

作者：黄玉炜王猛张永辉崔新征孙子瑞张志文史宸硕张清勇河南省人民医院重症肌无力综合诊疗中心阜外华中心血管病医院成人心外科河南省人民医院综合实验室

目的探讨重症肌无力（myasthenia gravis,MG）患者胸腺细胞中α7烟碱样乙酰胆碱受体（α7-type nicotinic acetylcholine receptor,α7 nAChR）的表达及其对胸腺细胞分泌细胞因子和T细胞增殖的影响。方法选取2021年6月—2022年6月河... 详细信息

目的探讨重症肌无力（myasthenia gravis,MG）患者胸腺细胞中α7烟碱样乙酰胆碱受体（α7-type nicotinic acetylcholine receptor,α7 nAChR）的表达及其对胸腺细胞分泌细胞因子和T细胞增殖的影响。方法选取2021年6月—2022年6月河南省人民医院重症肌无力综合诊疗中心收治的行胸腔镜下胸腺扩大切除术MG患者为MG组，另选取阜外华中心血管病医院成人心外科2021年6月—2022年9月行心脏疾病手术过程中为暴露术野行部分胸腺切除术的患者为对照组。制备MG组及对照组胸腺单细胞悬液，采用实时荧光聚合酶链式反应、蛋白免疫印迹法检测患者胸腺细胞中α7 nAChR的表达情况。采用CD3/CD28单抗偶联磁珠诱导T细胞活化，酶联免疫吸附测定（enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA）检测胸腺细胞中细胞因子干扰素-γ(interferongamma,IFN-γ)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白介素-4(interleukin-4,IL-4)、IL-6、IL-10、IL-17、IL-21表达水平。按处理方式不同，将活化的MG组胸腺T细胞分为空白对照组、α7 nAChR拮抗剂组、α7 nAChR激动剂组。培养72 h后采用ELISA检测培养上清中IFN-γ、TNF-α、IL-4、IL-6、IL-10、IL-17、IL-21表达水平。之后加入CD4-PE、CD8-APC抗体，采用流式细胞术检测T细胞亚群增殖情况。结果共纳入10例MG患者，其中男3例、女7例，平均年龄（19.25±6.28）岁。纳入对照组患者15例，其中男6例、女9例，平均年龄（26.18±6.77）岁。与对照组相比，MG组胸腺细胞中α7 nAChR mRNA及蛋白表达水平降低（P0.05）。细胞培养实验结果显示，与空白对照组相比，α7 nAChR拮抗剂组胸腺T细胞分泌IFN-γ、TNF-α、IL-6、IL-21水平升高（P0.05）。α7 nAChR激动剂组CD4+T、CD8+T细胞计数明显低于空白对照组及α7 nAChR拮抗剂组（P<0.001）,α7 nAChR拮抗剂组CD4+T、CD8+T细胞计数明显高于空白对照组（P<0.001）。结论 MG患者胸腺细胞中α7 nAChR表达降低，α7 nAChR可能通过参与胸腺细胞中的炎症反应进而参与胸腺功能异常的调节。

关键词： 7烟碱样乙酰胆碱受体重症肌无力细胞因子基础研究

神经介入科护士核心能力培训微视频的设计与应用

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中华护理教育 2022年第8期19卷 723-726页

作者：张桂芳刘真亚高石娟郭云飞冯英璞张红梅河南省人民医院河南省护理医学重点实验室郑州市450000

目的探讨神经介入科护士核心能力培训微视频的设计及初步应用效果。方法根据介入专科护士核心能力评价指标和介入科护理特点,设计并拍摄41个微视频,每个微视频时长均为10~20 min。将微视频应用于神经介入科64名护士4周的核心能力培训中... 详细信息

目的探讨神经介入科护士核心能力培训微视频的设计及初步应用效果。方法根据介入专科护士核心能力评价指标和介入科护理特点,设计并拍摄41个微视频,每个微视频时长均为10~20 min。将微视频应用于神经介入科64名护士4周的核心能力培训中。每次现场集中培训,先介绍培训目的及课程设计,然后播放微视频,随后教师对视频内容进行解释以帮助护士理解,最后,组织护士讨论,微视频讲解者进行答疑。不能参加集中培训的护士登录学习应用程序观看微视频。培训前后,用介入专科护士核心能力评价量表对护士进行评价;了解护士对培训的满意度和意见。结果64名神经介入科护士均完成培训并通过考核;护士的介入专科护士核心能力评价量表评分高于培训前(P<0.05);有58名护士对培训提升核心能力表示“满意”或“非常满意”,有3名护士认为微视频培训后应及时提供可实践的环境。结论采用微视频的神经介入科护士核心能力培训教学效果较好,并得到护士认可。今后可补充相应的实践培训内容,让培训和临床实践结合更紧密。

关键词：护士视频-音频媒体在职培训临床工作能力神经介入科

MAFLD不同病变阶段动物模型中肠道菌群的多态性

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中华肝脏病杂志 2021年第11期29卷 1069-1076页

作者：夏巧云鲁迪张建民魏毅川杨明明杨志煜曹名波郑州大学人民医院河南省人民医院河南大学人民医院消化科 450003 河南省人民医院微生物实验室郑州450003

目的研究代谢(紊乱)相关脂肪性肝病(MAFLD)不同病变阶段, 即单纯性脂肪肝和脂肪性肝炎病变阶段中肠道菌群的具体差异, 为MAFLD相关的肠道菌群移植及靶向肠道菌群治疗提供新的方向。方法分别以正常饮食、蛋氨酸-胆碱缺乏饮食(MCD)和高脂... 详细信息

目的研究代谢(紊乱)相关脂肪性肝病(MAFLD)不同病变阶段, 即单纯性脂肪肝和脂肪性肝炎病变阶段中肠道菌群的具体差异, 为MAFLD相关的肠道菌群移植及靶向肠道菌群治疗提供新的方向。方法分别以正常饮食、蛋氨酸-胆碱缺乏饮食(MCD)和高脂高果糖饮食(HFHF)喂养小鼠12周, 构建单纯性脂肪肝和脂肪性肝炎模型;通过肝脏HE染色和天狼猩红染色观察其病理改变, 应用qPCR方法对炎症和肝纤维化因子进行评估, 全自动生化仪检测转氨酶及血脂变化, 同时用16S rRNA测序观察各组小鼠粪便中肠道菌群的差异。两组间均数比较采用t检验, 多组间均数比较采用单因素方差分析, 非正态分布数据采用Kruskal-Wallis秩和检验。结果通过小鼠肝脏HE病理切片和天狼猩红染色进行非酒精性脂肪性肝病活动度评分可知, MCD和HFHF组的炎症评分分别为2.12±0.18和1.06±0.24, 肝纤维化评分为2.22±0.16和0.46±0.10, MCD饮食组小鼠肝脏炎症及纤维化程度明显重于HFHF饮食组(P < 0.001及P < 0.01);HFHF组的脂质沉积重于MCD饮食组(P < 0.001), 其评分值分别为2.36±0.17和1.60±0.24。同时炎症指标肿瘤坏死因子-a、趋化因子-2和肝纤维化指标血管平滑肌肌动蛋白、结缔组织生长因子在转录水平上对上述结果得到了验证。除此之外, 相对于HFHF组, MCD组小鼠肠道菌群多样性降低(P < 0.05), 其Simpson指数分别为0.31±0.10和0.42±0.05, Shannon指数为2.03±0.33和1.70±0.28, 不同分组间菌群存在明显差异。相对于MCD饮食组, HFHF组中Desulfovibrio、Odoribacter、Roseburia菌群水平明显升高;相对于HFHF组, MCD饮食组小鼠Faecalibaculum、Parasutterella、Alistipes、Butyricimonas;irosa、Turicibacter;p、Romboutsia;lealis菌群水平升高, 差异具有统计学意义(P < 0.05)。结论单纯性脂肪肝和脂肪性肝炎模型中肠道菌群差别显著, 明确两者差异可能为分阶段治疗MAFLD提供新的方向。

关键词：脂肪肝代谢(紊乱)相关脂肪性肝病脂肪性肝炎肠道菌群

听神经瘤患者围手术期营养管理的最佳证据总结

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中国实用护理杂志 2024年第3期40卷 189-196页

作者：马捷冯英璞许健王琳河南省人民医院神经外科、河南省护理医学重点实验室、郑州大学人民医院郑州450013 河南省人民医院护理部、河南省护理医学重点实验室、郑州大学人民医院郑州450013

目的总结、评价关于听神经瘤患者围手术期营养管理的最佳证据,为临床护理人员提供循证依据。方法检索BMJ最佳临床实践、UpToDate、Cochrane Library、国际指南网、苏格兰学院间指南网、加拿大安大略注册护士协会官网、JBI澳大利亚循证... 详细信息

目的总结、评价关于听神经瘤患者围手术期营养管理的最佳证据,为临床护理人员提供循证依据。方法检索BMJ最佳临床实践、UpToDate、Cochrane Library、国际指南网、苏格兰学院间指南网、加拿大安大略注册护士协会官网、JBI澳大利亚循证卫生保健中心、PubMed、Embase、CINAHL、医脉通、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库等国内外数据库有关围手术期营养管理相关临床实践指南、专家共识、证据总结、系统评价、随机对照试验等,检索时间限制为2013年6月1日至2023年6月1日,对纳入的文章进行质量评价,并进行证据提取、等级评定及汇总分析。结果共纳入17篇文献,包括5篇指南、6篇专家共识、2篇证据总结、2篇系统评价及2篇随机对照试验,共形成27条最佳证据,涵盖营养管理团队建设、营养及吞咽障碍的筛查与评估、营养支持时机与实施途径、营养管理具体措施、出院后延续营养管理5个方面内容。结论本研究总结了有关听神经瘤围手术期营养管理的最佳证据,为临床护理人员提供了循证依据。但其推荐意见尚缺乏专科性、部分意见存在争议、且来自多个国家,在临床实践时应结合临床实际情况及其他相关因素综合分析,有所取舍,以促进临床护理质量的提升。

关键词：神经外科听神经瘤营养管理围手术期证据总结

基于病种分值付费的高龄股骨颈骨折患者临床护理路径的构建研究

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中华护理杂志 2022年第20期57卷 2437-2444页

作者：潘卫宇谢煜李佳佳杨阳河南省人民医院骨科/河南省护理医学重点实验室郑州市450003 河南省人民医院财务科郑州市450003

目的构建基于病种分值付费的高龄股骨颈骨折患者的临床护理路径,为该类患者的临床护理工作提供路径表单,为评价其护理质量提供依据。方法基于文献分析法和头脑风暴法构建路径表单,初步构建基于病种分值付费的高龄股骨颈骨折患者的临... 详细信息

目的构建基于病种分值付费的高龄股骨颈骨折患者的临床护理路径,为该类患者的临床护理工作提供路径表单,为评价其护理质量提供依据。方法基于文献分析法和头脑风暴法构建路径表单,初步构建基于病种分值付费的高龄股骨颈骨折患者的临床护理路径,于2022年1月—3月采用德尔菲法对17名专家进行2轮专家函询,确立该临床护理路径。结果 2轮专家函询的有效问卷回收率均为100%,专家权威系数为0.879、0.918,肯德尔和谐系数为0.476、0.299,最终形成的临床护理路径包含6项一级指标、18项二级指标、107项三级指标。结论该研究构建的基于病种分值付费的高龄股骨颈骨折患者临床护理路径具有较高的科学性、可靠性及实用性,可作为该类患者临床措施实施和护理质量评价的依据。

关键词：股骨颈骨折高龄临床护理路径骨科病种分值付费